Syndrome Rapadilano

Syndrome Rapadilano
Syndrome Rapadilano
Référence MIM 266280
Transmission Récessive
Chromosome 8q24.3
Gène RECQL4
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 1
Incidence 1 sur 105000 en Finlande
Nombre de cas 10-20
Maladie génétiquement liée Syndrome de Rothmund-Thomson
Liste des maladies génétiques à gène identifié
modifier Consultez la documentation du modèle

Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises.

Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie: Aplasie du radius, de la rotule (patella en anglais) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normal et nez (nose en anglais) mince.

Sources


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome Rapadilano de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de baller-gerold — Pour les articles homonymes, voir Gérold. Syndrome de Baller Gerold …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de rothmund-thomson — Autre nom Poïkilodermie de Rothmund Thomson Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Rothmund-Thomson — Référence MIM 268400 Transmission Récessive Chromosome 8q24.3 Gène RECQL4 Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Baller-Gerold — Pour les articles homonymes, voir Gérold. Syndrome de Baller Gerold Référence MIM 218600 Transmission Récessive Chromosome …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Heritage finlandais — Héritage finlandais Le terme héritage finlandais s applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s explique par un effet fondateur c’est …   Wikipédia en Français

  • Héritage Finlandais — Le terme héritage finlandais s applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s explique par un effet fondateur c’est à dire apparition d …   Wikipédia en Français

  • Héritage finlandais — Le terme héritage finlandais s applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s explique par un effet fondateur c’est à dire apparition d …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”