Syndrome de Pfeiffer

Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR. Cette mutation du gène FGPR est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales avec parfois sagittales. Le syndrome de Pfeiffer comprend différents types en fonction du type du gène FGPR.

Autres noms de la maladie

• Acrocéphalosyndactylie type V
• Syndrome de Noack
• Dysostose craniofaciale et dermatologique

Étiologie

• Certaines études suggèrent que l’âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie
• Le syndrome de Pfeiffer résulte de 2 mutations possibles :
  • Mutation du gène FGFR1 ou fibroblast growth factor receptor-1 localisé sur le locus 8p11.2-p11.1 du chromosome 8.
  • Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10.
• Il n'existe pas d'équivalence entre le type de mutation du gène (FGFR1 ou FGFR2) et la classification en Type I, II ou III, qui sont cliniques, i.e. établis par classification des symptômes:
  • Le Type I peut être causé par des mutations soit dans le gène FGFR1, soit dans le gène FGFR2.
  • Le Type II et III sont causés par des mutations dans le gène FGFR2, mais n'est pas causé par des mutations dans le gène FGFR1.

Incidence

1 sur 100 000 naissances.

Description

Syndrome de Pfeiffer type I

Le plus courant. Les enfants conservent une intelligence normale, la face est assez caractéristique. Le pouce et le gros orteil sont larges et déviés. Les doigts sont plus ou moins courts. Parfois il existe une perte d’audition.

Syndrome de Pfeiffer type II et type III

Retard mental fréquent. Déformation très importante du crâne avec protrusion des yeux importante pouvant empêcher la fermeture des paupières. Les atteintes des mains et des pieds sont pareilles au type I.

Diagnostic

Essentiellement clinique

Anténatal

Dans les familles à risque , une recherche de la mutation est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse. La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible.

Différentiel

Est celui d’une craniosynostose

Mode transmission

Transmission autosomique dominante

Conseil génétique

Une enquête familiale est indispensable.

Liens externes

• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques
• Site en anglais de vulgarisation sur la génétique et les effets des variations génétiques sur la santé humaine
• Association française abordant les maladies cranio-faciales syndromiques « les P´tits Courageux »

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