Dysplasie Septo-Optique

La dysplasie septo optique est une malformation du cerveau regroupe un ensemble d’anomalie avec une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du septum pellucidum avec ou sans agénésie du corps calleux. Ces anomalies témoignent d’un défaut de développement de la ligne médiane du cerveau. Cette anomalie peut atteindre le cortex et s’appelle alors SOP plus.

Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Incidence 3 Étiologie 4 Description 5 Diagnostic anténatal

Autres noms de la maladie

• Syndrome de de Morsier
• Dysplasie septo-optique avec insuffisance d’hormone de croissance.

Incidence

L'incidence est de 1 enfant sur 10 000.

Étiologie

• Exposition au valproate de sodium
• Mutation du gène HESX1 du chromosome 3 locus p21.2-p21.1
• Dans la majorité des cas : aucune cause retrouvée

Description

• Les enfants atteints de cette maladie présentent ,à des degrés variables , un déficit visuel, des troubles endocriniens principalement un défaut de croissance de l’enfant, un retard mental avec ou sans crise convulsive surtout en cas de SOP plus

La dysplasie septo-optique (ou DSO), également connue sous le nom de syndrome de Morsier, est une malformation du cerveau qui associe de manière variable une hypoplasie des nerfs optiques (HNO), une hypoplasie de l'hypophyse (HH) et des anomalies cérébrales localisées à la portion médiane (AC-PM), telles une hypoplasie ou une aplasie du corps calleux et/ou du septum pellucidum. Une hypoplasie est une insuffisance de développement d’un organe ou du tissu (c.à.d. de l’ensemble de cellules) qui le compose. (HNO et HH) Une aplasie est un arrêt total de ce développement, survenant dès la naissance. (AC-PM) Le septum pellucidum, est la membrane séparant les deux hémisphères du cerveau. (AC-PM) La DSO peut se manifester dès le plus jeune âge, durant l’enfance ou même à l’adolescence dans certains cas. On parle de DSO plus lorsque la dysplasie septo-optique atteint le développement du cortex. Dans ce cas, les symptômes sont plus apparents.

CAUSES DE LA MALFORMATION CONGENITALE Une dysplasie en général est une anomalie de développement d’un organe, s’accompagnant de problèmes de fonctionnement et d’altération de ceux-ci. Dans le cas de la dysplasie septo-optique, les anomalies qu’elle entraîne résultent vraisemblablement d’un défaut de développement de la portion médiane du prosencéphale, portion qui comprend entre autres le corps calleux, l’hypothalamus et l’hypophyse.

Les causes de cette malformation congénitale peuvent être : Une mutation du gène HESX1 du chromosome 3 Bien que la plupart des cas de DSO atteignent quelques individus isolément, on a observé plusieurs récurrences, ce qui suggère qu’il y ait dans certains cas déjà une base génétique avec transmission autosomique dominante. Les cas isolés pourraient eux être expliqués par des mutations d’un gène, plus particulièrement le gène HESX1 du chromosome 3. Ce gène se situe sur le locus p21.2-p21.1. Il est nécessaire à l’ontogenèse, ou développement, des structures de la portion médiane du prosencéphale. Les mutations du gène HESX1 endommagent des liaisons d’ADN et entraînent une action défectueuse de ce gène.

Une exposition au valproate de sodium, un médicament antiépileptique Chez un nouveau-né exposé pendant toute la grossesse et qui présentait les signes classiques de l’embryopathie au valproate de sodium, l’IRM ou imagerie à résonance magnétique a montré une absence de septum pellucidum (AC-PM) et de chiasma optique (HNO), qui est le rassemblement des nerfs optiques à proximité de l’hypophyse.

Aucune cause retrouvée Cependant, dans la majorité des cas la DSO est idiopathique, c’est-à-dire que chez un certain pourcentage de gens atteints, la cause n'est pas forcément apparente ou caractérisée.

SYMPTOMES Il faut savoir que chaque malade est unique et ne souffre pas nécessairement de tous les symptômes à la fois. En outre, ces symptômes peuvent être plus ou moins graves selon les patients.

Les différents symptômes ont des origines communes : Cause : une hypoplasie des nerfs optiques (HNO) Les nerfs optiques conduisent les stimuli nerveux vers le cerveau où l’image est interprétée. A l’intérieur du nerf optique d’une personne normale, on trouve facilement 1 million de fibres nerveuses. Par contre, lorsque des individus sont atteints d’une HNO, leurs nerfs optiques sont sous-développés. Les connexions entre l’œil et le cerveau sont en conséquence beaucoup moins nombreuses. Au moins ces personnes ont de connexions, au pire est leur vision. La gravité de ce déficit visuel varie d’une vision presque normale à une cécité complète. Symptômes : atrophie optique, cécité et/ou cornée opacite

Cause : une hypoplasie de l’hypophyse (HH) L’hypophyse est une glande qui se situe à la base de notre cerveau. Son action se fait par l'intermédiaire d'autres hormones qui régulent l'ensemble des glandes endocrines de l'organisme. Lorsque des individus sont atteints d’une HH, leur hypophyse ne fonctionne pas correctement et éprouvent donc des difficultés à produire certaines hormones. Entre autres : les hormones de croissance, l’ACTH qui permet la sécrétion d’hormones stéroïdes, la TSH qui contrôle la thyroïde, les hormones antidiurétiques et les hormones sexuelles. Symptômes : manque de force musculaire, paralysies, retard mental/psychomoteur, hypoglycémie, micropénis ou petite verge, nanisme ou petite taille, puberté précoce, déshydratation, et/ou diabète insipide qui sont donc tous dus à des troubles endocriniens

Cause : anomalies cérébrales liées à la portion médiane (AC-PM) Il s’agit en général d’une hypoplasie ou d’une aplasie du corps calleux et/ou du septum pellucidum. On ne sait pas encore à quoi sert le septum pellucidum. Certains enfants naissent sans septum et ont une vie tout à fait normale, mais il y a par contre des cas d'handicaps mentaux plus ou moins sévères. L’atteinte du corps calleux quant à lui se traduit par des pertes de mémoire, d’équilibre ou de coordination des mouvements.

Un diagnostic de DSO peut être établi sur base de symptômes spécifiques. Un ophtalmologue pourra diagnostiquer une HNO au moyen d’un ophtalmoscope (HNO). Un endocrinologue pourra déterminer s’il y a des déficiences hypophysaires, par exemple en constatant un déficit en hormones de croissance (HH). Enfin, un neurologue déterminera, par IRM ou par scanner, si le septum pellucidum et/ou le corps calleux sont absents (AC-PM).

TRAITEMENT Le traitement est symptomatique. Par exemple, les déficiences hormonales peuvent être compensées par des prises régulières d’hormones. Si la DSO est diagnostiquée tôt et si les déficiences hormonales sont identifiées rapidement, beaucoup de symptômes pourront être évités.

INCIDENCE Ce syndrome est rare, il atteint moins d'un nouveau-né sur 10 000.

ESPERANCE DE VIE Une mort subite a été rapportée chez au moins 5 enfants atteints de dysplasie septo-optique. En cas de diagnostic précoce, les patients peuvent aller bien. Encore une fois, tout dépend de la gravité et de la nature des anomalies.

Sources : le blog de Lou Cette synthèse a été réalisé par Anne-Sophie Kalbfeish, étudiante et Luc Boland, papa de lou, enfant atteint du syndrome de Morsier.

Diagnostic anténatal

• Le diagnostic est suspecté parfois par échographie anténatale et l’imagerie à résonance magnétique fœtale signe le diagnostic.