Syndrome de Char
- Syndrome de Char
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Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.
Autres noms de la maladie
Etiologie
Mutation du gène TFAP2B situé au niveau du locus q24.1 du chromosome 6. Cette mutation est retrouvée dans 50 % des individus porteurs de cette affection
Incidence
Inconnue mais très faible
Description
Le syndrome de Char est l’association de :
Diagnostic différentiel
Avec les syndromes à faciès caractéristique
Le visage est tellement caractéristique que le diagnostic différentiel se pose presque uniquement avec le syndrome de Binder
Avec une persistance du canal artériel
La persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale très fréquente. Mais il existe syndrome canal artériel et anomalie du cinquième doigt sans anomalie du visage
Avec les syndromes anomalie cardiaque et anomalie des mains
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
Sources
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Char de Wikipédia en français (auteurs)
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