Syndrome de Greig

Syndrome de Greig
Référence MIM	175700
Transmission	Dominante
Chromosome	7p13
Gène	GLI3
Empreinte parentale	Non
Mutation	Délétion Translocation
Mutation de novo	50% des malades
Porteur sain	Sans objet
Nombre de cas	Plus de 100 cas
Maladie génétiquement liée	Syndrome de Pallister-Hall Polydactylie postaxiale type A Polydactylie prèaxiale type IV
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisé dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou post- axiale, d’un hypertélorisme et d’une macrocéphalie.

Les anomalies du crane sont parfois subtiles.

Les manifestations cliniques sont parfois plus limitées avec seulement une polydactylie pré axiale de type 4 et une polydactylie croisée : Association d'une polydactylie pré axiale des pieds avec polydactylie post axiale des mains avec syndactylie des troisième et quatrième doigts avec syndactylie des premier, second et troisième orteil.

Dans les formes sévères de cette maladie (soit 10 %), il existe un retard mental, des crises d’épilepsie et une hydrocéphalie.

Étiologie

Délétion ou translocation impliquant le locus p13 du chromosome 7.
Ces remaniements chromosomiques atteignent le gène GLI3 codant la protéine doigts de zinc.

Description

• Polydactylie pré axiale (du côté radial, du pouls) ou un pouce ou un orteil anormalement large
• Hypertélorisme ou distance interorbitaire plus grande que la taille d’un orbite
• Macrocéphalie ou périmètre crânien supérieur au 97^e centile pour l’âge et le sexe
• Syndactylie ou fusion des doigts ou des orteils

Diagnostic

Clinique

Se fait si un enfant présentant les signes ci-dessus, un de ses parents présente les mêmes signes

Génétique

Plusieurs techniques génétiques permettent de rechercher les anomalies du locus p13 7

• Hybridation in situ par fluorescence
• Hybridation comarative génomique
• Analyse pour détecter des grandes délétions
• Dépistage des mutations

Diagnostic différentiel

• Syndrome Oro-facio-digital type 1
• Syndrome acro-calleux type Schinzel

Sources

• (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Leslie G Biesecker, Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

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