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Enchondromatose
Classification et ressources externes
Exemple d'expression de la maladie d'Ollier, chez une fillette de 7 ans (radius) CIM-10 Q78.4 OMIM 166000 La maladie d'Ollier ou endochromatose multiple est une maladie constitutionnelle de l'os[1].
Sommaire
Historique
Connue depuis fort longtemps, ses caractéristiques ont été définies en 1899[2] par le Chirurgien Louis Léopold Ollier qui lui donna son nom. Cette maladie fait partie des maladies d'origine génétique rare (50 personnes environ recensées en France en 2003 à titre d'exemple).
Symptômes
L'enchondromatose est une maladie caractérisée par des tumeurs bénignes des os se formant à partir du cartilage et se développant à proximité du cartilage de croissance. Les premières manifestations de la maladie commencent avant 10 ans. Ces tumeurs sont de taille, de nombre et de localisation très variable, mais la dénomination « maladie d'Ollier » était à l'origine réservée aux formes extensives et hémiméliques[3]. Elles entraînent une déformation du membre atteint. Une asymétrie de taille des membres est possible. Le risque de dégénérescence en cancer est le risque majeur de cette pathologie.
L'association à des hémangiomes des parties molles prend le nom de syndrome de Maffucci[4].
L'incidence à la naissance de la maladie d'Ollier est estimée à 1 sur 100 000. Le diagnostic se fait sur la clinique et les examens radiologiques. La biopsie n'est pas nécessaire pour faire le diagnostic sauf en cas de suspicion de dégénérescence.
Transmission
Bien que d'origine génétique, l'enchondromatose n'est pas considérée comme une maladie familiale car la majorité des cas sont dus à une mutation somatique apparaissant à un stade poste zygote ; de ce fait, elle est très rarement transmise à la descendance.
Traitement
Il n'existe pas de traitement médical. Le traitement est uniquement chirurgical. Bien que des mutations du gène PTHR1 [5] sont retrouvées chez certains malades, la plupart des cas sont sporadiques. Il n'existe pas de transmission mendélienne de cette maladie.
Sources
- (en) Caroline Silve et Harald Jueppner, « Ollier disease », dans Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006 [texte intégral]
Références
- Tumeurs osseuses bégnines, Franck Chotel, François Gouin, en ligne
- De la dyschondroplasie Bull Soc Chir Lyon 1899,3, 22-27
- Ollier M. Sur une nouvelle affection : la chondrodysplasie. Rev. Chir. 1900 ; 21 : 396-398.
- Di un caso encondroma ed ed angioma multiplo Movem Med Chir Napoli, 1881, 25, 399-412
- Hopyan, S.; Gokgoz, N.; Poon, R.; Gensure, R. C.; Yu, C.; Cole, W. G.; Bell, R. S.; Juppner, H.; Andrulis, I. L.; Wunder, J. S.; Alman, B. A. : A mutant PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. Nature Genet. 30: 306-310, 2002.
Liens externes
- « Ollier disease », dans Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 1, no 37, 2006 [texte intégral, lien DOI]
Catégories :- Ostéochondrodysplasies constitutionnelles
- Maladie génétique
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