- Syndrome Homme XX
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Le syndrome homme XX (ou syndrome de la Chapelle) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin.
Cette pathologie est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X.Sommaire
Autres noms de la maladie
- Syndrome De La Chapelle
Étiologie
- Translocation du gène SRY situé au niveau du locus p11.3 du chromosome Y vers le X
Le gène SRY contrôle le facteur de différenciation testiculaire qui est essentielle dans la différenciation sexuelle de la gonade primitive en testicule.
Incidence & Prévalence
La prévalence est estimée à 1/20 000 naissance de garçons. Il ne semble pas avoir de population à prévalence différente.
Description
Dans 1 cas sur 5 il existe un hypospadias à la naissance, les autres personnes manifestent la maladie après la puberté par une insuffisance de développement des testicules, une gynécomastie et une azoospermie. L’examen de ces personnes retrouvera parfois une cryptorchidie. S’il existe une ambiguïté sexuelle à la naissance, le nouveau-né est souvent déclaré comme un garçon.
Il n’existe pas de difficulté d’apprentissage ni de comportement anormal chez ces patients. Ils sont légèrement plus petits que la moyenne.Diagnostic
Clinique
- Caryotype standard XX
- Organes génitaux masculins avec parfois hypospadias
- Deux testicules
- Absence de dérivés mullériens
- Azoospermie
Biologique
- Taux de FSH et de LH normal ou légèrement élevé
- Taux de testostérone bas
- Réponse basse de la testostérone à la stimulation pharmacologique par l’HCG
Histologie
La biopsie testiculaire montre une absence de cellule germinale avec une hyperplasie des cellules de Leydig.
Génétique
L’hybridation in situ par fluorescence détecte la présence du gène SRY sur un chromosome X. En cas d’échec, l’amplification génique peut permettre de détecter le gène. Chez 20 % des hommes XX, on ne peut pas détecter le gène.
Diagnostic différentiel
Se pose essentiellement avec les ambiguïtés sexuelles.
Traitement
L’hormonothérapie par testostérone est indispensable pour éviter les troubles secondaires à l’insuffisance de testostérone.
Mode transmission
La plupart des hommes XX sont des translocations de novo.
Conseil génétique
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 278850 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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