Paralysie periodique hyperkaliemique

La paralysie périodique hyperkaliémique est une canalopathie débutant avant l'age de 20 ans, caractérisée par des accès de faiblesse musculaire incluant les muscles des yeux, de la gorge et du tronc, associés à une concentration sanguine augmentée du potassium ou hyperkaliémie supérieure à 5 mmol/L ou une kaliémie augmentant de 1,5 mmol/L lors des efforts ou de la prise orale de potassium. La kaliémie est normale en dehors des accès de faiblesse musculaire.

Sommaire 1 Autres noms 2 Étiologie 3 Incidence & prévalence 4 Description 5 Diagnostic 6 Traitement & prise en charge 7 Conseil génétique 7.1 Mode de transmission 8 Notes et références 9 Annexes 9.1 Articles connexes 9.2 Liens externes 9.3 Sources

Autres noms

Maladie de Gamstorp

Étiologie

C'est une maladie génétique héréditaire autosomique dominante liée à des mutations du gène SCN4A (locus 17q23.1-q25.3)^[1].

Causée par une atteinte du canal sodique de la membrane de la cellule musculaire, cette maladie a une évolution favorable.

Incidence & prévalence

Description

Les premiers accès paralytiques, avant dix ans, sont modérés, peu fréquents et rapidement résolutifs. La fréquence et la gravité augmentent avec l'âge avec un maximum entre 15 et 25 ans puis régressent nettement.

Les accès sont déclenchés par un court repos après un exercice important, moins souvent par le froid ou le jeûne glucidique et sont aggravées par le froid, le stress, les corticoïdes et la grossesse^[2].

Il n'existe pas de troubles du rythme cardiaque durant les attaques.

Une raideur musculaire modérée est habituelle entre les accès de faiblesse, mais n'entrave pas les mouvements musculaires. Entre les accès la myotonie est pratiquement constante. Une myopathie apparaît souvent secondairement.

Proche de la paralysie périodique hypokaliémique, elle s'en distingue par des crises plus brèves, plus fréquentes et moins sévères et susceptible de toucher les nerfs crâniens ainsi que par l'existence d'une hyperkaliémie évoluant parallèlement aux crises.

Diagnostic

Les crises, précédées de fourmillements des extrémités ou acroparesthésies surviennent après un effort.

Le signe de Chvostek est positif.

Un test au potassium voit réapparaitre les troubles^[3].

Traitement & prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Notes et références

Annexes

Articles connexes

• Paralysie périodique hypokaliémique

Liens externes

• index des sites consacrés à la paralysie périodique hyperkaliémique

Sources

• (en) Karin Jurkat-Rott, Frank Lehmann-Horn, In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1]

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