Neuroferritinopathie
- Neuroferritinopathie
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La neuroferritinopathie se manifeste chez un adulte jeune par une chorée d'apparition progressive ou une dystonie avec des troubles légers cognitifs.
Les mouvements anormaux atteints les membres au bout de 5 à 10 ans et deviennent généralisés en 20 ans. Ces mouvements sont souvent plus marqués sur un côté. La dystonie est surtout marqué au visage aboutissant à des troubles de l'élocution majeur. Un syndrome frontal est habituel. Le comportement et les troubles de l'alimentation sont des préoccupations majeures avec le temps.
L'imagerie à résonance magnétique montre des signes d'accumulation de fer et des kystes cérébraux
Sources
- (en) Patrick F Chinnery, Neuroferritinopathy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
Catégorie :
- Maladie génétique du système nerveux
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Neuroferritinopathie de Wikipédia en français (auteurs)
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