Chromosome 19 Humain

Chromosome 19 Humain

Chromosome 19 humain

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Le chromosome 19 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire

Caractéristiques du chromosome 19

Gènes localisés sur le chromosome 19

Maladies localisées sur le chromosome 19

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 19
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Neuroferritinopathie Dominante 606157 Q13.3
Mucolipidose type 4 Récessive 252650 Q13.3
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I Récessive 607155 Q13.3 FKRP Fukutine
Dystrophie myotonique de Steinert Dominante   Q13.2    
Anémie de Blackfan-Diamond Dominante 105650 Q13.2    
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Récessive 258501 13.2-q13.3 OPA3  
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F     Q13.1    
Maladie du sirop d'érable Récessive 248600 Q13.1-Q13.2    
Myopathie congénitale à cores centraux Dominante 118800 Q13.1    
Maladie de Nasu-Hakola Récessive   q13.1    
Syndrome de Camurati-Engelmann Dominante 131300 q13.1 TGFB1  
           
           
Hyperthermie maligne Dominante        
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B     Q13    
           
           
           
           
           
           
           
           
      Q13    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
      Q13    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Alpha-mannosidose          
      Q12    
           
           
           
      Q11    
      Q11    
           
           
Bras court
      P11    
           
      P12    
Pseudo achondroplasie Dominante        
           
           
           
           
           
      P13    
Ataxie paroxystique héréditaire Dominante        
Ataxie cérébelleuse type 6 Dominante        
Migraine hémiplégique familiale type 1 Dominante        
Maladie de Hirschsprung     P13.3    
Neutropénie par mutation du gène ELA2 Dominante 162800 p13.3 ELA2  
           
           

Les autres chromosomes


Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Sources

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
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