Chromosome X Humain

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Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.

Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome X 2 Inactivation du chromosome X 3 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X 4 Gènes localisés sur le chromosome X 5 Maladies localisées sur le chromosome X 6 Les autres chromosomes 7 Références

Caractéristiques du chromosome X

• Nombre de paires de base : 154.824.264
• Nombre de gènes : 931
• Nombre de gènes connus : 766
• Nombre de pseudo gènes : 380
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 320 997

• L'image ci dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.

Inactivation du chromosome X

Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes 2 chromosome X. Ce chromosome X n'aboutit pas à une "surproduction" des protèines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par le chromosome X. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.
Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr.Ce "corpuscule" de Baar ou corps de Baar se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucleaire.
Le processus d’inactivation est aléatoire. La moitié des cellules de la femme est sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques.
Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1972 et est aussi parfois appelé lyonisation.

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X

• Syndrome de Klinefelter :
• Triple X syndrome (également appelé 47,XXX ou trisomie X) :
• Syndrome de Turner :

Gènes localisés sur le chromosome X

Maladies localisées sur le chromosome X

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :

Maladies localisées sur le chromosome 6
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Dysplasie fronto-métaphysaire			Q28
Syndrome oto-palato-digital type I et type II			Q28
Syndrome de Melnick-Needles			Q28
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X			Q28
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss			Q28
Adrénoleucodystrophie liée à l'X			Q28
Syndrome CHILD			Q28
Hydrocéphalie liée à l'X			Q28
Syndrome M.A.S.A			Q28
Paraplégie spastique familiale de type 1			Q28
Syndrome de Rett			Q28
Hémophilie A	Récessive à l'X		Q28
Daltonisme			Q28
Myopathie congénitale myotubulaire	Récessive à l'X	310400	q28	MTM1
Syndrome de l'X fragile			Q27.3
Hémophilie A			Q27
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann			Q26.3
Syndrome de Lowe			Q26.1
Syndrome de Lesch-Nyhan			Q26
			Q26
Maladie lymphoproliférative liée à l'X			Q25
			Q25
			Q23.1
			Q23
Albinisme oculaire lié à l'X			Q22.3
Syndrome d'Alport			Q22.3
Maladie de Fabry			Q22
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher			Q22
Paraplégie spastique familiale type 2			Q22
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg			Q22
Agammaglobulinémie liée au sexe	Récessive liée à l'X	300300	q21.3-q22	BTK
Myopathie de Duchenne			Q21.2
			Q21
Syndrome de la corne occipitale			Q13.3
Maladie de Menkès			Q13.3
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie	Récessive liée à l'X	301310	q13.1-q13.3	ABCB7
Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X			Q13.1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l'X			Q13
Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental			Q13
			Q13
			Q12
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes			Q11
Maladie de Kennedy			Q11
Bras court
			p11
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Syndrome d'Aarskog			p11.21
Syndrome de Cornelia de Lange		300590	p11.21	SMC1L1
Syndrome Homme XX			P11.3
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire			P11.4
Syndrome de McLeod	Récessive	314850	P21.1	XK
Syndrome d'Aicardi			P22
Syndrome d’Opitz lié à l’X
Syndrome de Coffin-Lowry			P22.1

Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Références

Earlier versions of this article contain material from the National Library of Medicine (http://www.nlm.nih.gov/copyright.html) , a part of the National Institutes of Health (USA,) which, as a US government publication, is in the public domain.

• (en) Ensemble Genome Browser
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man (TM), OMIM (TM), Université Johns Hopkins, Baltimore, Maryland.
• (en) L. Carrel L, HF. Willard, « X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females », dans Nature 434 (2005), 400-404. [(en) lire en ligne]