Chromosome X

Chromosome X
Le chromosome X humain

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.

Sommaire

Caractéristiques du chromosome X

  • L'image ci dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
Chromosome X Etude Inactivation X.PNG

Inactivation du chromosome X ou lyonisation

Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes deux chromosomes X. Ce chromosome X n'aboutit pas à une « surproduction » des protéines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par le chromosome X. Les femmes ne possèdent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.

Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr ou corps de Barr. Ce "corpuscule" se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucléaire.

Le processus d’inactivation est aléatoire, se faisant au stade précoce du blastocyste, et se transmet d'une génération cellulaire à l'autre. La moitié des cellules de la femme sont sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques génétiques.

Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1961 et est aussi parfois appelé lyonisation.

Pour comprendre certains mécanismes, il est important de savoir que le chromosome X est inactivé par un centre d'inactivation (site du chromosome X):

Quand celui-ci sera inactivé, des enzymes vont aller sur le centre d'inactivation et se propager le long du chromosomes pour inactiver la plupart des gènes.

Par conséquent, si un des deux chromosomes X subit une translocation avec, par exemple, le chromosome 21 alors, dans les cellules où le chromosomes X inactivé est celui touché par la translocation, une partie du chromosome 21 sera inactivé tandis qu'une autre partie du chromosome X ne le sera pas.

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X

Gènes localisés sur le chromosome X

De nombreux gènes situés sur le chromosome X sont en cause dans des retards mentaux, ce qui pourrait expliquer, entre autres, qu'il y ait davantage de garçons porteurs d'un handicap mental que de filles. Plus d'infos sur http://www.xtraordinaire.org , le site du handicap mental lié au chromosome X (RMLX ou XLMR, pour X linked mental retardation).

gêne

nom

locus

Nom des syndromes associés

Retards mentaux syndromiques

FMR1

 

Xq27.3

Syndrome de l’X fragile (site FRAXA)

ARX

 

Xp22.1

Syndrome de Partington, syndrome XLAG (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) ou syndrome de Berry-Kravis, Syndrome de Proud, Spasmes infantiles liés à l’X (syndrome de West)

MECP2

 

Xq28

Syndrome de Rett, PPM-X (psychosis,pyramidal signs, macroorchidism), Retard mental avec spasticité (Meloni)

CDKL5

STK9

Xp22

Syndrome de Rett variant, Crises partielles précoces +/- Spasmes infantiles (syndrome de West) ISSX

PQBP1

 

Xp11.23

Renpenning syndrome, Sutherland syndrome, Golabi-Ito-Hall syndrome

XNP

 

Xq13.3

Syndrome ATR-X (alpha thalassémie RM lié à l’X)Syndrome de Juberg-Marsidi, Syndrome de Chudley-Lowry,Syndrome de Smith-Fineman-Myers, Syndrome de Carpenter-Waziri, Syndrome de Holmes-Gang, ,Syndrome de Martinez

JARID1C/ SMCX

 

Xp11.22

microcéphalie

DCX

 

Xq23

Syndrome SCLH (subcortical laminar heterotopia), XLIS

OPHN1

 

Xq12

Retard mental lié à l’X avec hypoplasie cérébelleuse

PHF8

 

Xp11.22

Syndrome de Siderius-Hamel

PHF6

 

 

Sd de Börjesson, Forssman, Lehmann

 

Gènes causant un RM non syndromique (pour le moment)

FMR2

 

 

X fragile site FRAXE (RM non spécifique léger)

GDI1

 

 

 

AGTR2

 

 

 

ZNF41, ZNF 81, ZNF 674

 

 

Gènes des zinc finger protéines

ILIRAPL1

 

 

Interleukine 1 receptor accesory proteine like 1 ;

TM4SF2/TSPAN7 tetraspanine 7

 

DLG3

 

 

 

FTSJ1

 

 

 

FACL4

 

 

 

PAK3

 

 

 

MECP2

 

 

 

SLC6A8

 

Xq28

Déficit en transporteur de la créatine

Tous les autres…

Source: Pr des Portes - Déc 2006

Maladies localisées sur le chromosome X

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :


Maladies localisées sur le chromosome X
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Dysplasie fronto-métaphysaire     Q28    
Syndrome oto-palato-digital type I et type II     Q28    
Syndrome de Melnick-Needles     Q28    
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X     Q28    
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss     Q28    
Adrénoleucodystrophie liée à l'X     Q28    
Syndrome CHILD     Q28    
Hydrocéphalie liée à l'X     Q28    
Syndrome M.A.S.A     Q28    
Paraplégie spastique familiale de type 1     Q28    
Syndrome de Rett     Q28    
Hémophilie A Récessive liée à l'X 306700 Q28  
Daltonisme     Q28    
Myopathie congénitale myotubulaire Récessive liée à l'X 310400 q28 MTM1  
Syndrome de l'X fragile     Q27.3    
Hémophilie B Récessive liéeà l'X 306900 q27.1-q27.2    
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann     Q26.3    
Syndrome de Lowe     Q26.1    
Syndrome de Lesch-Nyhan     Q26    
      Q26    
           
Maladie lymphoproliférative liée à l'X     Q25    
      Q25    
           
           
           
           
      Q23.1    
      Q23    
           
Albinisme oculaire lié à l'X     Q22.3    
Syndrome d'Alport     Q22.3    
Maladie de Fabry     Q22    
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher     Q22    
Paraplégie spastique familiale type 2     Q22    
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg     Q22    
           
Agammaglobulinémie liée au sexe Récessive liée à l'X 300300 q21.3-q22 BTK  
Myopathie de Duchenne     Q21.2    
           
      Q21    
Syndrome de la corne occipitale     Q13.3    
Maladie de Menkès     Q13.3    
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Récessive liée à l'X 301310 q13.1-q13.3 ABCB7  
Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X     Q13.1    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l'X     Q13    
Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental     Q13    
      Q13    
           
           
           
      Q12    
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes     Q11    
Maladie de Kennedy     Q11    
           
Bras court
      p11    
Chondrodystrophie calcifiante congénitale          
Syndrome d'Aarskog     p11.21    
Syndrome de Cornelia de Lange   300590 p11.21 SMC1L1  
Syndrome Homme XX     P11.3    
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire     P11.4    
Syndrome de McLeod Récessive 314850 P21.1 XK  
Déficit en Glycérol Kinase     p21.3-p21.2 Glycerol Kinase  
Hypoplasie Congénitale des Surrénales     p21.3-p21.2 Géne DAX-1  
           
Syndrome d'Aicardi     P22    
Syndrome d’Opitz lié à l’X          
Syndrome de Coffin-Lowry     P22.1    
           
           
         
           
           
           
           

Les autres chromosomes

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Chromosome sexuel Chromosome X - Chromosome Y

Références

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