- Porphyrie érythropoïétique congénitale
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La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther est une forme rare et complexe de porphyrie. C'est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Elle est due à un déficit en uroporphyrinogène III synthase (UROS), une enzyme jouant un rôle dans la synthèse de l’hème.
Sommaire
Description
La porphyrie érythropoïétique congénitale est une maladie sanguine très complexe et très rare, pour cause cette dernière est uniquement héréditaire. Le sang comporte des milliards de cellules chargées de transporter les gaz respiratoires, ce sont les hématies. Ces cellules contiennent une molécule appelée hémoglobine. Cette molécule agit comme une sorte d'aimant et capte l'O2 ou le CO2. Mais l'hémoglobine renferme elle-même un autre type de molécule : l'hème, ce sont les porphyrines contenues dans l'hème qui sont à la base de la porphyrie érythropoïétique congénitale.
En raison d'une enzyme déficiente, l'uroporphyrinogène III-synthase, les porphyrines sont détachées de l'hème et par conséquent, libérées dans le sang. Lorsque le corps des malades est exposé au soleil, la molécule de porphyrine reçoit l'énergie solaire et la convertit en une énergie toxique (??) pour les cellules corporelles. Par conséquent, les parties les plus exposées au soleil, soit la peau, sont les plus vulnérables à ce genre d'attaque.
Symptômes
Photodermatie
La photodermatie consiste en une hypersensibilité à la lumière. Si un malade reçoit une trop grande quantité de rayons lumineux, et s'il fait particulièrement très chaud, il pourrait avoir à faire face à de sérieux problèmes de peau comme des éruptions cutanées, des cloques, des brulures ou des ampoules. La peau, ayant beaucoup de difficulté à se régénérer, laisse des cicatrices le plus souvent permanentes. Il est donc conseillé aux patients de vivre dans la plus grande obscurité ou éviter les pays trop chaud où le Soleil serait une arme redoutable. Si une partie très importante du corps a été exposée trop longtemps au soleil, ce dernier carboniserait (??) les cellules du patients très rapidement, ce qui causerait le décès du patient par brulure au 3e degré.
Troubles neuropsychiatriques
La porphyrie érythropoïétique congénitale apporte, dans quelques cas, des troubles neuropsychiatriques fréquents se présentant sous forme de violence, irritabilité, nervosité, impulsivité, lunatique, agressivité et la plupart du temps des insomnies.
Érichrodontie
Les dents poussent et se déforment, on appelle cette déformation, ou ce phénomène, l'érichrodontie. Il a été démontré par les médecins et spécialistes que la dentition des patients était en permanente déformation, certaines dents resteront telles qu'elles sont, mais d'autres auront tendances à se déformer ou à continuer de "pousser" ; fréquemment ce sont les deux incisives extérieures et les canines du haut comme du bas qui posent le plus de problèmes. La plupart du temps ces dents sont remplacées ou régulièrement sciées.
Il a été également souligné la couleur rouge brunâtre, cette couleur est due à la porphyrine qui se "promène" dans le corps après l'explosion des cellules. Elles viennent se coller sur certaines parties du corps tels que la racine des dents, les gencives, les ongles et les lèvres. L'urine est également rouge.
Douleurs abdominales
Les malades endurent, dans la majorité des cas, des douleurs abdominales insupportables dues principalement à la dilatation de leur rate, des crises. Ces crises peuvent être également causées par certains aliments comme l'alcool, fines herbes, ail ou par des médicaments, leur rythme est divers.
Autres symptômes
Une croissance anormale de la pilosité, des ongles et des cheveux a été également remarquée.
Traitements
Il n'existe pas de réel traitement contre la porphyrie érythropoïétique congénitale, toutefois il existe des moyens pour en réduire les symptômes ou éviter aux patients certains désagréments.
Éviter les facteurs déclencheurs
Les médecins conseillent aux patients d'éviter une trop forte exposition à la lumière du soleil, l'alcool, les moyens de contraception, les anti-douleurs ainsi que certains aliments (oignons, échalote, ails, fines herbes..). Ce qui peut être conseillé est le béta-carotène, une protection solaire (crème écran total), une protection contre les traumatismes cutanés et le cholestyramine (médicament qui permet de d’absorber la porphyrine).
Administration de glucose ou de médicaments apparentés à l'hème
Selon les spécialistes des maladies sanguines, on pourrait administrer du glucose, ou des médicaments apparentés à la molécule d'hème, afin atténuer les symptômes de cette maladie.
Phlébotomie
Dans le cas de la porphyrie érythropoïétique congénitale, on retire environ 1,5 voir 2 litres de sang par semaine/quinzaine à la personne atteinte de la maladie, et on compense le tout par une transfusion sanguine. Cette action réduit le taux de porphyrine dans le sang.
La splénectomie
La splénectomie étant l'ablation de la rate, elle permettrait de réduire l’hémolyse et de diminuer les besoins en transfusions. Il en va de même pour la greffe de moelle osseuse, ces deux interventions ont été tentées chez un seul patient, mort suite à de graves complications.
Personnages ayant été atteints de la porphyrie
Parmi les personnages les plus célèbres atteintes on note: Comte Vladislas Dracula, Roi de Prusse, Jean Jacques Rousseau, Marie reine d’Écosse, Frédéric le Grand de Prusse, Georges III et Georges IV d’Angleterre (...). Le premier cas sérieux traité en France est celui de Samja Saranovic. [réf. nécessaire].
Pour le moment aucun traitement concret ni guérison complète n'est a envisagée, les recherches sont toujours en cours.
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