Maladie De Tay-Sachs

Maladie De Tay-Sachs

Maladie de Tay-Sachs

Maladie de Tay-Sachs
Autre nom Déficit en hexosaminidase A
Gangliosidose à GM2
Référence MIM 272800
Transmission Récessive
Chromosome 15q23-q24
Gène HEXA
Empreinte parentale  ?
Mutation
Mutation de novo
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 100 connues
Anticipation  ?
Porteur sain 1 sur 30 chez les juifs Ashkenazi
Incidence
Prévalence 1 sur 3600 chez les juifs Ashkenazi
Pénétrance
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Maladie lysosomale
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Maladie de Tay-Sachs
CIM-10 : E75.0

La maladie de Tay-Sachs, ou appelée aussi idiotie amaurotique familiale, est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses. C'est une maladie neurodégénérative secondaire due à l'absence de l'enzyme hexosaminidase A, ce qui entraîne une accumulation dans le lysosome de ganglioside GM2.

Il existe trois formes :

  • Forme infantile commence entre 3 et 6 mois. Le signe le plus précoce est l'apparition de sursauts inépuisables au bruit. Puis surviennent des convulsions, un arrêt de développement, une cécité puis un état végétatif avec décès dans le marasme(maigreur extreme de tout le corps provoquee par une longue maladie)avant l'âge de 4 ans.
  • Forme juvénile commence entre 2 et 6 ans par des troubles du comportement, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie. Sa progression est plus lente que la forme infantile.
  • Forme adulte commence après 10 ans mais le diagnostic peut être très tardif à l'âge adulte. Elle présente les mêmes signes que la forme juvénile mais parfois se présente comme un tableau de psychose maniaco-dépressive

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:272800 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Liens externes

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Maladie de Tay-Sachs ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie De Tay-Sachs de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Maladie de tay-sachs — Autre nom Déficit en hexosaminidase A Gangliosidose à GM2 Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Maladie de Tay-Sachs — Référence MIM 272800 Transmission Récessive Chromosome 15q23 q24 Gène HEXA Nombre d allèles pathologiques Plus de 100 connues …   Wikipédia en Français

  • Maladie Lysosomale — Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point… …   Wikipédia en Français

  • Maladie de surcharge des lysosomes — Maladie lysosomale Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales,… …   Wikipédia en Français

  • Maladie De Kennedy — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 3 …   Wikipédia en Français

  • Maladie de kennedy — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 3 …   Wikipédia en Français

  • Maladie de Kennedy — Référence MIM 313200 Transmission Récessive à l X Chromosome X q11 q12 Gène AR Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • Sachs — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Cet article possède un paronyme, voir : Sacks. Pour consulter un article plus général, voir : Nom de …   Wikipédia en Français

  • Tay — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Tay peut désigner : Patronyme Warren Tay (1843 1927), un ophtalmologiste britannique qui fut le premier en 1881 à décrire la tache rouge sur la… …   Wikipédia en Français

  • Maladie lysosomale — Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l enfant et de l adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”