Syndrome de McLeod

Syndrome de McLeod
Syndrome de McLeod
Référence MIM 314850
Transmission Récessive à l'X
Chromosome Xp21.2-p21.1
Gène XK
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Environ 30
Nombre de cas 150
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de McLeod ou syndrome neuroacanthocytosique de McLeod est une maladie se manifestant chez un homme par des anomalies neurologiques, psychiatriques et hématologiques.

Les manifestations neurologiques comprennent des mouvements désordonnés, des troubles cognitifs et une faiblesse musculaire s'accompagnant d'atrophie. Les troubles musculaires sont souvent discrets. Les manifestations hématologiques comprennent une acanthocytose des hématies et le phénotype sanguin McLeod en rapport avec l'absence d'expression de l'antigène érythrocytaire Kx et une diminution d'expression de l'antigène Kell.

Les femmes porteuses ont un mosaïcisme pour l'antigène Kell et une acanthocytose mais n'ont aucune manifestation neurologique ou psychiatrique.

Le diagnostic se fait sur la clinique et les résultats hématologiques.


Le syndrome de McLeod dans les œuvres de fiction

Dans la série Dr House (saison 07 Episode 12), le Docteur House décèle cette maladie à une patiente.


Sources

  • (en) Hans H Jung, Adrian Danek, Carol Dobson-Stone, DPhil Colvin M Redman, McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]



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Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de McLeod de Wikipédia en français (auteurs)

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