Deficit en dopamine beta-hydroxylase
- Deficit en dopamine beta-hydroxylase
-
Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
Le déficit en dopamine bêta-hydroxylase est une maladie génétique très rare en rapport avec une anomalie de fonctionnement du système nerveux autonome noradrénergique avec un système nerveux autonome cholinergique fonctionnant normalement. Cette maladie se manifestant principalement par une hypotension orthostatique ou une intolérance à l'effort. Les autres manifestations les plus visibles sont une congestion nasale permanente et un ptosis de la paupière supérieure. Bien que la maladie soit présente dès la naissance, le diagnostic est généralement tardif. L'espérance de vie est inconnue.
Le diagnostic repose sur la clinique, la constatation d'un taux sanguin indétectable de noradrénaline et d'adrénaline. Le taux plasmatique de dopamine est par contre augmenté de cinq à dix fois la concentration normale ce qui est quasiment pathognomonique de cette maladie.
Sources
- (en) David Robertson, Emily M Garland, Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
Portail de la médecine
Catégorie : Maladie génétique
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Deficit en dopamine beta-hydroxylase de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Déficit En Dopamine Bêta-Hydroxylase — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM … Wikipédia en Français
Déficit en dopamine bêta-hydroxylase — Référence MIM 223360 Transmission Récessive Chromosome 9q34 Gène DBH Mutation Une dizaine … Wikipédia en Français
Dopamine beta hydroxylase — (dopamine beta monooxygenase) Identifiers Symbols DBH; DBM External IDs … Wikipedia
Deficit — Déficit Un déficit (issu du latin : deficit, « il manque ») est une insuffisance, un manque. En politique, on parle ainsi de déficit démocratique. En médecine, on parle de déficit immunitaire. Économie et finance En sciences… … Wikipédia en Français
Déficit — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Le mot déficit (issu du latin : deficit, « il manque ») est au sens primitif [1] un mot qui figurait aux inventaires en regard des articles … Wikipédia en Français
Deficit de l'attention — Trouble du déficit de l attention Trouble déficit de l attention / hyperactivité Classification et ressources externes CIM 10 F90 trouble hyperkinétique Le TDA/H ou trouble déficit de l attention/hyperactivité (en anglais Attention deficit… … Wikipédia en Français
Déficit De L'attention — Trouble du déficit de l attention Trouble déficit de l attention / hyperactivité Classification et ressources externes CIM 10 F90 trouble hyperkinétique Le TDA/H ou trouble déficit de l attention/hyperactivité (en anglais Attention deficit… … Wikipédia en Français
Déficit de l'attention — Trouble du déficit de l attention Trouble déficit de l attention / hyperactivité Classification et ressources externes CIM 10 F90 trouble hyperkinétique Le TDA/H ou trouble déficit de l attention/hyperactivité (en anglais Attention deficit… … Wikipédia en Français
Déficit de l’attention — Trouble du déficit de l attention Trouble déficit de l attention / hyperactivité Classification et ressources externes CIM 10 F90 trouble hyperkinétique Le TDA/H ou trouble déficit de l attention/hyperactivité (en anglais Attention deficit… … Wikipédia en Français
Dopamine — For other uses, see Dopamine (disambiguation). Dopamine … Wikipedia
