- Chromosome 20 en anneau
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Syndrome du chromosome 20 en anneau 
Chromosome 20 en anneau et chromosome 20 normal chez un porteur hétérozygoteTransmission Sporadique Chromosome 20 Gène inconnu (probablement multigénique) Prévalence 1/1 000 000 Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
Le chromosome 20 en anneau ou r(20) est une aberration chromosomique rare chez l'humain dans laquelle l'extrémité du bras court (bras p) du chromosome 20 fusionne avec l'extrémité du bras long (bras q) pour former un anneau. Le syndrome associé est caractérisé par une épilepsie typique (crises partielles complexes, avec une progression fréquente vers des crises toniques ou tonico-cloniques généralisées). L'épilepsie associée à ce syndrome est souvent résistante aux traitements médicamenteux et chirurgicaux[1].
Généralement, la constitution d'un anneau s'accompagne de la perte de matériel chromosomique dans la région subtélomérique d'un ou des deux bras (souvent la partie terminale 20q). En fonction de la taille du fragment chromosomique perdu au site de fusion et du mosaïcisme, les symptômes peuvent inclure une macrocéphalie, un retard mental léger à modéré, et des troubles du comportement en plus de l'épilepsie[2].
Le mécanisme responsable des crises d'épilepsie n'est pas connu.
La prévalence est inférieur à 1/1000000 et la majorité des cas de chromosomes en anneau est sporadique.
Notes et références
- Chromosome 20 en anneau sur Orphanet. Consulté le 22 décembre 2010
- Roubertie A., Petit J. and Genton P. (2000), Ring chormosome 20 and epilepsy : a recognizable syndrome (two new cases), Revue neurobiologique, vol. 156, n°2, pp. 149-153
Catégories :- Maladie génétique
- Maladie génétique congénitale
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