- Demence fronto-temporale liee au chromosome 17
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Démence fronto-temporale liée au chromosome 17
Démence fronto-temporale liée au chromosome 17 Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 600274 Transmission Dominante Chromosome 17q21.1 Gène MAPT Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle Mutation de novo P? Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain ? Incidence Très rare Prévalence 1 sur 500000 Pénétrance Incompléte Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée - Diagnostic prénatal Possible Article principal Démence frontotemporale Liste des maladies génétiques à gène identifié La démence fronto-temporale liée au chromosome 17 est une maladie neurodégénérative aboutissant à une démence affectant le cortex frontal et temporal.
Les manifestations de la maladie sont variables: Changement progressif de la personnalité, trouble du langage, et/ou signes extrapyramidaux. Les autres signes sont une spasticité, une bradykinésie (mouvements lents) et mouvements anormaux des yeux. En quelques années une démence profonde avec mutisme s'installe.
Les premiers signes commencent entre 40 et 60 ans mais des cas apparaissant plus tôt ou plus tard sont connus. Le décès survient après 5 et 10 ans de maladie mais des survies jusqu'à 30 ans sont possibles.
Le diagnostic est fait par la présence de troubles de la personnalité et du comportement, déficits cognitifs et symptômes moteurs, histoire familiale identique dans deux ou plus parents du premier degré suggèrant une transmission dominante.
L'imagerie médicale par résonance magnétique met en évidence une atrophie de cortex frontal et une ventriculomégalie. La tomographie à émission de positons permet un diagnostic plus précoce en montrant une diminution de la vascularisation du lobe frontal.
Entre 25% et 40% des individus atteints ont une mutation du gène MAPT.
Le traitement est uniquement symptomatique.
Sources
- (en) John C Van Swieten, Peter Heutink, Frontotemporal Dementia with Parkinsonism-17 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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