Argininemie
- Argininemie
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Argininémie
L' argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée
Les nouveau-nés affectés par cette maladie présentent des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.
Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des troubles spastiques avec retard cognitive et retard de développement
En l'absence de traitement, les troubles spastiques sont majeurs, perte de la marche, incontinence vésicale et rectale, et retard mental sévère. Les crises d'épilepsies sont fréquentes
Autres noms
- Déficit en arginase
- Hyperargininémie
Étiologie
Incidence
Description
Diagnostic
Mode de transmission
Conseil génétique
Sources
Portail de la médecine
Catégories : Maladie génétique | Maladie métabolique congénitale | Maladie génétique du métabolisme de l'urée
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2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Argininemie de Wikipédia en français (auteurs)
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