- Dystrophies Musculaires Congénitales
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Dystrophies musculaires congénitales
Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie musculaire. Il existe souvent une hypotonie musculaire, des contractures articulaires, ou une arthrogrypose
Les anomalies musculaires ne s’aggravent pas au cours de la vie ou alors très lentement. Parfois il existe des troubles de la déglutition ou des troubles respiratoires.
La plus fréquente des dystrophies musculaires congénitales est le déficit congénital en mérosine. Cette pathologie s'accompagne d'anomalies diffuses de signal de la substance blanche sans anomalie corticale visible après l'âge de quatre mois en IRMLa dystrophie musculaire congénitale est parfois un composant de syndromes impliquant des anomalies du système nerveux.
Sommaire
La dystrophie musculaire congénitale pure
- Faiblesse musculaire avec hypotonie ou arthrogrypose
- A la biopsie musculaire le tissu musculaire présente un nombre important de tissu conjonctif ou de tissu graisseux mais absence de signe de nécrose ou de réparation musculaire
- Taux normal ou peu élevé de la CK
- Intelligence normale
- Absence d’anomalie du cerveau à l’IRM
Causes
Dystrophies musculaires syndromiques
Nom Transmission Gène Chromosome Protéine Hypotonie Faiblesse musculaire Contractures Autres signes Age de début Marche Décès OMIM Syndrome de Fukuyama Récessive FCMD 9q31 Fukutine Généralisée Généralisée Oui N'existe qu'au Japon
LissencéphalieDés la naissance Ne marche jamais Avant 20 ans 253800 Syndrome Muscle-Eye-Brain Récessive POMGNT1 1p34-p33 O-mannoside beta-1,2-N-
acétylglucosaminyltransférase 1Généralisée Généralisée Oui au coude N'existe qu'en Finlande
Lissencéphalie
Anomalie des yeux
HydrocéphalieDés la naissance Rarement 253280 Syndrome de Walker-Warburg Récessive POMT1
POMT29q34.1
14q24.3O-mannosyl-transférase 1
O-mannosyl-transférase 2Généralisée Généralisée Oui au coude Lissencéphalie
Dandy-Walker
HydrocéphalieDés la naissance Jamais Dans l'enfance 236670 Dystrophie musculaire congénitale type 1D Récessive LARGE 22q12.3-q13.1 Glycosyltransferase-like LARGE Inconnue Inconnue Inconnue Dans la première année Oui vers 4 ans Inconnue 608840 Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit secondaire en mérosine
Dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine
Syndrome de la colonne raide
Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques
- (en) Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires
- (en) Erynn Gordon, Eric P Hoffman, Elena Pegoraro, Congenital Muscular Dystrophy Overview in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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Catégorie : Maladie génétique
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