Dysplasie Cleido Cranienne

Dysplasie Cleido Cranienne

Dysplasie cleido cranienne

Dysplasie cleido cranienne
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 119600
Transmission Dominante
Chromosome 6p21
Gène RUNX2
Empreinte parentale Non
Mutation -
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Incidence  ?
Prévalence 1 sur 1 000 000
Pénétrance Variable
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune connue
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La dysplasie cleido crânienne est une maladie constitutionnelle de l'os associant un retard de la fermeture des fontanelles du crâne, des clavicules et des anomalies de la dentition. Les manifestations de cette maladie sont très variables au sein d'une même famille.

La caractéristique la plus évidente de cette maladie est l'absence de fermeture de la grande fontanelle qui reste donc ouverte durant la vie de la personne. Les autres signes sont une hypoplasie de la moitié inférieure du visage ; des anomalies de la dentition comprenant un retard de la denture définitive, une absence de la disparition de la denture primaire entraînant des troubles de l'occlusion dentaire ; une hypoplasie ou une aplasie des clavicules entrainant une réduction de la distance entre les deux acromions avec possibilté de faire toucher les deux épaules au niveau de la ligne médiane de l'individu et des anomalies des mains à type de bradydactylie ou de pouces larges.

Les autres signes de la maladie sont une taille inférieure et des anomalies orthopédiques comme les pieds plats, un genu valgum et une scoliose. Des infections des voies aériennes supérieures et des oreilles sont habituelles. Un retard mental moyen est fréquent.

Cette maladie résulte d'une mutation du facteur de transcription CBFA1 (Core Binding Factor A1) des cellules bordantes de l'os. Cette mutation aboutit à l'ouverture des os frontaux et pariétaux...

Sources

  • (en)Roberto Mendoza-Londono, Brendan Lee, Cleidocranial Dysplasia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Dysplasie cleido cranienne ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Dysplasie Cleido Cranienne de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Dysplasie cleido cranienne — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares Commençant Par Un D — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”