Liste des maladies génétiques à gène identifié

Liste des maladies génétiques à gène identifié

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v · Chromosome - Chromosome humain
Autosomes 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Chromosome sexuel Chromosome X - Chromosome Y

Liste complète

Commençant par un numéro

A

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Aarskog, syndrome d' 305400 X
Aase syndrome d 105650 Dominante 8-19
ABCD syndrome 600501 Récessive 13
Abêtalipoprotéinémie 200100 Récessive 4
Absence congenitale d'utérus et de vagin
voir Anomalies du canal de muller galactosemie
Acanthocytose
voir Abêtalipoprotéinémie
Acatalasémie 115500 11
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine 604290 Récessive 3 CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie
voir Triple A syndrome		 231550 Récessive 12 AAAS
Achalasie alacrimie syndrome
voir Triple A syndrome		 231550 Récessive 12 AAAS
Acheiropodie 200500 Récessive 7
Achondrogenèse
Achondroplasie 100800 4
Achromatopsie complète Récessive 1- 2- 8
Acidémie isovalérique 243500 Récessive 15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 251100 Récessive 4
Acidémie propionique 232000 Récessive 13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en 107930 7
Acidose tubulaire distale 179800 Dominante

Récessive

 17 SLC4A1
109270 (en)
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive 267300 Récessive 2 ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique 246450 Récessive 1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique 236795 Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 250950 Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 302600 Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 258501 Récessive 19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 250951 Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique 271980 Récessive 6 SSADH
Acidurie argininosuccinique 207900 Récessive 7 ASL
Acidurie formiminoglutamique 229100 Récessive 21
Acidurie fumarique 136850
Acidurie glutarique type 1
voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Acidurie glutarique type 2
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
Acidurie malonique 248360 Récessive 16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro 251000 Récessive 6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 251110 Récessive 12
Acidurie mévalonique 251170 Récessive 12
Acidurie orotique héréditaire 258900 Récessive 3
Acidurie oxoglutarique 203740 Récessive 7
Acidurie pyroglutamique 231900 Récessive 20
Aconitase, déficit en 100880
Acro-calleux syndrome, type Schinzel 200990 Récessive 7
Acrodermatite entéropathique 201100 Récessive 8
Acromégalie 102200 16
Acroosteolyse neurogénique
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Acropigmentation de Dohi 127400 Dominante 1
Activité continue de la fibre musculaire 160120 Dominante 12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en 201470 Récessive 12 ACADS
voir 606885 (en)
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en 201450 Récessive 1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en 201475 Récessive 17
Acyl-CoA oxydase, déficit en
voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
Addison liée à l'X, maladie d'
voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
Adénosine désaminase, déficit en
 102700 Récessive 20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
Adénylosuccinase, déficit en
voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adénylosuccinate lyase 103050 Récessive 22
Adhésion leucocytaire, déficience d' 116920-266265 Récessive 21-11
Adrénoleucodystrophie liée à l'X 300100 Récessive liée à l'X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique 202370
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome 103285 Dominante 3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine small>
Afibrinogénémie familiale
voir Fibrinogène, déficit congénital en
Agammaglobulinémie liée à l'X 300300
300310		 Récessive liée à l'X X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Agammaglobulinémie type autosomique récessif 601495
Agénésie bilatérale des canaux déférents 277180 Récessive 7
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie 300472 Récessive liée à l'X X
Agénésie du pancréas 260370 Récessive 13
Alagille syndrome d' Dominante 20 Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d' 166600 16
Albinisme déficit immunitaire
voir Griscelli, maladie de
Albinisme oculaire 203310
300600		 6-X
Albinisme oculaire lié à l'X 300500 X
Albinisme oculo-cutané 203100 Récessive 11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
voir Bartter, syndrome de
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en 103850 Dominante 16
Aldostérone synthétase, déficit en 203400 Récessive 8
Alexander, maladie d' 203450 Dominante 17-11
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d' 300523 Dominante liée à l'X X SLC16A2300095 (en)
Allgrove, syndrome d'
voir Triple A syndrome
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille 225280 Récessive 16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine 106260 Dominante 3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en 107400
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
voir Acidurie oxoglutarique
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en
voir Fucosidose
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose 248500 Récessive 19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en
voir
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
voir Schindler, maladie de
Alpha-sarcoglycanopathie 600119 17
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
voir Fechtner, syndrome de
Alport avec léiomyomatose, syndrome d' 308940 X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' 153650 Dominante 22
Alport, syndrome d' 203780 Récessive 2
Alström, syndrome d' 203800 Récessive 2
Alzheimer (forme familiale), maladie d'
Amaurose congénitale de Leber 204000 Récessive 1-6-14
17-19
Amélie 273395 Récessive 17
Amélogenèse imparfaite liée a l'X 301200 X
Aminoacidurie dibasique type 2
Amish-cheveux épars, syndrome d'
voir BIDS syndrome
Amyloïdose
voir Amylose
Amylopectinose
voir Glycogénose type 4
Amylose 105120
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale 158590
Anasarque fœtale idiopathique 236750
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d'
voir Glycogénose type 4
Andersen, syndrome d'
voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley
voir Thalassémie bêta
Anémie de Fanconi 227645
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible 249270
Anémie pernicieuse progressive
voir Biermer, maladie de
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie 301310 Récessive liée à l'X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' 257300
Angelman, syndrome d'
Angiœdème
voir Œdème angioneurotique
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau
voir Cavernomes cérébraux
Angiomatose kystique syndrome de seip 269700
Aniridie sporadique 106210 Dominante 11 PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms
voir WAGR syndrome
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine 106260
Anomalies du canal de muller galactosemie 158330 Dominante 17 TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en
voir TAP, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en 107300 1
Antley-Bixler, syndrome d' 207410 Récessive 7
Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse 124015
Aortique annulo-ectasiante, maladie
voir Dissection aortique familiale
Apert, syndrome d' 101200 10
Apo A-I, déficit en
voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en 107730
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome
voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en 602360
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en
voir Acidurie argininosuccinique
Aromatase, déficit en 107910 Récessive 15
Amyotrophie spinale 253300
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase 208085
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique 108110
208100
Arthrogrypose distale type I 108120 Dominante 9
Arthrogrypose distale type II 601680
Arthrogrypose distale type Moore Weaver
voir Arthrogrypose distale type II
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
voir Nezelof syndrome de
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie
voir Péricardite arthrite camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile 208230
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en 250100 Récessive
Arylsulfatase B, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 6
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en
voir Aspartylglucosaminurie
Aspartylglucosaminurie 208400
Astrocytome 137800
Ataxie acidose lactique 1
voir Pyruvate décarboxylase déficit en
Ataxie - apraxie oculo-motrice 208920 Récessive 9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 1 160120 Dominante 12
Ataxie épisodique type 2
voir Ataxie paroxystique familiale
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E 277460 Récessive 8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale 108500 Dominante 19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay 270550
Ataxie spinocérébelleuse
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie 208900
Atélostéogenèse type 1 108720
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3 108721 Dominante
ATR 16, Syndrome 141750 Dominante 16
Atransferrinémie 209300 Récessive 3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
voir Cardiopathie conotroncale familiale
Atrophie gyrée chorio-rétinienne
voir Hyperornithinémie
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale
voir Pick, maladie de
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique 165500 Dominante 3
Atrophie optique de Leber 535000
Axenfeld-Rieger, syndrome 601631 Dominante

B

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Bamforth, syndrome de 241850
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de 153480 Dominante 10
Barakat, syndrome de
voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de 300069
Bart Pumphrey syndrome de
voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkèratose palmoplantaire
Bartter, syndrome de 241200
601678
Bassen-Kornzweig, maladie de
voir Abêtalipoprotéinémie
BBB syndrome lié à l'X
Beals, syndrome de 121050 Dominante 5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson syndrome
voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
Bébé collodion, syndrome de
voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
Beckwith-Wiedemann, syndrome de 130650 Dominante 5-11
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de 161950 1-6
Bernard-Soulier, syndrome de
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de 153700 Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en 203750
Bêta-galactosidase, déficit en
voir Gangliosidose à GM1
Bêta-glucuronidase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 7
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
voir Bêta-mannosidose
Bêta-mannosidose 248510 Récessive 4 MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie 600900
BIDS syndrome 234050 Récessive 7 C7ORF11
Biermer, maladie de 261000 Récessive 11 GIF
Bietti, maladie de 210370 Récessive 4 CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
voir Crigler-Najjar, syndrome de
Billard Toutain Maheut syndrome d'
voir Dysphasie congénitale familiale
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de 135150 Dominante 17 FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de
voir Diamond-Blackfan, maladie de
Blau, syndrome de
voir Synovite uvéite neuropathie cranienne
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus 110100 Dominante 3 FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Blomstrand syndrome de
voir Nanisme létal age osseux avance
Bloom, syndrome de 210900 Récessive 15 RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de
voir Cataracte-hyperferritinémie
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de 301900 X PHF6
voir300414 (en)
BOR syndrome 113650
Bourneville, syndrome de
voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1 112500 Dominante
Brachydactylie type A2 112600 Dominante 4 BMPR1B
Brachydactylie type B 113000 Dominante 9 ROR2
Brachydactylie type C 113100 Dominante 20 GDF5
Brachydactylie type D 113200 Dominante 2 HOXD13
Brachydactylie type E 113300 Dominante 2 HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt
voir Brachydactylie type A2
Brachymesophalangie type 2
voir Brachydactylie type A2
Branchio-Oto-Rénal, syndrome
Braun Bayer syndrome de
voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
Bride poplitée, syndrome de la 119500 Dominante 1 IRF6
Brugada, syndrome de 601144 Dominante 3 SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de
voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Bruyn scheltens syndrome de
voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
Buschke-Ollendorff, syndrome de 166700 Dominante 12 LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de
voir Dysplasie ectodermique type Margarita
Butyryl-cholinestérase, déficit en 177400 Récessive 3 BCHE

C

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
CACH syndrome 603896 Récessive
CADASIL 125310 Dominante 19 NOTCH3
Caffey, maladie de 114000 Dominante 17 COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile 208000 Récessive 6 ENPP1
Calcinosis universalis
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie
voir Weaver syndrome de
Camurati Engelmann syndrome de 131300 Dominante
Canal atrioventriculaire complet 600309 Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des 261550 Récessive
Canavan, maladie de 271900 Récessive 13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale 176807
601518
Cancer de l'estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l'ovaire
voir Cancer du sein, familial
Cancer gastrique 137215
Cancer médullaire de la thyroïde 155240
Cancer pancréatique familial 260350
Cancer papillaire de la thyroïde 188550
Cancer papillaire rénal, familial 605074 X
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en 237300 Récessive 2 CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial 144700 Dominante 3 Délétion
Cardio-facio-cutané, syndrome 115150
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction 115200
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique Voir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
voir Barth, syndrome de
Cardiomyopathie obstructive
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté 590060
Cardiopathie anomalie des membres type 2 142900
Cardiopathie conotroncale familiale 217095
Carney, complexe de 160980 Dominante 17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en 212138 Récessive 3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la 212140 Récessive 5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en 255120 Récessive 11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en 255110 Récessive 1
Catalase, déficit en
voir Acatalasémie
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie 604168 Récessive 18 CTDP1
Cataracte-glaucome 604219
Cataracte-hyperferritinémie 600886 Dominante 19 IRE
Cataracte zonulaire dominante 116200 Dominante 1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du 115470 Dominante 22
Cavernomes cérébraux 116860 Dominante 7
CCA syndrome
CCFDN
voir
CDG syndrome
voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
Cécité nocturne congénitale stationnaire 163500 Dominante 4
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique syndrome
voir Cofs syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céto-acide décarboxylase, déficit en
CFC syndrome
Chanarin, maladie de
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Chang Davidson Carlson syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante 118300
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive 214370
CHARGE association 214800 Dominante 8
CHARGE syndrome
Charlevoix maladie de
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de
voir Griscelli, maladie de
Chediak-Higashi, syndrome de 214500 Récessive 1 LYST
Chérubinisme 118400 Dominante 4 SH3BP2
Chérubisme
Cheveux bambous, syndrome des
voir Netherton, syndrome de
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille 186570 Dominante 17 NOG
CHILD syndrome
Cholémie familale
voir Gilbert, syndrome de
Cholestases intrahépatiques familiales progressives 211600 Récessive 18
Chondrocalcinose articulaire 118600 Dominante 5 ANKH
Chondrodysplasie à cellules géantes
voir Atélostéogenèse type 1
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen 156400 Dominante 3 PTHR
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick 250000 Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid 156500 Dominante 6 COL10A1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X 300205
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe
voir Dysplasie acromésomélique type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Chondrosarcome 215300 Récessive 8
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington 143100 Dominante 4 IT15
Chorée familiale bénigne 118700 Dominante 14 TITF1
Choroïdérémie 303100 X REP1
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de 305100 X ED1
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
voir CINCA syndrome
CINCA syndrome 607115 1 CIAS1
Citrullinémie type I 215700 Récessive 9 ASS
Citrullinémie type II 603471 Récessive 7 SLC25A13
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie 261100 Récessive 10-14 CUBN-AMN
Cockayne, syndrome de 133540 Récessive
Cockayne-Touraine, maladie de
voir Epidermolyse bulleuse dermolytique
Coffin-Lowry, syndrome de 303600
Cofs syndrome 214150 Récessive 10-13-19
Cohen, syndrome de 216550 Récessive 8 COH1
Cole-Carpenter, syndrome de
voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Colobome avec néphropathie 120330 Dominante 10
Colobome oculaire 120200 Dominante 7-11
Colobome oculaire-anus imperforé
Communication interauriculaire avec trouble de conduction 108900 Dominante 5
Complément C2, déficit en 217000 Récessive
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir NADH-CoQ réductase, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Cytochrome c oxydase, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental 606858 Récessive 8 MCPH1
Connexine 26, anomalie de la
voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26		 220290
601544		 13
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures Congénitales-Arachnodactylie
Convulsions néonatales bénignes familiales
voir Epilepsie néonatale bénigne
Coproporphyrie héréditaire
voir Porphyrie
Cornelia de Lange, syndrome de 122470 Dominante-De novo 5 NIPBL
Corps calleux agénésie neuropathie 218000 Récessive 15 SLC12A6
Corps calleux agénésie récessive liée a l x 304100
Cortico-surrénalome 202300 Récessive 11-17
Costello, syndrome de 218040 Dominant 11p15.5
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
Covesdem syndrome de
voir Robinow syndrome de forme récessive
Cowden, syndrome de 158350 Dominante 10
Coxo podo patellaire syndrome 147891 Dominante 17 TBX4
voir 601719 (en)
Crâne en trèfle 187601
Craniofacial surdité main syndrome 122880 Dominante 2 PAX3
voir 606597 (en)
Cranio-métaphysaire dysplasie 123000 Dominante 5 ANKH
Craniosynostose marfanoïde
Craniosynostoses (terme générique)
Craniosynostose type Warman 604757 5
Créatine cérébrale, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de 123400 Dominante 6-20 PRNP
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de 218800 Récessive 2
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de 266600
Crouzon, maladie de
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
voir Fraser, syndrome de
Cubito-mammaire syndrome
voir Schinzel, syndrome de
Cuivre transport maladie de
Culler-Jones, syndrome de
voir Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale
Currarino, triade de 176450 Dominante 7
Cushing, familial, syndrome de
voir Macropolyadénomatose surrénalienne
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose 123790 Dominante 10 FGFR2
Cutis laxa 123700
Cutis laxa ostéoporose
voir Sakati Nyhan syndrome de
Cylindromatose de Poncet-Spiegler 132700 Dominante 16
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Cystathioninurie 219500 Récessive 1
Cystinose 219800 Récessive 17
Cystinurie 220100 Récessive 2
Cystinurie-lysinurie
voir Cystinurie
Cytopathies mitochondriales (terme générique)
voir Mitochondriales, maladies (terme générique)

D

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Daish Hardman Lamont syndrome de
voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè
Danon, maladie de
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Darier, maladie de 124200 Dominante 12
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital 267750 21 COL18A1
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
voir Omenn, syndrome d'
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 102700 20
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Déficit immunitaire combiné sévère T- B- 601457 Récessive 11
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X 300400 X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 600173 19
Déficit immunitaire commun variable 240500
Dégénérescence hépato-lenticulaire
voir Wilson, maladie de
Dégénérescence maculaire liée à l'âge 153800 Dominante 1
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Déhydratase, déficit en
De la Chapelle, syndrome de
Délétion 1p
Délétion 1p22 p13
Délétion 1p31 p22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 1qter
Délétion 2p22
Délétion 2pter p24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37
voir Albright like, syndrome de
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p 194190 Sporadique 4 Délétion du bras court
Délétion 4p14 p16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6q
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Dééltion 8p23 1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p 158170
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 11p11.2
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p11 p12
Délétion 11q
Délétion proximale 11p
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 12p12 p11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 16p
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétions de l'Y 400003
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
voir Hyperprolinémie
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en 138250 10
Delta-sarcoglycanopathie 601411 5
Démence à corps de Lewy 127750 Dominante 5-4
Démence dysphasique héréditaire
voir Démence à corps de Lewy
Démence fronto-temporale 600724 16
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 157140 17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
De Morsier, syndrome de
Dent et ongle syndrome des
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Dentinogenèse imparfaite de type 1 125490 Dominante 4
Dent, maladie de 300009 X
Denys-Drash, syndrome de 194080 Dominante 11
Déplétions de l'ADN mitochondrial 251880
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X 304790 X
Dérivés mülleriens persistants
voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Dermopathie restrictive létale 275210 Récessive 1
De Sanctis Cacchione syndrome de 278800 Récessive 10
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des 130410
Desmostérolose 602398 Récessive 1
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
voir Hyperoxalurie
Diabète, forme juvénile
voir MODY syndrome
Diabète insipide d'origine centrale 125700 Dominante 20
Diabète insipide néphrogénique 125800 12
Diabète lipoatrophique
voir Lipodystrophie type Berardinelli
Diabète non insulino-dépendant avec surdité 520000
Diamond-Blackfan, maladie de 105650
Diarrhée chlorée, congénitale 214700 Récessive 7
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire 520100
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée a l'X
voir Powell Buist Stenzel syndrome de
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité)
voir Wolfram, syndrome de
DiGeorge, syndrome de
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en
voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en
Dihydroptéridine réductase, déficit en 261630
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en 274270
Dihydropyrimidinurie 222748
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dincsoy Salih Patel syndrome de 601116
Disaccharides, intolérance aux 222900 3
Dissection aortique familiale 132900
Donnai-Barrow, syndrome de 222448 Récessive 2q24-q31 LRP2
Donohue, syndrome de
voir Lepréchaunisme
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en 223360 Récessive 9
Douleur rectale familiale 167400 Dominante 2
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de
voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Drépanocytose 603903
Dubin-Johnson, syndrome de 237500 Récessive 10
Duchenne et Becker, myopathie de
Dunningan, syndrome de
voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
Duplication 1q12 q21
Duplication 1p21 p32
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 2p
Duplication 2p13 p21
Duplication 2pter p24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13.2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p13.3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p12.2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication 10p
Duplication 10pter p13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13q
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11.2
Duplication 18
voir Trisomie 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication Xp3
Duplication Xpter Xq13
Duplication Xq
Duplication Xq13.1 q21.1
Duplication Xq25
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de 223800 Récessive 18
Dysautonomie familiale 223900 Récessive 9 IKBKAP
voir603722 (en)
Dyschondrostéose 127300
Dysequilibrium syndrome 224050 Récessive 9
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique 233300 Récessive 2 FSHR
Dyskératose congénitale 127550 3
Dyskératose folliculaire
voir Darier, maladie de
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésies paroxystiques 118800 Dominante 2
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
voir Hyperlipoprotéinémie type 3
Dysostose acrofaciale type Weyers 193530 Dominante 4 EVC
Dysostose cleido-cranienne 119600 Dominante 6 CBFA1
Dysostose cranio-faciale de Crouzon
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive 277300 Récessive 19
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli 201250 Récessive 20
Dysplasie acromésomélique type Grebe 200700 Récessive 20 CDMP1
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson 201250 Récessive 20
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 602875 Récessive 9 NPR2
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie atrio-digitale
Dysplasie campomélique 114290
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cleido cranienne
Dysplasie cranio-fronto-nasale 304110 X
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
voir Rapp Hodgkin syndrome de
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
voir Eem syndrome
Dysplasie ectodermique hidrotique
voir Clouston, syndrome de
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante 129490 Dominante 2
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive 224900
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique type Bartalos 305100 X ED1
Dysplasie ectodermique type Margarita 225060 Récessive 11 PVRL1
Dysplasie épiphysaire multiple 132400 Dominante 19
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
voir Wolcott-Rallison, syndrome de
Dysplasie fronto-métaphysaire 305620 X FLNA
Dysplasie gnatho-diaphysaire 166260 Dominante 11
Dysplasie immuno osseuse de Schimke 242900 Récessive 2 SMARCAL1
voir 606622 (en)
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose 250460 Récessive 9 RMRP
Dysplasie osseuse néonatale type I
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire 215150 Récessive 6 COL11A2
Dysplasie polyépiphysaire
voir Dysplasie épiphysaire multiple
Dysplasie pseudo-achondroplasique
Dysplasie rénale aplasie rétinienne
voir Senior Loken syndrome de
Dysplasie septo-optique 182230 3 HESX1
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Nombreux chromosomes
Dysplasie spondylo-épiphysaire Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
voir Atélostéogenèse type 1
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court 271700 COL2A1
Dysplasie squelettique type San Diego 270230
Dysplasie thanatophore 273730
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 107970
600996
602086
602087
Dysprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker 224410 Récessive 1 HSPG2
Dystonie dopa-sensible dominante 128230 Dominante 14 GTP
voir 600225 (en)
Dystonie dopa-sensible récessive 605407 Récessive 7 TH
voir 121290 (en)
Dystonie idiopathique familiale 128100 Dominante 9 DYT1
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique 159900 Dominante
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X 314250
Dystonie progressive avec fluctuation diurne
voir Dystonie dopa-sensible
Dystrophie cristalline de Bietti
voir Bietti, maladie de
Dystrophie des cônes et des bâtonnets 120970 Dominante 19 CRX
Dystrophie des cônes, liée à l'X
voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse 226670 Récessive 8
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine 156225
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine 602771 Récessive 1 SEPN1
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C 606612
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker 310200
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante 181350 Dominante 1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X 301300
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive 604929 Récessive 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 159001 Dominante 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C 601047
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 159000 Dominante 5
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
voir Alpha-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
voir Bêta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
voir Delta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
voir Gamma-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 253601 Récessive 2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G 601954
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite 254110 Récessive 9
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I 606596 Récessive 17
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 164300 Dominante 14
Dystrophie musculaire tibiale 600334 Dominante 2 TTN
Dystrophie musculaire type Fukuyama 253800 Récessive 9 FCMD
Dystrophie myotonique de Steinert 160900 Dominante 9 DMPK
605377 (en)
Dystrophie myotonique proximale |
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie rétinienne en nid d'abeille 126600 Dominante 2 EFEMP1
Dystrophie tâchetée du pôle postérieur 169150 Dominante 6
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare 231200
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie
voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

E

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ectopie du cristallin forme familiale 129600 Dominante 15 FBN1
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
voir EEC syndrome
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
voir Wiskott-Aldrich, syndrome de
Edimbourg syndrome 129850 Dominante
EEC syndrome 604292 Dominante 3
EEM syndrome 225280 Récessive 16 CDH3
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d' 130060
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d' 130000 Dominante 2-9
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d' 225400 Récessive 1
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d' 225410 Récessive 5
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d' 130050 Dominante 2
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Elejalde, syndrome d' 256710 Récessive 15 MYO5A
160777 (en)
Elliptocytose héréditaire 130500
Ellis-Van Creveld, syndrome d' 225500 Récessive 4 EVC
Emerinopathie
voir Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
Encéphalite focale de Rasmussen 305915 X
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
voir Leigh, maladie de
Encéphalopathie éthylmalonique 602473 Récessive 19 ETHE1
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale 603441
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Enchondromatose 166000 3
Enolase, déficit en
Enzyme bifonctionnelle, déficit en 261515 Récessive
Enzyme branchante, déficit en
voir Glycogénose type 4
Enzyme débranchante, déficit en
voir Glycogénose type 3
Epidermolyse bulleuse dermolytique 131705
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Epidermolyse bulleuse intraépidermique 131760
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne 226650
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale 226700 Récessive
Épilepsie deterioration mentale type finnois 600143 8 CLN8
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I 600513 Dominante 20q13.2-q13.3 CHRNA4
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III 605375 Dominante 1q21 CHRNB2
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique juvénile 254770 Récessive 6 EFHC1
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg 254800 Récessive 21 CSTB
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson 608208 Dominante
Épilepsie néonatale bénigne 121200 Dominante 20
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs 600512 Dominante 10
Epstein, syndrome d'
voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
Erdheim, maladie d'
voir Dissection aortique familiale
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse 113800
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous 120900
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa 133200 Dominante
Érythromelalgie primaire familiale 133020 Dominante 2 SCN9A
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Esthésioneuroblastome 133450
Ewing, sarcome d' 133450 22 Translocation
Excès apparent de minéralocorticoïdes 218030
Exostoses multiples, maladie des 133700 Récessive

F

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Fabry, maladie de 301500
Faciès boudeur, syndrome du 273750 Récessive
Facio-audio-symphalangisme
voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
Facteur Hageman, déficit congénital en
voir Facteur XII, déficit congénital en
Facteur II, déficit congénital en 176930 Récessive 11
Facteur X, déficit congénital en 227600
Facteurs V et VIII, déficit combiné en 227300 Récessive
Facteur V, déficit congénital en 227400
Facteur VII, déficit congénital en 227500
Facteur X, déficit congénital en 227600
Facteur XI, déficit congénital en 264900 Dominante
Facteur XII, déficit congénital en 234000
Facteur XIII, déficit congénital en Récessive
Fanconi, pancytopénie de
voir Anémie de Fanconi
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
voir Dent, maladie de
Fara Chlupackova syndrome de
voir Oto facio cervical syndrome
Farber, maladie de 228000 Récessive
FAS, déficit en
Favisme
Fechtner, syndrome de 153640
Feingold, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Ferrocalcinose cerebrovasculaire
FG syndrome
Fibres musculaires disproportion congenitale 255310
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en 202400
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibromatose agressive
voir Tumeur desmoïde
Fibromatose gingivale à transmission dominant 135300
Fibromatose hyaline juvénile 228600 Récessive 4
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs 135700
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental 213010
Fibrose kystique du pancréas
Fièvre méditerranéenne familiale 249100 Récessive 16 MEFV
608107 (en)
Fièvre récurrente avec hyper-IgD 251170
Fish-odor syndrome
voir Triméthylaminurie
Fœtus Arlequin, syndrome du
voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
Fountain syndrome de
voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
Franceschetti-Klein, syndrome de
Fraser, syndrome de 219000
Fra-X syndrome
Friedreich, ataxie de
Fructokinase, déficit en
voir Fructosurie essentielle
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en 229700 Récessive
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
voir Fructose, intolérance au
Fructose, intolérance au 229600
Fructosémie congénitale
voir Fructose, intolérance au
Fructosurie essentielle 229600
FSH, déficit isolé en 136530
Fucosidose 230000
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de 248370
Fumarase, déficit en 136850
Fumaryl acéto-acétase, déficit en
Fundus albipunctatus
voir Rétinite ponctuée albescente
Fundus flavimaculatus

G

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
G6PD, déficit en
voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
Gaba transaminase deficit en
voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 4
Galactosémie 230400 Récessive 9
Galactosialidose 256540 Récessive 20
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en 137150 Récessive 16
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en 230450 Récessive 6
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en 231950 Récessive 22
Gamma-sarcoglycanopathie 253700 Récessive 13
GAMT, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Gangliosidose à GM1 230500
230600230650		 Récessive 3
Gangliosidose à GM2, variant O
voir Sandhoff, maladie de
Gardner syndrome de
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
Gaucher-like, maladie de
voir Pseudo-Gaucher
Gaucher, maladie de 230800 Récessive 1
Gélineau, maladie de 161400 Dominante 17 - 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez 181600 Dominante 4
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de 137440 20
Gigantisme cérébral
Gigantisme cerebral type Nevo
voir Nevo syndrome de
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie 176920
Gilbert, syndrome de 143500 Récessive 2
Gilles de la Tourette, maladie de
Gitelman, syndrome de 263800 Récessive 16
Glaucome congénital de Peters [1] Récessive
Glaucome héréditaire Nombreux chromosomes en cause
Glaucome par iridogoniodysgénésie
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Glioblastome 137800
Glomérulosclérose segmentaire focale 603278 18
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en 202200 Récessive 18
Glucose-6-phosphatase, déficit en 232200
232220
232240
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en 305900
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du 182380
Glut 2 déficit en en
voir Glycogenose de Bickel Fanconi
Glutamate-cystéine ligase, déficit en
voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Glutamate formiminotransférase, déficit en
Acidurie formiminoglutamique
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en 231670
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en 231690
Glutathion synthétase, déficit en
voir Acidurie pyroglutamique
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en 138400
Glycérol-kinase, déficit en
voir Hyperglycérolémie
Glycinémie avec cétose
voir Acidémie propionique
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthétase hépatique, déficit en
voir Glycogénose type 0
Glycogénose de Bickel Fanconi 227810 Récessive 3
Glycogénose due au déficit en LAMP-2 300257 X
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Glycogénose type 0 240600 Récessive 12
Glycogénose type 1 232200 Récessive 17
Glycogénose type 2 232300
Glycogénose type 3 232400 Récessive 1
Glycogénose type 4 232500 Récessive 3
Glycogénose type 5 235600
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique 306000 Récessive liée à l'X X
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique 232700 Récessive 14
Glycogénose type 7 232800 Récessive 12
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des 212065 Récessive 16
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg, syndrome de
voir Galactosialidose
Goldmann-Favre, syndrome de 268100 Récessive 15 NR2E3
voir604485 (en)
Gorlin, syndrome de 109400 Dominante 9
GRACILE, syndrome 603358
603674		 2 BCS1L
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
voir Logic syndrome
Granulomatose chronique 306400 Récessive lièe à l'X X
Gräsbeck-Imerslund, maladie de récessive
Gregersen Petersen syndrome 186570 Dominante 17
Greig, syndrome de
Griscelli, maladie de 214450
GTP cyclohydrolase, déficit en 233910 Récessive 14
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en 601240
Guillain-Barré, syndrome de 139393
Gusher, syndrome de 304400

H

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Haas Chir Robinson syndrome de
Hailey-Hailey, maladie de
voir Pemphigus bénin chronique familial
HAIRAN syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomes multiples
voir Cowden, syndrome de
HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne)
Hartnup, syndrome de 234500
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de
voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale
Hawkinsinurie 140350
Hay Wells syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de
voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques
Hémangiectasie hypertrophique
voir Parkes-Weber, syndrome de
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle
voir Cécité nocturne congénitale stationnaire
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hémiplégie alternante 104290 Dominante 1
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne 311770
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique 235400
Hémophilie A 306700
Hémophilie B 306900
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatocarcinome 114550
Hérédopathie ataxique polynévritique
voir Refsum, maladie de
Hermaphrodisme vrai
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
Hétéroplasie osseuse progressive
voir Ossification ectopique familiale
Hétérotaxie liée à l'X 306955 Récessive X ZIC3
voir 300265 (en)
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X 300049 Dominante liée à l'X X ZIC3
voir 300265 (en)
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en
voir Sandhoff, maladie de
Hirschsprung, maladie de - retard mental 235730
Histidase, déficit en
voir Histidinémie
Histidinémie 235800 Récessive 12
Holmes Spencer Borden syndrome de
voir Phocomèlie contractures pouces absents
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie délétion 2p 157170
Holt-Oram, syndrome de 12
Homme XX, syndrome
Homocystinurie 236200 Récessive
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) 236270 Récessive 5 MTRR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) 250940 Récessive 1 MTR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR 236250
Homogentisicase, déficit en
Hormone hypophysaire, déficit multiple en 606606
Hoyeraal syndrome de
voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille
Hunter, maladie de
Huntington, maladie de
Hurler, maladie de
Hurler, pseudo-polydystrophie de
voir Mucolipidose type 3
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hyalinose cutanéo-muqueuse
voir Protéinose lipoïde
Hyalinose systémique létale petite taille 236490 Récessive
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de 109400 Dominante 9
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
voir Aase Smith syndrome d
Hydrocéphalie liée à l'X 307000 X L1CAM
308840 (en)
Hydrolethalus syndrome 236680
Hydrométrocolpos polydactylie
Hyperaldostéronisme familial type 1 103900 Dominante
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Hyperbilirubinémie type 1
voir Gilbert, syndrome de
Hyperbilirubinémie type 2
voir Dubin-Johnson, syndrome de
Hypercalcémie familiale bénigne
voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale 145980 Dominante 3
Hypercalciurie idiopathique 143870 Dominante 1
Hypercholestérolémie familiale 143890
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
voir Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperglycérolémie 307030
Hyperglycinémie sans cétose 238300
Hyper-IgD, syndrome
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyper-IgM syndrome, lié à l'X 308230
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif 605258
Hyperimidodipeptidurie
voir Prolidase, déficit en
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant 256450
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d' 606762
Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hyperkératose épidermolytique
voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique 144200
Hyperkératose palmo plantaire surdité 148350
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 238600
Hyperlipoprotéinémie type 3 107741
Hyperlysinémie 238700
Hyperornithinémie 258870
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
voir Triple H (HHH) syndrome
Hyperostose corticale déformante juvénile
voir Paget, maladie de, forme juvénile
Hyperostose corticale infantile
voir Caffey, maladie de
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type Worth
voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
Hyperoxalurie 259900
260000
Hyperparathyroïdie familiale primitive 145000
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale 239200
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
voir GTP cyclohydrolase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperprolinémie 239500
Hypertension artérielle essentielle 145500
Hypertension artérielle familiale
voir Hypertension artérielle essentielle
Hypertension artérielle pulmonaire primitive 178600
Hypertension hyperkaliémique
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hypertension hypokaliémique familiale
voir Liddle, syndrome de
Hypertension hypokaliémique, récessive
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hypertension sensible à la dexaméthasone
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH 275200
603373		 12 TSHR
Hypertryptophanémie familiale 600626
Hypoaldostéronisme congénital 203400
Hypoalphalipoprotéinémie familiale 107680
Hypobêtalipoprotéinémie familiale Dominante
Hypocalcémie autosomique dominante 146200
Hypochondroplasie 146000
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale 189500 Dominante 4 MSX1
Hypogonadisme cardiomyopathie 212112
Hypogonadisme hypogonadotrophique 146110
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH 138850
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie
voir Kallmann, syndrome de
Hypogonadisme lié a l'X gynécomastie retard mental
voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de
Hypogonadisme rétinite pigmentaire 209900
Hypomagnésémie avec hypocalciurie 154020
Hypomagnésémie avec normocalciurie 248250
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale 248250
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium 602014
Hypomélanose de Ito 146150
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
voir Sanjad-Sakati, syndrome de
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie [2] Dominante 10 GATA3
Hypoparathyroidisme familial isolé 146200
Hypoparathyroidisme lié à l'X 307700
Hypophosphatasie 146300
Hypopigmentation-surdité
voir Tietz, syndrome de
Hypopituitarisme familial 262600 Récessive 9
Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X 300200
Hypoplasie des cellules de Leydig
voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
Hypoplasie du cœur gauche 241550
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile 136520
Hypoproconvertinémie
voir Facteur VII, déficit congénital en
Hypoprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Hypospadias, forme familiale 146450
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Hypotélorisme fente palatine hypospadias
voir Krieble Bixler syndrome de
Hypothyroïdie congénitale 188540
Hypothyroïdie - fente palatine
voir Bamforth, syndrome de
Hypotrichose congénitale miliaire 146530
Hypotrichose simple 146520
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
IBIDS syndrome 601675 Récessive 6-19
ICF syndrome 242860 Récessive 20 DNMT3B
602900 (en)
Ichtyose avec trichothiodystrophie
voir IBIDS syndrome
Ichtyose bulleuse de Siemens 146800 Dominante 12 KRT2E
600194 (en)
Ichtyose congénitale, autosomique récessive
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose congénitale type bébé collodion 242300 Récessive 14
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin 242500 Récessive 2
Ichtyose de Curth-Macklin 146590 Dominante 12 KRT1
139350 (en)
Ichtyose exfoliative
voir Ichtyose bulleuse de Siemens
Ichtyose lamellaire
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose liée à l'X 308100 Récessive X Délétion
Iduronate 2-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 2
IGDA syndrome
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Immotilité ciliaire, type Kartagener
voir Kartagener, syndrome de
Incisive centrale superieure unique 247250 Dominante 7
Incontinentia pigmenti 308300
308310
Incontinentia pigmenti achromians
voir Hypomélanose de Ito
Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en 173360 Dominante 7
Insensibilité à la douleur avec anhydrose
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4
Insomnie fatale familiale 600072 Dominante 20 PRNP
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique 173110
262600		 3
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 601538
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie 222700 Récessive 14 SLC7A7
603593 (en)
Iridogoniodysgénésie, forme dominante 137600 Dominante 4 PITX2
601452 (en)
Isaacs Mertens syndrome de
voir Activite continue de la fibre musculaire
Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p
Isochromosome 18p
voir Tétrasomie 18p
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
voir Acidémie isovalérique

J

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Jabs Houk Bias syndrome de
voir Synovite uveite neuropathie cranienne
Jackson-Weiss, syndrome de 123150
Jacobsen, syndrome de 147791 11 Délétion
Jacobs syndrome de
voir Pericardite arthrite camptodactylie
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire 237900
Jensen syndrome de
voir Surdite atrophie optique demence
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de 213300
Juberg-Marsidi, syndrome de 309590 X XH2
voir300032 (en)

K

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Kahler, maladie de
voir Myélome multiple
Kallmann, syndrome de 147950
244200
308700
Kartagener, syndrome de 244400
Kearns-Sayre, syndrome de 530000
Kennedy, maladie de X X Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
Kenny syndrome de
voir Kenny Caffey syndrome de
Kenny Caffey syndrome de 244460
Kératite héréditaire 148190
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante 124500
604117
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
voir Papillon-Lefèvre, syndrome de
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose 245010
KID syndrome 148210
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en 228960
'Kinky hair' syndrome
Klein-Waardenburg, syndrome de
voir Waardenburg type 3, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel Trenaunay Weber syndrome de 149000
Kniest, dysplasie de 156550
Knobloch Layer syndrome de
voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital
Kok maladie de
Kostmann, syndrome de 202700 Récessive
Kowarski, syndrome de
voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Krabbe, maladie de 245200
Krieble Bixler syndrome de 164220
Kugelberg-Welander, maladie de
voir Amyotrophie spinale		 158600 Récessive 5
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de
voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille
Kystes sebaces multiples 184500
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie 174000
603860		 16
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
voir Néphronophtise autosomique récessive

L

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en 150000
Lafora, maladie de 254780 Récessive 6
Landing, maladie de
voir Gangliosidose à GM1
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Langer-Giedion, syndrome de 150230 Dominante 8
Larsen, syndrome de 150250 Dominante 3 FLNB
Laryngo onycho cutane syndrome
voir Logic syndrome
Lathostérolose 607330 Récessive 11 SC5DL
602286 (en)
LCAT, déficit en 136120 Dominante 16 LCAT
60667 (en)
LCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
voir LCAT, déficit en
Lehman syndrome de
voir Duplication Xq13.1 q21.1
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
voir NARP syndrome
Leigh, maladie de 256000
Léiomyomatose familiale 150800 Dominante 1
Lenègre, maladie de
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Lentiginose cardiomyopathique
voir LEOPARD syndrome
LEOPARD syndrome 151100 Dominante 12
Lepréchaunisme 246200 Récessive 19
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie myéloïde chronique 608232 22
Leucinose 248600 Récessive 7-19
Leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Leucodystrophie métachromatique 250100 22
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
voir CACH syndrome
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Levine-Critchley, syndrome de
Liddle, syndrome de 177200 16
Li-Fraumeni, syndrome de 151623 Dominante
Lindsay-Burn, syndrome de
voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme
Lipase acide lysosomale, déficit en 278000
Lipidose avec surcharge en triglycérides
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan 151660
Lipodystrophie type Berardinelli 269700 Récessive 11
Lipomatose du pancréas, congénitale
voir Shwachman-Diamond, syndrome de
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 247200
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) 604432
Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux 300067
300215
Lissencéphalie type 2
Lithiase xanthique
voir Xanthinurie
Lobstein, maladie de
Loeys-Dietz, syndrome de 609192 Dominante
Logic syndrome 245660 Récessive 18
Lou-Gehrig, maladie de
Louis-Bar, syndrome de 208900 Récessive 11
Lowe, syndrome de 309000 X OCRL1
300535 (en)
Lucey Driscoll syndrome
voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
Lupus érythémateux disséminé
voir Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux systémique 152700
Lymphocytes dénudés, syndrome des
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Lymphœdème congénital primaire 153100
153200
Lymphœdème-distichiasis, syndrome 153400 Dominante 16
Lymphœdème ptosis 153000 Dominante 16
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome à petites cellules non clivées
voir Lymphome de Burkitt
Lymphome de Burkitt 113970
Lymphome folliculaire 151430
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome 601859
603909
Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie 308240
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en
voir Hyperlysinémie

M

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR M
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Maffucci, syndrome de
voir Enchondromatose
Main pied utérus syndrome 140000 Dominante 7 HOXA13
142959 (en)
Mains et pieds fendus 600095
605289		 10-3
Malformation cardiaque conotroncale 217095 2-22
Malformation caverneuse cérébrale
Malformations veineuses familiales 600195 9
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
voir Acidurie malonique
Malouf syndrome de
voir Hypogonadisme cardiomyopathie
Maltase acide, déficit en
Mandibulo acrale dysplasie 248370 1
Marchiafava-Micheli, maladie de
voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Marfan, syndrome de 154700
154705		 15-3
Markel Vikkula Mulliken syndrome de
voir Malformations veineuses familiales
Maroteaux-Lamy, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 6
Marshall, syndrome de 154780 Dominante 1
MASA syndrome 303350 X
MASS syndrome 604308 Dominante 15
MAT, déficit en
voir Bêta-cétothiolase, déficit en
MCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
Mc Ardle, maladie de
McCune-Albright, syndrome de 174800 20
Mckusick Kaufman syndrome de 236700 Récessive 20
McLeod, syndrome de 314250
MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
Médianécrose kystique de l'aorte
voir Dissection aortique familiale
Médulloblastome 155255 1-10-17
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique 604004
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome 606719 9
Mélanome malin cutané, familial 155600
155601		 1-9
MELAS syndrome 540000
Melnick-Needles syndrome 309350
Melorhéostose 155950 12
Ménière, maladie de 156000 Dominante 14
Menkès, syndrome de 309400 X
MERRF syndrome 545000
Méthémoglobinémie congénitale récessive 250800 Récessive 22
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
Mévalonate kinase, déficit en
voir Acidurie mévalonique
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse 225753
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié 251200-608393
607196-604804
604321-604317		 1-13
15-17-19
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille
voir Mikati Najjar Sahli syndrome de
Microcéphalie - immunodéficience - lymphoréticulome
Microcéphalie - oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (MODED)
voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-oesophagienne
voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie 390580 X
Microdélétion 22q11 Dominante 22
Microgastrie anomalie des membres 156810
Microlissencéphalie 257320 7
Micro syndrome 600118 Récessive 2 RAB3GAP
602536 (en)
Migraine hémiplégique familiale type 1 141500 Dominante 19
Migraine hémiplégique familiale type 2 602481 Dominante 1
Mikati Najjar Sahli syndrome de 251200 19-15-8
MILS syndrome
voir NARP syndrome
Minkowski-Chauffard, maladie de
MNGIE syndrome
voir Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
MODY syndrome
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de 304700 X
Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des 604571 Récessive 6
Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des 209920 Récessive 1-13-16-19
Molybdène-cofacteur, déficit en 252150 Récessive 5-6-14
Monoamine oxydase, déficit en 309850 X
Monochromatisme à cônes bleus
voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Monosomie 1p
voir Délétion 1p
Monosomie 1p22 p13
voir Délétion 1p22 p13
Monosomie 1p31 p22
voir Délétion 1p31 p22
Monosomie 1p32
voir Délétion 1p32
Monosomie 1p34 p32
voir Délétion 1p34 p32
Monosomie 1p36
voir Délétion 1p36
Monosomie 1q21 q25
voir Délétion 1q21 q25
Monosomie 1q25 q32
voir Délétion 1q25 q32
Monosomie 1q32 q42
voir Délétion 1q32 q42
Monosomie 1q4
voir Délétion 1q4
Monosomie 1qter voir Délétion 1qter
Monosomie 2p22
voir Délétion 2p22
Monosomie 2pter p24
Monosomie 2q
voir Délétion 2q
Monosomie 2q24
voir Délétion 2q24
Monosomie 2q37
voir Albright like, syndrome de
Monosomie 2q duplication 1p
voir Délétion 2q duplication 1p
Monosomie 3p
voir Délétion 3p
Monosomie 3p14 p11
voir Délétion 3p14 p11
Monosomie 3p25
voir Délétion 3p25
Monosomie 3q13
voir Délétion 3q13
Monosomie 3q21 23
voir Délétion 3q21 23
Monosomie 3q27
voir Délétion 3q27
Monosomie 4p
Monosomie 4p14 p16
voir Délétion 4p14 p16
Monosomie 4q
voir Délétion 4q
Monosomie 4q32
voir Délétion 4q32
Monosomie 5p
Monosomie 5q35
voir Délétion 5q35
Monosomie 6q
voir Délétion 6q
Monosomie 6q1
voir Délétion 6q1
Monosomie 6q13 q15
voir Délétion 6q13 q15
Monosomie 6q16 q21
voir Délétion 6q16 q21
Monosomie 6q2
voir Délétion 6q2
Monosomie 7
voir Délétion 7
Monosomie 7q21
voir Délétion 7q21
Monosomie 7q3
voir Délétion 7q3
Monosomie 8p
voir Délétion 8p
Monosomie 8p23 1
voir Délétion 8p23 1
Monosomie 8q
voir Délétion 8q
Monosomie 8q12 21
voir Délétion 8q12 21
Monosomie 8q21 q22
voir Délétion 8q21 q22
Monosomie 9p
voir Délétion 9p
Monosomie 10p
voir Délétion 10p
Monosomie 10pter
voir Délétion 10pter
Monosomie 10q
voir Délétion 10q
Monosomie 11p11 p12
voir Délétion 11p11 p12
Monosomie 11q partielle
Monosomie 12p12 p11
voir Délétion 12p12 p11
Monosomie 12p13
voir Délétion 12p13
Monosomie 13q
voir Délétion 13q
Monosomie 13q14
voir Délétion 13q14
Monosomie 13q22
voir Délétion 13q22
Monosomie 13q32
voir Délétion 13q32
Monosomie 14q11
voir Délétion 14q11
Monosomie 14q31
voir Délétion 14q31
Monosomie 14qter
voir Délétion 14qter
Monosomie 15q1
voir Délétion 15q1
Monosomie 15q25
voir Délétion 15q25
Monosomie 17q23 q24
voir Délétion 17q23 q24
Monosomie 18p
voir Délétion 18p
Monosomie 18q
voir Délétion 18q
Monosomie 18q23
voir Délétion 18q23
Monosomie 20p
voir Délétion 20p
Monosomie 21q22
voir Délétion 21q22
Monosomie X
voir Turner, syndrome de
Monosomie xp22 pter
voir Délétion xp22 pter
Monosomie xq28
voir Délétion xq28
Morquio, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 4
Morvan, maladie de
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Mowat-Wilson syndrome de
Mpo déficit en
voir Myeloperoxidase déficit en
MTHFR, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Muckle-Wells, syndrome de 1919000 Dominante 1
Mucolipidose type 1
voir Sialidose types 1 et 2
Mucolipidose type 3 252600 Récessive 4
Mucolipidose type 4 252650 Récessive 19
Mucopolysaccharidose type 1 607014 Récessive 4 IUDA-252800 (en)
Mucopolysaccharidose type 2 309900 X
Mucopolysaccharidose type 3A 252900 Récessive 17 SGSH
voir 605270 (en)
Mucopolysaccharidose type 3B 252920 Récessive 17
Mucopolysaccharidose type 3C 252930 Récessive 14
Mucopolysaccharidose type 3D 252940 Récessive 12
Mucopolysaccharidose type 4 253000
253010		 Récessive 16
Mucopolysaccharidose type 6 253200 Récessive 5
Mucopolysaccharidose type 7 253220 Récessive 7
Mucosulfatidose 272200 Récessive 3
Mucoviscidose 219700 Récessive 7q31.2 CFTR
Muenke, Syndrome de 602849 Dominante 4p13 FGFR3
Muir-Torre, syndrome de 158320 Dominante 2-3
Mulibrey nanisme 253250 Récessive 17
Muscle-oeil-cerveau, syndrome 253280 Récessive 1 POMGNT1
voir 606822 (en)
Myasthenia gravis
voir Myasthénie acquise
Myasthénie acquise 254200
Myasthénique congénital, syndrome 254210
601462		 Récessive
Dominante		 10-17-2
Myélinolyse centrale diffuse
voir CACH syndrome
Myélome multiple 254500 11-11
Myeloperoxidase déficit en 254600 Récessive 17
Myocardiopathie hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Myopathie à corps cytoplasmiques
Myopathie à corps hyalins 608358 Dominante 14
Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale 167320 Dominante 9
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique 275630 Récessive 3
Myopathie avec surcharge en desmine 601419 2
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
voir Barth, syndrome de
Myopathie cataracte hypogonadisme 157640 Dominante 4-10-15
Myopathie congénitale à bâtonnets
Myopathie congénitale à cores centraux 117000 Dominante 19
Myopathie congénitale à multi-minicores 255320 Récessive 19
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques 600737
605637		 17
Myopathie congénitale centronucléaire 160150 12
Myopathie congénitale myotubulaire 310400 X
Myopathie de type Bethlem 158810 2-21
Myopathie distale de type Laing 160500 Dominante 14
Myopathie distale de type Miyoshi 254130 Récessive 2
Myopathie distale de type Nonaka 605820 Récessive 9
Myopathie distale type Welander (type suédois) 160500 Dominante 2
Myopathie distale de Udd
Myopathie distale type 1
Myopathie dominante bénigne
Myopathie et diabète sucré 500002
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique 600462 12
Myopathie mitochondriale avec cataracte 157640 Dominante 4-10-15
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
Myopathie myofibrillaire
Myopathie myotonique proximale 602668 Dominante 3 ZNF9
voir116955 (en)
Myopathie némaline 161800
256030		 1-2-9
Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
voir Hyperthermie maligne
Myopathie, type Brody 601003 16
Myopathie type Hutterite
voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
Myophosphorylase, déficit en
Myotiline, déficit en
voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
Myotonie chondrodystrophique
voir Schwartz-Jampel, syndrome de
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 160800
255700		 Dominante
Récessive		 7
Myxome auriculaire 255960 Récessive 17
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N-Acétylglutamate synthase, déficit en 237310 Récessive 17 NAGS
608300 (en)
NADH-CoQ réductase, déficit en 252010
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH diaphorase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
Naevomatose baso-cellulaire
Nail-patella syndrome 161200
Naito-Oyanagi, maladie de
Nance-Horan, syndrome de 302300
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
Nanisme campomélique
voir Dysplasie campomélique
Nanisme diastrophique 222600 Récessive 5 SLC26A2
Nanisme létal age osseux avance 215045
Nanisme mesomelique type Langer 249700 X
Nanisme osteoglophonique 166250 Dominante 10 FGFR1
136350 (en)
Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance 262650 Récessive 17
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance 139191
139250
173100
262400
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X 139250
300300
307200
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance 245590
262500
600946		 5
Nanisme pituitaire
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
voir Moore Federman syndrome de
Nanisme thanatophore 187600 Mutation de novo 5 FGFR3
Narcolepsie-cataplexie
Gélineau, maladie de
NARP syndrome 551500
Nasu-Hakola, maladie de
Naxos, maladie de 601214
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 131100
Néoplasie endocrinienne multiple type 2 171400
Néphroblastome 194070
Néphrolithiase type 1 310468 X
Néphrolithiase type 2
Dent, maladie de
Néphronophtise autosomique dominante
voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
Néphronophtise autosomique récessive 256100 2
Néphropathie à IgA
Berger, maladie de
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce 162000 Dominante 16p12.3 UMOD
191845 (en)
Néphrose congénitale finlandaise
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies 256200
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome 256300 Récessive 19
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome 600995 1 NPHS2
604766 (en)
Netherton, syndrome de 256500 Récessive 5 SPINK5
605010 (en)
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
Galactosialidose
Neuraminidase , déficit en
Sialidose types 1 et 2
Neurinome de l'acoustique
Neuroacanthocytose 200150 Récessive 9 VPS13A
605978 (en)
Neuroblastome 256700
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase 234200 Récessive 20 PANK2
606157 (en)
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau 606159 Récessive 19 PANK2
606157 (en)
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
voir Elejalde, syndrome d'
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose-Noonan, syndrome 601321 Dominante 17 NF1
162200 (en)
Neurofibromatose de type I 162200
162210
Neurofibromatose de type II 101000
162091
Neurofibromatose type 6 114030
Neuropathie à axones géants 256850 Récessive 16
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
voir NARP syndrome
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 162500 Dominante 17
Neuropathie motrice distale 158590
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 201300
608620		 Récessive 12
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
voir Dysautonomie familiale
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I 162400 Dominante 9
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 201300
608620
Neuropathie sensitive et autonomique type 4 256800 Récessive 1
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom 601455 Récessive 8
Neuropathie tomaculaire
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie cyclique 162800 Dominante 19
Nevo syndrome de 601451 Récessive 1
Nezelof syndrome de 208085 15
NF1
Niemann-Pick A et B, maladie de 257200 Récessive 11 SMPD1
voir 607608 (en)
Niemann-Pick C, maladie de 257220 Récessive 18
Nimègue, syndrome de 251260
NISCH syndrome
voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire 149200
Noonan like syndrome 153950 12
Noonan, syndrome de 163950 Dominante 12
Norrie, maladie de 310600 X
Norum, maladie de
voir LCAT, déficit en

O

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ochronose héréditaire
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo dento digitale dysplasie type dominant
voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant 164200 Dominante 6 GJA1
121014 (en)
Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED) 164280 Dominante 2 MYCN
164840 (en)
Oculo facio cardio dentaire syndrome 300166 Dominante liée à l'X X BCL6
300485 (en)
O Donnell Pappas syndrome d
voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
Œdème angioneurotique 106100 Dominante 11 C1NH
606860 (en)
Oligodendrogliome 137800 10-2-3
17-15
Ollier, maladie d'
Omenn, syndrome d' 603554 Récessive 11
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Ondine, syndrome d' 209880
Ongles jaunes syndrome des 153300 Dominante 16
Onycho-ostéo-dysplasie
Ophtalmoplégie externe progressive 157640 Dominante 4-10-15
Opitz syndrome lié à l'X 300000
Ornithine aminotransférase, déficit en
voir Hyperornithinémie
Ornithine carbamyl transférase, déficit en 311250 X
Oro-facio-digital type 1, syndrome 311202 X
Oro-facio-digital type 6, syndrome
Oroticacidurie
voir Acidurie orotique héréditaire
Orotidylique décarboxylase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
Os de verre, maladie des
Ossification ectopique familiale 166350 Dominante 20
Ostéochondromes multiples
voir Exostoses multiples, maladie des
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [3] Récessive 6-19
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright 103580 Dominante 20
Ostéo-ectasie familiale 239000 Récessive 8
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II 259730 Récessive 8
Ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Ostéoporose pseudogliome syndrome 259770 Récessive 11 LRP5
603506 (en)
Ostéosarcome 259500 13-18-22 Trois gènes
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante 144750 Dominante 11
Oto facio cervical syndrome 166780 Dominante 8
Oto-palato-digital, syndrome 304120
311300		 X FLNA
300017 (en)
Ovaires polykystiques, maladie familiale 184700 5-15
Oxalose
Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'
voir Sjögren-Larsson, syndrome de

P

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR P
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
P2Y12, déficit en 600515 3-17
Pachyonychie congénitale 167200
164210		 12-17
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Paget, maladie de, forme juvénile 239000 Récessive 8 TNFRSF11B
602643 (en)
Pallister-Hall, syndrome de 145610 Dominante 7
Pallister-Killian, syndrome de
voir Tétrasomie 12p
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Pancréatite chronique familiale 167800 Dominante 5-7
Panhypopituitarisme
voir Hypopituitarisme familial
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
Papillome des plexus choroides 260500 17
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de 245000 Récessive 11
Paralysie périodique hyperkaliémique 170500 Dominante 17
Paralysie périodique hypokaliémique 170400 1-11-17
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque 170390 17
Paralysie supranucléaire progressive 260540 17 MAPT
voir 157140 (en)
Paramyotonie d'Eulenburg 168300 Dominante 17
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds 270685 Dominante 11 BSCL2
606158 (en)
Paraparésie spasmodique
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce 607225 Récessive 2
Paraplégie spastique familiale liée à l'X. 312920 Récessive à l'X X
Parkes-Weber, syndrome de 608355 5 RASA1
139150 (en)
Parkinson, maladie de -Démence , forme familiale 260450 17 MAPT
Parkinson, formes génétiques, maladie de
Patau, syndrome de 13
Paucité des voies biliaires
Pearson, syndrome de 557000
Pelade universelle 203655 Récessive 8
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de 169500
260600
312080
608804		 1-5-X
Pemphigus bénin chronique familial 169600 Dominante 3 ATP2C1
604384 (en)
Pena Shokeir syndrome type 2
voir Cofs syndrome
Pendred, syndrome de 274600 Récessive 7
Pentasomie X
voir 49 XXXXX syndrome
Péricardite arthrite camptodactylie 208250 Récessive 1 PRG4
604283 (en)
Périodique, maladie
voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de 154420 11 FXYD2
601814 (en)
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique 126190
Peutz-Jeghers, syndrome de 175200 Dominante 19
Pfeiffer, syndrome de 101600 10-8
PHACE syndrome 606519
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
voir Phénylcétonurie classique (ou typique)
Phénylcétonurie classique (ou typique) 261600 12
Phénylcétonurie type 2
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Phéochromocytome 171300 Dominante 1-3-11
Phocomèlie contractures pouces absents 269000 8
Phosphatase acide, déficit en 200950 11
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
Phosphoéthanolaminurie
voir Hypophosphatasie
Phosphofructokinase musculaire, déficit en
voir Glycogénose type 7
Phosphoglucose isomérase, déficit en 172400 19
Phosphoglycérate kinase, déficit en 311800 X
Phosphoglycéromutase, déficit en 222800 7
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en 311870 X
Phosphosérine phosphatase, déficit en 172480 7
Phytostérolémie 210250 Récessive 2 ABCG8
ABCG5
PIBIDS syndrome 278730 Récessive 19
Pick, maladie de 157140
Piebaldisme 172800 4
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie
voir Weissenbacher Zweymuller syndrome
Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie
voir ADULT syndrome
Pitt-Rogers-Danks syndrome de
voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Plasminogène, déficit congénital en 173350 6
Pneumothorax spontané familial 173600 Dominante 17
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary 173650 Récessive 20
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Polydactylie post-axiale 174200 7
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
Polydactylie pré-axiale 174400
174700
Polyendocrinopathie auto-immune type 1 240300
Polykystose hépatique 174050 Dominante 19-6
Polykystose rénale type dominant 173900 Dominante 16
Polykystose rénale type récessif 263200 Récessive 6
Polymicrogyrie 606854 Récessive 16
Polyneuropathie amyloïde familiale
voir Amylose
Polypose adénomateuse colorectale dominante
Polypose adénomateuse colorectale récessive
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante 175100 Dominante 5
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive 608456 Récessive 1
Polypose gastrointestinale juvénile 174900 Récessive 10-18
Polypose hamartomateuse-fente palatine
voir Peutz-Jeghers, syndrome de
Polypose MYH
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
voir Guillain-Barré, syndrome de
Pompe, maladie de
Porphyrie 121300
Potocki-Shaffer, syndrome de 601224
Powell Buist Stenzel syndrome de 304790 X
Prader-Willi, syndrome de 176270 15 Délétion
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de
Prékallicréine, déficit congénital en 229000 Récessive 4
Proconvertine, déficit constitutionnel en
voir Facteur VII, déficit congénital en
Progéria 176670 Dominante 1
Prolapsus valvulaire mitral, familial 157700 16
Prolidase, déficit en 170100 Récessive 19
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
voir Hyperprolinémie
Properdine, déficit en 312060 X
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
voir Acidémie propionique
Propping Zerres, syndrome de
voir ADULT syndrome
Protée, syndrome de 176920 10
Protéine C, déficit congénital en 176860
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
voir ZAP70, déficit en
Protéine R, déficit en 193090
Protéine S, déficit congénital en 176800 3
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en 600890 Récessive 2
Protéinose alvéolaire pulmonaire 265120 2-8-22
Protéinose lipoïde 247100
Prothrombine, déficit en
voir Facteur II, déficit congénital en
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Pseudoachondroplasie 177170 Dominante 19
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale 264470 17
Pseudo-déficit en arylsulfatase A 250100 Récessive 22 ARSA
607574 (en)
Pseudo-Gaucher 231005 Récessive 1 GBA
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 264300 Récessive 9
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 264600 Récessive 2 SRD5A2
607306 (en)
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes 300068 X AR
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH 152780 Récessive liée à l'X X
Pseudohypoaldostéronisme type 2 145260-264350 12-16-1
Pseudo-Turner, syndrome
voir Noonan, syndrome de
Pseudo-Willebrand 177280 17 GP1BA
606672 (en)
Pseudoxanthome élastique 177850
264800		 16
Pseudo-Zellweger, syndrome 261150 Récessive 3-5
Pterygium retard mental dysmorphie faciale 177980 Dominante 6-9 Translocation réciproque
PTS2, déficit en
voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
voir McCune-Albright, syndrome de
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon 176140 2
Puberté précoce limitée aux garçons
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Puretic, syndrome de
voir Fibromatose hyaline juvénile
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en 164050 Récessive 14
Purpura thrombotique thrombocytopénique 274150 Récessive 9
Purtilo, syndrome de
Pycnodysostose 265800 Récessive 1 CTSK
601105 (en)
Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en 266120 7
Pyrimidinémie familiale
voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
Pyropoikilocytose 266140 Récessive 1
Pyruvate decarboxylase deficit en
voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en 312170 X

Q

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Q
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
QT long familial, syndrome du 152427
192500

220400
600163
600919
Québec, syndrome plaquettaire du
voir Facteur V, déficit congénital en

R

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR R
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Rabson-Mendenhall, syndrome de 262190 Récessive 19 INSR / autosomal recessive
Rachitisme vitamino-dépendant I et II 264700

277440

 Récessive 12-12q13/12q12
Rachitisme vitamino-résistant 307800 Dominante X-Xp22.2-p22.1
RAPADILINO syndrome 266820 Récessive 8 RECQL4
Rapp Hodgkin syndrome de 129400 Dominante 3 TP73L
Rathburn, maladie de
voir Hypophosphatasie
Recklinghausen, maladie de
Refetoff, syndrome de
voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
Refsum, maladie de 266500 Récessive 6-10 PAHX-PEX7
Reifenstein, syndrome de 312300 Récessive à l'X X-X Mutation ponctuelle AR
Rendu-Osler, maladie de 187300 Dominante 9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4 ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
Renier Gabreels Jasper syndrome de
voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
Résistance à la TSH
voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Résistance aux androgènes, syndrome de
voir Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de 188545
190160		 3-8
Résistance aux glucocorticoïdes 138040 Dominante 5
Résistance ovarienne aux gonadotrophines
voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
voir GRACILE, syndrome
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Retard mental-facies particulier-retard de croissance 262350 Récessive 4 Délétion locus p16.3
Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face 300397 X SLC6A8
300036 (en)
Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
Retard mental lié à l'X, non spécifique
Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme 300055 X
300005 (en)
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
voir Juberg-Marsidi, syndrome de
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O 309850 X
Retard mental type Smith Fineman Myers
voir Smith Fineman Myers syndrome de
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire – surdité
Rétinite ponctuée albescente 136880 6-12-15
Rétinoblastome
Rétinoschisis avec héméralopie précoce
voir Goldmann-Favre, syndrome de
Rétinoschisis juvénile
voir Rétinoschisis lié à l'X
Rétinoschisis lié à l'X 312700 X
Rett, syndrome de 312750 Dominante liée à l'X X MECP2
300005 (en)
Rhabdomyosarcome 268210
268220		 Récessive 1-2-11-13
Richner-Hanhart, syndrome de
voir : Tyrosinémie type 2
Ricker, syndrome de
Rieger, syndrome de 180500 Dominante 4 PITX2
601542 (en)
Riley-Day, syndome de
voir Dysautonomie familiale
Roberts, syndrome de 268300 Récessive 8 ESCO2
609353 (en)
Robinow-Sorauf, syndrome de 180750 Dominante TWIST
voir 601622 (en)
Robinow syndrome de forme récessive 268310 Récessive 9 ROR2
602337 (en)
Romano-Ward, syndrome de
Rothmund-Thomson, syndrome de 268400 Récessive 8 RECQL4
603780 (en)
Roussy-Lévy maladie de 180800 Dominante 1-17 PMP22
601097 (en)
MPZ
159440 (en)
Rubinstein-Taybi, syndrome de 180849 Dominante 16 CREBBP
600140 (en)
EP300
602700 (en)

S

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR S
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Saethre-Chotzen, syndrome de 101400 7-10 TWIST
601622 (en)
Sakati Nyhan syndrome de 219200 Récessive 2
Salla, maladie de
Sandhoff, maladie de 268800 Récessive 5 HEXB
606873 (en)
San Filippo, maladie de
Sanjad-Sakati, syndrome de 241410 Récessive 1 TCBE
604934 (en)
Santavuori, maladie de
Sarcoïdose 181000 6-16 HLA-DRB1
Sarcome d'Ewing
voir Ewing, sarcome d'
Sarcome ostéogène
voir Ostéosarcome
SCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
SCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
Scheie, maladie de
Schimke syndrome de
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Schindler, maladie de 609241 Récessive 22 NAGA
voir 104170 (en)
Schinzel, syndrome de 181450 Dominante 12 TBX3
601621 (en)
Schizencéphalie 269160 10 EMX2
600035 (en)
Schizophrénie, formes génétiques 181510 5 EPN4
607265 (en)
Schwartz-Jampel, syndrome de 255800 Récessive 1 HSPG2
142461 (en)
Sclérose latérale amyotrophique 105400
158700
205100
Sclérose latérale primitive 606353 2
Sclérose mésangiale diffuse 256370 Récessive 11 WT1
607102 (en)
Sclérose tubéreuse de Bourneville 101092
Sclérostéose
SCOT, déficit en
voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
Scott Taor syndrome de
voir Coxo podo patellaire syndrome
SC phocomélie 269000 Récessive 8 ESCO2
609353 (en)
Sebastian, syndrome de 605249 22 MYH9
voir 160775 (en)
Seckel, syndrome de 210600 Récessive
Seemanova, syndrome de, type 2
Segawa, syndrome de
voir Dystonie dopa-sensible
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
Senior Loken syndrome de 266900
606996		 1-1
Shprintzen-Goldberg, syndrome de 182212 15 FBN1
voir 137492 (en)
Shwachman-Diamond, syndrome de 260400 Récessive 7 SBDS
607444 (en)
Sialidose types 1 et 2 256550 Récessive 6 NEU1
voir 608272 (en)
Sialurie type français 269921 Dominante 9 UDP-GlcNAc 2-epimerase
603824 (en)
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de 312870 Récessive liée à l'X X
Sipple, syndrome de
Sirop d'érable, maladie du
Sitostérolémie
voir Phytostérolémie
Situs inversus-cardiopathie 270100 Récessive 7 DNAH11
voir 603339 (en)
Situs inversus lié à l'X
voir Hétérotaxie liée à l'X
Sjögren-Larsson, syndrome de 270200 Récessive 17
Sly, maladie de
Smith Fineman Myers syndrome de 309580 X ATRX
voir300032 (en)
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de 270400 Récessive 7 DHCR7
voir 602858 (en)
Smith-Magenis, syndrome de 182290 17 Microdélétion RAI1
voir 608642 (en)
Sommer Young Wee Frye syndrome de
voir Craniofacial surdité main syndrome
Sorsby, dystrophie de 136900 Dominante 22 TIMP3
voir 188826 (en)
Sotos, syndrome de 117550 5 NSD1
voir 606681 (en)
Spasmes infantiles
voir West, syndrome de
Sphérocytose héréditaire 182900 8
Sphérophakie brachymorphie
voir Weill Marchesani syndrome de
Sphingomyélinase, déficit en
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
voir Paralysie supranucléaire progressive
Steinert, maladie de
Stein-Leventhal syndrome de
voir Ovaires polykystiques, maladie familiale
Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
voir Hydrocéphalie liée à l'X
Sténose pulmonaire-taches café au lait
Sténose sous-aortique hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Sténose supravalvulaire aortique 185500 Dominante 7 ELN
130160 (en)
Stérilité masculine par délétions de l'Y
Stéroïde sulfatase, déficit en
voir Ichtyose liée à l'X
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
Stérol C5-désaturase, déficit en
voir Lathostérolose
Stickler, syndrome de 108300
184840		 Dominante 6-12
Stiff baby syndrome 149400 Dominante 4-5
Stiff-man syndrome 184850
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stuve Wiedemann syndrome de 601559 Récessive 5 LIFR
151443 (en)
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en 252011 Récessive 5 SDHA
600587 (en)
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en 245050 Récessive 5 SCOT
Sucrase-isomaltase, déficit en
voir Disaccharides, intolérance aux
Sugio-Kajii, syndrome de
voir Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
Sujansky Leonard syndrome de
voir Vacterl hydrocéphalie
Sulfatases, déficit multiple en
voir Mucosulfatidose
Sulfatidose juvénile type Austin
voir Mucosulfatidose
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
voir Molybdène-cofacteur, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en 272300 12
Surcharge en acide sialique libre, maladie de 269920
604369		 Récessive 6 SLC17A5
604322 (en)
Surdité atrophie optique démence 311150 X
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie 208400 Récessive 4 AGA
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
Surdité goitre épiphyses ponctuées 274300 Récessive 3 THR1
190160 (en)
Surdité insensibilité a l aldostérone 264350 Récessive
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
Surdité liée à l'X, DFN
Surdité liée à l'X, DFN3
voir Gusher, syndrome de
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
voir Gusher, syndrome de
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
voir Protéinose alvéolaire pulmonaire
Swyer, syndrome de
voir Dysgénésie gonadique XY
Symphalangisme familial proximal
voir Symphalangisme type Cushing
Symphalangisme type Cushing 185800 Dominante 17 NOG
602991 (en)
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine 225000 Récessive 11
Syndactylie entre 4 et 5
voir Syndactylie type 3
Syndactylie type 2 186000 2 Dominante HOXD13
142989 (en)
Syndactylie type 3 186100 Dominante 6 GJA1
121014 (en)
Synostoses, multiples - brachydactylie 186500 Dominante 17 NOG
602991 (en)
Synovite uvéite neuropathie crânienne 186580 Dominante 16
Synostose spondylo carpo tarsienne
voir Synspondylisme congénital
Synpolydactylie
voir Syndactylie type 2
Synspondylisme congénital 272460 Récessive 3 FLNB
603381 (en)

T

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Tabatznik syndrome de
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique 604772 1
Tarui, maladie de
voir Glycogénose type 7
Taybi, syndrome de
Tay-Sachs, maladie de 272800 Récessive 15 HEXA
606869 (en)
Tay, syndrome de
voir IBIDS syndrome
Télangiectasie hémorragique familiale
Testotoxicose
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire 273395 17 WNT3
165330 (en)
Tétralogie de Fallot 187500 5-8-20
Tétraploïdie
Tétrasomie 12p 601803 12 Mosaïcisme
Tétrasomie 15q
Tétrasomie 18p
Tétrasomie 21q
Tétrasomie 5p
Tétrasomie 9p
Tétrasomie X
voir 48 XXXX syndrome
Thalassémie alpha 141800 Dominante 16
Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental 301040 X X-linked helicase-2
300032 (en)
Thalassémie bêta 141900 11
Thiolase, déficit en
voir Pseudo-Zellweger, syndrome
Thrombasthénie de Glanzmann 273800 17
Thrombocytémie essentielle 187950 1-3-9
Thrombocytopenie cassures chromosomiques 188000 Dominante 10 FLJ14813
608221 (en)
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau 188025 Dominante 11
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille 300240 X DKC1
305000 (en)
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la 188040 20
Thrombopénie de May-Hegglin 155100 Dominante 22 MYH9
160775 (en)
Thrombopénie familiale, liée à l'X 313900
Thrombophilie par mutation du facteur V 188055 1
Tietz, syndrome de 103500 Dominante 3 MITF
156845 (en)
Timothy, syndrome de 601005 Dominante 12
Tosti Misciali Barbareschi syndrome
Townes-Brocks, syndrome de 107480 Dominante 16 SALL1
602218 (en)
Transcobalamine II, déficit en 275350 Récessive 22
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
Transporteur de la créatine, déficit en
voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
Transporteur de la cystine, déficit en
voir Cystinose
Transporteur de glucose de type 1, déficit en 606777 Dominante 1
TRAPS syndrome 142680 Dominante 12
Treacher-Collins, syndrome de 154500 Dominante 5
Tricho dento osseux syndrome type 1 190320 Dominante 17 DLX3
600525 (en)
Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome 190350 Dominante 8
Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome 190351 Dominante 8
Trichothiodystrophies (terme générique)
Trichothiodystrophie avec photosensibilité
voir PIBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type D
voir BIDS syndrome
Trichothiodystrophie type E
voir IBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type F
voir PIBIDS syndrome
Triméthylaminurie 602079 Récessive 1
Triose phosphate-isomérase, déficit en 190450 Récessive 12
Triple A syndrome 231550
305378		 Récessive 12
Triple H (HHH) syndrome 238970 Récessive
Trismus pseudo camptodactylie syndrome 158300 Dominante 17 MYH8
160741 (en)
Trisomie 1 en anneau
Trisomie 1q12 q21
voir Duplication 1q12 q21
Trisomie 1p21 p32
voir Duplication 1p21 p32
Trisomie 1q32 qter
voir Duplication 1q32 qter
Trisomie 1q42 11 q42 12
voir Duplication 1q42 11 q42 12
Trisomie 1q42 qter
voir Duplication 1q42 qter
Trisomie 2 en anneau
Trisomie 2p
voir Duplication 2p
Trisomie 2p13 p21
voir Duplication 2p13 p21
Trisomie 2pter p24
voir Duplication 2pter p24
Trisomie 2q
voir Duplication 2q
Trisomie 2q37
voir Duplication 2q37
Trisomie 3
Trisomie 3p
voir Duplication 3p
Trisomie 3p25
voir Duplication 3p25
Trisomie 3q
voir Duplication 3q
Trisomie 3q13.2 q25
voir Duplication 3q13.2 q25
Trisomie 4 en anneau
Trisomie 4p
voir Monosomie 4p
Trisomie 4q
voir Monosomie 4q
Trisomie 4q21
voir Monosomie 4q21
Trisomie 4q25 qter
voir Monosomie 4q25 qter
Trisomie 5p
voir Duplication 5p
Trisomie 5pter p13.3
voir Duplication 5pter p13.3
Trisomie 5q
voir Duplication 5q
Trisomie 6p
voir Duplication 6p
Trisomie 6q
voir Duplication 6q
Trisomie 7 en anneau
Trisomie 7p
voir Duplication
Trisomie 7p13 p12.2
voir Duplication
Trisomie 7q
voir Duplication
Trisomie 8
voir Duplication
Trisomie 8p
voir Duplication
Trisomie 8q
voir Duplication
Trisomie 9 en anneau
Trisomie 9p partielle
voir Duplication
Trisomie 9q21
voir Duplication
Trisomie 9q32
voir Duplication
Trisomie 10p
voir Duplication
Trisomie 10pter p13
voir Duplication
Trisomie 10q partielle
voir Duplication
Trisomie 12 en anneau
Trisomie 12p
voir Duplication
Trisomie 12q
voir Duplication
Trisomie 13
Trisomie 13p
voir Duplication
Trisomie 13q
voir Duplication 13q
Trisomie 14 en anneaux
Trisomie 14qprox
voir Duplication 14qprox
Trisomie 14qter
voir Duplication 14qter
Trisomie 15 en partielle
Trisomie 15q
voir Duplication 15q
Trisomie 16 en anneau
Trisomie 16p
voir Duplication 16p
Trisomie 16q
voir Duplication 16q
Trisomie 17 en anneau
Trisomie 17p
voir Duplication 17p
Trisomie 17p11.2
voir Duplication 17p11.2
Trisomie 17q22
voir Duplication 17q22
Trisomie 18
Trisomie 18 en anneau
Trisomie 18p
voir Duplication 18p
Trisomie 18q
voir Duplication 18q
Trisomie 19q
voir Duplication 19q
Trisomie 20 en anneau
Trisomie 20p
voir Duplication 20p
Trisomie 21
Trisomie 22
voir Duplication 22
Trisomie 22q11 q13
voir Duplication 22q11 q13
Trisomie Xp3
voir Duplication Xp3
Trisomie X
Trisomie Xpter Xq13
voir Duplication Xpter Xq13
Trisomie Xq25
voir Duplication Xq25
Trouble de conduction cardiaque familial 113900
Tube neural, anomalies de fermeture du 601634
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
Tumeur de la crête neurale
voir Neuroblastome
Tumeur desmoïde 135290
Tumeur de Wilms
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
Tumeur neuroendocrine
Tumeur primitive neuro-ectodermique
voir Médulloblastome
Tumeur stromale gastrointestinale 606764 4
Tungland Savage Bellman syndrome de
voir Surdité insensibilité à l aldostérone
Turcot, syndrome de 276300 Dominante 3-5-7
Turner-Kieser, syndrome de
Turner, syndrome de
Tyrosinémie type 1 276700 Récessive 15
Tyrosinémie type 2 276600 Récessive 16
Tyrosine transaminase, déficit en
voir Tyrosinémie type 2

U

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR U
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ulick, syndrome d'
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Uridine monophosphate synthase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
Urticaire familiale au froid 120100 Dominante 1 CIAS1
606416 (en)
Urticaire-surdité-amylose rénale
voir Muckle-Wells, syndrome de
Usher, syndrome d' 276900
276901
276902
276904
276905
601067		 1-3
10-11-14

V

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR V
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Vacterl hydrocephalie 276950 10
Van Der Woude, syndrome de 119300 Dominante 1 IRF6
Vasquez Hurst Sotos syndrome de 309590 X
Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience 235550 Récessive 2q37.1
Vélo-cardio-facial, syndrome
Ventruto Catani syndrome de 272460 Récessive 3 FLNB
Vermis cérébelleux, agénésie du
Vitiligo 193200
Vitré rétinopathie exsudative familiale 133780
305390
601813		 11-X
VLCAD,déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
Vohwinkel,syndrome de
voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Von Gierke, maladie de
voir Glycogénose type 1
Von Hippel-Lindau, maladie de 193300 Dominante 11-3 VHL

W

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR W
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Waaler Aarskog syndrome de
voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de		 100050 X
Waardenburg, syndrome de (terme générique)
Waardenburg type 1,syndrome de
Waardenburg type 2,syndrome de
Waardenburg type3, syndrome de
Waardenburg type 4,syndrome de
WAGR syndrome 194072 Dominante 11 Micro délétion
Walker-Warburg, syndrome de 236670 Récessive 9 POMT1
Warburg Sjo Fledelius syndrome
voir Micro syndrome
Warburton Anyane Yeboa syndrome de
voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' 		Aneuploïdie en mosaïque
Warman Mulliken Hayward syndrome de
voir Craniosynostose type Warman
Watson, syndrome de 193520 Dominante 17 NF1
162200 (en)
Weaver syndrome de 277590 Dominante 5 NSD1
606681 (en)
Weill Marchesani syndrome de 277600 Récessive 19
Weissenbacher Zweymuller syndrome 277610 Dominante 6
Werdnig-Hoffman, maladie de
voir Amyotrophie spinale		 253300 Récessive 5
Wermer, syndrome de
Werner, syndrome de 277000 Récessive 8
Westphall, maladie de
West, syndrome de 300382
308350
Weyers acrofacial dysostose
voir Dysostose acrofaciale type Weyers
WHIM, syndrome 162643
193670		 Dominante 2 CXCR4
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Willebrand, maladie de
Williams, syndrome de 194050 Dominante 7 Microdélétion
Willi-Prader, syndrome de 15
Wilson, maladie de
Winchester maladie de 277950 Récessive 16 MMP2
Wiskott-Aldrich, syndrome de 301000 X WAS
Witkop syndrome de
voir Hypodontie dysgenesie ungueale
Wl syndrome
voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Wolcott-Rallison, syndrome de 226980 Récessive 2 EIF2AK3
604032 (en)
Wolff-Parkinson-White, syndrome de 194200 7 PRKAG2
Wolf-Hirschhorn,syndrome de
Wolfram, syndrome de 222300
598500
Wolman, maladie de
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Worth syndrome de
voir Osteosclerose type worth autosomique dominante

X

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR X
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Xanthinurie 278300
603592
Xanthine déshydrogénase, déficit en
voir Xanthinurie
Xanthomatose cérébrotendineuse 213700 Récessive 2 CYP27A1
606530 (en)
Xeroderma pigmentosum
X fragile, syndrome de l'

Y

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Y
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Yeux de chat, syndrome des
Yeux de poisson, maladie des
voir LCAT, déficit en

Z

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Z
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
ZAP70, déficit en 176947 Récessive 2q12
Zellweger, syndrome de 214100 Récessive
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
voir Dyskératose congénitale
Zlotogora syndrome de
voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
Zollinger-Ellison, syndrome de 131100 Dominante 11

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [4]
  • (fr) Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins: www.orpha.net [5]

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