Syndrome de Treacher Collins

Syndrome de Treacher Collins
Syndrome de Treacher Collins
Référence MIM 154500
Transmission Dominante
Chromosome 5q32-q33.1
Gène TCOF1
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Plus de 60 % des cas
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 100
Porteur sain Sans objet
Prévalence 1 sur 10 000 à 50 000
Pénétrance Semble complète
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique.

Description

Ce syndrome associe toujours :

Environ la moitié des personnes ont une surdité de transmission en rapport avec une anomalie des osselets.

Sources

  • (en) Sara Huston Katsanis, Garry R Cutting, Treacher Collins Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Treacher Collins de Wikipédia en français (auteurs)

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