Syndrome oto-palato-digital

Syndrome oto-palato-digital
Syndrome oto-palato-digital
Référence MIM 304120-311300
Transmission Dominante à l'X
Chromosome Xq28
Gène FNLA
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Fréquente
Nombre d'allèles pathologiques 7
Anticipation Non
Pénétrance Complète chez le garçon
Maladie génétiquement liée Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome oto-palato-digital ou syndrome de Taybi fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.

Sources

  • * (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome oto-palato-digital de Wikipédia en français (auteurs)

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