- Chromosome 14 Humain
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Chromosome 14 humain
- Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 14
- Nombre de paires de base : 106 368 585
- Nombre de gènes : 733
- Nombre de gènes connus : 646
- Nombre de pseudo gènes : 260
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 268 509
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 14
Gènes localisés sur le chromosome 14
Maladies localisées sur le chromosome 14
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
- Les 93 maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 14 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 14 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long q33 q32 Maladie de Krabbe 175200 Récessive GALC Galactocérébrosidase q31 Maladie de Niemann-Pick type C2 Récessive 607625 q24.3 NPC2 q24 ; q23 q23 q22 q21 Syndrome de Fahr Dominante 213600 q14 q13 Myopathie distale de type Laing Dominante 160500 q12 MYH7 q12 Intolérance aux protéines avec lysinurie Récessive 222700 q11.2 SLC7A7 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dépendante du nombre de triplet 164300 q11.2 PABPN1 q11 Bras court p11 p12 p13 Les autres chromosomes
Chromosome - Chromosome humain Autosomes 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 Allosomes Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
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Catégorie : Chromosome humain
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