Holoproencephalie

Holoproencephalie

Holoproencéphalie

L'holoproencéphalie est une malformation congénitale du cerveau. Elle consiste en l'absence de séparation du cerveau primitif ou télencéphale en deux hémisphères et deux ventricules.

Il existe plusieurs types d'holoproencéphalie en fonction de l'étendue de la malformation. Cette malformation entraîne des anomalies associées au visage plus ou moins importantes. Le retard intellectuel est très souvent présent. Les enfants atteints par les formes les plus sévères ne vivent que quelques mois.

Sommaire

Autres noms

Incidence

L'incidence est de 1 sur 10 000 à 20 000 naissances.

Définition

En fonction de l'importance de la malformation on distingue :

  • Holoproencéphalie alobaire : la plus sévère avec absence totale de clivage cérébral et un ventricule cérébral unique.
  • Holoproencéphalie semi-lobaire : les zones frontales et pariétales du cerveau sont fusionnées. La scissure interhémisphérique est présente uniquement dans la partie postérieure.
  • Holoproencéphalie lobaire : le cerveau est séparé dans la plus grande partie ; seule la partie frontale du cerveau est fusionnée.

Il existe une forme d'holoproencéphalie qui ne siège qu'au milieu de la ligne interhémisphérique, ou syntéléencéphalie. On ne sait pas si cette forme est une entité particulière d'holoproencéphalie ou une entité particulière.

Description

Outre l'anomalie du cerveau, le fœtus présente des anomalies de la face souvent en rapport avec le type de l'holoproencéphalie. Les anomalies du visage sont très communes :

  • Diminution de la distance inter-orbitaire pouvant aller jusqu'à un cyclopisme
  • Division labio-palatine le plus souvent médiane
  • Absence d'un œil ou des deux yeux
  • Mais parfois l'apparence physique n'est aucun indicateur

Diagnostic anténatal

Causes

Maladie maternelle

  • Le diabète maternel augmente par 200 le risque d'holoproencéphalie.

Toxiques

  • Des études récentes montrent la possibilité que les hypolipémiants de la classe des statines peuvent être impliqués dans la survenue d'holoproencéphalie.

Maladies chromosomiques

  • Responsables de 25 à 50 % des holoproencéphalies

Anomalie du nombre

Anomalie de la structure

Tous les chromosomes sont susceptibles de produire une holoproencéphalie en cas modification de leur structure comme :

Maladies génétiques

Responsables de 25 % des holoproencéphalies. Plus de 25 maladies génétiques comportent une holoproencéphalie comme caractéristique :

Syndromiques autosomal dominant

Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Martin
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Steinfeld
Avec hypertélorisme

Syndromique autosomal récessif

Pseudo-trisomie 13
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Syndrome de Meckel
Hydrolethalus syndrome
Syndrome de Lambotte
Syndrome de Gênes
Avec absence de membre supérieur

Syndromique de transmission inconnue

Dysgénésie caudale

Non syndromique

Plusieurs mutations génétiques peuvent être à l'origine d'holoproencéphalie. Ces mutations sont de transmission autosomique dominante

Gène SHH localisé sur le chromosome 7
Gène ZIC2 localisé sur le chromosome 13
Gène SIX3 localisé sur le chromosome 2
Gène TGIF localisé sur le chromosome 18
Gène PTCH localisé sur le chromosome 9

Conseil génétique

Le conseil génétique dépend des résultats des investigations médicales réalisées.

Sources

Voir aussi

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Holoproenc%C3%A9phalie ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Holoproencephalie de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужен реферат?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Holoproencéphalie — L holoproencéphalie est une malformation congénitale du cerveau. Elle consiste en l absence de séparation du cerveau primitif ou télencéphale en deux hémisphères et deux ventricules. Il existe plusieurs types d holoproencéphalie en fonction de l… …   Wikipédia en Français

  • Cyclopie — Pour les articles homonymes, voir Cyclope (homonymie). Enfant atteint de cyclopie, une malformation congénitale La cyclopie est une malformation génétique toucha …   Wikipédia en Français

  • Anencephalie — Anencéphalie Anencéphalie CIM 10 : Q00.0 vue de face …   Wikipédia en Français

  • Anencéphalie — Classification internationale des maladies CIM 10 : Q00.0 vue de face …   Wikipédia en Français

  • Anomalie congénitale — Maladie congénitale Une maladie congénitale est une maladie ou une malformation présente à la naissance (littéralement : est né avec ). Le terme congénital n est pas synonyme d héréditaire. Une maladie congénitale peut ne pas être… …   Wikipédia en Français

  • Anomalies congénitales — Maladie congénitale Une maladie congénitale est une maladie ou une malformation présente à la naissance (littéralement : est né avec ). Le terme congénital n est pas synonyme d héréditaire. Une maladie congénitale peut ne pas être… …   Wikipédia en Français

  • Bulbe Olfactif — Le bulbe olfactif (BO), parfois appelé lobe olfactif, est une région du cerveau des vertébrés dont la fonction est de traiter les informations liées à l olfaction, en provenance des neurones chémorécepteurs des molécules odorantes. Le bulbe… …   Wikipédia en Français

  • Bulbe olfactif — Représentation du bulbe olfactif et des nerfs olfactifs humains (en jaune). Le bulbe olfactif (BO), parfois appelé lobe olfactif, est une région du cerveau des vertébrés dont la fonction principale est de traiter les informations olfactives en… …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 13 Humain — Le chromosome 13 est l un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 13 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du c …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 13 humain — Le chromosome 13 est l un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 13 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13 …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”