- Pachyonychie congenitale
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Pachyonychie congénitale
Pachyonychie congénitale Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 167200
167210Transmission Dominante Chromosome 17q12-q21
12q13Gène KRT16-KRT17
KRT6A-KRT7AEmpreinte parentale ? Mutation Ponctuelle Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation Possible Porteur sain Sans objet Incidence ? Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas Quelques centaines Maladie génétiquement liée Diagnostic prénatal ? Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié
La pachyonychie congénitale est une maladie génétique atteignant l'ectoderme dont il existe deux sous types: syndrome de Jadassohn-Lewandowsky (pachyonychie congénitale type 1) et syndrome de Jackson-Lawler (pachyonychie congénitale type 2).Les manifestations cliniques de cette maladie sont souvent évidentes dès les premiers mois de vie.
Cette maladie se caractérise par des ongles de grande taille et épais mais de mauvaise qualité, aux doigts et aux orteils, un épaississement de la peau au niveau de la plante des pieds, une leukératose buccale, une sudation excessive des mains et des pieds, et des petits kystes cutanés surtout au niveau du tronc, des pieds et des mains.
Dans le type 2, les autres signes cliniques comprennent de grands kystes pilo-sébacés, des cheveux crépus et l'existence de dents dès la naissance.
Il existe des manifestations dermatologiques proches de ce syndrome mais sans anomalies des ongles.
Sources
- (en) Frances JD Smith, Roger L Kaspar, Mary E Schwartz, WH Irwin McLean, Sancy A Leachman, Pachyonychia Congenita in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[1]
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Catégorie : Maladie génétique - (en) Frances JD Smith, Roger L Kaspar, Mary E Schwartz, WH Irwin McLean, Sancy A Leachman, Pachyonychia Congenita in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[1]
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