Transmission autosomique recessive

Transmission autosomique recessive

Transmission autosomique récessive

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique récessive quand

L'un des deux gènes anormaux est transmis par le père, l'autre par la mère.
Au cours de la gamétogénèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosomes (cellule haploïde). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes :

  • Elle atteint autant les hommes que les femmes
  • Elle atteint les descendants d'une génération et épargne les descendants de la génération suivante (elle saute d'une génération à une autre).
  • La consanguinité augmente le risque.

Mais être porteur du gène ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa pénétrance et de la variabilité de son expression.

Sommaire

Schéma général de la transmission autosomique récessive

Dans les schémas, les gamètes porteurs du gène normal sont en bleu, les gamètes porteurs du gène anormal sont en rouge. Les personnes malades sont en rouge, les personnes non malades mais porteuses du gène sont en violet, les personnes non porteuses du gène sont en bleu.

Union d'un porteur et d'un non porteur

Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :

  • 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal
  • 1/2 d'avoir un enfant non porteur du gène anormal

Donc la transmission d'une maladie génétique autosomique récessive peut s'arrêter (il suffit qu'aucun enfant porteur ne naisse de l'union). Autorecessive SP.PNG

Union de deux porteurs

Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :

  • 1/4 d'avoir un enfant porteur du gène normal
  • 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal
  • 1/4 d'avoir un enfant porteur de deux gènes anormaux donc malade

On peut ainsi calculer la probabilité de la survenue d'une maladie autosomique récessive en connaissant l'incidence de porteur de l'allèle anormal dans la population générale. Ainsi si un allèle est présent chez un sujet sur 70, la probabilité qu'un couple quelconque ait un enfant atteint par la maladie est de 1/70 multiplié par 1/70 multiplié par 1/4 soit 1/19 600 si la pénétrance de cette maladie est de 100 %.

Ce simple calcul statistique explique par exemple que, dans le cas de l'hémochromatose, malgré le fait que 10 % de la population française soit porteuse du gène anormal soit une probabilité de 1/10 multiplié par 1/10 multiplié par 1/4 soit 1/400 à chaque grossesse d'avoir un enfant homozygote la prévalence de la maladie est plus faible en raison d'un taux de pénétrance bas.

Dans le cas de la mucoviscidose, la prévalence de porteur d'une mutation du gène CFTR responsable est de 1 sur 20 soit la probabilité théorique de 1/20 multiplié par 1/20 multiplié par 1/4 soit 1/1600 mais la prévalence de la mucoviscidose grave est beaucoup plus faible en raison des manifestations très diverses de cette maladie.

Autorecessive PP.PNG

Union d'un non porteur et d'un malade

Comme ce schéma le montre, tous les enfants de ce couple seront porteurs du gène anormal Autorecessive MS.PNG

Union d'un porteur et d'un malade

Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :

  • 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal
  • 1/2 d'avoir un enfant porteur de deux gènes anormaux donc malade

Autorecessive MP.PNG

Union de deux malades

Tous les enfants sont malades

Autorecessive MM.PNG

Base générale du conseil génétique dans les maladies à transmission autosomique récessive

En génétique, le proposant désigne la personne indemne de maladie à partir de laquelle on fait le conseil génétique. Si ce proposant à partir duquel on fait le conseil génétique est atteint par la maladie génétique, on parle alors de cas index.

Parent d'un proposant

Fratrie d'un proposant

Descendance d'un proposant

Exemples de maladies se transmettant sur le mode autosomique récessif

Notes et références

Voir aussi

Articles connexes

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Transmission autosomique r%C3%A9cessive ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Transmission autosomique recessive de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Transmission autosomique récessive — Une maladie génétique est dite de transmission autosomique récessive quand le gène affecté est sur un autosome (chromosome non sexuel ni X, ni Y) Et que les mutations de ce gène soit récessive (la présence de deux allèles anormaux est… …   Wikipédia en Français

  • Transmission autosomique dominante — Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand l allèle morbide (version malade , mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y). la présence d un seul allèle morbide est suffisante pour que la… …   Wikipédia en Français

  • Autosomique dominant — Transmission autosomique dominante Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand l allèle morbide (version malade , mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y). la présence d un seul allèle… …   Wikipédia en Français

  • Transmission recessive liee a l'X — Transmission récessive liée à l X Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l X quand : le gène anormal est sur le chromosome sexuel X la présence d un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s exprime chez …   Wikipédia en Français

  • Transmission récessive liée à l'x — Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l X quand : le gène anormal est sur le chromosome sexuel X la présence d un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s exprime chez un garçon la présence des deux… …   Wikipédia en Français

  • Transmission récessive liée à l’X — Transmission récessive liée à l X Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l X quand : le gène anormal est sur le chromosome sexuel X la présence d un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s exprime chez …   Wikipédia en Français

  • Transmission dominante liee a l’X — Transmission dominante liée à l’X Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l X quand le gène anormal est sur le chromosome sexuel X. la présence d un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s exprime chez un… …   Wikipédia en Français

  • Transmission dominante liée à l'X — Transmission dominante liée à l’X Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l X quand le gène anormal est sur le chromosome sexuel X. la présence d un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s exprime chez un… …   Wikipédia en Français

  • Transmission dominante liée à l’x — Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l X quand le gène anormal est sur le chromosome sexuel X. la présence d un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s exprime chez un garçon la présence d un seul gène… …   Wikipédia en Français

  • Transmission récessive liée à l'X — Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l X quand : le gène impliqué dans la mutation est sur le chromosome sexuel X la mutation est récessive, un homme porteur de l allèle mutant sera malade, car hémizygote pour le… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”