Pachyonychie congenitale

Pachyonychie congenitale

Pachyonychie congénitale

Pachyonychie congénitale
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 167200
167210
Transmission Dominante
Chromosome 17q12-q21
12q13
Gène KRT16-KRT17
KRT6A-KRT7A
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation Possible
Porteur sain Sans objet
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas Quelques centaines
Maladie génétiquement liée
Diagnostic prénatal  ?
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié


La pachyonychie congénitale est une maladie génétique atteignant l'ectoderme dont il existe deux sous types: syndrome de Jadassohn-Lewandowsky (pachyonychie congénitale type 1) et syndrome de Jackson-Lawler (pachyonychie congénitale type 2).

Les manifestations cliniques de cette maladie sont souvent évidentes dès les premiers mois de vie.

Cette maladie se caractérise par des ongles de grande taille et épais mais de mauvaise qualité, aux doigts et aux orteils, un épaississement de la peau au niveau de la plante des pieds, une leukératose buccale, une sudation excessive des mains et des pieds, et des petits kystes cutanés surtout au niveau du tronc, des pieds et des mains.

Dans le type 2, les autres signes cliniques comprennent de grands kystes pilo-sébacés, des cheveux crépus et l'existence de dents dès la naissance.

Il existe des manifestations dermatologiques proches de ce syndrome mais sans anomalies des ongles.

Sources

  • (en) Frances JD Smith, Roger L Kaspar, Mary E Schwartz, WH Irwin McLean, Sancy A Leachman, Pachyonychia Congenita in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006[1]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Pachyonychie cong%C3%A9nitale ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Pachyonychie congenitale de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужен реферат?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Pachyonychie congénitale — Référence MIM 167200 167210 Transmission Dominante Chromosome 17q12 q21 12q13 Gène KRT16 KRT …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”