Maladie De Niemann-Pick

Maladie De Niemann-Pick

Maladie de Niemann-Pick

Cet article traite du type A et B de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la Maladie de Niemann-Pick type C

Due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale, la maladie de Niemann-Pick aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).

On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.

Sommaire

maladie de Niemann-Pick type B

maladie de Niemann-Pick type A

Elle conduit au décès avant l'âge de trois ans.

Génétique

Le gène de l'ASM (shingomyélinase acide) est localisé sur le bras court du chromosome 11.

Cette maladie fait partie des maladies lysosomales.

Associations

Diagnostic différentiel

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