- Syndrome de Down
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Classification et ressources externes
Garçon trisomique assemblant une bibliothèque. CIM-10 Q90 CIM-9 758.0 OMIM 190685 DiseasesDB 3898 MedlinePlus 000997 eMedicine ped/615 MeSH D004314 Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies transmises génétiquement les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis[1]. L’incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans[2].
L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi un ensemble varié d'autres malformations congénitales comme des cardiopathies[3]. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable. Près de 30 % des patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation[4] et le pourcentage (hanches) devrait croître au prorata de l'allongement de l'espérance de vie de tous. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications, luxations, dysplasie acétabulaire, instabilité articulaire.
Sommaire
Historique
John Langdon Haydon Down
Le médecin britannique John Langdon Down (1828-1896) publie en 1866 un article intitulé Observations sur une classification ethnique des idiots dans lequel il classe les idiots selon des caractéristiques physiques et ethniques et dans lequel il donne une description clinique détaillée de la maladie qu’il appelle « idiotie mongoloïde »[5] : « Un très grand nombre d'idiots congénitaux sont typiquement mongols [...] Les cheveux ne sont pas noirs, comme chez les vrais Mongols, mais de couleur brune, raides et étriqués. La face est plate et large, et dénuée de proéminence. Les joues sont rondes et élargies latéralement. Les yeux sont placés en oblique, et les canthi internes sont anormalement distants l'un de l'autre. La fissure palpébrale est très étroite. Le front est plissé transversalement [...] Les lèvres sont larges et épaisses avec des fissures transversales. La langue est longue, épaisse, et râpeuse. Le nez est petit. La peau a une teinte légèrement jaunâtre, déficiente en élasticité, donnant l'apparence d'être trop large pour le corps [...] il ne peut y avoir aucun doute que ces caractéristiques ethniques sont le résultats d'une dégénérescence [...] Le type mongolien d'idiotie représente plus de 10 pour cent des cas qui se sont présentés à moi. Ce sont toujours des idiots congénitaux, et jamais la conséquence d'accidents après la vie intra-utérine [...] Ils ont une capacité considérable d'imitation [...] Ils sont comiques [...] Ils sont habituellement capables de parler; le langage est simplet et indistinct, mais peut être amélioré grandement par une méthode bien dirigée de gymnastique de la langue. La faculté de coordination est anormale, mais pas si défectueuse qu'elle ne puisse être grandement renforcée. »
Les médecins français Marthe Gautier, Raymond Turpin et Jérôme Lejeune publient en 1959 un article[6] dans lequel ils décrivent que la maladie est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire, il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux. C'est la première anomalie génétique décrite chez l'homme, et c'est la première maladie pour laquelle est mise en évidence la relation entre le génotype et le phénotype. Elle est renommée par Lejeune, « trisomie 21 », « tri » voulant dire « trois » et « some » voulant dire « chromosome », c’est-à-dire « trois chromosomes 21 ».
Morphologie
Les individus souffrant de trisomie 21 peuvent faire l'expérience de nombreuses anomalies morphologiques suite à leur maladie. Ces anomalies incluent un faciès rond (fentes palpébrales (des paupières) obliques en haut en dehors et étroites, repli de l'angle cutané interne des paupières (épicanthus, proéminent), langue épaisse et souvent petite taille). Certaines autres anomalies notables peuvent inclure : une nuque large, des oreilles implantées bas et peu ourlées, une mâchoire étroite, entraînant, en l'absence d'opération, une gêne considérable (langue épaisse) et l'amenant, surtout chez l'enfant, à la sortir fréquemment de la bouche (protrusion de la langue). des mains barrées d'un seul pli palmaire très marqué et des doigts courts, une hyperlaxité ligamentaire généralisée ainsi qu'une croissance et un développement retardés avec le début de la marche habituellement observé seulement à l'âge de 2 ou 3 ans[réf. nécessaire].
Des malformations d'organes sont également perçues, très fréquentes et doivent être recherchées dès le diagnostic de certitude posé (par le caryotype) : canal atrio-ventriculaire, atrésie digestive, anomalies urinaires, oculaires, ostéo-articulaires.
La psychomotricité est également affectée et inclut un retard mental hétérogène (QI est généralement situé entre 20 et 60 alors qu'un QI moyen est de 100). Le QI peut être supérieur, notamment par acquisition (stimulations adaptées), mais en ce cas, il n'est plus question de retard mental au-dessus de 69. Elle inclut également des acquisitions retardées (marche vers 2 ans et langage notamment) et le développement des aptitudes sociales et affectives est, dans la grande majorité des cas, normal.
La taille définitive est le plus souvent inférieure à la moyenne. L’adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes individus, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes. Des groupes de parole avec un professionnel peuvent leur permettre d’avancer dans la construction de leur identité d’adolescent et d’adulte. Une femme trisomique 21 a une probabilité de 50 % d'avoir un enfant atteint. Le vieillissement est accéléré.
Instabilités
Les soucis « orthopédiques » sont en grande partie liés à la laxité ligamentaire et à ses conséquences au niveau de la colonne vertébrale, des hanches, des genoux, et des pieds.
Près de 7,9 % de sujets atteints de syndrome de Down présentent une anomalie de hanche (Shaw ED and Beals RK., 1992) et incluent : dysplasie, luxation et nécrose avasculaire (ou épiphysiolyse).
La luxation de hanche du sujet atteint de syndrome de Down est rarement douloureuse au début, mais peut le devenir à la longue. Le traitement est difficile, car la luxation se reproduit de manière non exceptionnelle. L'orthèse de contention non chirurgicale est rarement efficace, tandis que le plâtre pelvicrural peut permettre à la hanche de se stabiliser en position de réduction. La réduction par abord direct avec capsuloraphie d'une capsule volontiers tenue et les ostéotomies fémorale et pelvienne peuvent assurer la stabilité de la hanche[7]. L'épiphysiolyse de hanche est aussi connue en association avec le syndrome de Down. L'hypothyroïdie peut être un facteur prédisposant, et la fonction de la thyroïde serait volontiers étudiée chez l'enfant atteint de syndrome Down et d'épiphysiolyse. Le traitement est la fixation (vis) in situ, avec son risque de faillite du matériel. Les indications de prothèse de hanche encore rares font clairement ici la preuve de leur intérêt. Le vieillissement général de la population (espérance de vie) devrait en voir multiplier les indications ici chez des sujets encore « jeunes » (dysplasie). Le risque septique paraît très raisonnable, voire identique au reste de la population, même si d'exceptionnelles et redoutables. Des complications post-opératoires peuvent en faire le lit (pneumopathie, ventilation assistée, fistule de hanche).
Diagnostic
Le diagnostic ne peut se faire que par la mise en évidence du chromosome 21 supplémentaire par le caryotype. Au premier trimestre par un prélèvement de trophoblaste qui est fait à partir de 11 semaines jusqu'à 14 semaines. Au-delà, le risque d'avortement iatrogène augmente de façon importante. Auparavant il est de 1 % comme pour l'amniocentèse. Après il faut une ponction de liquide amniotique pour examiner les cellules du fœtus. Lorsque la date d'accouchement est proche, il faut effectuer une ponction de sang fœtal en ponctionnant le cordon ombilical car la réalisation du caryotype ne demande que quelques jours alors qu'il faut plusieurs semaines par l'amniocentèse.
Conséquences
Plusieurs études conduites aux États-Unis ou au Royaume-Uni ont montré que 90 à 93 % des grossesses ayant donné lieu au diagnostic du syndrome de Down ont été interrompues[8]. Ces chiffres donnent parfois lieu à des accusations d'eugénisme[9]. Certaines associations de défense des personnes handicapées font valoir que ces avortements envoient un message très dévalorisant aux personnes affectées : « il est préférable de ne pas exister que d'avoir un handicap » [10].
Évaluation anténatale de probabilité
La trisomie 21 est l'explication la plus fréquente de retard mental, à l'origine de 25 % des handicaps mentaux chez les enfants d’âge scolaire[11]. Il s’agit, parmi les anomalies chromosomiques observées en cours de grossesse, de celle dont l’incidence est la plus élevée : aux alentours de 1/770 naissances soit 1,3/1000 naissances. Actuellement, avec l'utilisation des techniques modernes de dépistage la proportion a été portée à 1/2000 naissances. En France, 65 000 à 70 000 individus atteints de la trisomie 21 sont recensés[réf. nécessaire].
Le principe de l'évaluation consiste à évaluer la probabilité de trisomie 21 afin de décider si le risque de la ponction est tolérable. Le but de l'évaluation du risque est, lorsqu'il est élevé, de permettre aux futurs parents de décider de pratiquer une amniocentèse, qui permettra le diagnostic. Le seuil de tolérance est un choix arbitraire, il est en effet difficile de comparer la possibilité de faire éliminer un fœtus sain avec celle de donner naissance à un enfant trisomique[réf. nécessaire].
Le but des examens de dépistage est, en fonction d’un ou de plusieurs paramètres cliniques ou paracliniques, de séparer les femmes enceintes en deux sous-populations : Une population dont le risque est jugé bas et pour laquelle il doit être abstenu de réaliser tout prélèvement invasif en expliquant néanmoins que l'anomalie peut être présente et une population estimée à haut risque pour laquelle un examen invasif va être proposé au couple après information concernant le risque lié à la méthode de diagnostic employée. L'évaluation d'un risque fait appel aux méthodes statistiques et de probabilité suivantes : avoir des signes pertinents, c'est-à-dire connaître la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive et négative et enfin la prévalence du signe. Calculer la probabilité individuelle d'un patient d'avoir une pathologie donnée après passage d'un test de dépistage et en partant d'un risque initial déterminé dans la population à laquelle appartient ce patient : utilisation du théorème de Bayes[réf. nécessaire].
Trisomie 21
Caryotype d'un garçon trisomiqueLa présence d'un troisième chromosome 21 est la cause de la pathologie. Le mécanisme de la présence du chromosome supplémentaire est important à connaître pour le conseil génétique. La réalisation du caryotype permet de connaître le mécanisme.
La formule chromosomique de la personne atteinte de trisomie 21 est donc 47, 21+. Le chromosome 21 supplémentaire vient presque toujours de la mère. L'origine de cette maladie génétique se situe lors de la gamétogénèse, et plus précisément lors de la répartition des chromosomes homologues au cours de la première métaphase de la méiose. Un des gamètes ainsi formé comportera deux chromosomes de la 21e paire, au lieu d'un seul, ce qui, après fécondation de ce gamète par un autre « normal » formera une cellule œuf dont la 21e paire possède 3 chromosomes.
Translocation d'un bras du chromosome 21 sur le chromosome 14Il s'agit de la fusion de deux chromosomes 21 par le mécanisme dit de translocation. Il s'agit donc d'un chromosome apparent ayant le contenu génétique de deux chromosomes. La formule chromosomique de la personne atteinte de cette forme de trisomie 21 est donc 45,XY der(21)t(21;21) ou 45,XX der(21)t(21;21).
La trisomie 21 par translocation est toujours héritée de l'un des parents. Il faut dans ce cas pratiquer un caryotype chez les parents pour identifier le porteur de l'anomalie.
Calcul de la probabilité (pratique)
Le calcul de la probabilité est basé sur une probabilité a priori qui est fonction de l'âge gestationnel et de l'âge de la mère. Cette probabilité diminue pendant la grossesse car environ 30 % des fœtus atteints de trisomie 21 décèdent in utero.
Évolution du nombre de grossesses total pour une naissance avec trisomie 21, en fonction de l'âge maternel et du terme de la grossesse Âge maternel Terme de la grossesse en semaines 12 16 20 40 20 1068 1200 1295 1527 25 946 1062 1147 1352 30 626 703 759 895 31 543 610 658 776 32 461 518 559 659 33 383 430 464 547 34 312 350 378 446 35 249 280 302 356 36 196 220 238 280 37 152 171 185 218 38 117 131 142 167 39 89 100 108 128 40 68 76 82 97 41 51 57 62 73 42 38 43 46 55 Avant le test, une femme a une chance d'avoir un fœtus atteint de trisomie 21 : c'est la probabilité pré-test. Après le test, une femme a une chance d'avoir un fœtus atteint de trisomie 21 : c'est la probabilité post-test. Le rapport de vraisemblance ou likehood ratio est le nombre multiplicateur qui permet de passer de la probabilité pré-test à la probabilité post-test.
Si un signe est présent parmi 50 % des fœtus atteints de trisomie et 5 % chez les fœtus non atteints, le rapport de vraisemblance est de 10 c'est-à-dire que le risque est multiplié par 10. Le rapport de vraisemblance est aussi vrai dans l'autre sens. Si un signe est présent parmi 20 % des fœtus atteints de trisomie et 40 % chez les fœtus non atteints, le rapport de vraisemblance est de 0,5 c'est-à-dire que le risque est divisé par 2.
Il faut aussi être sûr que les signes utilisés ne soient pas liés entre eux c'est-à-dire que l'un ne dépende pas de l'autre. Il faut que les signes soit statistiquement indépendants.
La probabilité donnée par la mesure de la clarté nucale et la probabilité calculée au moyen des dosages de l'H.C.G et de l'alpha-fœto-protéine (la prise de sang proposée en France à toutes les femmes enceintes) est l'intégration de tous les rapports de vraisemblance, qui demande l'utilisation d'un logiciel.
- La probabilité à partir de laquelle un caryotype est réalisé dépend des pays ; elle est de 1/300 en Angleterre et de 1/250 en France.
Différents signes
- Disposer de signes pertinents : ce tableau inspiré de l'article paru dans le British Medical Journal résume l'ensemble des signes disponibles dans le cadre d'un dépistage du syndrome de Down. Les marqueurs en italique sont en cours d'évaluation[12].
Différents marqueurs pour le dépistage de la trisomie 21 Marqueurs Facteur de risque Maternel Âge maternel Augmente avec l'âge (Age est utilisé dans l'algorithme du calcul intégré) Marqueurs sériques HCG total Augmente au second trimestre Beta HCG libre Augmente au premier trimestre Alpha foetoprotéine Diminue au second trimestre Estriol libre Diminue au second trimestre PAPP-A Diminue au premier trimestre Inhibine Augmente au second trimestre ADAM12 Diminue au premier trimestre Marqueurs échographiques Clarté nucale Augmentation Os propre du nez Absence Doppler du ductus venosus Anormale, augmentation de l'index de pulsatilité Régurgitation au niveau de la valve tricuspide Présence Signes du premier trimestre
Échographie
- Cette technique d'évaluation de la trisomie 21 (et des autres aneuploïdies) doit beaucoup au Professeur K. Nicolaides de la Fetal Medicine Foundation de Londres.
- Le marqueur échographique utilisé est la clarté nucale. La technique de mesure doit répondre à des critères stricts.
- Il existe un autre marqueur échographique mais de mesure plus délicate : l'os propre du nez.
Méga vessie chez un embryon de 11 semaines porteur d'une trisomie 21
Vessie normale chez un embryon de 12 semainesBiologie
- Les substances utilisées sont l'HCG libre et la PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A)
Le Dépistage par ces marqueurs sériques se fait entre la 11° et la 14° semaine d'amnhénorée sur une simple prise de sang. Les facteurs pris en compte pour le calcul du risque de trisomie 21 sont l'âge maternel, le terme de la grossesse, le poids et le tabagisme de la future maman ainsi que les antécédants de trisomie 21 dans la famille. Dernier marqueur indispensable, la Clarté nucale qui est mesurée lors de l'échographie du 1er trimestre.
Signes du second trimestre
Échographie
Aucun signe échographique n'est symptomatique de la trisomie 21. Néanmoins, un certain nombre d'anomalies mineures ou majeures qui se rencontrent plus fréquemment dans cette maladie chromosomique peuvent être mis en évidence.
- Anomalies mineures :
- hypoplasie ou absence des os propres du nez,
- fémur court, inférieur au 5e centile pour l'âge,
- épaisseur de nuque supérieure à 6 mm à 20 semaines,
- écartement important entre le premier et le deuxième orteils,
- brièveté de la deuxième phalange du cinquième doigt (brachymésophalangie),
- langue protruse...
- Anomalies majeures :
- des malformations cardiaques (canal atrio-ventriculaire et en particulier) (dans 40 % des cas),
- des sténoses digestives (dans 10 à 18 % des cas) (image en « double bulle » de sténose duodénale).
Le dépistage du deuxième trimestre prend également en compte les mesures échographiques du 1er trimestre et ce qui est appelé un "risque séquentiel intégré" doit être calculé. Comme pour le dépistage du premier trimestre, celui-ci permet de limiter le nombre d'amniocentèses dû à l'intégration de la clarté nucale dansle calcul.
Biochimie
L'évaluation se fait entre 14+0 semaines d'aménorrhée et 17+6 semaines d'aménorrhée. Les marqueurs utilisés sont l'alpha-fœtoprotéine et l'HCG libre. Certains laboratoires ajoutent l'estriol plasmatiques mais le recours à ce troisième marqueur n'augmente pas la sensibilité et il est de fait peu fréquent. Cette technique d'évaluation par trois marqueurs sériques se nomme le triple test. Certains laboratoires pondèrent le résultat en fonction du poids de la patiente et/ou du nombre de cigarettes fumées par jour ainsi qu'avec les antécédents de trisomie 21 s'il y en a dans la famille proche (père, mère, frères et sœurs des parents et grands-parents).
Recherche
La recherche tente actuellement non pas de supprimer les chromosomes en trop, mais d'annuler leur influence. La Fondation Lejeune par exemple participe à de nombreuses expérimentations. La recherche se fait soit au niveau des gènes, soit au niveau du fonctionnement intercellulaire[13].
Mémoire
Les personnes porteuses de la trisomie 21 auraient une moindre activité du gyrus denté de l'hippocampe. Ceci serait l'une des explications de la déficience variable de la mémoire de ces sujets. Des gènes sur-exprimés seraient en cause et notamment ceux de la cystathionine beta synthase (CBS) et DYRK1A. Des travaux pour mettre au point des inhibiteurs de la CBS et DYRK1A sont en cours.
Tumeurs
La trisomie 21 diminuerait le risque de développer des tumeurs solides[14]. Cela serait (au moins pour les cancers intestinaux) la surexpression d’un gène présent en trois exemplaires (du moins dans un modèle expérimental de souris de laboratoire caractérisée par une centaine de gènes orthologues du chromosome humain 21), qui réprime (de 44 % chez cette souris) la croissance tumorale dans les cancers intestinaux. Le gène Ets2, déjà identifié comme oncogène semble en cause (quand il est inactivé chez des souris mutées, le nombre de tumeurs devient inversement proportionnel au nombre de copies de Ets2 fonctionnelles, et à la quantité de ses ARN messagers)[15].
Société et culture
Impact
Les personnes atteintes du syndrome doivent surmonter les conséquences de leur retard physique et intellectuel, mais plus souvent encore le regard inquiet ou hostile que certains portent sur leur anomalie qui n'est pourtant pas contagieuse et qui est plus familière et moins désespérante pour les familles que bien des affections congénitales.
Les trisomiques ont besoin de développer une vie affective et sociable comme tout le monde. Il est nécessaire pour les familles de solliciter le conseil de spécialistes qui les aideront à susciter et à encourager les progrès intellectuels et physiques (rééducation musculaire, activités physiques adaptées) du sujet. Entre autres règles de communication, il est recommandé de s'exprimer par des phrases claires et concises, de répondre aux questions avec pertinence et dans un délai court.
Les enfants atteints du syndrome de Down ont été longtemps cachés. Leur existence était alors malheureuse et très brève, leur espérance de vie moyenne ne dépassait pas l'adolescence. Autant que possible il est conseillé de ne pas cantonner les enfants trisomiques à la fréquentation d'un milieu spécialisé : de nombreuses études montrent que le contact de l'école et d'enfants ordinaires a une influence extrêmement positive sur le développement général et sur le quotient intellectuel du sujet atteint de trisomie (QI allant de 20 à 80 environ, selon divers paramètres, notamment les stimulations intellectuelles offertes par l'environnement). Avec une prise en compte de leurs insuffisances physiologiques et en les traitant comme les êtres pensants et aimants qu'ils sont, la médecine parvient aujourd'hui à leur donner une espérance de vie presque normale et il n'est pas rare qu'ils prennent une place dans la vie active.
L'OMS qualifie un QI entre 50 et 69 de retard léger : ces personnes connaissant des difficultés scolaires, sont cependant capables de s'intégrer à la société de façon autonome à l'âge adulte. Les personnes stimulées et correctement traitées atteignant un nombre supérieur sont donc considérées a contrario comme "normales" sur le plan intellectuel.
Célébrités
L'actrice Paula Sage aux côtés de Brian Cox.- Pascal Duquenne, acteur, lauréat (ex-æquo avec Daniel Auteuil) du prix d'interprétation masculine au Festival de Cannes 1996 pour son interprétation dans le film Le Huitième Jour de Jaco Van Dormael.
- Chris Burke, acteur américain connu pour avoir joué pendant quatre saisons le rôle de Corky dans la série télévisée Corky, un adolescent pas comme les autres (1989).
- Nathalie Nechtschein, écrivaine et poète française, dont l'un des textes se retrouve sur l'album D'Elles de Céline Dion.
- Stéphane Ginnsz, premier acteur trisomique à obtenir, en 1995, le premier rôle dans un film intitulé Duo, racontant l'histoire d'un jeune garçon trisomique amoureux d'une violoniste et dont le rêve est de pouvoir un jour l'accompagner au piano. Vainqueur du prix Martin Scorsese et du prix Warner Bros Pictures, finaliste au Festival international de films de Chicago pour les enfants (le tout en 1996), et nommé pour un prix de l'Association pour personnes à handicaps sévères (en:TASH (organization) en:Award) (1997).
- Pablo Pineda, première personne trisomique à obtenir une licence en psycho-pédagogie, Conseiller social à la mairie de Malaga et enseignant, élu personnalité de l'année par le journal El Pais 2004, nommé au festival de San Sebastian pour son rôle dans le film "Yo tambien" 2009, il définit la trisomie comme "une caractéristique personnelle supplémentaire".
- Anne de Gaulle
Divers
- Plusieurs sculptures de la terrasse des éléphants à Angkor Thom représenteraient des personnes ayant le morphotype des trisomiques 21[16].
Notes et références
- MMWR Morb Mortal Wkly Rep 1994, Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., 1996
- Herman et al. Beside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20:468-475. Résumé, Texte complet
- Kallen B, Mastroiacovo P and Robert E., 1996
- Diamond LS, Lynne D and Sigman B, 1981
- (en)Down, J.L.H., « Observations on an ethnic classification of idiots », dans Clinical Lecture Reports, London Hospital, vol. 3, 1866, p. 259–262 [résumé (page consultée le 3 juillet 2008)]
- Lejeune J, Gautier M, Turpin R, « Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens », dans Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci, vol. 248, 1959, p. 1721–1722 [résumé (page consultée le 3 juillet 2008)]
- Bennet GC, Rang M, Roye DP and Aprin H., 1982)
- (en) Caroline Mansfield et al., Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review, in Prenatal Diagnosis, 1999 (vol. 19 n° 9, p. 808–812 résumé en ligne ou encore David W. Britt, et al., Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context, in American Journal of Medical Genetics, 1999 (vol. 93 n° 5, p. 410–416), résumé en ligne
- Par exemple sous la plume de l'éditorialiste américain George Will, en avril 2005 : Eugenics by abortion: Is perfection an entitlement?, paru dans le Washington Post.
- (en) The Politics of Women's Health : Prenatal Testing and Disability Rights
- Ferguson-Smith M.A Prenatal chromosome analysis and its impact on the birth incidence of chromosome disorders.Br.Med.J.,1983 ;4 :355-364)
- Optimising prenatal diagnosis of Down's syndrome James P Neilson, Zarko Alfirevic Optimising prenatal diagnosis of Down's syndrome BMJ 2006;332:433-434 (25 February), doi:10.1136/bmj.332.7539.433
- Plaquette de présentation de La Fondation Jérôme Lejeune
- Yang Q. et al. (2002), Lancet 359, 1019-25
- Sussan TE, Yang A, Fu Li, Ostrowski MC, Reeves RH, Trisomy represses ApcMin-mediated tumours in mouse models of Down's syndrome, Nature, 2008;451:73-5,
- Barbet P, Fisher JL, Jacques C, Les nains d'Angkor, Pour la Science, août 2007, p96-97
Annexes
Article connexe
Bibliographie
- Jean-Marie Le Méné, La Trisomie 21 est une tragédie grecque, édition Salvator, Paris, 2009
- Livre Trisomie 21, guide à l'usage des familles et de leur entourage, éd. Bash, janvier 2006
Catégories :- Maladie chromosomique
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