Alpha-mannosidose
- Alpha-mannosidose
-
L alpha-mannosidose est une maladie lysosomale qui couvre des manifestations allant d'une forme mortelle rapidement après la naissance à des manifestations n'apparaissant durant l'enfance et permettant une survie de plusieurs dizaines d'années.
Autrefois décrite en deux types, cette classification n'a plus de raison d'être. Les formes sévères précoces aboutissent au décès de l'enfant principalement par infection. Les formes moins sévères ont un déficit intellectuel moyen, des troubles de l'audition, un visage grossier, un déficit immunitaire, des anomalies du squelette et manifestations neurologiques surtout cérébelleuses se manifestant par une ataxie.
Les manifestations suivantes sont plus rares : cataracte, myopathie métabolique, arthrite.
L'ensemble de ces signes surviennent très progressivement.
Le séquençage du gène MAN2B1 retrouve presque toujours la mutation.
Sources
- (en) Dag Malm, Øivind Nilssen, Alpha-Mannosidosis In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. genetests.org
- (fr) Fiche médicale Alpha mannosidose
Références
- ↑ Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF (1999) Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 281:249-54
- ↑ Malm D, Tollersrud OK, Tranebjaerg L, Mansson JE (1995) [Alpha-mannosidosis]. Tidsskr Nor Laegeforen 115:594-7
Associations
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Alpha-mannosidose de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
α-Mannosidose — Klassifikation nach ICD 10 E77.1 Defekte beim Glykoproteinabbau Mannosidose … Deutsch Wikipedia
Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont … Wikipédia en Français
Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… … Wikipédia en Français
Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… … Wikipédia en Français
Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont … Wikipédia en Français
Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Lysosomale — Maladie lysosomale Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales,… … Wikipédia en Français
