Epilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs

Epilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs

Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs

Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs
Autre nom ADLTE-ADPEAF
Référence MIM 600512
Transmission Dominante
Chromosome 10q24
Gène LGI1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance Proche de 100%
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Non
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs est une épilepsie d'origine génétique se manifestant par des crises d'épilepsies avec aphasie sensorielle ou uniquement des manifestations brutales d'aphasie sensorielle.

Les manifestations auditives les plus fréquentes sont la sensation d'entendre des sons comme des souffles, des bourdonnements ou des cloches. Les formes les plus rares sont des changements du volume ou l'apparition de son complexe. Les manifestations les plus brutales de cette maladie sont l'impossibilité de comprendre le son en l'absence d'autres troubles. D'autres manifestations sensitives peuvent survenir.

La plupart des personnes affectées ont secondairement des crises classiques d'épilepsies. Parfois ces crises sont provoquées par la sonnerie du téléphone.

Les premiers signes apparaissent au cours de l'adolescence mais peuvent débuter aux âges extrêmes de la vie. L'espérance de vie n'est pas affectée et le traitement médicamenteux contrôlent bien les crises.

Sources

  • (en) Ruth Ottman : Autosomal Dominant Partial Epilepsy with Auditory Features GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2007. [1].

Références


Associations

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « %C3%89pilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Epilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs — Référence MIM 600512 Transmission Dominante Chromosome 10q24 Gène LGI1 Empreinte parentale …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”