- Syndrome de Cockayne
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Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie multisystémique caractérisée par un retard de croissance staturo-pondérale, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. L'incidence annuelle du SC est proche de 1/200 000 dans les pays européens. Le spectre clinique montre une grande variabilité dans la sévérité et l'âge d'apparition des manifestations.
Sommaire
Signes
Les signes les plus fréquents de la maladie incluent un retard de croissance progressif, un déficit intellectuel, une ataxie cérébelleuse, une spasticité, une neuropathie périphérique démyélinisante, une rétinopathie pigmentaire, une surdité neurosensorielle, et des anomalies dentaires (présence de caries).
Les traits dysmorphiques incluent une microcéphalie, des oreilles larges, un nez fin et une énophtalmie. Une cataracte et une photosensibilité cutanée sont observées chez certains patients. Une lipoatrophie sous-cutanée est présente et entraîne un aspect de vieillissement cutané prématuré.
Types
Le spectre clinique montre une grande variabilité dans la sévérité et l'âge d'apparition des manifestations.
La forme du SC la plus fréquente (type I) se manifeste durant la première année de vie. Des cas de début plus précoce avec des symptômes plus sévères (type II) et des cas de début plus tardif avec des symptômes plus modérés (type III) ont également été décrits.
- Le syndrome de Cockayne type 1 ou "syndrome de Cockayne classique" est la forme la plus fréquente. La première année de vie est pratiquement normale avec un poids de naissance normal et les symptômes apparaissent au cours de la deuxième année comprenant: diminution de la croissance staturale et pondérale, apparition d'une microcéphalie, perte de la vision et de l'audition et troubles neurologiques aboutissant à une infirmité. Le décès survient entre 10 ans et 20 ans.
- Le syndrome de Cockayne type 2 aussi appelé syndrome cérébro-oculo-facial ou syndrome de Pena-Shokeir type II : le nouveau-né présentant un retard de croissance intra-utérin, il ne présente peu ou pas de développement neurologique. Une cataracte est présente. Des contractures articulaires et de la colonne vertébrale entraînent une scoliose. L'âge du décès est avant 10 ans.
- Le syndrome de Cockayne type 3 est plus rare avec poids de naissance normale et survenu tardif de troubles du développement.
- Le syndrome de Cockayne avec xeroderma pigmentosum présente des anomalies faciales avec prédisposition aux cancers de la peau avec des signes de retard de développement, une petite taille et un hypogonadisme
C'est une maladie génétique héréditaire récessive. Elle a été découverte par Edward Alfred Cockayne (1880-1956), un médecin anglais qui s'est consacré à l'étude des maladies hériditaires sur les enfants.
Étiologie
Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique causée par des mutations dans les gènes codant des protéines de la voie de réparation par excision de nucléotides, un des mécanismes de réparation de l'ADN. Ceci affecte la capacité des cellules à corriger certaines classes de lésions et provoque l'accumulation de mutations.
Incidence & prévalence
Description
Diagnostic
Traitement & Prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Liens internes
Liens externes
- ORPHA191 (Orphanet)
Sources
Wikimedia Foundation. 2010.
