Syndrome d'Aarskog
- Syndrome d'Aarskog
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Le syndrome d'Aarskog est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques, et génitales.
Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique liée à l'X récessive. Cette maladie ne touche que les individus de sexe masculin, bien que des femmes peuvent avoir une manifestation atténuée de certaines caractéristiques. Elle est causée par des mutations d'un gène appelé FGDY1 qui est situé sur le chromosome X.
Symptômes
nuque épaisse et tétons mal placés ou mal formés. Ce syndrome malformatif associe également un visage arrondi avec un éloignement important des yeux, un raccourcissement des pieds et des mains ainsi qu'une anomalie testiculaire avec un repli des bourses qui remontent au-dessus de la verge.
Signes et examens
Traitement
Groupes de soutien
Pronostic
Complications
Source
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome d'Aarskog de Wikipédia en français (auteurs)
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