Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié

Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié: Liste des maladies génétiques à gène identifié

Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié.

Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié.

Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base molèculaire sont connus (Symbole # de MIM) L'information est répartie de la façon suivante:

Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet)

Code MIM (Afin d'éviter les confusions)

Mode transmission

Chromosome en cause

Gène en cause

Type de mutation

Sommaire

1 Conseil d'utilisation de cette liste

2 Autres listes de maladies génétiques

2.1 Par organe ou fonction

2.2 Par chromosome

3 Liste complète

3.1 Commençant par un numéro

3.2 A

3.3 B

3.4 C

3.5 D

3.6 E

3.7 F

3.8 G

3.9 H

3.10 I

3.11 J

3.12 K

3.13 L

3.14 M

3.15 N

3.16 O

3.17 P

3.18 Q

3.19 R

3.20 S

3.21 T

3.22 U

3.23 V

3.24 W

3.25 X

3.26 Y

3.27 Z

4 Sources

Conseil d'utilisation de cette liste

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Autres listes de maladies génétiques

Par organe ou fonction

Les maladies génétiques de l'os sont regroupées ici et les articles ici

Les articles sur les maladies métaboliques congénitales ici

Les articles sur les maladies neuro-musculaires héréditaires ici

Par chromosome

En cliquant sur le chromosome de votre choix, vous trouverez les maladies génétiques supportées par chaque chromosome

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Liste complète

Commençant par un numéro

A

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Aarskog, syndrome d' 305400 X

Aase syndrome d 105650 Dominante 8-19

ABCD syndrome 600501 Récessive 13

Abêtalipoprotéinémie 200100 Récessive 4

Absence congenitale d'utérus et de vagin
voir Anomalies du canal de muller galactosemie

Acanthocytose
voir Abêtalipoprotéinémie

Acatalasémie 115500 11

Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en

Acéruléoplasmine 604290 Récessive 3 CP

Achalasie-addisonisme-alacrimie
voir Triple A syndrome

Achalasie alacrimie syndrome
voir Triple A syndrome

Acheiropodie 200500 Récessive 7

Achondrogenèse

Achondroplasie 100800 4

Achromatopsie complète

Acidémie isovalérique 243500 Récessive 15

Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 251100 Récessive 4

Acidémie propionique 232000 Récessive 13

Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en 107930 7

Acidose tubulaire distale 179800 Dominante

Récessive
17 SLC4A1
109270 (en)

Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive 267300 Récessive 2 ATP6B1

Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique 246450 Récessive 1

Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique 236795 Récessive

Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 250950 Récessive

Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 302600 Récessive

Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 258501 Récessive 19

Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 250951 Récessive

Acidurie 4 hydroxy-butyrique 271980 Récessive 6 SSADH

Acidurie argininosuccinique 207900 Récessive 7 ASL

Acidurie formiminoglutamique 229100 Récessive 21

Acidurie fumarique 136850

Acidurie glutarique type 1
voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en

Acidurie glutarique type 2
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de

Acidurie malonique 248360 Récessive 16

Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro 251000 Récessive 6

Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible 251110 Récessive 12

Acidurie mévalonique 251170 Récessive 12

Acidurie orotique héréditaire 258900 Récessive 3

Acidurie oxoglutarique 203740 Récessive 7

Acidurie pyroglutamique 231900 Récessive 20

Aconitase, déficit en 100880

Acro-calleux syndrome, type Schinzel 200990 Récessive 7

Acrodermatite entéropathique 201100 Récessive 8

Acromégalie 102200 16

Acroosteolyse neurogénique
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2

Acropigmentation de Dohi 127400 Dominante 1

Activité continue de la fibre musculaire 160120 Dominante 12

Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en 201470 Récessive 12 ACADS
voir 606885 (en)

Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en 201450 Récessive 1

Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en 201475 Récessive 17

Acyl-CoA oxydase, déficit en
voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale

Addison liée à l'X, maladie d'
voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X

Adénosine désaminase, déficit en
102700 Récessive 20

Adénosine monophosphate désaminase, déficit en

Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase

Adénylosuccinase, déficit en
voir Adénylosuccinate lyase, déficit en

Adénylosuccinate lyase 103050 Récessive 22

Adhésion leucocytaire, déficience d' 116920-266265 Récessive 21-11

Adrénoleucodystrophie liée à l'X 300100 Récessive liée à l'X

Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique 202370

Adrénomyéloneuropathie

ADULT syndrome 103285 Dominante 3

Adynamie épisodique de Gamstorp

AEC syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine small>

Afibrinogénémie familiale
voir Fibrinogène, déficit congénital en

Agammaglobulinémie liée à l'X 300300
300310 Récessive liée à l'X X

Agammaglobulinémie type alymphocytosique
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-

Agammaglobulinémie type autosomique récessif 601495

Agénésie bilatérale des canaux déférents 277180 Récessive 7

Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie 300472 Récessive liée à l'X X

Agénésie du pancréas 260370 Récessive 13

Alagille syndrome d' Dominante 20 Microdélétion-Mutation

Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)

Albers-Schonberg, maladie d' 166600 16

Albinisme déficit immunitaire
voir Griscelli, maladie de

Albinisme oculaire 203310
300600 6-X

Albinisme oculaire lié à l'X 300500 X

Albinisme oculo-cutané 203100 Récessive 11

Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
voir Bartter, syndrome de

Alcaptonurie

Aldolase A musculaire, déficit en 103850 Dominante 16

Aldostérone synthétase, déficit en 203400 Récessive 8

Alexander, maladie d' 203450 Dominante 17-11

Allan-Herndon-Dudley, syndrome d' 300523 Dominante liée à l'X X SLC16A2300095 (en)

Allgrove, syndrome d'
voir Triple A syndrome

Alopécie dégénérescence maculaire petite taille 225280 Récessive 16

Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine 106260 Dominante 3

Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en

Alpha-1 antitrypsine, déficit en 107400

Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
voir Acidurie oxoglutarique

Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en

Alpha-galactosidase A, déficit en

Alpha-L-fucosidase, déficit en
voir Fucosidose

Alpha-L-iduronidase, déficit en

Alpha-mannosidose 248500 Récessive 19

Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en
voir

Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
voir Schindler, maladie de

Alpha-sarcoglycanopathie 600119 17

Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
voir Fechtner, syndrome de

Alport avec léiomyomatose, syndrome d' 308940 X

Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' 153650 Dominante 22

Alport, syndrome d' 203780 Récessive 2

Alström, syndrome d' 203800 Récessive 2

Alzheimer (forme familiale), maladie d'

Amaurose congénitale de Leber 204000 Récessive 1-6-14
17-19

Amélie 273395 Récessive 17

Amélogenèse imparfaite liée a l'X 301200 X

Aminoacidurie dibasique type 2

Amish-cheveux épars, syndrome d'
voir BIDS syndrome

Amyloïdose
voir Amylose

Amylopectinose
voir Glycogénose type 4

Amylose 105120

Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X

Amyotrophie spinale proximale 158590

Anasarque fœtale idiopathique 236750

Andermann syndrome de

Andersen, maladie d'
voir Glycogénose type 4

Andersen, syndrome d'
voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque

Anémie à hématies falciformes

Anémie de Cooley
voir Thalassémie bêta

Anémie de Fanconi 227645

Anémie mégaloblastique congénitale

Anémie mégaloblastique thiamine-sensible 249270

Anémie pernicieuse progressive
voir Biermer, maladie de

Anémie pouce triphalangique

Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie 301310 Récessive liée à l'X

Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' 257300

Angelman, syndrome d'

Angiœdème
voir Œdème angioneurotique

Angiokératose de Fabry

Angiomatose caverneuse du cerveau
voir Cavernomes cérébraux

Angiomatose kystique syndrome de seip 269700

Aniridie sporadique 106210 Dominante 11 PAX6

Aniridie-tumeur de Wilms
voir WAGR syndrome

Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine 106260

Anomalies du canal de muller galactosemie 158330 Dominante 17 TCF2

Antigen-peptide-transporter, déficit en
voir TAP, déficit en

Antithrombine, déficit congénital en 107300 1

Antley-Bixler, syndrome d' 207410 Récessive 7

Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse 124015

Aortique annulo-ectasiante, maladie
voir Dissection aortique familiale

Apert, syndrome d' 101200 10

Apo A-I, déficit en
voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale

Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en 107730

Apolipoprotéine C-II, déficit en

ARC syndrome
voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase

Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en 602360

Argininémie

Argininosuccinate synthétase, déficit en

Arginosuccinase, déficit en
voir Acidurie argininosuccinique

Aromatase, déficit en 107910 Récessive 15

Amyotrophie spinale 253300

Arthrogrypose anomalies rénales cholestase 208085

Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique 108110
208100

Arthrogrypose distale type I 108120 Dominante 9

Arthrogrypose distale type II 601680

Arthrogrypose distale type Moore Weaver
voir Arthrogrypose distale type II

Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
voir Nezelof syndrome de

Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive

Arthropathie camptodactylie
voir Péricardite arthrite camptodactylie

Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile 208230

ARVD

Arylsulfatase A, déficit en 250100 Récessive

Arylsulfatase B, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 6

Aspartoacylase, déficit en

Aspartylglucosaminidase, déficit en
voir Aspartylglucosaminurie

Aspartylglucosaminurie 208400

Astrocytome 137800

Ataxie acidose lactique 1
voir Pyruvate décarboxylase déficit en

Ataxie - apraxie oculo-motrice 208920 Récessive 9

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

Ataxie cérébelleuse type 6

Ataxie de Friedreich

Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1

Ataxie épisodique type 1 160120 Dominante 12

Ataxie épisodique type 2
voir Ataxie paroxystique familiale

Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E 277460 Récessive 8

Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central

Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire

Ataxie paroxystique familiale 108500 Dominante 19

Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay 270550

Ataxie spinocérébelleuse
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

Ataxie télangiectasie 208900

Atélostéogenèse type 1 108720

Atélostéogenèse type 2

Atélostéogenèse type 3 108721 Dominante

ATR 16, Syndrome 141750 Dominante 16

Atransferrinémie 209300 Récessive 3

Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
voir Cardiopathie conotroncale familiale

Atrophie gyrée chorio-rétinienne
voir Hyperornithinémie

Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne

Atrophie lobaire cérébrale
voir Pick, maladie de

Atrophie musculaire spinale et bulbaire

Atrophie optique 165500 Dominante 3

Atrophie optique de Leber 535000

Axenfeld-Rieger, syndrome 601631 Dominante

B

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Bamforth, syndrome de 241850

Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de 153480 Dominante 10

Barakat, syndrome de
voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie

Bardet-Biedl syndrome de

Barth, syndrome de 300069

Bart Pumphrey syndrome de
voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkèratose palmoplantaire

Bartter, syndrome de 241200
601678

Bassen-Kornzweig, maladie de
voir Abêtalipoprotéinémie

BBB syndrome lié à l'X

Beals, syndrome de 121050 Dominante 5

Beals-Hecht, syndrome de

Beare Stevenson syndrome
voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose

Bébé collodion, syndrome de
voir Ichtyose congénitale type bébé collodion

Beckwith-Wiedemann, syndrome de 130650 Dominante 5-11

Berardinelli-Seip, syndrome de

Berger, maladie de 161950 1-6

Bernard-Soulier, syndrome de
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare

Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de

Best, maladie de 153700 Dominante

Bêta-cétothiolase, déficit en 203750

Bêta-galactosidase, déficit en
voir Gangliosidose à GM1

Bêta-glucuronidase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 7

Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
voir Bêta-mannosidose

Bêta-mannosidose 248510 Récessive 4 MANBA

Bêta-sarcoglycanopathie 600900

BIDS syndrome 234050 Récessive 7 C7ORF11

Biermer, maladie de 261000 Récessive 11 GIF

Bietti, maladie de 210370 Récessive 4 CYP4V2

Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
voir Crigler-Najjar, syndrome de

Billard Toutain Maheut syndrome d'
voir Dysphasie congénitale familiale

Birt-Hogg-Dubé, syndrome de 135150 Dominante 17 FLCN

Blackfan-Diamond, anémie de
voir Diamond-Blackfan, maladie de

Blau, syndrome de
voir Synovite uvéite neuropathie cranienne

Blépharophimosis-ptosis-épicanthus 110100 Dominante 3 FOXL2

Bloc cardiaque progressif familial
voir Trouble de conduction cardiaque familial

Blomstrand syndrome de
voir Nanisme létal age osseux avance

Bloom, syndrome de 210900 Récessive 15 RECQL3

Boeck, maladie de

Bonneau-Beaumont, syndrome de
voir Cataracte-hyperferritinémie

Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de 301900 X PHF6
voir300414 (en)

BOR syndrome 113650

Bourneville, syndrome de
voir Sclérose tubéreuse de Bourneville

Brachmann-de Lange, syndrome de

Brachydactylie type A1 112500 Dominante

Brachydactylie type A2 112600 Dominante 4 BMPR1B

Brachydactylie type B 113000 Dominante 9 ROR2

Brachydactylie type C 113100 Dominante 20 GDF5

Brachydactylie type D 113200 Dominante 2 HOXD13

Brachydactylie type E 113300 Dominante 2 HOXD13

Brachydactylie type Mohr Wriedt
voir Brachydactylie type A2

Brachymesophalangie type 2
voir Brachydactylie type A2

Branchio-Oto-Rénal, syndrome

Braun Bayer syndrome de
voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies

Bride poplitée, syndrome de la 119500 Dominante 1 IRF6

Brugada, syndrome de 601144 Dominante 3 SCN5A

Brunner-Winter, syndrome de
voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)

Bruyn scheltens syndrome de
voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds

Buschke-Ollendorff, syndrome de 166700 Dominante 12 LEMD3

Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de
voir Dysplasie ectodermique type Margarita

Butyryl-cholinestérase, déficit en 177400 Récessive 3 BCHE

C

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

CACH syndrome 603896 Récessive

CADASIL 125310 Dominante 19 NOTCH3

Caffey, maladie de 114000 Dominante 17 COL1A1

Calcification artérielle généralisée, forme infantile 208000 Récessive 6 ENPP1

Calcinosis universalis
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

Calpaïnopathie

Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie
voir Weaver syndrome de

Camurati Engelmann syndrome de 131300 Dominante

Canal atrioventriculaire complet 600309 Dominante

Canale-Smith, syndrome de

Canaux de Müller, syndrome de persistance des 261550 Récessive

Canavan, maladie de 271900 Récessive 13

Cancer colorectal héréditaire sans polypose

Cancer du côlon non polyposique

Cancer de la prostate, forme familiale 176807
601518

Cancer de l'estomac, familial

Cancer du sein, familial

Cancer du sein et de l'ovaire
voir Cancer du sein, familial

Cancer gastrique 137215

Cancer médullaire de la thyroïde 155240

Cancer pancréatique familial 260350

Cancer papillaire de la thyroïde 188550

Cancer papillaire rénal, familial 605074 X

Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en 237300 Récessive 2 CPS1

Carboxylases, déficit multiple en

Carcinome rénal familial 144700 Dominante 3 Délétion

Cardio-facio-cutané, syndrome 115150

Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction 115200

Cardiomyopathie dilatée familiale

Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique Voir article

Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
voir Barth, syndrome de

Cardiomyopathie obstructive
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique

Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté 590060

Cardiopathie anomalie des membres type 2 142900

Cardiopathie conotroncale familiale 217095

Carney, complexe de 160980 Dominante 17

Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en 212138 Récessive 3

Carnitine cellulaire, défaut de captation de la 212140 Récessive 5

Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en 255120 Récessive 11

Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en 255110 Récessive 1

Catalase, déficit en
voir Acatalasémie

Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie 604168 Récessive 18 CTDP1

Cataracte-glaucome 604219

Cataracte-hyperferritinémie 600886 Dominante 19 IRE

Cataracte zonulaire dominante 116200 Dominante 1

CATCH 22

Cat-eye, syndrome du 115470 Dominante 22

Cavernomes cérébraux 116860 Dominante 7

CCA syndrome

CCFDN
voir

CDG syndrome
voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des

Cécité nocturne congénitale stationnaire 163500 Dominante 4

Céphalopolysyndactylie

Céramidase, déficit en

Cérébro-hépato-rénal, syndrome

Cérébro oculo facio squelettique syndrome
voir Cofs syndrome

Céroïde-lipofuscinose neuronale

Céto-acide décarboxylase, déficit en

CFC syndrome

Chanarin, maladie de
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique

Chang Davidson Carlson syndrome de

Charcot, maladie de

Charcot-Marie-Tooth, maladie de

Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante 118300

Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive 214370

CHARGE association 214800 Dominante 8

CHARGE syndrome

Charlevoix maladie de

Char, syndrome de

Chediak-Higashi like, syndrome de
voir Griscelli, maladie de

Chediak-Higashi, syndrome de 214500 Récessive 1 LYST

Chérubinisme 118400 Dominante 4 SH3BP2

Chérubisme

Cheveux bambous, syndrome des
voir Netherton, syndrome de

Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie

Cheveux laineux, syndrome des

Cheville anomalies petite taille 186570 Dominante 17 NOG

CHILD syndrome

Cholémie familale
voir Gilbert, syndrome de

Cholestases intrahépatiques familiales progressives 211600 Récessive 18

Chondrocalcinose articulaire 118600 Dominante 5 ANKH

Chondrodysplasie à cellules géantes
voir Atélostéogenèse type 1

Chondrodysplasie létale type de la Chapelle

Chondrodysplasie métaphysaire récessive

Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen 156400 Dominante 3 PTHR

Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick 250000 Récessive

Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid 156500 Dominante 6 COL10A1

Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X 300205

Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique

Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique

Chondrodysplasie type Blomstrand

Chondrodysplasie type Grebe
voir Dysplasie acromésomélique type Grebe

Chondrodystrophie calcifiante congénitale
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

Chondrosarcome 215300 Récessive 8

Chorée acanthocytose

Chorée de Huntington

Chorée familiale bénigne 118700 Dominante 14 TITF1

Choroïdérémie 303100 X REP1

Christ-Siemens-Touraine, syndrome de 305100 X ED1

Chromosome 1 en anneau

Chromosome 4 en anneau

Chromosome 6 en anneau

Chromosome 7 en anneau

Chromosome 8 en anneau

Chromosome 10 en anneau

Chromosome 12 en anneau

Chromosome 14 en anneau

Chromosome 17 en anneau

Chromosome 18 en anneau

Chromosome 19 en anneau

Chromosome 20 en anneau

Chromosome 21 en anneau

Chromosome 22 en anneau

Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
voir CINCA syndrome

CINCA syndrome 607115 1 CIAS1

Citrullinémie type I 215700 Récessive 9 ASS

Citrullinémie type II 603471 Récessive 7 SLC25A13

Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie 261100 Récessive 10-14 CUBN-AMN

Cockayne, syndrome de 133540 Récessive

Cockayne-Touraine, maladie de
voir Epidermolyse bulleuse dermolytique

Coffin-Lowry, syndrome de 303600

Cofs syndrome 214150 Récessive 10-13-19

Cohen, syndrome de 216550 Récessive 8 COH1

Cole-Carpenter, syndrome de
voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie

Colobome avec néphropathie 120330 Dominante 10

Colobome oculaire 120200 Dominante 7-11

Colobome oculaire-anus imperforé

Communication interauriculaire avec trouble de conduction 108900 Dominante 5

Complément C2, déficit en 217000 Récessive

Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir NADH-CoQ réductase, déficit en

Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en

Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Cytochrome c oxydase, déficit en

Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental 606858 Récessive 8 MCPH1

Connexine 26, anomalie de la
voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26 220290
601544 13

Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

Constriction péricardique retard de croissance

Contractures Congénitales-Arachnodactylie

Convulsions néonatales bénignes familiales
voir Epilepsie néonatale bénigne

Coproporphyrie héréditaire
voir Porphyrie

Cornelia de Lange, syndrome de 122470 Dominante-De novo 5 NIPBL

Corps calleux agénésie neuropathie 218000 Récessive 15 SLC12A6

Corps calleux agénésie récessive liée a l x 304100

Cortico-surrénalome 202300 Récessive 11-17

Costello, syndrome de 218040 Dominant 11p15.5

Côtes courtes-polydactylie, syndrome de

Covesdem syndrome de
voir Robinow syndrome de forme récessive

Cowden, syndrome de 158350 Dominante 10

Coxo podo patellaire syndrome 147891 Dominante 17 TBX4
voir 601719 (en)

Crâne en trèfle 187601

Craniofacial surdité main syndrome 122880 Dominante 2 PAX3
voir 606597 (en)

Cranio-métaphysaire dysplasie 123000 Dominante 5 ANKH

Craniosynostose marfanoïde

Craniosynostoses (terme générique)

Craniosynostose type Warman 604757 5

Créatine cérébrale, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en

Creutzfeldt-Jakob, maladie de 123400 Dominante 6-20 PRNP

Cri du chat, syndrome du

Crigler-Najjar, syndrome de 218800 Récessive 2

Criswick-Schepens, syndrome de

Crohn, maladie de 266600

Crouzon, maladie de

Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
voir Fraser, syndrome de

Cubito-mammaire syndrome
voir Schinzel, syndrome de

Cuivre transport maladie de

Culler-Jones, syndrome de
voir Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale

Currarino, triade de 176450 Dominante 7

Cushing, familial, syndrome de
voir Macropolyadénomatose surrénalienne

Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose 123790 Dominante 10 FGFR2

Cutis laxa 123700

Cutis laxa ostéoporose
voir Sakati Nyhan syndrome de

Cylindromatose de Poncet-Spiegler 132700 Dominante 16

Cystathionine bêta-synthase, déficit en

Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie

Cystathioninurie 219500 Récessive 1

Cystinose 219800 Récessive 17

Cystinurie 220100 Récessive 2

Cystinurie-lysinurie
voir Cystinurie

Cytopathies mitochondriales (terme générique)
voir Mitochondriales, maladies (terme générique)

D

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR D
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Daish Hardman Lamont syndrome de
voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè

Danon, maladie de
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2

Darier, maladie de 124200 Dominante 12

Décollement de la rétine encéphalocèle occipital 267750 21 COL18A1

Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
voir Omenn, syndrome d'

Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-

Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 102700 20

Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des

Déficit immunitaire combiné sévère T- B- 601457 Récessive 11

Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X 300400 X

Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 600173 19

Déficit immunitaire commun variable 240500

Dégénérescence hépato-lenticulaire
voir Wilson, maladie de

Dégénérescence maculaire liée à l'âge 153800 Dominante 1

Dégénérescence maculaire vitelliforme

Dégénérescence spongieuse du système nerveux central

Déhydratase, déficit en

De la Chapelle, syndrome de

Délétion 1p

Délétion 1p22 p13

Délétion 1p31 p22

Délétion 1p32

Délétion 1p34 p32

Délétion 1p36

Délétion 1q21 q25

Délétion 1q25 q32

Délétion 1q32 q42

Délétion 1q4

Délétion 1qter

Délétion 2p22

Délétion 2pter p24

Délétion 2q

Délétion 2q24

Délétion 2q37
voir Albright like, syndrome de

Délétion 2q duplication 1p

Délétion 3p

Délétion 3p14 p11

Délétion 3p25

Délétion 3q13

Délétion 3q21 23

Délétion 3q27

Délétion 4p 194190 Sporadique 4 Délétion du bras court

Délétion 4p14 p16

Délétion 4q

Délétion 4q32

Délétion 5p

Délétion 5q35

Délétion 6q

Délétion 6q

Délétion 6q1

Délétion 6q13 q15

Délétion 6q16 q21

Délétion 6q2

Délétion 7

Délétion 7q21

Délétion 7q3

Délétion 8p

Dééltion 8p23 1

Délétion 8q

Délétion 8q12 21

Délétion 8q21 q22

Délétion 9p 158170

Délétion 10p

Délétion 10pter

Délétion 10q

Délétion 11p
voir Aniridie sporadique

Délétion 11p11.2
voir Potocki-Shaffer, syndrome de

Délétion 11p11 p12

Délétion 11q

Délétion proximale 11p
voir Potocki-Shaffer, syndrome de

Délétion 11p
voir Aniridie sporadique

Délétion 12p12 p11

Délétion 12p13

Délétion 13q

Délétion 13q14

Délétion 13q22

Délétion 13q32

Délétion 14q11

Délétion 14q31

Délétion 14q partielle duplication 14p partielle

Délétion 14qter

Délétion 15q1

Délétion 15q25

Délétion 16p

Délétion 17q23 q24

Délétion 18p

Délétion 18q

Délétion 18q23

Délétion 20p

Délétion 21q22

Délétion 22q13

Délétion xp22 pter

Délétion xq28

Délétions de l'Y 400003

Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
voir Hyperprolinémie

Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en 138250 10

Delta-sarcoglycanopathie 601411 5

Démence à corps de Lewy 127750 Dominante 5-4

Démence dysphasique héréditaire
voir Démence à corps de Lewy

Démence fronto-temporale 600724 16

Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17 157140 17

Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires

De Morsier, syndrome de

Dent et ongle syndrome des
voir Hypodontie dysgénésie unguéale

Dentinogenèse imparfaite de type 1 125490 Dominante 4

Dent, maladie de 300009 X

Denys-Drash, syndrome de 194080 Dominante 11

Déplétions de l'ADN mitochondrial 251880

Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X 304790 X

Dérivés mülleriens persistants
voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des

Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de

Dermopathie restrictive létale 275210 Récessive 1

De Sanctis Cacchione syndrome de 278800 Récessive 10

Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des 130410

Desmostérolose 602398 Récessive 1

D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
voir Hyperoxalurie

Diabète, forme juvénile
voir MODY syndrome

Diabète insipide d'origine centrale 125700 Dominante 20

Diabète insipide néphrogénique 125800 12

Diabète lipoatrophique
voir Lipodystrophie type Berardinelli

Diabète non insulino-dépendant avec surdité 520000

Diamond-Blackfan, maladie de 105650

Diarrhée chlorée, congénitale 214700 Récessive 7

Diarrhée chronique avec atrophie villositaire 520100

Diarrhée polyendocrinopathie infections liée a l'X
voir Powell Buist Stenzel syndrome de

DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité)
voir Wolfram, syndrome de

DiGeorge, syndrome de

Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en
voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en

Dihydroptéridine réductase, déficit en 261630

Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie

Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en 274270

Dihydropyrimidinurie 222748

Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie

Dincsoy Salih Patel syndrome de 601116

Disaccharides, intolérance aux 222900 3

Dissection aortique familiale 132900

Donnai-Barrow, syndrome de 222448 Récessive 2q24-q31 LRP2

Donohue, syndrome de
voir Lepréchaunisme

Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en 223360 Récessive 9

Douleur rectale familiale 167400 Dominante 2

Drash, syndrome de

Dravet, syndrome de
voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson

Drépanocytose 603903

Dubin-Johnson, syndrome de 237500 Récessive 10

Duchenne et Becker, myopathie de

Dunningan, syndrome de
voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan

Duplication 1q12 q21

Duplication 1p21 p32

Duplication 1q32 qter

Duplication 1q42 11 q42 12

Duplication 1q42 qter

Duplication 2p

Duplication 2p13 p21

Duplication 2pter p24

Duplication 2q

Duplication 2q37

Duplication 3p

Duplication 3p25

Duplication 3q

Duplication 3q13.2 q25

Duplication 4p

Duplication 4q

Duplication 4q

Duplication 4q21

Duplication 4q25 qter

Duplication 5p

Duplication 5pter p13.3

Duplication 5q

Duplication 6p

Duplication 6q

Duplication 7p

Duplication 7p13 p12.2

Duplication 7q

Duplication 8p

Duplication 8q

Duplication 9p partielle

Duplication 9q21

Duplication 9q32

Duplication 10p

Duplication 10pter p13

Duplication 10q partielle

Duplication 12p

Duplication 12q

Duplication 13

Duplication 13q

Duplication 13q

Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle

Duplication 14qprox

Duplication 14qter

Duplication 15q

Duplication 16p

Duplication 16q

Duplication 17p

Duplication 17p11.2

Duplication 18
voir Trisomie 18

Duplication 18p

Duplication 18q

Duplication 19q

Duplication 20p

Duplication 22

Duplication 22q11 q13

Duplication Xp3

Duplication Xpter Xq13

Duplication Xq

Duplication Xq13.1 q21.1

Duplication Xq25

DVDA

Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de 223800 Récessive 18

Dysautonomie familiale 223900 Récessive 9 IKBKAP
voir603722 (en)

Dyschondrostéose 127300

Dysequilibrium syndrome 224050 Récessive 9

Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique 233300 Récessive 2 FSHR

Dyskératose congénitale 127550 3

Dyskératose folliculaire
voir Darier, maladie de

Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener

Dyskinésies paroxystiques 118800 Dominante 2

Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
voir Hyperlipoprotéinémie type 3

Dysostose acrofaciale type Weyers 193530 Dominante 4 EVC

Dysostose cleido-cranienne 119600 Dominante 6 CBFA1

Dysostose cranio-faciale de Crouzon

Dysostose mandibulo-faciale

Dysostose spondylo-costale autosomique récessive 277300 Récessive 19

Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli 201250 Récessive 20

Dysplasie acromésomélique type Grebe 200700 Récessive 20 CDMP1

Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson 201250 Récessive 20

Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 602875 Récessive 9 NPR2

Dysplasie artério-hépatique

Dysplasie atrio-digitale

Dysplasie campomélique 114290

Dysplasie chondroectodermique

Dysplasie cleido cranienne

Dysplasie cranio-fronto-nasale 304110 X

Dysplasie diaphysaire progressive

Dysplasie diastrophique

Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
voir Rapp Hodgkin syndrome de

Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X

Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
voir Eem syndrome

Dysplasie ectodermique hidrotique
voir Clouston, syndrome de

Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante 129490 Dominante 2

Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive 224900

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

Dysplasie ectodermique type Bartalos 305100 X ED1

Dysplasie ectodermique type Margarita 225060 Récessive 11 PVRL1

Dysplasie épiphysaire multiple 132400 Dominante 19

Dysplasie épiphysaire multiple dominante

Dysplasie épiphysaire multiple récessive

Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
voir Wolcott-Rallison, syndrome de

Dysplasie fronto-métaphysaire 305620 X FLNA

Dysplasie gnatho-diaphysaire 166260 Dominante 11

Dysplasie immuno osseuse de Schimke 242900 Récessive 2 SMARCAL1
voir 606622 (en)

Dysplasie létale type Greenberg

Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose 250460 Récessive 9 RMRP

Dysplasie osseuse néonatale type I

Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire 215150 Récessive 6 COL11A2

Dysplasie polyépiphysaire
voir Dysplasie épiphysaire multiple

Dysplasie pseudo-achondroplasique

Dysplasie rénale aplasie rétinienne
voir Senior Loken syndrome de

Dysplasie septo-optique 182230 3 HESX1

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Nombreux chromosomes

Dysplasie spondylo-épiphysaire Nombreux chromosomes

Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile

Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique

Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke

Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
voir Atélostéogenèse type 1

Dysplasie spondylo périphérique cubitus court 271700 COL2A1

Dysplasie squelettique type San Diego 270230

Dysplasie thanatophore 273730

Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 107970
600996
602086
602087

Dysprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en

Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker 224410 Récessive 1 HSPG2

Dystonie dopa-sensible dominante 128230 Dominante 14 GTP
voir 600225 (en)

Dystonie dopa-sensible récessive 605407 Récessive 7 TH
voir 121290 (en)

Dystonie idiopathique familiale 128100 Dominante 9 DYT1

Dystonie musculaire déformante

Dystonie myoclonique 159900 Dominante

Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X 314250

Dystonie progressive avec fluctuation diurne
voir Dystonie dopa-sensible

Dystrophie cristalline de Bietti
voir Bietti, maladie de

Dystrophie des cônes et des bâtonnets 120970 Dominante 19 CRX

Dystrophie des cônes, liée à l'X
voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X

Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse 226670 Récessive 8

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine 156225

Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine 602771 Récessive 1 SEPN1

Dystrophie musculaire congénitale, type 1C 606612

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker 310200

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante 181350 Dominante 1

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X 301300

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive 604929 Récessive 1

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 159001 Dominante 1

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C 601047

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 159000 Dominante 5

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
voir Alpha-sarcoglycanopathie

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
voir Bêta-sarcoglycanopathie

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
voir Delta-sarcoglycanopathie

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
voir Gamma-sarcoglycanopathie

Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb

Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 253601 Récessive 2

Dystrophie musculaire des ceintures type 2G 601954

Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite 254110 Récessive 9

Dystrophie musculaire des ceintures type 2I 606596 Récessive 17

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 164300 Dominante 14

Dystrophie musculaire tibiale 600334 Dominante 2 TTN

Dystrophie musculaire type Fukuyama 253800 Récessive 9 FCMD

Dystrophie myotonique de Steinert 160900 Dominante 9 DMPK
605377 (en)

Dystrophie myotonique proximale |

Dystrophie myotonique, type 1

Dystrophie myotonique, type 2

Dystrophie neuroaxonale tardive

Dystrophie rétinienne en nid d'abeille 126600 Dominante 2 EFEMP1

Dystrophie tâchetée du pôle postérieur 169150 Dominante 6

Dystrophie thrombocytaire hémorragipare 231200

Dystrophie vitelliforme

Dystrophinopathie
voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

E

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR E
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Ectopie du cristallin forme familiale 129600 Dominante 15 FBN1

Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
voir EEC syndrome

Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
voir Wiskott-Aldrich, syndrome de

Edimbourg syndrome 129850 Dominante

EEC syndrome 604292 Dominante 3

EEM syndrome 225280 Récessive 16 CDH3

Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d' 130060

Ehlers-Danlos type classique, syndrome d' 130000 Dominante 2-9

Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d' 225400 Récessive 1

Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d' 225410 Récessive 5

Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d' 130050 Dominante 2

Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des

Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des

Elejalde, syndrome d' 256710 Récessive 15 MYO5A
160777 (en)

Elliptocytose héréditaire 130500

Ellis-Van Creveld, syndrome d' 225500 Récessive 4 EVC

Emerinopathie
voir Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X

Encéphalite focale de Rasmussen 305915 X

Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
voir Leigh, maladie de

Encéphalopathie éthylmalonique 602473 Récessive 19 ETHE1

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale 603441

Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler

Enchondromatose 166000 3

Enolase, déficit en

Enzyme bifonctionnelle, déficit en 261515 Récessive

Enzyme branchante, déficit en
voir Glycogénose type 4

Enzyme débranchante, déficit en
voir Glycogénose type 3

Epidermolyse bulleuse dermolytique 131705

Épidermolyse bulleuse épidermolytique

Epidermolyse bulleuse intraépidermique 131760

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne 226650

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale 226700 Récessive

Épilepsie deterioration mentale type finnois 600143 8 CLN8

Épilepsie frontale à crises nocturnes type I 600513 Dominante 20q13.2-q13.3 CHRNA4

Épilepsie frontale à crises nocturnes type III 605375 Dominante 1q21 CHRNB2

Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
voir MERRF syndrome

Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'
voir MERRF syndrome

Épilepsie myoclonique juvénile 254770 Récessive 6 EFHC1

Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg 254800 Récessive 21 CSTB

Épilepsie myoclonique progressive type 2

Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson 608208 Dominante

Épilepsie néonatale bénigne 121200 Dominante 20

Épilepsie nordique

Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs 600512 Dominante 10

Epstein, syndrome d'
voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'

Erdheim, maladie d'
voir Dissection aortique familiale

Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse 113800

Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous 120900

Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa 133200 Dominante

Érythromelalgie primaire familiale 133020 Dominante 2 SCN9A

Esters du cholestérol, maladie de stockage en
voir Lipase acide lysosomale, déficit en

Esthésioneuroblastome 133450

Ewing, sarcome d' 133450 22 Translocation

Excès apparent de minéralocorticoïdes 218030

Exostoses multiples, maladie des 133700 Récessive

F

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR F
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Fabry, maladie de 301500

Faciès boudeur, syndrome du 273750 Récessive

Facio-audio-symphalangisme
voir Synostoses, multiples - brachydactylie

Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X

Facteur Hageman, déficit congénital en
voir Facteur XII, déficit congénital en

Facteur II, déficit congénital en 176930 Récessive 11

Facteur X, déficit congénital en 227600

Facteurs V et VIII, déficit combiné en 227300 Récessive

Facteur V, déficit congénital en 227400

Facteur VII, déficit congénital en 227500

Facteur X, déficit congénital en 227600

Facteur XI, déficit congénital en 264900 Dominante

Facteur XII, déficit congénital en 234000

Facteur XIII, déficit congénital en Récessive

Fanconi, pancytopénie de
voir Anémie de Fanconi

Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
voir Dent, maladie de

Fara Chlupackova syndrome de
voir Oto facio cervical syndrome

Farber, maladie de 228000 Récessive

FAS, déficit en

Favisme

Fechtner, syndrome de 153640

Feingold, syndrome de

Féminisation testiculaire, syndrome de

Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure

Ferrocalcinose cerebrovasculaire

FG syndrome

Fibres musculaires disproportion congenitale 255310

Fibrillation ventriculaire idiopathique

Fibrinogène, déficit congénital en 202400

Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons

Fibromatose agressive
voir Tumeur desmoïde

Fibromatose gingivale à transmission dominant 135300

Fibromatose hyaline juvénile 228600 Récessive 4

Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs 135700

Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental 213010

Fibrose kystique du pancréas

Fièvre méditerranéenne familiale 249100 Récessive 16 MEFV
608107 (en)

Fièvre récurrente avec hyper-IgD 251170

Fish-odor syndrome
voir Triméthylaminurie

Fœtus Arlequin, syndrome du
voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin

Fountain syndrome de
voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie

Franceschetti-Klein, syndrome de

Fraser, syndrome de 219000

Fra-X syndrome

Friedreich, ataxie de

Fructokinase, déficit en
voir Fructosurie essentielle

Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en 229700 Récessive

Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
voir Fructose, intolérance au

Fructose, intolérance au 229600

Fructosémie congénitale
voir Fructose, intolérance au

Fructosurie essentielle 229600

FSH, déficit isolé en 136530

Fucosidose 230000

Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de 248370

Fumarase, déficit en 136850

Fumaryl acéto-acétase, déficit en

Fundus albipunctatus
voir Rétinite ponctuée albescente

Fundus flavimaculatus

G

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR G
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

G6PD, déficit en
voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en

Gaba transaminase deficit en
voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en

Galactocérébrosidase, déficit en

Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 4

Galactosémie 230400 Récessive 9

Galactosialidose 256540 Récessive 20

Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en 137150 Récessive 16

Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie

Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en 230450 Récessive 6

Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en 231950 Récessive 22

Gamma-sarcoglycanopathie 253700 Récessive 13

GAMT, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en

Gangliosidose à GM1 230500
230600 230650 Récessive 3

Gangliosidose à GM2, variant O
voir Sandhoff, maladie de

Gardner syndrome de
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante

Gaucher-like, maladie de
voir Pseudo-Gaucher

Gaucher, maladie de 230800 Récessive 1

Gélineau, maladie de 161400 Dominante 17 - 17

Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez 181600 Dominante 4

Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de 137440 20

Gigantisme cérébral

Gigantisme cerebral type Nevo
voir Nevo syndrome de

Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie 176920

Gilbert, syndrome de 143500 Récessive 2

Gilles de la Tourette, maladie de

Gitelman, syndrome de 263800 Récessive 16

Glaucome congénital de Peters [1] Récessive

Glaucome héréditaire Nombreux chromosomes en cause

Glaucome par iridogoniodysgénésie
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante

Glioblastome 137800

Glomérulosclérose segmentaire focale 603278 18

Glucocérébrosidase, déficit en

Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en 202200 Récessive 18

Glucose-6-phosphatase, déficit en 232200
232220
232240

Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en 305900

Glucose-6-phosphate translocase, déficit en

Glucose-galactose, malabsorption du 182380

Glut 2 déficit en en
voir Glycogenose de Bickel Fanconi

Glutamate-cystéine ligase, déficit en
voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en

Glutamate formiminotransférase, déficit en
Acidurie formiminoglutamique

Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en 231670

Glutaryl-CoA oxydase, déficit en 231690

Glutathion synthétase, déficit en
voir Acidurie pyroglutamique

Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en 138400

Glycérol-kinase, déficit en
voir Hyperglycérolémie

Glycinémie avec cétose
voir Acidémie propionique

Glycine synthase, déficit en

Glycogène synthétase hépatique, déficit en
voir Glycogénose type 0

Glycogénose de Bickel Fanconi 227810 Récessive 3

Glycogénose due au déficit en LAMP-2 300257 X

Glycogénose hépato-rénale

Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2

Glycogénose type 0 240600 Récessive 12

Glycogénose type 1 232200 Récessive 17

Glycogénose type 2 232300

Glycogénose type 3 232400 Récessive 1

Glycogénose type 4 232500 Récessive 3

Glycogénose type 5 235600

Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique 306000 Récessive liée à l'X X

Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique 232700 Récessive 14

Glycogénose type 7 232800 Récessive 12

Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des 212065 Récessive 16

Goitre-surdité

Golabi-Rosen, syndrome de

Goldberg, syndrome de
voir Galactosialidose

Goldmann-Favre, syndrome de 268100 Récessive 15 NR2E3
voir604485 (en)

Gorlin, syndrome de 109400 Dominante 9

GRACILE, syndrome 603358
603674 2 BCS1L

Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
voir Logic syndrome

Granulomatose chronique 306400 Récessive lièe à l'X X

Gräsbeck-Imerslund, maladie de récessive

Gregersen Petersen syndrome 186570 Dominante 17

Greig, syndrome de

Griscelli, maladie de 214450

GTP cyclohydrolase, déficit en 233910 Récessive 14

Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en 601240

Guillain-Barré, syndrome de 139393

Gusher, syndrome de 304400

H

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Haas Chir Robinson syndrome de

Hailey-Hailey, maladie de
voir Pemphigus bénin chronique familial

HAIRAN syndrome

Hallervorden-Spatz, maladie de

Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie

Hamartomes multiples
voir Cowden, syndrome de

HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne)

Hartnup, syndrome de 234500

Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de
voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale

Hawkinsinurie 140350

Hay Wells syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine

Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de
voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques

Hémangiectasie hypertrophique
voir Parkes-Weber, syndrome de

HEM dysplasie

Héméralopie congénitale essentielle
voir Cécité nocturne congénitale stationnaire

Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres

Hémiplégie alternante 104290 Dominante 1

Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE

Hémoglobinose C

Hémoglobinose E

Hémoglobinurie paroxystique nocturne 311770

Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique 235400

Hémophilie A 306700

Hémophilie B 306900

Héparane sulfamidase, déficit en

Hépatocarcinome 114550

Hérédopathie ataxique polynévritique
voir Refsum, maladie de

Hermaphrodisme vrai

Hermansky-Pudlak, syndrome de

Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux

Hétéroplasie osseuse progressive
voir Ossification ectopique familiale

Hétérotaxie liée à l'X 306955 Récessive X ZIC3
voir 300265 (en)

Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X 300049 Dominante liée à l'X X ZIC3
voir 300265 (en)

Hexosaminidase A, déficit en

Hexosaminidases A et B, déficit en
voir Sandhoff, maladie de

Hirschsprung, maladie de - retard mental 235730

Histidase, déficit en
voir Histidinémie

Histidinémie 235800 Récessive 12

Holmes Spencer Borden syndrome de
voir Phocomèlie contractures pouces absents

Holoprosencéphalie

Holoprosencéphalie délétion 2p 157170

Holt-Oram, syndrome de 12

Homme XX, syndrome

Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase 236200 Récessive

Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) 236270 Récessive 5 MTRR

Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) 250940 Récessive 1 MTR

Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR 236250

Homogentisicase, déficit en

Hormone hypophysaire, déficit multiple en 606606

Hoyeraal syndrome de
voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille

Hunter, maladie de

Huntington, maladie de

Hurler, maladie de

Hurler, pseudo-polydystrophie de
voir Mucolipidose type 3

Hutchinson-Gilford, syndrome de

Hyalinose cutanéo-muqueuse
voir Protéinose lipoïde

Hyalinose systémique létale petite taille 236490 Récessive

Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de 109400 Dominante 9

Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
voir Aase Smith syndrome d

Hydrocéphalie liée à l'X 307000 X L1CAM
308840 (en)

Hydrolethalus syndrome 236680

Hydrométrocolpos polydactylie

Hyperaldostéronisme familial type 1 103900 Dominante

Hyperaldostéronisme familial type 2

Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome

Hyperbilirubinémie type 1
voir Gilbert, syndrome de

Hyperbilirubinémie type 2
voir Dubin-Johnson, syndrome de

Hypercalcémie familiale bénigne
voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale

Hypercalcémie hypocalciurique familiale 145980 Dominante 3

Hypercalciurie idiopathique 143870 Dominante 1

Hypercholestérolémie familiale 143890

Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
voir Hypercholestérolémie familiale

Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en

Hyperchylomicronémie familiale

Hyperekplexie

Hyperglycérolémie 307030

Hyperglycinémie sans cétose 238300

Hyper-IgD, syndrome
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD

Hyper-IgM syndrome, lié à l'X 308230

Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif 605258

Hyperimidodipeptidurie
voir Prolidase, déficit en

Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD

Hyperinsulinisme congénital de l'enfant 256450

Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d' 606762

Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2

Hyperkératose épidermolytique
voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse

Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique

Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique 144200

Hyperkératose palmo plantaire surdité 148350

Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 238600

Hyperlipoprotéinémie type 3 107741

Hyperlysinémie 238700

Hyperornithinémie 258870

Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
voir Triple H (HHH) syndrome

Hyperostose corticale déformante juvénile
voir Paget, maladie de, forme juvénile

Hyperostose corticale infantile
voir Caffey, maladie de

Hyperostose corticale syndactylie

Hyperostose endostéale type Worth
voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante

Hyperoxalurie 259900
260000

Hyperparathyroïdie familiale primitive 145000

Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale 239200

Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en

Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
voir Déhydratase, déficit en

Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en

Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
voir GTP cyclohydrolase, déficit en

Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
voir Déhydratase, déficit en

Hyperplasie congénitale des surrénales

Hyperprolinémie 239500

Hypertension artérielle essentielle 145500

Hypertension artérielle familiale
voir Hypertension artérielle essentielle

Hypertension artérielle pulmonaire primitive 178600

Hypertension hyperkaliémique
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2

Hypertension hypokaliémique familiale
voir Liddle, syndrome de

Hypertension hypokaliémique, récessive
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes

Hypertension sensible à la dexaméthasone
voir Hyperaldostéronisme familial type 1

Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
voir Hyperaldostéronisme familial type 1

Hyperthermie maligne

Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH 275200
603373 12 TSHR

Hypertryptophanémie familiale 600626

Hypoaldostéronisme congénital 203400

Hypoalphalipoprotéinémie familiale 107680

Hypobêtalipoprotéinémie familiale Dominante

Hypocalcémie autosomique dominante 146200

Hypochondroplasie 146000

Hypodontie

Hypodontie dysgénésie unguéale 189500 Dominante 4 MSX1

Hypogonadisme cardiomyopathie 212112

Hypogonadisme hypogonadotrophique 146110

Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH 138850

Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie
voir Kallmann, syndrome de

Hypogonadisme lié a l'X gynécomastie retard mental
voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de

Hypogonadisme rétinite pigmentaire 209900

Hypomagnésémie avec hypocalciurie 154020

Hypomagnésémie avec normocalciurie 248250

Hypomagnésémie hypercalciurie familiale 248250

Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium

Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium 602014

Hypomélanose de Ito 146150

Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
voir Sanjad-Sakati, syndrome de

Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie [2] Dominante 10 GATA3

Hypoparathyroidisme familial isolé 146200

Hypoparathyroidisme lié à l'X 307700

Hypophosphatasie 146300

Hypopigmentation-surdité
voir Tietz, syndrome de

Hypopituitarisme familial 262600 Récessive 9

Hypoplasie cartilage-cheveux

Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X 300200

Hypoplasie des cellules de Leydig
voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH

Hypoplasie du cœur gauche 241550

Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie

Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile 136520

Hypoproconvertinémie
voir Facteur VII, déficit congénital en

Hypoprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en

Hypospadias, forme familiale 146450

Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2

Hypotélorisme fente palatine hypospadias
voir Krieble Bixler syndrome de

Hypothyroïdie congénitale 188540

Hypothyroïdie - fente palatine
voir Bamforth, syndrome de

Hypotrichose congénitale miliaire 146530

Hypotrichose simple 146520

Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale

Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR I
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

IBIDS syndrome 601675 Récessive 6-19

ICF syndrome 242860 Récessive 20 DNMT3B
602900 (en)

Ichtyose avec trichothiodystrophie
voir IBIDS syndrome

Ichtyose bulleuse de Siemens 146800 Dominante 12 KRT2E
600194 (en)

Ichtyose congénitale, autosomique récessive
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche

Ichtyose congénitale type bébé collodion 242300 Récessive 14

Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin 242500 Récessive 2

Ichtyose de Curth-Macklin 146590 Dominante 12 KRT1
139350 (en)

Ichtyose exfoliative
voir Ichtyose bulleuse de Siemens

Ichtyose lamellaire
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche

Ichtyose liée à l'X 308100 Récessive X Délétion

Iduronate 2-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 2

IGDA syndrome
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante

Immotilité ciliaire, type Kartagener
voir Kartagener, syndrome de

Incisive centrale superieure unique 247250 Dominante 7

Incontinentia pigmenti 308300
308310

Incontinentia pigmenti achromians
voir Hypomélanose de Ito

Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en 173360 Dominante 7

Insensibilité à la douleur avec anhydrose
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4

Insomnie fatale familiale 600072 Dominante 20 PRNP

Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie

Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique 173110
262600 3

Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 601538

Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome

Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie 222700 Récessive 14 SLC7A7
603593 (en)

Iridogoniodysgénésie, forme dominante 137600 Dominante 4 PITX2
601452 (en)

Isaacs Mertens syndrome de
voir Activite continue de la fibre musculaire

Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p

Isochromosome 18p
voir Tétrasomie 18p

Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
voir Acidémie isovalérique

J

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Jabs Houk Bias syndrome de
voir Synovite uveite neuropathie cranienne

Jackson-Weiss, syndrome de 123150

Jacobsen, syndrome de 147791 11 Délétion

Jacobs syndrome de
voir Pericardite arthrite camptodactylie

Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de

Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire 237900

Jensen syndrome de
voir Surdite atrophie optique demence

Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de

Joubert-Boltshauser, syndrome de 213300

Juberg-Marsidi, syndrome de 309590 X XH2
voir300032 (en)

K

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Kahler, maladie de
voir Myélome multiple

Kallmann, syndrome de 147950
244200
308700

Kartagener, syndrome de 244400

Kearns-Sayre, syndrome de 530000

Kennedy, maladie de X X Expansion du triplet CAG plus de 38 fois

Kenny syndrome de
voir Kenny Caffey syndrome de

Kenny Caffey syndrome de 244460

Kératite héréditaire 148190

Kératodermie aïnhumoïde et mutilante 124500
604117

Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène

Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique

Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
voir Papillon-Lefèvre, syndrome de

Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose 245010

KID syndrome 148210

Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en 228960

'Kinky hair' syndrome

Klein-Waardenburg, syndrome de
voir Waardenburg type 3, syndrome de

Klinefelter, syndrome de

Klippel Trenaunay Weber syndrome de 149000

Kniest, dysplasie de 156550

Knobloch Layer syndrome de
voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital

Kok maladie de

Kostmann, syndrome de 202700 Récessive

Kowarski, syndrome de
voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance

Krabbe, maladie de 245200

Krieble Bixler syndrome de 164220

Kugelberg-Welander, maladie de
voir Amyotrophie spinale 158600 Récessive 5

Kuster Majewski Hammerstein syndrome de
voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille

Kystes sebaces multiples 184500

Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie 174000
603860 16

Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
voir Néphronophtise autosomique récessive

L

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR L
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en 150000

Lafora, maladie de 254780 Récessive 6

Landing, maladie de
voir Gangliosidose à GM1

Landouzy-Dejerine, myopathie de

Langer-Giedion, syndrome de 150230 Dominante 8

Larsen, syndrome de 150250 Dominante 3 FLNB

Laryngo onycho cutane syndrome
voir Logic syndrome

Lathostérolose 607330 Récessive 11 SC5DL
602286 (en)

LCAT, déficit en 136120 Dominante 16 LCAT
60667 (en)

LCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en

Leber, amaurose congénitale de

Leber, neuropathie optique héréditaire de

Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
voir LCAT, déficit en

Lehman syndrome de
voir Duplication Xq13.1 q21.1

Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
voir NARP syndrome

Leigh, maladie de 256000

Léiomyomatose familiale 150800 Dominante 1

Lenègre, maladie de
voir Trouble de conduction cardiaque familial

Lentiginose cardiomyopathique
voir LEOPARD syndrome

LEOPARD syndrome 151100 Dominante 12

Lepréchaunisme 246200 Récessive 19

Leri-Weill, syndrome de

Lesch-Nyhan, syndrome de

Leucémie myéloïde chronique 608232 22

Leucinose 248600 Récessive 7-19

Leucodystrophie à cellules globoïdes

Leucodystrophie mégalencéphalique
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique

Leucodystrophie métachromatique 250100 22

Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
voir CACH syndrome

Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique

Levine-Critchley, syndrome de

Liddle, syndrome de 177200 16

Li-Fraumeni, syndrome de 151623 Dominante

Lindsay-Burn, syndrome de
voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme

Lipase acide lysosomale, déficit en 278000

Lipidose avec surcharge en triglycérides
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique

Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan 151660

Lipodystrophie type Berardinelli 269700 Récessive 11

Lipomatose du pancréas, congénitale
voir Shwachman-Diamond, syndrome de

Lipoprotéine lipase, déficit en

Lissencéphalie, liée au chromosome 17

Lissencéphalie pavimenteuse

Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 247200

Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) 604432

Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)

Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux 300067
300215

Lissencéphalie type 2

Lithiase xanthique
voir Xanthinurie

Lobstein, maladie de

Loeys-Dietz, syndrome de 609192 Dominante

Logic syndrome 245660 Récessive 18

Lou-Gehrig, maladie de

Louis-Bar, syndrome de 208900 Récessive 11

Lowe, syndrome de 309000 X OCRL1
300535 (en)

Lucey Driscoll syndrome
voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire

Lupus érythémateux disséminé
voir Lupus érythémateux systémique

Lupus érythémateux systémique 152700

Lymphocytes dénudés, syndrome des
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des

Lymphœdème congénital primaire 153100
153200

Lymphœdème-distichiasis, syndrome 153400 Dominante 16

Lymphœdème ptosis 153000 Dominante 16

Lymphohistiocytose familiale

Lymphome à petites cellules non clivées
voir Lymphome de Burkitt

Lymphome de Burkitt 113970

Lymphome folliculaire 151430

Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome 601859
603909

Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie 308240

Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en
voir Hyperlysinémie

M

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR M
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Maffucci, syndrome de
voir Enchondromatose

Main pied utérus syndrome 140000 Dominante 7 HOXA13
142959 (en)

Mains et pieds fendus 600095
605289 10-3

Malformation cardiaque conotroncale 217095 2-22

Malformation caverneuse cérébrale

Malformations veineuses familiales 600195 9

Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
voir Acidurie malonique

Malouf syndrome de
voir Hypogonadisme cardiomyopathie

Maltase acide, déficit en

Mandibulo acrale dysplasie 248370 1

Marchiafava-Micheli, maladie de
voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne

Marfan, syndrome de 154700
154705 15-3

Markel Vikkula Mulliken syndrome de
voir Malformations veineuses familiales

Maroteaux-Lamy, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 6

Marshall, syndrome de 154780 Dominante 1

MASA syndrome 303350 X

MASS syndrome 604308 Dominante 15

MAT, déficit en
voir Bêta-cétothiolase, déficit en

MCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en

Mc Ardle, maladie de

McCune-Albright, syndrome de 174800 20

Mckusick Kaufman syndrome de 236700 Récessive 20

McLeod, syndrome de 314250

MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome

Médianécrose kystique de l'aorte
voir Dissection aortique familiale

Médulloblastome 155255 1-10-17

Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique 604004

Mélanome-cancer pancréatique, syndrome 606719 9

Mélanome malin cutané, familial 155600
155601 1-9

MELAS syndrome 540000

Melnick-Needles syndrome 309350

Melorhéostose 155950 12

Ménière, maladie de 156000 Dominante 14

Menkès, syndrome de 309400 X

MERRF syndrome 545000

Méthémoglobinémie congénitale récessive 250800 Récessive 22

Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)

Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)

Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR

Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro

Mévalonate kinase, déficit en
voir Acidurie mévalonique

Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse 225753

Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié 251200-608393
607196-604804
604321-604317 1-13
15-17-19

Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille
voir Mikati Najjar Sahli syndrome de

Microcéphalie - immunodéficience - lymphoréticulome

Microcéphalie - oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (MODED)
voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)

Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-oesophagienne
voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)

Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie 390580 X

Microdélétion 22q11 Dominante 22

Microgastrie anomalie des membres 156810

Microlissencéphalie 257320 7

Micro syndrome 600118 Récessive 2 RAB3GAP
602536 (en)

Migraine hémiplégique familiale type 1 141500 Dominante 19

Migraine hémiplégique familiale type 2 602481 Dominante 1

Mikati Najjar Sahli syndrome de 251200 19-15-8

MILS syndrome
voir NARP syndrome

Minkowski-Chauffard, maladie de

MNGIE syndrome
voir Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

MODY syndrome

Mohr-Tranebjaerg, syndrome de 304700 X

Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des 604571 Récessive 6

Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des 209920 Récessive 1-13-16-19

Molybdène-cofacteur, déficit en 252150 Récessive 5-6-14

Monoamine oxydase, déficit en 309850 X

Monochromatisme à cônes bleus
voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X

Monosomie 1p
voir Délétion 1p

Monosomie 1p22 p13
voir Délétion 1p22 p13

Monosomie 1p31 p22
voir Délétion 1p31 p22

Monosomie 1p32
voir Délétion 1p32

Monosomie 1p34 p32
voir Délétion 1p34 p32

Monosomie 1p36
voir Délétion 1p36

Monosomie 1q21 q25
voir Délétion 1q21 q25

Monosomie 1q25 q32
voir Délétion 1q25 q32

Monosomie 1q32 q42
voir Délétion 1q32 q42

Monosomie 1q4
voir Délétion 1q4

Monosomie 1qter voir Délétion 1qter

Monosomie 2p22
voir Délétion 2p22

Monosomie 2pter p24

Monosomie 2q
voir Délétion 2q

Monosomie 2q24
voir Délétion 2q24

Monosomie 2q37
voir Albright like, syndrome de

Monosomie 2q duplication 1p
voir Délétion 2q duplication 1p

Monosomie 3p
voir Délétion 3p

Monosomie 3p14 p11
voir Délétion 3p14 p11

Monosomie 3p25
voir Délétion 3p25

Monosomie 3q13
voir Délétion 3q13

Monosomie 3q21 23
voir Délétion 3q21 23

Monosomie 3q27
voir Délétion 3q27

Monosomie 4p

Monosomie 4p14 p16
voir Délétion 4p14 p16

Monosomie 4q
voir Délétion 4q

Monosomie 4q32
voir Délétion 4q32

Monosomie 5p

Monosomie 5q35
voir Délétion 5q35

Monosomie 6q
voir Délétion 6q

Monosomie 6q1
voir Délétion 6q1

Monosomie 6q13 q15
voir Délétion 6q13 q15

Monosomie 6q16 q21
voir Délétion 6q16 q21

Monosomie 6q2
voir Délétion 6q2

Monosomie 7
voir Délétion 7

Monosomie 7q21
voir Délétion 7q21

Monosomie 7q3
voir Délétion 7q3

Monosomie 8p
voir Délétion 8p

Monosomie 8p23 1
voir Délétion 8p23 1

Monosomie 8q
voir Délétion 8q

Monosomie 8q12 21
voir Délétion 8q12 21

Monosomie 8q21 q22
voir Délétion 8q21 q22

Monosomie 9p
voir Délétion 9p

Monosomie 10p
voir Délétion 10p

Monosomie 10pter
voir Délétion 10pter

Monosomie 10q
voir Délétion 10q

Monosomie 11p11 p12
voir Délétion 11p11 p12

Monosomie 11q partielle

Monosomie 12p12 p11
voir Délétion 12p12 p11

Monosomie 12p13
voir Délétion 12p13

Monosomie 13q
voir Délétion 13q

Monosomie 13q14
voir Délétion 13q14

Monosomie 13q22
voir Délétion 13q22

Monosomie 13q32
voir Délétion 13q32

Monosomie 14q11
voir Délétion 14q11

Monosomie 14q31
voir Délétion 14q31

Monosomie 14qter
voir Délétion 14qter

Monosomie 15q1
voir Délétion 15q1

Monosomie 15q25
voir Délétion 15q25

Monosomie 17q23 q24
voir Délétion 17q23 q24

Monosomie 18p
voir Délétion 18p

Monosomie 18q
voir Délétion 18q

Monosomie 18q23
voir Délétion 18q23

Monosomie 20p
voir Délétion 20p

Monosomie 21q22
voir Délétion 21q22

Monosomie X
voir Turner, syndrome de

Monosomie xp22 pter
voir Délétion xp22 pter

Monosomie xq28
voir Délétion xq28

Morquio, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 4

Morvan, maladie de
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2

Mowat-Wilson syndrome de

Mpo déficit en
voir Myeloperoxidase déficit en

MTHFR, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR

Muckle-Wells, syndrome de 1919000 Dominante 1

Mucolipidose type 1
voir Sialidose types 1 et 2

Mucolipidose type 3 252600 Récessive 4

Mucolipidose type 4 252650 Récessive 19

Mucopolysaccharidose type 1 607014 Récessive 4 IUDA-252800 (en)

Mucopolysaccharidose type 2 309900 X

Mucopolysaccharidose type 3A 252900 Récessive 17 SGSH
voir 605270 (en)

Mucopolysaccharidose type 3B 252920 Récessive 17

Mucopolysaccharidose type 3C 252930 Récessive 14

Mucopolysaccharidose type 3D 252940 Récessive 12

Mucopolysaccharidose type 4 253000
253010 Récessive 16

Mucopolysaccharidose type 6 253200 Récessive 5

Mucopolysaccharidose type 7 253220 Récessive 7

Mucosulfatidose 272200 Récessive 3

Mucoviscidose 219700 Récessive 7q31.2 CFTR

Muenke, Syndrome de 602849 Dominante 4p13 FGFR3

Muir-Torre, syndrome de 158320 Dominante 2-3

Mulibrey nanisme 253250 Récessive 17

Muscle-oeil-cerveau, syndrome 253280 Récessive 1 POMGNT1
voir 606822 (en)

Myasthenia gravis
voir Myasthénie acquise

Myasthénie acquise 254200

Myasthénique congénital, syndrome 254210
601462 Récessive
Dominante 10-17-2

Myélinolyse centrale diffuse
voir CACH syndrome

Myélome multiple 254500 11-11

Myeloperoxidase déficit en 254600 Récessive 17

Myocardiopathie hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique

Myopathie à corps cytoplasmiques

Myopathie à corps hyalins 608358 Dominante 14

Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale 167320 Dominante 9

Myopathie à surcharge lipidique multisystémique 275630 Récessive 3

Myopathie avec surcharge en desmine 601419 2

Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
voir Barth, syndrome de

Myopathie cataracte hypogonadisme 157640 Dominante 4-10-15

Myopathie congénitale à bâtonnets

Myopathie congénitale à cores centraux 117000 Dominante 19

Myopathie congénitale à multi-minicores 255320 Récessive 19

Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques 600737
605637 17

Myopathie congénitale centronucléaire 160150 12

Myopathie congénitale myotubulaire 310400 X

Myopathie de type Bethlem 158810 2-21

Myopathie distale de type Laing 160500 Dominante 14

Myopathie distale de type Miyoshi 254130 Récessive 2

Myopathie distale de type Nonaka 605820 Récessive 9

Myopathie distale type Welander (type suédois) 160500 Dominante 2

Myopathie distale de Udd

Myopathie distale type 1

Myopathie dominante bénigne

Myopathie et diabète sucré 500002

Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique 600462 12

Myopathie mitochondriale avec cataracte 157640 Dominante 4-10-15

Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique

Myopathie myofibrillaire

Myopathie myotonique proximale 602668 Dominante 3 ZNF9
voir116955 (en)

Myopathie némaline 161800
256030 1-2-9

Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
voir Hyperthermie maligne

Myopathie, type Brody 601003 16

Myopathie type Hutterite
voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite

Myophosphorylase, déficit en

Myotiline, déficit en
voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5

Myotonie chondrodystrophique
voir Schwartz-Jampel, syndrome de

Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 160800
255700 Dominante
Récessive 7

Myxome auriculaire 255960 Récessive 17

Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR N
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en

N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en

N-Acétylglutamate synthase, déficit en 237310 Récessive 17 NAGS
608300 (en)

NADH-CoQ réductase, déficit en 252010

NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive

NADH diaphorase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive

NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive

Naevomatose baso-cellulaire

Nail-patella syndrome 161200

Naito-Oyanagi, maladie de

Nance-Horan, syndrome de 302300

Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli

Nanisme campomélique
voir Dysplasie campomélique

Nanisme diastrophique 222600 Récessive 5 SLC26A2

Nanisme létal age osseux avance 215045

Nanisme mesomelique type Langer 249700 X

Nanisme osteoglophonique 166250 Dominante 10 FGFR1
136350 (en)

Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance 262650 Récessive 17

Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique

Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance 139191
139250
173100
262400

Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X 139250
300300
307200

Nanisme par résistance à l'hormone de croissance 245590
262500
600946 5

Nanisme pituitaire
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance

Nanisme primordial
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance

Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine

Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
voir Moore Federman syndrome de

Nanisme thanatophore 187600 Mutation de novo 5 FGFR3

Narcolepsie-cataplexie
Gélineau, maladie de

NARP syndrome 551500

Nasu-Hakola, maladie de

Naxos, maladie de 601214

Néoplasie endocrinienne multiple type 1 131100

Néoplasie endocrinienne multiple type 2 171400

Néphroblastome 194070

Néphrolithiase type 1 310468 X

Néphrolithiase type 2
Dent, maladie de

Néphronophtise autosomique dominante
voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie

Néphronophtise autosomique récessive 256100 2

Néphropathie à IgA
Berger, maladie de

Néphropathie héréditaire avec goutte précoce 162000 Dominante 16p12.3 UMOD
191845 (en)

Néphrose congénitale finlandaise
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome

Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies 256200

Néphrotique congénital type finlandais, syndrome 256300 Récessive 19

Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome 600995 1 NPHS2
604766 (en)

Netherton, syndrome de 256500 Récessive 5 SPINK5
605010 (en)

Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
Galactosialidose

Neuraminidase , déficit en
Sialidose types 1 et 2

Neurinome de l'acoustique

Neuroacanthocytose 200150 Récessive 9 VPS13A
605978 (en)

Neuroblastome 256700

Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase 234200 Récessive 20 PANK2
606157 (en)

Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau 606159 Récessive 19 PANK2
606157 (en)

Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
voir Elejalde, syndrome d'

Neuroferritinopathie

Neurofibromatose-Noonan, syndrome 601321 Dominante 17 NF1
162200 (en)

Neurofibromatose de type I 162200
162210

Neurofibromatose de type II 101000
162091

Neurofibromatose type 6 114030

Neuropathie à axones géants 256850 Récessive 16

Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
voir NARP syndrome

Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 162500 Dominante 17

Neuropathie motrice distale 158590

Neuropathie sensitive et autonomique type 2 201300
608620 Récessive 12

Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
voir Dysautonomie familiale

Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I 162400 Dominante 9

Neuropathie sensitive et autonomique type 2 201300
608620

Neuropathie sensitive et autonomique type 4 256800 Récessive 1

Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom 601455 Récessive 8

Neuropathie tomaculaire

Neutropénie congénitale sévère

Neutropénie cyclique 162800 Dominante 19

Nevo syndrome de 601451 Récessive 1

Nezelof syndrome de 208085 15

NF1

Niemann-Pick A et B, maladie de 257200 Récessive 11 SMPD1
voir 607608 (en)

Niemann-Pick C, maladie de 257220 Récessive 18

Nimègue, syndrome de 251260

NISCH syndrome
voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante

Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire 149200

Noonan like syndrome 153950 12

Noonan, syndrome de 163950 Dominante 12

Norrie, maladie de 310600 X

Norum, maladie de
voir LCAT, déficit en

O

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR O
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Ochronose héréditaire

Oculo-cérébro-rénal, syndrome

Oculo dento digitale dysplasie type dominant
voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant

Oculo dento osseuse dysplasie type dominant 164200 Dominante 6 GJA1
121014 (en)

Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED) 164280 Dominante 2 MYCN
164840 (en)

Oculo facio cardio dentaire syndrome 300166 Dominante liée à l'X X BCL6
300485 (en)

O Donnell Pappas syndrome d
voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile

Œdème angioneurotique 106100 Dominante 11 C1NH
606860 (en)

Oligodendrogliome 137800 10-2-3
17-15

Ollier, maladie d'

Omenn, syndrome d' 603554 Récessive 11

Omphalocèle-macroglossie-gigantisme

Ondine, syndrome d' 209880

Ongles jaunes syndrome des 153300 Dominante 16

Onycho-ostéo-dysplasie

Ophtalmoplégie externe progressive 157640 Dominante 4-10-15

Opitz syndrome lié à l'X 300000

Ornithine aminotransférase, déficit en
voir Hyperornithinémie

Ornithine carbamyl transférase, déficit en 311250 X

Oro-facio-digital type 1, syndrome 311202 X

Oro-facio-digital type 6, syndrome

Oroticacidurie
voir Acidurie orotique héréditaire

Orotidylique décarboxylase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire

Os de verre, maladie des

Ossification ectopique familiale 166350 Dominante 20

Ostéochondromes multiples
voir Exostoses multiples, maladie des

Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [3] Récessive 6-19

Ostéodystrophie héréditaire d'Albright 103580 Dominante 20

Ostéo-ectasie familiale 239000 Récessive 8

Ostéogenèse imparfaite

Ostéopétrose autosomique dominante de type 2

Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II

Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II 259730 Récessive 8

Ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de

Ostéoporose pseudogliome syndrome 259770 Récessive 11 LRP5
603506 (en)

Ostéosarcome 259500 13-18-22 Trois gènes

Ostéosclérose type Worth autosomique dominante 144750 Dominante 11

Oto facio cervical syndrome 166780 Dominante 8

Oto-palato-digital, syndrome 304120
311300 X FLNA
300017 (en)

Ovaires polykystiques, maladie familiale 184700 5-15

Oxalose

Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'
voir Sjögren-Larsson, syndrome de

P

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR P
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

P2Y12, déficit en 600515 3-17

Pachyonychie congénitale 167200
164210 12-17

PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante

PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive

Paget, maladie de, forme juvénile 239000 Récessive 8 TNFRSF11B
602643 (en)

Pallister-Hall, syndrome de 145610 Dominante 7

Pallister-Killian, syndrome de
voir Tétrasomie 12p

Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en

Pancréatite chronique familiale 167800 Dominante 5-7

Panhypopituitarisme
voir Hypopituitarisme familial

Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la

Papillome des plexus choroides 260500 17

Papillon-Leage-Psaume, syndrome de

Papillon-Lefèvre, syndrome de 245000 Récessive 11

Paralysie périodique hyperkaliémique 170500 Dominante 17

Paralysie périodique hypokaliémique 170400 1-11-17

Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque 170390 17

Paralysie supranucléaire progressive 260540 17 MAPT
voir 157140 (en)

Paramyotonie d'Eulenburg 168300 Dominante 17

Paraparésie amyotrophie des mains et pieds 270685 Dominante 11 BSCL2
606158 (en)

Paraparésie spasmodique

Paraplégie spastique familiale

Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce 607225 Récessive 2

Paraplégie spastique familiale liée à l'X. 312920 Récessive à l'X X

Parkes-Weber, syndrome de 608355 5 RASA1
139150 (en)

Parkinson, maladie de -Démence , forme familiale 260450 17 MAPT

Parkinson, formes génétiques, maladie de

Patau, syndrome de 13

Paucité des voies biliaires

Pearson, syndrome de 557000

Pelade universelle 203655 Récessive 8

Pelizaeus-Merzbacher, maladie de 169500
260600
312080
608804 1-5-X

Pemphigus bénin chronique familial 169600 Dominante 3 ATP2C1
604384 (en)

Pena Shokeir syndrome type 2
voir Cofs syndrome

Pendred, syndrome de 274600 Récessive 7

Pentasomie X
voir 49 XXXXX syndrome

Péricardite arthrite camptodactylie 208250 Récessive 1 PRG4
604283 (en)

Périodique, maladie
voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)

Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF

Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt

Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de 154420 11 FXYD2
601814 (en)

Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique 126190

Peutz-Jeghers, syndrome de 175200 Dominante 19

Pfeiffer, syndrome de 101600 10-8

PHACE syndrome 606519

Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
voir Phénylcétonurie classique (ou typique)

Phénylcétonurie classique (ou typique) 261600 12

Phénylcétonurie type 2
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en

Phéochromocytome 171300 Dominante 1-3-11

Phocomèlie contractures pouces absents 269000 8

Phosphatase acide, déficit en 200950 11

Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en

Phosphoéthanolaminurie
voir Hypophosphatasie

Phosphofructokinase musculaire, déficit en
voir Glycogénose type 7

Phosphoglucose isomérase, déficit en 172400 19

Phosphoglycérate kinase, déficit en 311800 X

Phosphoglycéromutase, déficit en 222800 7

Phosphorylase kinase musculaire, déficit en 311870 X

Phosphosérine phosphatase, déficit en 172480 7

Phytostérolémie 210250 Récessive 2 ABCG8
ABCG5

PIBIDS syndrome 278730 Récessive 19

Pick, maladie de 157140

Piebaldisme 172800 4

Pierre Robin syndrome chondrodysplasie
voir Weissenbacher Zweymuller syndrome

Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie
voir ADULT syndrome

Pitt-Rogers-Danks syndrome de
voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance

Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare

Plasminogène, déficit congénital en 173350 6

Pneumothorax spontané familial 173600 Dominante 17

Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary 173650 Récessive 20

Poïkilodermie de Rothmund-Thomson

Polydactylie post-axiale 174200 7

Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur

Polydactylie pré-axiale 174400
174700

Polyendocrinopathie auto-immune type 1 240300

Polykystose hépatique 174050 Dominante 19-6

Polykystose rénale type dominant 173900 Dominante 16

Polykystose rénale type récessif 263200 Récessive 6

Polymicrogyrie 606854 Récessive 16

Polyneuropathie amyloïde familiale
voir Amylose

Polypose adénomateuse colorectale dominante

Polypose adénomateuse colorectale récessive
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive

Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante 175100 Dominante 5

Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive 608456 Récessive 1

Polypose gastrointestinale juvénile 174900 Récessive 10-18

Polypose hamartomateuse-fente palatine
voir Peutz-Jeghers, syndrome de

Polypose MYH
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive

Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
voir Guillain-Barré, syndrome de

Pompe, maladie de

Porphyrie 121300

Potocki-Shaffer, syndrome de 601224

Powell Buist Stenzel syndrome de 304790 X

Prader-Willi, syndrome de 176270 15 Délétion

Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de

Prékallicréine, déficit congénital en 229000 Récessive 4

Proconvertine, déficit constitutionnel en
voir Facteur VII, déficit congénital en

Progéria 176670 Dominante 1

Prolapsus valvulaire mitral, familial 157700 16

Prolidase, déficit en 170100 Récessive 19

Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
voir Hyperprolinémie

Properdine, déficit en 312060 X

Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
voir Acidémie propionique

Propping Zerres, syndrome de
voir ADULT syndrome

Protée, syndrome de 176920 10

Protéine C, déficit congénital en 176860

Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
voir ZAP70, déficit en

Protéine R, déficit en 193090

Protéine S, déficit congénital en 176800 3

Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en 600890 Récessive 2

Protéinose alvéolaire pulmonaire 265120 2-8-22

Protéinose lipoïde 247100

Prothrombine, déficit en
voir Facteur II, déficit congénital en

Protoporphyrie érythropoïétique
voir Porphyrie

Pseudoachondroplasie 177170 Dominante 19

Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale 264470 17

Pseudo-déficit en arylsulfatase A 250100 Récessive 22 ARSA
607574 (en)

Pseudo-Gaucher 231005 Récessive 1 GBA

Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 264300 Récessive 9

Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 264600 Récessive 2 SRD5A2
607306 (en)

Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes 300068 X AR

Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH 152780 Récessive liée à l'X X

Pseudohypoaldostéronisme type 2 145260-264350 12-16-1

Pseudo-Turner, syndrome
voir Noonan, syndrome de

Pseudo-Willebrand 177280 17 GP1BA
606672 (en)

Pseudoxanthome élastique 177850
264800 16

Pseudo-Zellweger, syndrome 261150 Récessive 3-5

Pterygium retard mental dysmorphie faciale 177980 Dominante 6-9 Translocation réciproque

PTS2, déficit en
voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique

Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
voir McCune-Albright, syndrome de

Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon 176140 2

Puberté précoce limitée aux garçons
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon

Puretic, syndrome de
voir Fibromatose hyaline juvénile

Purine nucléoside phosphorylase, déficit en 164050 Récessive 14

Purpura thrombotique thrombocytopénique 274150 Récessive 9

Purtilo, syndrome de

Pycnodysostose 265800 Récessive 1 CTSK
601105 (en)

Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en 266120 7

Pyrimidinémie familiale
voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en

Pyropoikilocytose 266140 Récessive 1

Pyruvate decarboxylase deficit en
voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en

Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en 312170 X

Q

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Q
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

QT long familial, syndrome du 152427
192500

220400
600163
600919

Québec, syndrome plaquettaire du
voir Facteur V, déficit congénital en

R

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR R
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Rabson-Mendenhall, syndrome de 262190 Récessive 19 INSR / autosomal recessive

Rachitisme vitamino-dépendant I et II 264700

277440
Récessive 12-12q13/12q12

Rachitisme vitamino-résistant 307800 Dominante X-Xp22.2-p22.1

RAPADILINO syndrome 266820 Récessive 8 RECQL4

Rapp Hodgkin syndrome de 129400 Dominante 3 TP73L

Rathburn, maladie de
voir Hypophosphatasie

Recklinghausen, maladie de

Refetoff, syndrome de
voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de

Refsum, maladie de 266500 Récessive 6-10 PAHX-PEX7

Reifenstein, syndrome de 312300 Récessive à l'X X-X Mutation ponctuelle AR

Rendu-Osler, maladie de 187300 Dominante 9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4 ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)

Renier Gabreels Jasper syndrome de
voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie

Résistance à la TSH
voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH

Résistance aux androgènes, syndrome de
voir Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes

Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de 188545
190160 3-8

Résistance aux glucocorticoïdes 138040 Dominante 5

Résistance ovarienne aux gonadotrophines
voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique

Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
voir GRACILE, syndrome

Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines

Retard mental-facies particulier-retard de croissance 262350 Récessive 4 Délétion locus p16.3

Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face 300397 X SLC6A8
300036 (en)

Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'

Retard mental lié à l'X, non spécifique

Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme 300055 X
300005 (en)

Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
voir Juberg-Marsidi, syndrome de

Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O 309850 X

Retard mental type Smith Fineman Myers
voir Smith Fineman Myers syndrome de

Rétinite pigmentaire

Rétinite pigmentaire – surdité

Rétinite ponctuée albescente 136880 6-12-15

Rétinoblastome

Rétinoschisis avec héméralopie précoce
voir Goldmann-Favre, syndrome de

Rétinoschisis juvénile
voir Rétinoschisis lié à l'X

Rétinoschisis lié à l'X 312700 X

Rett, syndrome de 312750 Dominante liée à l'X X MECP2
300005 (en)

Rhabdomyosarcome 268210
268220 Récessive 1-2-11-13

Richner-Hanhart, syndrome de
voir : Tyrosinémie type 2

Ricker, syndrome de

Rieger, syndrome de 180500 Dominante 4 PITX2
601542 (en)

Riley-Day, syndome de
voir Dysautonomie familiale

Roberts, syndrome de 268300 Récessive 8 ESCO2
609353 (en)

Robinow-Sorauf, syndrome de 180750 Dominante TWIST
voir 601622 (en)

Robinow syndrome de forme récessive 268310 Récessive 9 ROR2
602337 (en)

Romano-Ward, syndrome de

Rothmund-Thomson, syndrome de 268400 Récessive 8 RECQL4
603780 (en)

Roussy-Lévy maladie de 180800 Dominante 1-17 PMP22
601097 (en)
MPZ
159440 (en)

Rubinstein-Taybi, syndrome de 180849 Dominante 16 CREBBP
600140 (en)
EP300
602700 (en)

S

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR S
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Saethre-Chotzen, syndrome de 101400 7-10 TWIST
601622 (en)

Sakati Nyhan syndrome de 219200 Récessive 2

Salla, maladie de

Sandhoff, maladie de 268800 Récessive 5 HEXB
606873 (en)

San Filippo, maladie de

Sanjad-Sakati, syndrome de 241410 Récessive 1 TCBE
604934 (en)

Santavuori, maladie de

Sarcoïdose 181000 6-16 HLA-DRB1

Sarcome d'Ewing
voir Ewing, sarcome d'

Sarcome ostéogène
voir Ostéosarcome

SCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en

SCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en

Scheie, maladie de

Schimke syndrome de
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke

Schindler, maladie de 609241 Récessive 22 NAGA
voir 104170 (en)

Schinzel, syndrome de 181450 Dominante 12 TBX3
601621 (en)

Schizencéphalie 269160 10 EMX2
600035 (en)

Schizophrénie, formes génétiques 181510 5 EPN4
607265 (en)

Schwartz-Jampel, syndrome de 255800 Récessive 1 HSPG2
142461 (en)

Sclérose latérale amyotrophique 105400
158700
205100

Sclérose latérale primitive 606353 2

Sclérose mésangiale diffuse 256370 Récessive 11 WT1
607102 (en)

Sclérose tubéreuse de Bourneville 101092

Sclérostéose

SCOT, déficit en
voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en

Scott Taor syndrome de
voir Coxo podo patellaire syndrome

SC phocomélie 269000 Récessive 8 ESCO2
609353 (en)

Sebastian, syndrome de 605249 22 MYH9
voir 160775 (en)

Seckel, syndrome de 210600 Récessive

Seemanova, syndrome de, type 2

Segawa, syndrome de
voir Dystonie dopa-sensible

Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en

Senior Loken syndrome de 266900
606996 1-1

Shprintzen-Goldberg, syndrome de 182212 15 FBN1
voir 137492 (en)

Shwachman-Diamond, syndrome de 260400 Récessive 7 SBDS
607444 (en)

Sialidose types 1 et 2 256550 Récessive 6 NEU1
voir 608272 (en)

Sialurie type français 269921 Dominante 9 UDP-GlcNAc 2-epimerase
603824 (en)

Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de 312870 Récessive liée à l'X X

Sipple, syndrome de

Sirop d'érable, maladie du

Sitostérolémie
voir Phytostérolémie

Situs inversus-cardiopathie 270100 Récessive 7 DNAH11
voir 603339 (en)

Situs inversus lié à l'X
voir Hétérotaxie liée à l'X

Sjögren-Larsson, syndrome de 270200 Récessive 17

Sly, maladie de

Smith Fineman Myers syndrome de 309580 X ATRX
voir300032 (en)

Smith-Lemli-Opitz, syndrome de 270400 Récessive 7 DHCR7
voir 602858 (en)

Smith-Magenis, syndrome de 182290 17 Microdélétion RAI1
voir 608642 (en)

Sommer Young Wee Frye syndrome de
voir Craniofacial surdité main syndrome

Sorsby, dystrophie de 136900 Dominante 22 TIMP3
voir 188826 (en)

Sotos, syndrome de 117550 5 NSD1
voir 606681 (en)

Spasmes infantiles
voir West, syndrome de

Sphérocytose héréditaire 182900 8

Sphérophakie brachymorphie
voir Weill Marchesani syndrome de

Sphingomyélinase, déficit en

Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
voir Paralysie supranucléaire progressive

Steinert, maladie de

Stein-Leventhal syndrome de
voir Ovaires polykystiques, maladie familiale

Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
voir Hydrocéphalie liée à l'X

Sténose pulmonaire-taches café au lait

Sténose sous-aortique hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique

Sténose supravalvulaire aortique 185500 Dominante 7 ELN
130160 (en)

Stérilité masculine par délétions de l'Y

Stéroïde sulfatase, déficit en
voir Ichtyose liée à l'X

Stérol 27-hydroxylase, déficit en

Stérol C5-désaturase, déficit en
voir Lathostérolose

Stickler, syndrome de 108300
184840 Dominante 6-12

Stiff baby syndrome 149400 Dominante 4-5

Stiff-man syndrome 184850

Strümpell-Lorrain, maladie de

Stuve Wiedemann syndrome de 601559 Récessive 5 LIFR
151443 (en)

Succinate coenzyme Q réductase, déficit en 252011 Récessive 5 SDHA
600587 (en)

Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en 245050 Récessive 5 SCOT

Sucrase-isomaltase, déficit en
voir Disaccharides, intolérance aux

Sugio-Kajii, syndrome de
voir Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome

Sujansky Leonard syndrome de
voir Vacterl hydrocéphalie

Sulfatases, déficit multiple en
voir Mucosulfatidose

Sulfatidose juvénile type Austin
voir Mucosulfatidose

Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
voir Molybdène-cofacteur, déficit en

Sulfite oxydase, déficit en 272300 12

Surcharge en acide sialique libre, maladie de 269920
604369 Récessive 6 SLC17A5
604322 (en)

Surdité atrophie optique démence 311150 X

Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA

Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB

Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie 208400 Récessive 4 AGA

Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome

Surdité goitre épiphyses ponctuées 274300 Récessive 3 THR1
190160 (en)

Surdité insensibilité a l aldostérone 264350 Récessive

Surdité isolée, de transmission mitochondriale

Surdité liée à l'X, DFN

Surdité liée à l'X, DFN3
voir Gusher, syndrome de

Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
voir Gusher, syndrome de

Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA

Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB

Surdité non syndromique, liée à la connexine 26

Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
voir Protéinose alvéolaire pulmonaire

Swyer, syndrome de
voir Dysgénésie gonadique XY

Symphalangisme familial proximal
voir Symphalangisme type Cushing

Symphalangisme type Cushing 185800 Dominante 17 NOG
602991 (en)

Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine 225000 Récessive 11

Syndactylie entre 4 et 5
voir Syndactylie type 3

Syndactylie type 2 186000 2 Dominante HOXD13
142989 (en)

Syndactylie type 3 186100 Dominante 6 GJA1
121014 (en)

Synostoses, multiples - brachydactylie 186500 Dominante 17 NOG
602991 (en)

Synovite uvéite neuropathie crânienne 186580 Dominante 16

Synostose spondylo carpo tarsienne
voir Synspondylisme congénital

Synpolydactylie
voir Syndactylie type 2

Synspondylisme congénital 272460 Récessive 3 FLNB
603381 (en)

T

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR T
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Tabatznik syndrome de

Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique 604772 1

Tarui, maladie de
voir Glycogénose type 7

Taybi, syndrome de

Tay-Sachs, maladie de 272800 Récessive 15 HEXA
606869 (en)

Tay, syndrome de
voir IBIDS syndrome

Télangiectasie hémorragique familiale

Testotoxicose
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon

Tétra amélie hypoplasie pulmonaire 273395 17 WNT3
165330 (en)

Tétralogie de Fallot 187500 5-8-20

Tétraploïdie

Tétrasomie 12p 601803 12 Mosaïcisme

Tétrasomie 15q

Tétrasomie 18p

Tétrasomie 21q

Tétrasomie 5p

Tétrasomie 9p

Tétrasomie X
voir 48 XXXX syndrome

Thalassémie alpha 141800 Dominante 16

Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental 301040 X X-linked helicase-2
300032 (en)

Thalassémie bêta 141900 11

Thiolase, déficit en
voir Pseudo-Zellweger, syndrome

Thrombasthénie de Glanzmann 273800 17

Thrombocytémie essentielle 187950 1-3-9

Thrombocytopenie cassures chromosomiques 188000 Dominante 10 FLJ14813
608221 (en)

Thrombocytopenie de Paris-Trousseau 188025 Dominante 11

Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille 300240 X DKC1
305000 (en)

Thrombomoduline, anomalies génétiques de la 188040 20

Thrombopénie de May-Hegglin 155100 Dominante 22 MYH9
160775 (en)

Thrombopénie familiale, liée à l'X 313900

Thrombophilie par mutation du facteur V 188055 1

Tietz, syndrome de 103500 Dominante 3 MITF
156845 (en)

Timothy, syndrome de 601005 Dominante 12

Tosti Misciali Barbareschi syndrome

Townes-Brocks, syndrome de 107480 Dominante 16 SALL1
602218 (en)

Transcobalamine II, déficit en 275350 Récessive 22

Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la

Transporteur de la créatine, déficit en
voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face

Transporteur de la cystine, déficit en
voir Cystinose

Transporteur de glucose de type 1, déficit en 606777 Dominante 1

TRAPS syndrome 142680 Dominante 12

Treacher-Collins, syndrome de 154500 Dominante 5

Tricho dento osseux syndrome type 1 190320 Dominante 17 DLX3
600525 (en)

Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome 190350 Dominante 8

Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome

Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome 190351 Dominante 8

Trichothiodystrophies (terme générique)

Trichothiodystrophie avec photosensibilité
voir PIBIDS syndrome

Trichothiodystrophie type D
voir BIDS syndrome

Trichothiodystrophie type E
voir IBIDS syndrome

Trichothiodystrophie type F
voir PIBIDS syndrome

Triméthylaminurie 602079 Récessive 1

Triose phosphate-isomérase, déficit en 190450 Récessive 12

Triple A syndrome 231550
305378 Récessive 12

Triple H (HHH) syndrome 238970 Récessive

Trismus pseudo camptodactylie syndrome 158300 Dominante 17 MYH8
160741 (en)

Trisomie 1 en anneau

Trisomie 1q12 q21
voir Duplication 1q12 q21

Trisomie 1p21 p32
voir Duplication 1p21 p32

Trisomie 1q32 qter
voir Duplication 1q32 qter

Trisomie 1q42 11 q42 12
voir Duplication 1q42 11 q42 12

Trisomie 1q42 qter
voir Duplication 1q42 qter

Trisomie 2 en anneau

Trisomie 2p
voir Duplication 2p

Trisomie 2p13 p21
voir Duplication 2p13 p21

Trisomie 2pter p24
voir Duplication 2pter p24

Trisomie 2q
voir Duplication 2q

Trisomie 2q37
voir Duplication 2q37

Trisomie 3

Trisomie 3p
voir Duplication 3p

Trisomie 3p25
voir Duplication 3p25

Trisomie 3q
voir Duplication 3q

Trisomie 3q13.2 q25
voir Duplication 3q13.2 q25

Trisomie 4 en anneau

Trisomie 4p
voir Monosomie 4p

Trisomie 4q
voir Monosomie 4q

Trisomie 4q21
voir Monosomie 4q21

Trisomie 4q25 qter
voir Monosomie 4q25 qter

Trisomie 5p
voir Duplication 5p

Trisomie 5pter p13.3
voir Duplication 5pter p13.3

Trisomie 5q
voir Duplication 5q

Trisomie 6p
voir Duplication 6p

Trisomie 6q
voir Duplication 6q

Trisomie 7 en anneau

Trisomie 7p
voir Duplication

Trisomie 7p13 p12.2
voir Duplication

Trisomie 7q
voir Duplication

Trisomie 8
voir Duplication

Trisomie 8p
voir Duplication

Trisomie 8q
voir Duplication

Trisomie 9 en anneau

Trisomie 9p partielle
voir Duplication

Trisomie 9q21
voir Duplication

Trisomie 9q32
voir Duplication

Trisomie 10p
voir Duplication

Trisomie 10pter p13
voir Duplication

Trisomie 10q partielle
voir Duplication

Trisomie 12 en anneau

Trisomie 12p
voir Duplication

Trisomie 12q
voir Duplication

Trisomie 13

Trisomie 13p
voir Duplication

Trisomie 13q
voir Duplication 13q

Trisomie 14 en anneaux

Trisomie 14qprox
voir Duplication 14qprox

Trisomie 14qter
voir Duplication 14qter

Trisomie 15 en partielle

Trisomie 15q
voir Duplication 15q

Trisomie 16 en anneau

Trisomie 16p
voir Duplication 16p

Trisomie 16q
voir Duplication 16q

Trisomie 17 en anneau

Trisomie 17p
voir Duplication 17p

Trisomie 17p11.2
voir Duplication 17p11.2

Trisomie 17q22
voir Duplication 17q22

Trisomie 18

Trisomie 18 en anneau

Trisomie 18p
voir Duplication 18p

Trisomie 18q
voir Duplication 18q

Trisomie 19q
voir Duplication 19q

Trisomie 20 en anneau

Trisomie 20p
voir Duplication 20p

Trisomie 21

Trisomie 22
voir Duplication 22

Trisomie 22q11 q13
voir Duplication 22q11 q13

Trisomie Xp3
voir Duplication Xp3

Trisomie X

Trisomie Xpter Xq13
voir Duplication Xpter Xq13

Trisomie Xq25
voir Duplication Xq25

Trouble de conduction cardiaque familial 113900

Tube neural, anomalies de fermeture du 601634

Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse

Tumeur de la crête neurale
voir Neuroblastome

Tumeur desmoïde 135290

Tumeur de Wilms

Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme

Tumeur neuroendocrine

Tumeur primitive neuro-ectodermique
voir Médulloblastome

Tumeur stromale gastrointestinale 606764 4

Tungland Savage Bellman syndrome de
voir Surdité insensibilité à l aldostérone

Turcot, syndrome de 276300 Dominante 3-5-7

Turner-Kieser, syndrome de

Turner, syndrome de

Tyrosinémie type 1 276700 Récessive 15

Tyrosinémie type 2 276600 Récessive 16

Tyrosine transaminase, déficit en
voir Tyrosinémie type 2

U

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR U
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Ulick, syndrome d'
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes

Uridine monophosphate synthase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire

Urticaire familiale au froid 120100 Dominante 1 CIAS1
606416 (en)

Urticaire-surdité-amylose rénale
voir Muckle-Wells, syndrome de

Usher, syndrome d' 276900
276901
276902
276904
276905
601067 1-3
10-11-14

V

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR V
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Vacterl hydrocephalie 276950 10

Van Der Woude, syndrome de 119300 Dominante 1 IRF6

Vasquez Hurst Sotos syndrome de 309590 X

Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience 235550 Récessive 2q37.1

Vélo-cardio-facial, syndrome

Ventruto Catani syndrome de 272460 Récessive 3 FLNB

Vermis cérébelleux, agénésie du

Vitiligo 193200

Vitré rétinopathie exsudative familiale 133780
305390
601813 11-X

VLCAD,déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en

Vohwinkel,syndrome de
voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante

Von Gierke, maladie de
voir Glycogénose type 1

Von Hippel-Lindau, maladie de 193300 Dominante 11-3 VHL

W

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR W
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Waaler Aarskog syndrome de
voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de 100050 X

Waardenburg, syndrome de (terme générique)

Waardenburg type 1,syndrome de

Waardenburg type 2,syndrome de

Waardenburg type3, syndrome de

Waardenburg type 4,syndrome de

WAGR syndrome 194072 Dominante 11 Micro délétion

Walker-Warburg, syndrome de 236670 Récessive 9 POMT1

Warburg Sjo Fledelius syndrome
voir Micro syndrome

Warburton Anyane Yeboa syndrome de
voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' Aneuploïdie en mosaïque

Warman Mulliken Hayward syndrome de
voir Craniosynostose type Warman

Watson, syndrome de 193520 Dominante 17 NF1
162200 (en)

Weaver syndrome de 277590 Dominante 5 NSD1
606681 (en)

Weill Marchesani syndrome de 277600 Récessive 19

Weissenbacher Zweymuller syndrome 277610 Dominante 6

Werdnig-Hoffman, maladie de
voir Amyotrophie spinale 253300 Récessive 5

Wermer, syndrome de

Werner, syndrome de 277000 Récessive 8

Westphall, maladie de

West, syndrome de 300382
308350

Weyers acrofacial dysostose
voir Dysostose acrofaciale type Weyers

WHIM, syndrome 162643
193670 Dominante 2 CXCR4

Wiedemann-Beckwith, syndrome de

Willebrand, maladie de

Williams, syndrome de 194050 Dominante 7 Microdélétion

Willi-Prader, syndrome de 15

Wilson, maladie de

Winchester maladie de 277950 Récessive 16 MMP2

Wiskott-Aldrich, syndrome de 301000 X WAS

Witkop syndrome de
voir Hypodontie dysgenesie ungueale

Wl syndrome
voir Synostoses, multiples - brachydactylie

Wolcott-Rallison, syndrome de 226980 Récessive 2 EIF2AK3
604032 (en)

Wolff-Parkinson-White, syndrome de 194200 7 PRKAG2

Wolf-Hirschhorn,syndrome de

Wolfram, syndrome de 222300
598500

Wolman, maladie de
voir Lipase acide lysosomale, déficit en

Worth syndrome de
voir Osteosclerose type worth autosomique dominante

X

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR X
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Xanthinurie 278300
603592

Xanthine déshydrogénase, déficit en
voir Xanthinurie

Xanthomatose cérébrotendineuse 213700 Récessive 2 CYP27A1
606530 (en)

Xeroderma pigmentosum

X fragile, syndrome de l'

Y

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Y
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

Yeux de chat, syndrome des

Yeux de poisson, maladie des
voir LCAT, déficit en

Z

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR Z
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause

ZAP70, déficit en 176947 Récessive 2q12

Zellweger, syndrome de 214100 Récessive

Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
voir Dyskératose congénitale

Zlotogora syndrome de
voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine

Zollinger-Ellison, syndrome de 131100 Dominante 11

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [4]

(fr) Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins: www.orpha.net [5]

Portail de la médecine

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Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Aarskog, syndrome d'	305400		X
Aase syndrome d	105650	Dominante	8-19
ABCD syndrome	600501	Récessive	13
Abêtalipoprotéinémie	200100	Récessive	4
Absence congenitale d'utérus et de vagin voir Anomalies du canal de muller galactosemie
Acanthocytose voir Abêtalipoprotéinémie
Acatalasémie	115500		11
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine	604290	Récessive	3		CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie voir Triple A syndrome
Achalasie alacrimie syndrome voir Triple A syndrome
Acheiropodie	200500	Récessive	7
Achondrogenèse
Achondroplasie	100800		4
Achromatopsie complète
Acidémie isovalérique	243500	Récessive	15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	251100	Récessive	4
Acidémie propionique	232000	Récessive	13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en	107930		7
Acidose tubulaire distale	179800	Dominante Récessive	17		SLC4A1 109270 (en)
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive	267300	Récessive	2		ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique	246450	Récessive	1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique	236795	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1	250950	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2	302600	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3	258501	Récessive	19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4	250951	Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique	271980	Récessive	6		SSADH
Acidurie argininosuccinique	207900	Récessive	7		ASL
Acidurie formiminoglutamique	229100	Récessive	21
Acidurie fumarique	136850
Acidurie glutarique type 1 voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Acidurie glutarique type 2 voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
Acidurie malonique	248360	Récessive	16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro	251000	Récessive	6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	251110	Récessive	12
Acidurie mévalonique	251170	Récessive	12
Acidurie orotique héréditaire	258900	Récessive	3
Acidurie oxoglutarique	203740	Récessive	7
Acidurie pyroglutamique	231900	Récessive	20
Aconitase, déficit en	100880
Acro-calleux syndrome, type Schinzel	200990	Récessive	7
Acrodermatite entéropathique	201100	Récessive	8
Acromégalie	102200		16
Acroosteolyse neurogénique voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Acropigmentation de Dohi	127400	Dominante	1

Activité continue de la fibre musculaire	160120	Dominante	12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en	201470	Récessive	12		ACADS voir 606885 (en)
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en	201450	Récessive	1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en	201475	Récessive	17
Acyl-CoA oxydase, déficit en voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
Addison liée à l'X, maladie d' voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
Adénosine désaminase, déficit en	102700	Récessive	20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
Adénylosuccinase, déficit en voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adénylosuccinate lyase	103050	Récessive	22
Adhésion leucocytaire, déficience d'	116920-266265	Récessive	21-11
Adrénoleucodystrophie liée à l'X	300100	Récessive liée à l'X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique	202370
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome	103285	Dominante	3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine small>
Afibrinogénémie familiale voir Fibrinogène, déficit congénital en
Agammaglobulinémie liée à l'X	300300 300310	Récessive liée à l'X	X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Agammaglobulinémie type autosomique récessif	601495
Agénésie bilatérale des canaux déférents	277180	Récessive	7
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie	300472	Récessive liée à l'X	X
Agénésie du pancréas	260370	Récessive	13
Alagille syndrome d'		Dominante	20	Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d'	166600		16
Albinisme déficit immunitaire voir Griscelli, maladie de
Albinisme oculaire	203310 300600		6-X
Albinisme oculaire lié à l'X	300500		X
Albinisme oculo-cutané	203100	Récessive	11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie voir Bartter, syndrome de
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en	103850	Dominante	16
Aldostérone synthétase, déficit en	203400	Récessive	8
Alexander, maladie d'	203450	Dominante	17-11
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'	300523	Dominante liée à l'X	X		SLC16A2300095 (en)
Allgrove, syndrome d' voir Triple A syndrome
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille	225280	Récessive	16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	106260	Dominante	3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en	107400
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en voir Acidurie oxoglutarique
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en voir Fucosidose
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose	248500	Récessive	19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en voir
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en voir Schindler, maladie de
Alpha-sarcoglycanopathie	600119		17
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d' voir Fechtner, syndrome de
Alport avec léiomyomatose, syndrome d'	308940		X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'	153650	Dominante	22
Alport, syndrome d'	203780	Récessive	2
Alström, syndrome d'	203800	Récessive	2
Alzheimer (forme familiale), maladie d'
Amaurose congénitale de Leber	204000	Récessive	1-6-14 17-19
Amélie	273395	Récessive	17
Amélogenèse imparfaite liée a l'X	301200		X
Aminoacidurie dibasique type 2
Amish-cheveux épars, syndrome d' voir BIDS syndrome
Amyloïdose voir Amylose
Amylopectinose voir Glycogénose type 4
Amylose	105120
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale	158590
Anasarque fœtale idiopathique	236750
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d' voir Glycogénose type 4
Andersen, syndrome d' voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley voir Thalassémie bêta
Anémie de Fanconi	227645
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible	249270
Anémie pernicieuse progressive voir Biermer, maladie de
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie	301310	Récessive liée à l'X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'	257300
Angelman, syndrome d'
Angiœdème voir Œdème angioneurotique
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau voir Cavernomes cérébraux
Angiomatose kystique syndrome de seip	269700
Aniridie sporadique	106210	Dominante	11		PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms voir WAGR syndrome
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	106260
Anomalies du canal de muller galactosemie	158330	Dominante	17		TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en voir TAP, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en	107300		1
Antley-Bixler, syndrome d'	207410	Récessive	7
Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse	124015
Aortique annulo-ectasiante, maladie voir Dissection aortique familiale
Apert, syndrome d'	101200		10
Apo A-I, déficit en voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en	107730
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en	602360
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en voir Acidurie argininosuccinique
Aromatase, déficit en	107910	Récessive	15
Amyotrophie spinale	253300
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase	208085
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique	108110 208100
Arthrogrypose distale type I	108120	Dominante	9
Arthrogrypose distale type II	601680
Arthrogrypose distale type Moore Weaver voir Arthrogrypose distale type II
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase voir Nezelof syndrome de
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie voir Péricardite arthrite camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile	208230
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en	250100	Récessive
Arylsulfatase B, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 6
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en voir Aspartylglucosaminurie
Aspartylglucosaminurie	208400
Astrocytome	137800
Ataxie acidose lactique 1 voir Pyruvate décarboxylase déficit en
Ataxie - apraxie oculo-motrice	208920	Récessive	9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 1	160120	Dominante	12
Ataxie épisodique type 2 voir Ataxie paroxystique familiale
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E	277460	Récessive	8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale	108500	Dominante	19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay	270550
Ataxie spinocérébelleuse voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie	208900
Atélostéogenèse type 1	108720
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3	108721	Dominante
ATR 16, Syndrome	141750	Dominante	16
Atransferrinémie	209300	Récessive	3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire voir Cardiopathie conotroncale familiale
Atrophie gyrée chorio-rétinienne voir Hyperornithinémie
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale voir Pick, maladie de
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique	165500	Dominante	3
Atrophie optique de Leber	535000
Axenfeld-Rieger, syndrome	601631	Dominante

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Bamforth, syndrome de	241850
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de	153480	Dominante	10
Barakat, syndrome de voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de	300069
Bart Pumphrey syndrome de voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkèratose palmoplantaire
Bartter, syndrome de	241200 601678
Bassen-Kornzweig, maladie de voir Abêtalipoprotéinémie
BBB syndrome lié à l'X
Beals, syndrome de	121050	Dominante	5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson syndrome voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
Bébé collodion, syndrome de voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
Beckwith-Wiedemann, syndrome de	130650	Dominante	5-11
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de	161950		1-6
Bernard-Soulier, syndrome de voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de	153700	Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en	203750
Bêta-galactosidase, déficit en voir Gangliosidose à GM1
Bêta-glucuronidase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 7
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en voir Bêta-mannosidose
Bêta-mannosidose	248510	Récessive	4	MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie	600900
BIDS syndrome	234050	Récessive	7	C7ORF11
Biermer, maladie de	261000	Récessive	11	GIF
Bietti, maladie de	210370	Récessive	4	CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en voir Crigler-Najjar, syndrome de
Billard Toutain Maheut syndrome d' voir Dysphasie congénitale familiale
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de	135150	Dominante	17	FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de voir Diamond-Blackfan, maladie de
Blau, syndrome de voir Synovite uvéite neuropathie cranienne
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus	110100	Dominante	3	FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial voir Trouble de conduction cardiaque familial
Blomstrand syndrome de voir Nanisme létal age osseux avance
Bloom, syndrome de	210900	Récessive	15	RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de voir Cataracte-hyperferritinémie
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de	301900		X	PHF6 voir300414 (en)
BOR syndrome	113650
Bourneville, syndrome de voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1	112500	Dominante
Brachydactylie type A2	112600	Dominante	4	BMPR1B
Brachydactylie type B	113000	Dominante	9	ROR2
Brachydactylie type C	113100	Dominante	20	GDF5
Brachydactylie type D	113200	Dominante	2	HOXD13
Brachydactylie type E	113300	Dominante	2	HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt voir Brachydactylie type A2
Brachymesophalangie type 2 voir Brachydactylie type A2
Branchio-Oto-Rénal, syndrome
Braun Bayer syndrome de voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
Bride poplitée, syndrome de la	119500	Dominante	1	IRF6
Brugada, syndrome de	601144	Dominante	3	SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Bruyn scheltens syndrome de voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
Buschke-Ollendorff, syndrome de	166700	Dominante	12	LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de voir Dysplasie ectodermique type Margarita
Butyryl-cholinestérase, déficit en	177400	Récessive	3	BCHE

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
CACH syndrome	603896	Récessive
CADASIL	125310	Dominante	19		NOTCH3
Caffey, maladie de	114000	Dominante	17		COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile	208000	Récessive	6		ENPP1
Calcinosis universalis voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie voir Weaver syndrome de
Camurati Engelmann syndrome de	131300	Dominante
Canal atrioventriculaire complet	600309	Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des	261550	Récessive
Canavan, maladie de	271900	Récessive	13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale	176807 601518
Cancer de l'estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l'ovaire voir Cancer du sein, familial
Cancer gastrique	137215
Cancer médullaire de la thyroïde	155240
Cancer pancréatique familial	260350
Cancer papillaire de la thyroïde	188550
Cancer papillaire rénal, familial	605074		X
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en	237300	Récessive	2		CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial	144700	Dominante	3	Délétion
Cardio-facio-cutané, syndrome	115150
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction	115200
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique	Voir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X voir Barth, syndrome de
Cardiomyopathie obstructive voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté	590060
Cardiopathie anomalie des membres type 2	142900
Cardiopathie conotroncale familiale	217095
Carney, complexe de	160980	Dominante	17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en	212138	Récessive	3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la	212140	Récessive	5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en	255120	Récessive	11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en	255110	Récessive	1
Catalase, déficit en voir Acatalasémie
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie	604168	Récessive	18		CTDP1
Cataracte-glaucome	604219
Cataracte-hyperferritinémie	600886	Dominante	19		IRE
Cataracte zonulaire dominante	116200	Dominante	1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du	115470	Dominante	22
Cavernomes cérébraux	116860	Dominante	7
CCA syndrome
CCFDN voir
CDG syndrome voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
Cécité nocturne congénitale stationnaire	163500	Dominante	4
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique syndrome voir Cofs syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céto-acide décarboxylase, déficit en
CFC syndrome
Chanarin, maladie de voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Chang Davidson Carlson syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante	118300
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive	214370
CHARGE association	214800	Dominante	8
CHARGE syndrome
Charlevoix maladie de
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de voir Griscelli, maladie de
Chediak-Higashi, syndrome de	214500	Récessive	1		LYST
Chérubinisme	118400	Dominante	4		SH3BP2
Chérubisme
Cheveux bambous, syndrome des voir Netherton, syndrome de
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille	186570	Dominante	17		NOG
CHILD syndrome
Cholémie familale voir Gilbert, syndrome de
Cholestases intrahépatiques familiales progressives	211600	Récessive	18
Chondrocalcinose articulaire	118600	Dominante	5		ANKH
Chondrodysplasie à cellules géantes voir Atélostéogenèse type 1
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen	156400	Dominante	3		PTHR
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick	250000	Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid	156500	Dominante	6		COL10A1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X	300205
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe voir Dysplasie acromésomélique type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Chondrosarcome	215300	Récessive	8
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington
Chorée familiale bénigne	118700	Dominante	14		TITF1
Choroïdérémie	303100		X		REP1
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de	305100		X		ED1
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome voir CINCA syndrome
CINCA syndrome	607115		1		CIAS1
Citrullinémie type I	215700	Récessive	9		ASS
Citrullinémie type II	603471	Récessive	7		SLC25A13
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie	261100	Récessive	10-14		CUBN-AMN
Cockayne, syndrome de	133540	Récessive
Cockayne-Touraine, maladie de voir Epidermolyse bulleuse dermolytique
Coffin-Lowry, syndrome de	303600
Cofs syndrome	214150	Récessive	10-13-19
Cohen, syndrome de	216550	Récessive	8		COH1
Cole-Carpenter, syndrome de voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Colobome avec néphropathie	120330	Dominante	10
Colobome oculaire	120200	Dominante	7-11
Colobome oculaire-anus imperforé
Communication interauriculaire avec trouble de conduction	108900	Dominante	5
Complément C2, déficit en	217000	Récessive
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir NADH-CoQ réductase, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Cytochrome c oxydase, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental	606858	Récessive	8		MCPH1
Connexine 26, anomalie de la voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26	220290 601544		13
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures Congénitales-Arachnodactylie
Convulsions néonatales bénignes familiales voir Epilepsie néonatale bénigne
Coproporphyrie héréditaire voir Porphyrie
Cornelia de Lange, syndrome de	122470	Dominante-De novo	5		NIPBL
Corps calleux agénésie neuropathie	218000	Récessive	15		SLC12A6
Corps calleux agénésie récessive liée a l x	304100
Cortico-surrénalome	202300	Récessive	11-17
Costello, syndrome de	218040	Dominant	11p15.5
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
Covesdem syndrome de voir Robinow syndrome de forme récessive
Cowden, syndrome de	158350	Dominante	10
Coxo podo patellaire syndrome	147891	Dominante	17		TBX4 voir 601719 (en)
Crâne en trèfle	187601
Craniofacial surdité main syndrome	122880	Dominante	2		PAX3 voir 606597 (en)
Cranio-métaphysaire dysplasie	123000	Dominante	5		ANKH
Craniosynostose marfanoïde
Craniosynostoses (terme générique)
Craniosynostose type Warman	604757		5
Créatine cérébrale, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de	123400	Dominante	6-20		PRNP
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de	218800	Récessive	2
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de	266600
Crouzon, maladie de
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome voir Fraser, syndrome de
Cubito-mammaire syndrome voir Schinzel, syndrome de
Cuivre transport maladie de
Culler-Jones, syndrome de voir Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale
Currarino, triade de	176450	Dominante	7
Cushing, familial, syndrome de voir Macropolyadénomatose surrénalienne
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose	123790	Dominante	10		FGFR2
Cutis laxa	123700
Cutis laxa ostéoporose voir Sakati Nyhan syndrome de
Cylindromatose de Poncet-Spiegler	132700	Dominante	16
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie
Cystathioninurie	219500	Récessive	1
Cystinose	219800	Récessive	17
Cystinurie	220100	Récessive	2
Cystinurie-lysinurie voir Cystinurie
Cytopathies mitochondriales (terme générique) voir Mitochondriales, maladies (terme générique)

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Daish Hardman Lamont syndrome de voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè
Danon, maladie de voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Darier, maladie de	124200	Dominante	12
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital	267750		21		COL18A1
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie voir Omenn, syndrome d'
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase	102700		20
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2 voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Déficit immunitaire combiné sévère T- B-	601457	Récessive	11
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X	300400		X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3	600173		19
Déficit immunitaire commun variable	240500
Dégénérescence hépato-lenticulaire voir Wilson, maladie de
Dégénérescence maculaire liée à l'âge	153800	Dominante	1
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Déhydratase, déficit en
De la Chapelle, syndrome de
Délétion 1p
Délétion 1p22 p13
Délétion 1p31 p22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 1qter
Délétion 2p22
Délétion 2pter p24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37 voir Albright like, syndrome de
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p	194190	Sporadique	4	Délétion du bras court
Délétion 4p14 p16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6q
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Dééltion 8p23 1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p	158170
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p voir Aniridie sporadique
Délétion 11p11.2 voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p11 p12
Délétion 11q
Délétion proximale 11p voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p voir Aniridie sporadique
Délétion 12p12 p11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 16p
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétions de l'Y	400003
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) voir Hyperprolinémie
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en	138250		10
Delta-sarcoglycanopathie	601411		5
Démence à corps de Lewy	127750	Dominante	5-4
Démence dysphasique héréditaire voir Démence à corps de Lewy
Démence fronto-temporale	600724		16
Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17	157140		17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
De Morsier, syndrome de
Dent et ongle syndrome des voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Dentinogenèse imparfaite de type 1	125490	Dominante	4
Dent, maladie de	300009		X
Denys-Drash, syndrome de	194080	Dominante	11
Déplétions de l'ADN mitochondrial	251880
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X	304790		X
Dérivés mülleriens persistants voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Dermopathie restrictive létale	275210	Récessive	1
De Sanctis Cacchione syndrome de	278800	Récessive	10
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des	130410
Desmostérolose	602398	Récessive	1
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) voir Hyperoxalurie
Diabète, forme juvénile voir MODY syndrome
Diabète insipide d'origine centrale	125700	Dominante	20
Diabète insipide néphrogénique	125800		12
Diabète lipoatrophique voir Lipodystrophie type Berardinelli
Diabète non insulino-dépendant avec surdité	520000
Diamond-Blackfan, maladie de	105650
Diarrhée chlorée, congénitale	214700	Récessive	7
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire	520100
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée a l'X voir Powell Buist Stenzel syndrome de
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité) voir Wolfram, syndrome de
DiGeorge, syndrome de
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en
Dihydroptéridine réductase, déficit en	261630
Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en	274270
Dihydropyrimidinurie	222748
Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie
Dincsoy Salih Patel syndrome de	601116
Disaccharides, intolérance aux	222900		3
Dissection aortique familiale	132900
Donnai-Barrow, syndrome de	222448	Récessive	2q24-q31		LRP2
Donohue, syndrome de voir Lepréchaunisme
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en	223360	Récessive	9
Douleur rectale familiale	167400	Dominante	2
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Drépanocytose	603903
Dubin-Johnson, syndrome de	237500	Récessive	10
Duchenne et Becker, myopathie de
Dunningan, syndrome de voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
Duplication 1q12 q21
Duplication 1p21 p32
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 2p
Duplication 2p13 p21
Duplication 2pter p24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13.2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p13.3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p12.2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication 10p
Duplication 10pter p13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13q
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11.2
Duplication 18 voir Trisomie 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication Xp3
Duplication Xpter Xq13
Duplication Xq
Duplication Xq13.1 q21.1
Duplication Xq25
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de	223800	Récessive	18
Dysautonomie familiale	223900	Récessive	9		IKBKAP voir603722 (en)
Dyschondrostéose	127300
Dysequilibrium syndrome	224050	Récessive	9
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique	233300	Récessive	2		FSHR
Dyskératose congénitale	127550		3
Dyskératose folliculaire voir Darier, maladie de
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésies paroxystiques	118800	Dominante	2
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta' voir Hyperlipoprotéinémie type 3
Dysostose acrofaciale type Weyers	193530	Dominante	4		EVC
Dysostose cleido-cranienne	119600	Dominante	6		CBFA1
Dysostose cranio-faciale de Crouzon
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive	277300	Récessive	19
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli	201250	Récessive	20
Dysplasie acromésomélique type Grebe	200700	Récessive	20		CDMP1
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson	201250	Récessive	20
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux	602875	Récessive	9		NPR2
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie atrio-digitale
Dysplasie campomélique	114290
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cleido cranienne
Dysplasie cranio-fronto-nasale	304110		X
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale voir Rapp Hodgkin syndrome de
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire voir Eem syndrome
Dysplasie ectodermique hidrotique voir Clouston, syndrome de
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante	129490	Dominante	2
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive	224900
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique type Bartalos	305100		X		ED1
Dysplasie ectodermique type Margarita	225060	Récessive	11		PVRL1
Dysplasie épiphysaire multiple	132400	Dominante	19
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce voir Wolcott-Rallison, syndrome de
Dysplasie fronto-métaphysaire	305620		X		FLNA
Dysplasie gnatho-diaphysaire	166260	Dominante	11
Dysplasie immuno osseuse de Schimke	242900	Récessive	2		SMARCAL1 voir 606622 (en)
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose	250460	Récessive	9		RMRP
Dysplasie osseuse néonatale type I
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	215150	Récessive	6		COL11A2
Dysplasie polyépiphysaire voir Dysplasie épiphysaire multiple
Dysplasie pseudo-achondroplasique
Dysplasie rénale aplasie rétinienne voir Senior Loken syndrome de
Dysplasie septo-optique	182230		3		HESX1
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire		Nombreux chromosomes
Dysplasie spondylo-épiphysaire		Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
Dysplasie spondylo épiphysaire syndrome néphrotique voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale voir Atélostéogenèse type 1
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court	271700				COL2A1
Dysplasie squelettique type San Diego	270230
Dysplasie thanatophore	273730
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène	107970 600996 602086 602087
Dysprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker	224410	Récessive	1		HSPG2
Dystonie dopa-sensible dominante	128230	Dominante	14		GTP voir 600225 (en)
Dystonie dopa-sensible récessive	605407	Récessive	7		TH voir 121290 (en)
Dystonie idiopathique familiale	128100	Dominante	9		DYT1
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique	159900	Dominante
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X	314250
Dystonie progressive avec fluctuation diurne voir Dystonie dopa-sensible
Dystrophie cristalline de Bietti voir Bietti, maladie de
Dystrophie des cônes et des bâtonnets	120970	Dominante	19		CRX
Dystrophie des cônes, liée à l'X voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse	226670	Récessive	8
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine	156225
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine	602771	Récessive	1		SEPN1
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C	606612
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker	310200
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante	181350	Dominante	1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X	301300
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive	604929	Récessive	1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1	159001	Dominante	1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C	601047
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5	159000	Dominante	5
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane voir Alpha-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane voir Bêta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane voir Delta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane voir Gamma-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2	253601	Récessive	2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G	601954
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite	254110	Récessive	9
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I	606596	Récessive	17
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée	164300	Dominante	14
Dystrophie musculaire tibiale	600334	Dominante	2		TTN
Dystrophie musculaire type Fukuyama	253800	Récessive	9		FCMD
Dystrophie myotonique de Steinert	160900	Dominante	9		DMPK 605377 (en)
Dystrophie myotonique proximale \|
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie rétinienne en nid d'abeille	126600	Dominante	2		EFEMP1
Dystrophie tâchetée du pôle postérieur	169150	Dominante	6
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare	231200
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Ectopie du cristallin forme familiale	129600	Dominante	15		FBN1
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine voir EEC syndrome
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience voir Wiskott-Aldrich, syndrome de
Edimbourg syndrome	129850	Dominante
EEC syndrome	604292	Dominante	3
EEM syndrome	225280	Récessive	16		CDH3
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'	130060
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'	130000	Dominante	2-9
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d'	225400	Récessive	1
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'	225410	Récessive	5
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'	130050	Dominante	2
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Elejalde, syndrome d'	256710	Récessive	15		MYO5A 160777 (en)
Elliptocytose héréditaire	130500
Ellis-Van Creveld, syndrome d'	225500	Récessive	4		EVC
Emerinopathie voir Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
Encéphalite focale de Rasmussen	305915		X
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë voir Leigh, maladie de
Encéphalopathie éthylmalonique	602473	Récessive	19		ETHE1
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale	603441
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Enchondromatose	166000		3
Enolase, déficit en
Enzyme bifonctionnelle, déficit en	261515	Récessive
Enzyme branchante, déficit en voir Glycogénose type 4
Enzyme débranchante, déficit en voir Glycogénose type 3
Epidermolyse bulleuse dermolytique	131705
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Epidermolyse bulleuse intraépidermique	131760
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne	226650
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale	226700	Récessive
Épilepsie deterioration mentale type finnois	600143		8		CLN8
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I	600513	Dominante	20q13.2-q13.3	CHRNA4
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III	605375	Dominante	1q21	CHRNB2
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers' voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique juvénile	254770	Récessive	6		EFHC1
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg	254800	Récessive	21		CSTB
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson	608208		Dominante
Épilepsie néonatale bénigne	121200	Dominante	20
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs	600512	Dominante	10
Epstein, syndrome d' voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
Erdheim, maladie d' voir Dissection aortique familiale
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse	113800
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous	120900
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa	133200	Dominante
Érythromelalgie primaire familiale	133020	Dominante	2		SCN9A
Esters du cholestérol, maladie de stockage en voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Esthésioneuroblastome	133450
Ewing, sarcome d'	133450		22	Translocation
Excès apparent de minéralocorticoïdes	218030
Exostoses multiples, maladie des	133700		Récessive

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Fabry, maladie de	301500
Faciès boudeur, syndrome du	273750	Récessive
Facio-audio-symphalangisme voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
Facteur Hageman, déficit congénital en voir Facteur XII, déficit congénital en
Facteur II, déficit congénital en	176930	Récessive	11
Facteur X, déficit congénital en	227600
Facteurs V et VIII, déficit combiné en	227300	Récessive
Facteur V, déficit congénital en	227400
Facteur VII, déficit congénital en	227500
Facteur X, déficit congénital en	227600
Facteur XI, déficit congénital en	264900	Dominante
Facteur XII, déficit congénital en	234000
Facteur XIII, déficit congénital en		Récessive
Fanconi, pancytopénie de voir Anémie de Fanconi
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de voir Dent, maladie de
Fara Chlupackova syndrome de voir Oto facio cervical syndrome
Farber, maladie de	228000	Récessive
FAS, déficit en
Favisme
Fechtner, syndrome de	153640
Feingold, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Ferrocalcinose cerebrovasculaire
FG syndrome
Fibres musculaires disproportion congenitale	255310
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en	202400
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibromatose agressive voir Tumeur desmoïde
Fibromatose gingivale à transmission dominant	135300
Fibromatose hyaline juvénile	228600	Récessive	4
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs	135700
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental	213010
Fibrose kystique du pancréas
Fièvre méditerranéenne familiale	249100	Récessive	16	MEFV 608107 (en)
Fièvre récurrente avec hyper-IgD	251170
Fish-odor syndrome voir Triméthylaminurie
Fœtus Arlequin, syndrome du voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
Fountain syndrome de voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
Franceschetti-Klein, syndrome de
Fraser, syndrome de	219000
Fra-X syndrome
Friedreich, ataxie de
Fructokinase, déficit en voir Fructosurie essentielle
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en	229700	Récessive
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en voir Fructose, intolérance au
Fructose, intolérance au	229600
Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au
Fructosurie essentielle	229600
FSH, déficit isolé en	136530
Fucosidose	230000
Fukuda Miyanomae Nakata syndrome de	248370
Fumarase, déficit en	136850
Fumaryl acéto-acétase, déficit en
Fundus albipunctatus voir Rétinite ponctuée albescente
Fundus flavimaculatus

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
G6PD, déficit en voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
Gaba transaminase deficit en voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 4
Galactosémie	230400	Récessive	9
Galactosialidose	256540	Récessive	20
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en	137150	Récessive	16
Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en	230450	Récessive	6
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en	231950	Récessive	22
Gamma-sarcoglycanopathie	253700	Récessive	13
GAMT, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Gangliosidose à GM1	230500 230600 230650	Récessive	3
Gangliosidose à GM2, variant O voir Sandhoff, maladie de
Gardner syndrome de voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
Gaucher-like, maladie de voir Pseudo-Gaucher
Gaucher, maladie de	230800	Récessive	1
Gélineau, maladie de	161400	Dominante	17 - 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez	181600	Dominante	4
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de	137440	20
Gigantisme cérébral
Gigantisme cerebral type Nevo voir Nevo syndrome de
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie	176920
Gilbert, syndrome de	143500	Récessive	2
Gilles de la Tourette, maladie de
Gitelman, syndrome de	263800	Récessive	16
Glaucome congénital de Peters	[1]	Récessive
Glaucome héréditaire		Nombreux chromosomes en cause
Glaucome par iridogoniodysgénésie voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Glioblastome	137800
Glomérulosclérose segmentaire focale	603278		18
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en	202200	Récessive	18
Glucose-6-phosphatase, déficit en	232200 232220 232240
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en	305900
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du	182380
Glut 2 déficit en en voir Glycogenose de Bickel Fanconi
Glutamate-cystéine ligase, déficit en voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Glutamate formiminotransférase, déficit en Acidurie formiminoglutamique
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en	231670
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en	231690
Glutathion synthétase, déficit en voir Acidurie pyroglutamique
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en	138400
Glycérol-kinase, déficit en voir Hyperglycérolémie
Glycinémie avec cétose voir Acidémie propionique
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthétase hépatique, déficit en voir Glycogénose type 0
Glycogénose de Bickel Fanconi	227810	Récessive	3
Glycogénose due au déficit en LAMP-2	300257		X
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Glycogénose type 0	240600	Récessive	12
Glycogénose type 1	232200	Récessive	17
Glycogénose type 2	232300
Glycogénose type 3	232400	Récessive	1
Glycogénose type 4	232500	Récessive	3
Glycogénose type 5	235600
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique	306000	Récessive liée à l'X	X
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique	232700	Récessive	14
Glycogénose type 7	232800	Récessive	12
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des	212065	Récessive	16
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg, syndrome de voir Galactosialidose
Goldmann-Favre, syndrome de	268100	Récessive	15	NR2E3 voir604485 (en)
Gorlin, syndrome de	109400	Dominante	9
GRACILE, syndrome	603358 603674		2	BCS1L
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens voir Logic syndrome
Granulomatose chronique	306400	Récessive lièe à l'X	X
Gräsbeck-Imerslund, maladie de		récessive
Gregersen Petersen syndrome	186570	Dominante	17
Greig, syndrome de
Griscelli, maladie de	214450
GTP cyclohydrolase, déficit en	233910	Récessive	14
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en	601240
Guillain-Barré, syndrome de	139393
Gusher, syndrome de	304400

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Haas Chir Robinson syndrome de
Hailey-Hailey, maladie de voir Pemphigus bénin chronique familial
HAIRAN syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomes multiples voir Cowden, syndrome de
HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne)
Hartnup, syndrome de	234500
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale
Hawkinsinurie	140350
Hay Wells syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques
Hémangiectasie hypertrophique voir Parkes-Weber, syndrome de
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle voir Cécité nocturne congénitale stationnaire
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hémiplégie alternante	104290	Dominante	1
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne	311770
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique	235400
Hémophilie A	306700
Hémophilie B	306900
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatocarcinome	114550
Hérédopathie ataxique polynévritique voir Refsum, maladie de
Hermaphrodisme vrai
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
Hétéroplasie osseuse progressive voir Ossification ectopique familiale
Hétérotaxie liée à l'X	306955	Récessive	X	ZIC3 voir 300265 (en)
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X	300049	Dominante liée à l'X	X	ZIC3 voir 300265 (en)
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en voir Sandhoff, maladie de
Hirschsprung, maladie de - retard mental	235730
Histidase, déficit en voir Histidinémie
Histidinémie	235800	Récessive	12
Holmes Spencer Borden syndrome de voir Phocomèlie contractures pouces absents
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie délétion 2p	157170
Holt-Oram, syndrome de			12
Homme XX, syndrome
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase	236200	Récessive
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)	236270	Récessive	5	MTRR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)	250940	Récessive	1	MTR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR	236250
Homogentisicase, déficit en
Hormone hypophysaire, déficit multiple en	606606
Hoyeraal syndrome de voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille
Hunter, maladie de
Huntington, maladie de
Hurler, maladie de
Hurler, pseudo-polydystrophie de voir Mucolipidose type 3
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hyalinose cutanéo-muqueuse voir Protéinose lipoïde
Hyalinose systémique létale petite taille	236490	Récessive
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de	109400	Dominante	9
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire voir Aase Smith syndrome d
Hydrocéphalie liée à l'X	307000	X		L1CAM 308840 (en)
Hydrolethalus syndrome	236680
Hydrométrocolpos polydactylie
Hyperaldostéronisme familial type 1	103900	Dominante
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome
Hyperbilirubinémie type 1 voir Gilbert, syndrome de
Hyperbilirubinémie type 2 voir Dubin-Johnson, syndrome de
Hypercalcémie familiale bénigne voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale	145980	Dominante	3
Hypercalciurie idiopathique	143870	Dominante	1
Hypercholestérolémie familiale	143890
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL voir Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100 voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperglycérolémie	307030
Hyperglycinémie sans cétose	238300
Hyper-IgD, syndrome voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyper-IgM syndrome, lié à l'X	308230
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif	605258
Hyperimidodipeptidurie voir Prolidase, déficit en
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant	256450
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'	606762
Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hyperkératose épidermolytique voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique	144200
Hyperkératose palmo plantaire surdité	148350
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5	238600
Hyperlipoprotéinémie type 3	107741
Hyperlysinémie	238700
Hyperornithinémie	258870
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie voir Triple H (HHH) syndrome
Hyperostose corticale déformante juvénile voir Paget, maladie de, forme juvénile
Hyperostose corticale infantile voir Caffey, maladie de
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type Worth voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
Hyperoxalurie	259900 260000
Hyperparathyroïdie familiale primitive	145000
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale	239200
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase voir Déhydratase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase voir GTP cyclohydrolase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase voir Déhydratase, déficit en
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperprolinémie	239500
Hypertension artérielle essentielle	145500
Hypertension artérielle familiale voir Hypertension artérielle essentielle
Hypertension artérielle pulmonaire primitive	178600
Hypertension hyperkaliémique voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hypertension hypokaliémique familiale voir Liddle, syndrome de
Hypertension hypokaliémique, récessive voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hypertension sensible à la dexaméthasone voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH	275200 603373		12	TSHR
Hypertryptophanémie familiale	600626
Hypoaldostéronisme congénital	203400
Hypoalphalipoprotéinémie familiale	107680
Hypobêtalipoprotéinémie familiale		Dominante
Hypocalcémie autosomique dominante	146200
Hypochondroplasie	146000
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale	189500	Dominante	4	MSX1
Hypogonadisme cardiomyopathie	212112
Hypogonadisme hypogonadotrophique	146110
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH	138850
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie voir Kallmann, syndrome de
Hypogonadisme lié a l'X gynécomastie retard mental voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de
Hypogonadisme rétinite pigmentaire	209900
Hypomagnésémie avec hypocalciurie	154020
Hypomagnésémie avec normocalciurie	248250
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale	248250
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium	602014
Hypomélanose de Ito	146150
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie voir Sanjad-Sakati, syndrome de
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie	[2]	Dominante	10	GATA3
Hypoparathyroidisme familial isolé	146200
Hypoparathyroidisme lié à l'X	307700
Hypophosphatasie	146300
Hypopigmentation-surdité voir Tietz, syndrome de
Hypopituitarisme familial	262600	Récessive	9
Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X	300200
Hypoplasie des cellules de Leydig voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
Hypoplasie du cœur gauche	241550
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile	136520
Hypoproconvertinémie voir Facteur VII, déficit congénital en
Hypoprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en
Hypospadias, forme familiale	146450
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Hypotélorisme fente palatine hypospadias voir Krieble Bixler syndrome de
Hypothyroïdie congénitale	188540
Hypothyroïdie - fente palatine voir Bamforth, syndrome de
Hypotrichose congénitale miliaire	146530
Hypotrichose simple	146520
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
IBIDS syndrome	601675	Récessive	6-19
ICF syndrome	242860	Récessive	20		DNMT3B 602900 (en)
Ichtyose avec trichothiodystrophie voir IBIDS syndrome
Ichtyose bulleuse de Siemens	146800	Dominante	12		KRT2E 600194 (en)
Ichtyose congénitale, autosomique récessive voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose congénitale type bébé collodion	242300	Récessive	14
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin	242500	Récessive	2
Ichtyose de Curth-Macklin	146590	Dominante	12		KRT1 139350 (en)
Ichtyose exfoliative voir Ichtyose bulleuse de Siemens
Ichtyose lamellaire voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose liée à l'X	308100	Récessive	X	Délétion
Iduronate 2-sulfatase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 2
IGDA syndrome voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Immotilité ciliaire, type Kartagener voir Kartagener, syndrome de
Incisive centrale superieure unique	247250	Dominante	7
Incontinentia pigmenti	308300 308310
Incontinentia pigmenti achromians voir Hypomélanose de Ito
Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en	173360	Dominante	7
Insensibilité à la douleur avec anhydrose voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4
Insomnie fatale familiale	600072	Dominante	20		PRNP
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique	173110 262600		3
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1	601538
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie	222700	Récessive	14		SLC7A7 603593 (en)
Iridogoniodysgénésie, forme dominante	137600	Dominante	4		PITX2 601452 (en)
Isaacs Mertens syndrome de voir Activite continue de la fibre musculaire
Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p
Isochromosome 18p voir Tétrasomie 18p
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en voir Acidémie isovalérique

Nom	OMIM	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Jabs Houk Bias syndrome de voir Synovite uveite neuropathie cranienne
Jackson-Weiss, syndrome de	123150
Jacobsen, syndrome de	147791	11	Délétion
Jacobs syndrome de voir Pericardite arthrite camptodactylie
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire	237900
Jensen syndrome de voir Surdite atrophie optique demence
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de	213300
Juberg-Marsidi, syndrome de	309590	X		XH2 voir300032 (en)

**LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K**
Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation
Kahler, maladie de voir Myélome multiple
Kallmann, syndrome de	147950 244200 308700
Kartagener, syndrome de	244400
Kearns-Sayre, syndrome de	530000
Kennedy, maladie de		X	X	Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
Kenny syndrome de voir Kenny Caffey syndrome de
Kenny Caffey syndrome de	244460
Kératite héréditaire	148190
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante	124500 604117
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie voir Papillon-Lefèvre, syndrome de
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose	245010
KID syndrome	148210
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en	228960
'Kinky hair' syndrome
Klein-Waardenburg, syndrome de voir Waardenburg type 3, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel Trenaunay Weber syndrome de	149000
Kniest, dysplasie de	156550
Knobloch Layer syndrome de voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital
Kok maladie de
Kostmann, syndrome de	202700	Récessive
Kowarski, syndrome de voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Krabbe, maladie de	245200
Krieble Bixler syndrome de	164220
Kugelberg-Welander, maladie de voir Amyotrophie spinale	158600	Récessive	5
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille
Kystes sebaces multiples	184500
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie	174000 603860		16
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie voir Néphronophtise autosomique récessive

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en	150000
Lafora, maladie de	254780	Récessive	6
Landing, maladie de voir Gangliosidose à GM1
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Langer-Giedion, syndrome de	150230	Dominante	8
Larsen, syndrome de	150250	Dominante	3	FLNB
Laryngo onycho cutane syndrome voir Logic syndrome
Lathostérolose	607330	Récessive	11	SC5DL 602286 (en)
LCAT, déficit en	136120	Dominante	16	LCAT 60667 (en)
LCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en voir LCAT, déficit en
Lehman syndrome de voir Duplication Xq13.1 q21.1
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de voir NARP syndrome
Leigh, maladie de	256000
Léiomyomatose familiale	150800	Dominante	1
Lenègre, maladie de voir Trouble de conduction cardiaque familial
Lentiginose cardiomyopathique voir LEOPARD syndrome
LEOPARD syndrome	151100	Dominante	12
Lepréchaunisme	246200	Récessive	19
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie myéloïde chronique	608232		22
Leucinose	248600	Récessive	7-19
Leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Leucodystrophie métachromatique	250100		22
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche voir CACH syndrome
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Levine-Critchley, syndrome de
Liddle, syndrome de	177200		16
Li-Fraumeni, syndrome de	151623	Dominante
Lindsay-Burn, syndrome de voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme
Lipase acide lysosomale, déficit en	278000
Lipidose avec surcharge en triglycérides voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan	151660
Lipodystrophie type Berardinelli	269700	Récessive	11
Lipomatose du pancréas, congénitale voir Shwachman-Diamond, syndrome de
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1	247200
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)	604432
Lissencéphalie, type 1, liée à l'X voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux	300067 300215
Lissencéphalie type 2
Lithiase xanthique voir Xanthinurie
Lobstein, maladie de
Loeys-Dietz, syndrome de	609192	Dominante
Logic syndrome	245660	Récessive	18
Lou-Gehrig, maladie de
Louis-Bar, syndrome de	208900	Récessive	11
Lowe, syndrome de	309000		X	OCRL1 300535 (en)
Lucey Driscoll syndrome voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
Lupus érythémateux disséminé voir Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux systémique	152700
Lymphocytes dénudés, syndrome des voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Lymphœdème congénital primaire	153100 153200
Lymphœdème-distichiasis, syndrome	153400	Dominante	16
Lymphœdème ptosis	153000	Dominante	16
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome à petites cellules non clivées voir Lymphome de Burkitt
Lymphome de Burkitt	113970
Lymphome folliculaire	151430
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome	601859 603909
Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie	308240
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en voir Hyperlysinémie

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Maffucci, syndrome de voir Enchondromatose
Main pied utérus syndrome	140000	Dominante	7		HOXA13 142959 (en)
Mains et pieds fendus	600095 605289		10-3
Malformation cardiaque conotroncale	217095		2-22
Malformation caverneuse cérébrale
Malformations veineuses familiales	600195		9
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en voir Acidurie malonique
Malouf syndrome de voir Hypogonadisme cardiomyopathie
Maltase acide, déficit en
Mandibulo acrale dysplasie	248370	1
Marchiafava-Micheli, maladie de voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Marfan, syndrome de	154700 154705		15-3
Markel Vikkula Mulliken syndrome de voir Malformations veineuses familiales
Maroteaux-Lamy, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 6
Marshall, syndrome de	154780	Dominante	1
MASA syndrome	303350		X
MASS syndrome	604308	Dominante	15
MAT, déficit en voir Bêta-cétothiolase, déficit en
MCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
Mc Ardle, maladie de
McCune-Albright, syndrome de	174800		20
Mckusick Kaufman syndrome de	236700	Récessive	20
McLeod, syndrome de	314250
MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
Médianécrose kystique de l'aorte voir Dissection aortique familiale
Médulloblastome	155255		1-10-17
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique	604004
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome	606719		9
Mélanome malin cutané, familial	155600 155601		1-9
MELAS syndrome	540000
Melnick-Needles syndrome	309350
Melorhéostose	155950		12
Ménière, maladie de	156000	Dominante	14
Menkès, syndrome de	309400		X
MERRF syndrome	545000
Méthémoglobinémie congénitale récessive	250800	Récessive	22
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
Mévalonate kinase, déficit en voir Acidurie mévalonique
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse	225753
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié	251200-608393 607196-604804 604321-604317		1-13 15-17-19
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille voir Mikati Najjar Sahli syndrome de
Microcéphalie - immunodéficience - lymphoréticulome
Microcéphalie - oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (MODED) voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-oesophagienne voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie	390580		X
Microdélétion 22q11		Dominante	22
Microgastrie anomalie des membres	156810
Microlissencéphalie	257320		7
Micro syndrome	600118	Récessive	2		RAB3GAP 602536 (en)
Migraine hémiplégique familiale type 1	141500	Dominante	19
Migraine hémiplégique familiale type 2	602481	Dominante	1
Mikati Najjar Sahli syndrome de	251200		19-15-8
MILS syndrome voir NARP syndrome
Minkowski-Chauffard, maladie de
MNGIE syndrome voir Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
MODY syndrome
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de	304700		X
Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des	604571	Récessive	6
Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des	209920	Récessive	1-13-16-19
Molybdène-cofacteur, déficit en	252150	Récessive	5-6-14
Monoamine oxydase, déficit en	309850		X
Monochromatisme à cônes bleus voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Monosomie 1p voir Délétion 1p
Monosomie 1p22 p13 voir Délétion 1p22 p13
Monosomie 1p31 p22 voir Délétion 1p31 p22
Monosomie 1p32 voir Délétion 1p32
Monosomie 1p34 p32 voir Délétion 1p34 p32
Monosomie 1p36 voir Délétion 1p36
Monosomie 1q21 q25 voir Délétion 1q21 q25
Monosomie 1q25 q32 voir Délétion 1q25 q32
Monosomie 1q32 q42 voir Délétion 1q32 q42
Monosomie 1q4 voir Délétion 1q4
Monosomie 1qter voir Délétion 1qter
Monosomie 2p22 voir Délétion 2p22
Monosomie 2pter p24
Monosomie 2q voir Délétion 2q
Monosomie 2q24 voir Délétion 2q24
Monosomie 2q37 voir Albright like, syndrome de
Monosomie 2q duplication 1p voir Délétion 2q duplication 1p
Monosomie 3p voir Délétion 3p
Monosomie 3p14 p11 voir Délétion 3p14 p11
Monosomie 3p25 voir Délétion 3p25
Monosomie 3q13 voir Délétion 3q13
Monosomie 3q21 23 voir Délétion 3q21 23
Monosomie 3q27 voir Délétion 3q27
Monosomie 4p
Monosomie 4p14 p16 voir Délétion 4p14 p16
Monosomie 4q voir Délétion 4q
Monosomie 4q32 voir Délétion 4q32
Monosomie 5p
Monosomie 5q35 voir Délétion 5q35
Monosomie 6q voir Délétion 6q
Monosomie 6q1 voir Délétion 6q1
Monosomie 6q13 q15 voir Délétion 6q13 q15
Monosomie 6q16 q21 voir Délétion 6q16 q21
Monosomie 6q2 voir Délétion 6q2
Monosomie 7 voir Délétion 7
Monosomie 7q21 voir Délétion 7q21
Monosomie 7q3 voir Délétion 7q3
Monosomie 8p voir Délétion 8p
Monosomie 8p23 1 voir Délétion 8p23 1
Monosomie 8q voir Délétion 8q
Monosomie 8q12 21 voir Délétion 8q12 21
Monosomie 8q21 q22 voir Délétion 8q21 q22
Monosomie 9p voir Délétion 9p
Monosomie 10p voir Délétion 10p
Monosomie 10pter voir Délétion 10pter
Monosomie 10q voir Délétion 10q
Monosomie 11p11 p12 voir Délétion 11p11 p12
Monosomie 11q partielle
Monosomie 12p12 p11 voir Délétion 12p12 p11
Monosomie 12p13 voir Délétion 12p13
Monosomie 13q voir Délétion 13q
Monosomie 13q14 voir Délétion 13q14
Monosomie 13q22 voir Délétion 13q22
Monosomie 13q32 voir Délétion 13q32
Monosomie 14q11 voir Délétion 14q11
Monosomie 14q31 voir Délétion 14q31
Monosomie 14qter voir Délétion 14qter
Monosomie 15q1 voir Délétion 15q1
Monosomie 15q25 voir Délétion 15q25
Monosomie 17q23 q24 voir Délétion 17q23 q24
Monosomie 18p voir Délétion 18p
Monosomie 18q voir Délétion 18q
Monosomie 18q23 voir Délétion 18q23
Monosomie 20p voir Délétion 20p
Monosomie 21q22 voir Délétion 21q22
Monosomie X voir Turner, syndrome de
Monosomie xp22 pter voir Délétion xp22 pter
Monosomie xq28 voir Délétion xq28
Morquio, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 4
Morvan, maladie de voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Mowat-Wilson syndrome de
Mpo déficit en voir Myeloperoxidase déficit en
MTHFR, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Muckle-Wells, syndrome de	1919000	Dominante	1
Mucolipidose type 1 voir Sialidose types 1 et 2
Mucolipidose type 3	252600	Récessive	4
Mucolipidose type 4	252650	Récessive	19
Mucopolysaccharidose type 1	607014	Récessive	4		IUDA-252800 (en)
Mucopolysaccharidose type 2	309900		X
Mucopolysaccharidose type 3A	252900	Récessive	17		SGSH voir 605270 (en)
Mucopolysaccharidose type 3B	252920	Récessive	17
Mucopolysaccharidose type 3C	252930	Récessive	14
Mucopolysaccharidose type 3D	252940	Récessive	12
Mucopolysaccharidose type 4	253000 253010	Récessive	16
Mucopolysaccharidose type 6	253200	Récessive	5
Mucopolysaccharidose type 7	253220	Récessive	7
Mucosulfatidose	272200	Récessive	3
Mucoviscidose	219700	Récessive	7q31.2		CFTR
Muenke, Syndrome de	602849	Dominante	4p13	FGFR3
Muir-Torre, syndrome de	158320	Dominante	2-3
Mulibrey nanisme	253250	Récessive	17
Muscle-oeil-cerveau, syndrome	253280	Récessive	1		POMGNT1 voir 606822 (en)
Myasthenia gravis voir Myasthénie acquise
Myasthénie acquise	254200
Myasthénique congénital, syndrome	254210 601462	Récessive Dominante	10-17-2
Myélinolyse centrale diffuse voir CACH syndrome
Myélome multiple	254500		11-11
Myeloperoxidase déficit en	254600	Récessive	17
Myocardiopathie hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Myopathie à corps cytoplasmiques
Myopathie à corps hyalins	608358	Dominante	14
Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale	167320	Dominante	9
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique	275630	Récessive	3
Myopathie avec surcharge en desmine	601419		2
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie voir Barth, syndrome de
Myopathie cataracte hypogonadisme	157640	Dominante	4-10-15
Myopathie congénitale à bâtonnets
Myopathie congénitale à cores centraux	117000	Dominante	19
Myopathie congénitale à multi-minicores	255320	Récessive	19
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques	600737 605637		17
Myopathie congénitale centronucléaire	160150		12
Myopathie congénitale myotubulaire	310400		X
Myopathie de type Bethlem	158810		2-21
Myopathie distale de type Laing	160500	Dominante	14
Myopathie distale de type Miyoshi	254130	Récessive	2
Myopathie distale de type Nonaka	605820	Récessive	9
Myopathie distale type Welander (type suédois)	160500	Dominante	2
Myopathie distale de Udd
Myopathie distale type 1
Myopathie dominante bénigne
Myopathie et diabète sucré	500002
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique	600462		12
Myopathie mitochondriale avec cataracte	157640	Dominante	4-10-15
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
Myopathie myofibrillaire
Myopathie myotonique proximale	602668	Dominante	3		ZNF9 voir116955 (en)
Myopathie némaline	161800 256030		1-2-9
Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie voir Hyperthermie maligne
Myopathie, type Brody	601003		16
Myopathie type Hutterite voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
Myophosphorylase, déficit en
Myotiline, déficit en voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
Myotonie chondrodystrophique voir Schwartz-Jampel, syndrome de
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker	160800 255700	Dominante Récessive	7
Myxome auriculaire	255960	Récessive	17
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N-Acétylglutamate synthase, déficit en	237310	Récessive	17		NAGS 608300 (en)
NADH-CoQ réductase, déficit en	252010
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH diaphorase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
Naevomatose baso-cellulaire
Nail-patella syndrome	161200
Naito-Oyanagi, maladie de
Nance-Horan, syndrome de	302300
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
Nanisme campomélique voir Dysplasie campomélique
Nanisme diastrophique	222600	Récessive	5		SLC26A2
Nanisme létal age osseux avance	215045
Nanisme mesomelique type Langer	249700		X
Nanisme osteoglophonique	166250	Dominante	10		FGFR1 136350 (en)
Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance	262650	Récessive	17
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance	139191 139250 173100 262400
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X	139250 300300 307200
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance	245590 262500 600946		5
Nanisme pituitaire voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires voir Moore Federman syndrome de
Nanisme thanatophore	187600	Mutation de novo	5	FGFR3
Narcolepsie-cataplexie Gélineau, maladie de
NARP syndrome	551500
Nasu-Hakola, maladie de
Naxos, maladie de	601214
Néoplasie endocrinienne multiple type 1	131100
Néoplasie endocrinienne multiple type 2	171400
Néphroblastome	194070
Néphrolithiase type 1	310468		X
Néphrolithiase type 2 Dent, maladie de
Néphronophtise autosomique dominante voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
Néphronophtise autosomique récessive	256100		2
Néphropathie à IgA Berger, maladie de
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce	162000	Dominante	16p12.3		UMOD 191845 (en)
Néphrose congénitale finlandaise Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies	256200
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome	256300	Récessive	19
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome	600995		1		NPHS2 604766 (en)
Netherton, syndrome de	256500	Récessive	5		SPINK5 605010 (en)
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en Galactosialidose
Neuraminidase , déficit en Sialidose types 1 et 2
Neurinome de l'acoustique
Neuroacanthocytose	200150	Récessive	9		VPS13A 605978 (en)
Neuroblastome	256700
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase	234200	Récessive	20		PANK2 606157 (en)
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau	606159	Récessive	19		PANK2 606157 (en)
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie voir Elejalde, syndrome d'
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose-Noonan, syndrome	601321	Dominante	17		NF1 162200 (en)
Neurofibromatose de type I	162200 162210
Neurofibromatose de type II	101000 162091
Neurofibromatose type 6	114030
Neuropathie à axones géants	256850	Récessive	16
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire voir NARP syndrome
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression	162500	Dominante	17
Neuropathie motrice distale	158590
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	201300 608620	Récessive	12
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3 voir Dysautonomie familiale
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I	162400	Dominante	9
Neuropathie sensitive et autonomique type 2	201300 608620
Neuropathie sensitive et autonomique type 4	256800	Récessive	1
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom	601455	Récessive	8
Neuropathie tomaculaire
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie cyclique	162800	Dominante	19
Nevo syndrome de	601451	Récessive	1
Nezelof syndrome de	208085		15
NF1
Niemann-Pick A et B, maladie de	257200	Récessive	11		SMPD1 voir 607608 (en)
Niemann-Pick C, maladie de	257220	Récessive	18
Nimègue, syndrome de	251260
NISCH syndrome voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire	149200
Noonan like syndrome	153950		12
Noonan, syndrome de	163950	Dominante	12
Norrie, maladie de	310600		X
Norum, maladie de voir LCAT, déficit en

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Ochronose héréditaire
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo dento digitale dysplasie type dominant voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant	164200	Dominante	6	GJA1 121014 (en)
Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)	164280	Dominante	2	MYCN 164840 (en)
Oculo facio cardio dentaire syndrome	300166	Dominante liée à l'X	X	BCL6 300485 (en)
O Donnell Pappas syndrome d voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
Œdème angioneurotique	106100	Dominante	11	C1NH 606860 (en)
Oligodendrogliome	137800		10-2-3 17-15
Ollier, maladie d'
Omenn, syndrome d'	603554	Récessive	11
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Ondine, syndrome d'	209880
Ongles jaunes syndrome des	153300	Dominante	16
Onycho-ostéo-dysplasie
Ophtalmoplégie externe progressive	157640	Dominante	4-10-15
Opitz syndrome lié à l'X	300000
Ornithine aminotransférase, déficit en voir Hyperornithinémie
Ornithine carbamyl transférase, déficit en	311250		X
Oro-facio-digital type 1, syndrome	311202		X
Oro-facio-digital type 6, syndrome
Oroticacidurie voir Acidurie orotique héréditaire
Orotidylique décarboxylase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire
Os de verre, maladie des
Ossification ectopique familiale	166350	Dominante	20
Ostéochondromes multiples voir Exostoses multiples, maladie des
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante	[3]	Récessive	6-19
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright	103580	Dominante	20
Ostéo-ectasie familiale	239000	Récessive	8
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II	259730	Récessive	8
Ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Ostéoporose pseudogliome syndrome	259770	Récessive	11	LRP5 603506 (en)
Ostéosarcome	259500		13-18-22	Trois gènes
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante	144750	Dominante	11
Oto facio cervical syndrome	166780	Dominante	8
Oto-palato-digital, syndrome	304120 311300		X	FLNA 300017 (en)
Ovaires polykystiques, maladie familiale	184700		5-15
Oxalose
Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d' voir Sjögren-Larsson, syndrome de

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
P2Y12, déficit en	600515		3-17
Pachyonychie congénitale	167200 164210		12-17
PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Paget, maladie de, forme juvénile	239000	Récessive	8		TNFRSF11B 602643 (en)
Pallister-Hall, syndrome de	145610	Dominante	7
Pallister-Killian, syndrome de voir Tétrasomie 12p
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Pancréatite chronique familiale	167800	Dominante	5-7
Panhypopituitarisme voir Hypopituitarisme familial
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
Papillome des plexus choroides	260500		17
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de	245000	Récessive	11
Paralysie périodique hyperkaliémique	170500	Dominante	17
Paralysie périodique hypokaliémique	170400		1-11-17
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque	170390		17
Paralysie supranucléaire progressive	260540		17		MAPT voir 157140 (en)
Paramyotonie d'Eulenburg	168300	Dominante	17
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds	270685	Dominante	11		BSCL2 606158 (en)
Paraparésie spasmodique
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce	607225	Récessive	2
Paraplégie spastique familiale liée à l'X.	312920	Récessive à l'X	X
Parkes-Weber, syndrome de	608355		5		RASA1 139150 (en)
Parkinson, maladie de -Démence , forme familiale	260450		17		MAPT
Parkinson, formes génétiques, maladie de
Patau, syndrome de		13
Paucité des voies biliaires
Pearson, syndrome de	557000
Pelade universelle	203655	Récessive	8
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de	169500 260600 312080 608804		1-5-X
Pemphigus bénin chronique familial	169600	Dominante	3		ATP2C1 604384 (en)
Pena Shokeir syndrome type 2 voir Cofs syndrome
Pendred, syndrome de	274600	Récessive	7
Pentasomie X voir 49 XXXXX syndrome
Péricardite arthrite camptodactylie	208250	Récessive	1		PRG4 604283 (en)
Périodique, maladie voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de	154420		11		FXYD2 601814 (en)
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique	126190
Peutz-Jeghers, syndrome de	175200	Dominante	19
Pfeiffer, syndrome de	101600		10-8
PHACE syndrome	606519
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en voir Phénylcétonurie classique (ou typique)
Phénylcétonurie classique (ou typique)	261600		12
Phénylcétonurie type 2 voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Phéochromocytome	171300	Dominante	1-3-11
Phocomèlie contractures pouces absents	269000		8
Phosphatase acide, déficit en	200950		11
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
Phosphoéthanolaminurie voir Hypophosphatasie
Phosphofructokinase musculaire, déficit en voir Glycogénose type 7
Phosphoglucose isomérase, déficit en	172400		19
Phosphoglycérate kinase, déficit en	311800		X
Phosphoglycéromutase, déficit en	222800		7
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en	311870		X
Phosphosérine phosphatase, déficit en	172480		7
Phytostérolémie	210250	Récessive	2		ABCG8 ABCG5
PIBIDS syndrome	278730	Récessive	19
Pick, maladie de	157140
Piebaldisme	172800		4
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie voir Weissenbacher Zweymuller syndrome
Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie voir ADULT syndrome
Pitt-Rogers-Danks syndrome de voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Plasminogène, déficit congénital en	173350		6
Pneumothorax spontané familial	173600	Dominante	17
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary	173650	Récessive	20
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Polydactylie post-axiale	174200		7
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
Polydactylie pré-axiale	174400 174700
Polyendocrinopathie auto-immune type 1	240300
Polykystose hépatique	174050	Dominante	19-6
Polykystose rénale type dominant	173900	Dominante	16
Polykystose rénale type récessif	263200	Récessive	6
Polymicrogyrie	606854	Récessive	16
Polyneuropathie amyloïde familiale voir Amylose
Polypose adénomateuse colorectale dominante
Polypose adénomateuse colorectale récessive voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante	175100	Dominante	5
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive	608456	Récessive	1
Polypose gastrointestinale juvénile	174900	Récessive	10-18
Polypose hamartomateuse-fente palatine voir Peutz-Jeghers, syndrome de
Polypose MYH voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë voir Guillain-Barré, syndrome de
Pompe, maladie de
Porphyrie	121300
Potocki-Shaffer, syndrome de	601224
Powell Buist Stenzel syndrome de	304790		X
Prader-Willi, syndrome de	176270		15	Délétion
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de
Prékallicréine, déficit congénital en	229000	Récessive	4
Proconvertine, déficit constitutionnel en voir Facteur VII, déficit congénital en
Progéria	176670	Dominante	1
Prolapsus valvulaire mitral, familial	157700		16
Prolidase, déficit en	170100	Récessive	19
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) voir Hyperprolinémie
Properdine, déficit en	312060		X
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en voir Acidémie propionique
Propping Zerres, syndrome de voir ADULT syndrome
Protée, syndrome de	176920		10
Protéine C, déficit congénital en	176860
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en voir ZAP70, déficit en
Protéine R, déficit en	193090
Protéine S, déficit congénital en	176800		3
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en	600890	Récessive	2
Protéinose alvéolaire pulmonaire	265120		2-8-22
Protéinose lipoïde	247100
Prothrombine, déficit en voir Facteur II, déficit congénital en
Protoporphyrie érythropoïétique voir Porphyrie
Pseudoachondroplasie	177170	Dominante	19
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale	264470		17
Pseudo-déficit en arylsulfatase A	250100	Récessive	22		ARSA 607574 (en)
Pseudo-Gaucher	231005	Récessive	1		GBA
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase	264300	Récessive	9
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2	264600	Récessive	2		SRD5A2 607306 (en)
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes	300068		X		AR
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH	152780	Récessive liée à l'X	X
Pseudohypoaldostéronisme type 2	145260-264350		12-16-1
Pseudo-Turner, syndrome voir Noonan, syndrome de
Pseudo-Willebrand	177280		17		GP1BA 606672 (en)
Pseudoxanthome élastique	177850 264800		16
Pseudo-Zellweger, syndrome	261150	Récessive	3-5
Pterygium retard mental dysmorphie faciale	177980	Dominante	6-9	Translocation réciproque
PTS2, déficit en voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille voir McCune-Albright, syndrome de
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon	176140		2
Puberté précoce limitée aux garçons voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Puretic, syndrome de voir Fibromatose hyaline juvénile
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en	164050	Récessive	14
Purpura thrombotique thrombocytopénique	274150	Récessive	9
Purtilo, syndrome de
Pycnodysostose	265800	Récessive	1		CTSK 601105 (en)
Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en	266120		7
Pyrimidinémie familiale voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
Pyropoikilocytose	266140	Récessive	1
Pyruvate decarboxylase deficit en voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en	312170		X

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
QT long familial, syndrome du	152427 192500 220400 600163 600919
Québec, syndrome plaquettaire du voir Facteur V, déficit congénital en

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Rabson-Mendenhall, syndrome de	262190	Récessive	19		INSR / autosomal recessive
Rachitisme vitamino-dépendant I et II	264700 277440	Récessive	12-12q13/12q12
Rachitisme vitamino-résistant	307800	Dominante	X-Xp22.2-p22.1
RAPADILINO syndrome	266820	Récessive	8		RECQL4
Rapp Hodgkin syndrome de	129400	Dominante	3		TP73L
Rathburn, maladie de voir Hypophosphatasie
Recklinghausen, maladie de
Refetoff, syndrome de voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
Refsum, maladie de	266500	Récessive	6-10		PAHX-PEX7
Reifenstein, syndrome de	312300	Récessive à l'X	X-X	Mutation ponctuelle	AR
Rendu-Osler, maladie de	187300	Dominante	9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4		ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
Renier Gabreels Jasper syndrome de voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
Résistance à la TSH voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Résistance aux androgènes, syndrome de voir Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de	188545 190160		3-8
Résistance aux glucocorticoïdes	138040	Dominante	5
Résistance ovarienne aux gonadotrophines voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce voir GRACILE, syndrome
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Retard mental-facies particulier-retard de croissance	262350	Récessive	4	Délétion locus p16.3
Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face	300397		X		SLC6A8 300036 (en)
Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
Retard mental lié à l'X, non spécifique
Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme	300055		X		300005 (en)
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi voir Juberg-Marsidi, syndrome de
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O	309850		X
Retard mental type Smith Fineman Myers voir Smith Fineman Myers syndrome de
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire – surdité
Rétinite ponctuée albescente	136880		6-12-15
Rétinoblastome
Rétinoschisis avec héméralopie précoce voir Goldmann-Favre, syndrome de
Rétinoschisis juvénile voir Rétinoschisis lié à l'X
Rétinoschisis lié à l'X	312700		X
Rett, syndrome de	312750	Dominante liée à l'X	X		MECP2 300005 (en)
Rhabdomyosarcome	268210 268220	Récessive	1-2-11-13
Richner-Hanhart, syndrome de voir : Tyrosinémie type 2
Ricker, syndrome de
Rieger, syndrome de	180500	Dominante	4		PITX2 601542 (en)
Riley-Day, syndome de voir Dysautonomie familiale
Roberts, syndrome de	268300	Récessive	8		ESCO2 609353 (en)
Robinow-Sorauf, syndrome de	180750	Dominante			TWIST voir 601622 (en)
Robinow syndrome de forme récessive	268310	Récessive	9		ROR2 602337 (en)
Romano-Ward, syndrome de
Rothmund-Thomson, syndrome de	268400	Récessive	8		RECQL4 603780 (en)
Roussy-Lévy maladie de	180800	Dominante	1-17		PMP22 601097 (en) MPZ 159440 (en)
Rubinstein-Taybi, syndrome de	180849	Dominante	16		CREBBP 600140 (en) EP300 602700 (en)

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Saethre-Chotzen, syndrome de	101400		7-10		TWIST 601622 (en)
Sakati Nyhan syndrome de	219200	Récessive	2
Salla, maladie de
Sandhoff, maladie de	268800	Récessive	5		HEXB 606873 (en)
San Filippo, maladie de
Sanjad-Sakati, syndrome de	241410	Récessive		1	TCBE 604934 (en)
Santavuori, maladie de
Sarcoïdose	181000		6-16		HLA-DRB1
Sarcome d'Ewing voir Ewing, sarcome d'
Sarcome ostéogène voir Ostéosarcome
SCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
SCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
Scheie, maladie de
Schimke syndrome de voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Schindler, maladie de	609241	Récessive	22		NAGA voir 104170 (en)
Schinzel, syndrome de	181450	Dominante	12		TBX3 601621 (en)
Schizencéphalie	269160		10		EMX2 600035 (en)
Schizophrénie, formes génétiques	181510		5		EPN4 607265 (en)
Schwartz-Jampel, syndrome de	255800	Récessive	1		HSPG2 142461 (en)
Sclérose latérale amyotrophique	105400 158700 205100
Sclérose latérale primitive	606353		2
Sclérose mésangiale diffuse	256370	Récessive	11		WT1 607102 (en)
Sclérose tubéreuse de Bourneville	101092
Sclérostéose
SCOT, déficit en voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
Scott Taor syndrome de voir Coxo podo patellaire syndrome
SC phocomélie	269000	Récessive	8		ESCO2 609353 (en)
Sebastian, syndrome de	605249		22		MYH9 voir 160775 (en)
Seckel, syndrome de	210600	Récessive
Seemanova, syndrome de, type 2
Segawa, syndrome de voir Dystonie dopa-sensible
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
Senior Loken syndrome de	266900 606996		1-1
Shprintzen-Goldberg, syndrome de	182212		15		FBN1 voir 137492 (en)
Shwachman-Diamond, syndrome de	260400	Récessive	7		SBDS 607444 (en)
Sialidose types 1 et 2	256550	Récessive	6		NEU1 voir 608272 (en)
Sialurie type français	269921	Dominante	9		UDP-GlcNAc 2-epimerase 603824 (en)
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de	312870	Récessive liée à l'X	X
Sipple, syndrome de
Sirop d'érable, maladie du
Sitostérolémie voir Phytostérolémie
Situs inversus-cardiopathie	270100	Récessive	7		DNAH11 voir 603339 (en)
Situs inversus lié à l'X voir Hétérotaxie liée à l'X
Sjögren-Larsson, syndrome de	270200	Récessive	17
Sly, maladie de
Smith Fineman Myers syndrome de	309580		X		ATRX voir300032 (en)
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de	270400	Récessive	7		DHCR7 voir 602858 (en)
Smith-Magenis, syndrome de	182290		17	Microdélétion	RAI1 voir 608642 (en)
Sommer Young Wee Frye syndrome de voir Craniofacial surdité main syndrome
Sorsby, dystrophie de	136900	Dominante	22		TIMP3 voir 188826 (en)
Sotos, syndrome de	117550		5		NSD1 voir 606681 (en)
Spasmes infantiles voir West, syndrome de
Sphérocytose héréditaire	182900		8
Sphérophakie brachymorphie voir Weill Marchesani syndrome de
Sphingomyélinase, déficit en
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de voir Paralysie supranucléaire progressive
Steinert, maladie de
Stein-Leventhal syndrome de voir Ovaires polykystiques, maladie familiale
Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X voir Hydrocéphalie liée à l'X
Sténose pulmonaire-taches café au lait
Sténose sous-aortique hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Sténose supravalvulaire aortique	185500	Dominante	7		ELN 130160 (en)
Stérilité masculine par délétions de l'Y
Stéroïde sulfatase, déficit en voir Ichtyose liée à l'X
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
Stérol C5-désaturase, déficit en voir Lathostérolose
Stickler, syndrome de	108300 184840	Dominante	6-12
Stiff baby syndrome	149400	Dominante	4-5
Stiff-man syndrome	184850
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stuve Wiedemann syndrome de	601559	Récessive	5		LIFR 151443 (en)
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en	252011	Récessive	5		SDHA 600587 (en)
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en	245050	Récessive	5		SCOT
Sucrase-isomaltase, déficit en voir Disaccharides, intolérance aux
Sugio-Kajii, syndrome de voir Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
Sujansky Leonard syndrome de voir Vacterl hydrocéphalie
Sulfatases, déficit multiple en voir Mucosulfatidose
Sulfatidose juvénile type Austin voir Mucosulfatidose
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en voir Molybdène-cofacteur, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en	272300		12
Surcharge en acide sialique libre, maladie de	269920 604369	Récessive	6		SLC17A5 604322 (en)
Surdité atrophie optique démence	311150		X
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie	208400	Récessive	4		AGA
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
Surdité goitre épiphyses ponctuées	274300	Récessive	3		THR1 190160 (en)
Surdité insensibilité a l aldostérone	264350	Récessive
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
Surdité liée à l'X, DFN
Surdité liée à l'X, DFN3 voir Gusher, syndrome de
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X voir Gusher, syndrome de
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du voir Protéinose alvéolaire pulmonaire
Swyer, syndrome de voir Dysgénésie gonadique XY
Symphalangisme familial proximal voir Symphalangisme type Cushing
Symphalangisme type Cushing	185800	Dominante	17		NOG 602991 (en)
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine	225000	Récessive	11
Syndactylie entre 4 et 5 voir Syndactylie type 3
Syndactylie type 2	186000	2	Dominante		HOXD13 142989 (en)
Syndactylie type 3	186100	Dominante	6		GJA1 121014 (en)
Synostoses, multiples - brachydactylie	186500	Dominante	17		NOG 602991 (en)
Synovite uvéite neuropathie crânienne	186580	Dominante	16
Synostose spondylo carpo tarsienne voir Synspondylisme congénital
Synpolydactylie voir Syndactylie type 2
Synspondylisme congénital	272460	Récessive	3		FLNB 603381 (en)

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Tabatznik syndrome de
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique	604772	1
Tarui, maladie de voir Glycogénose type 7
Taybi, syndrome de
Tay-Sachs, maladie de	272800	Récessive	15		HEXA 606869 (en)
Tay, syndrome de voir IBIDS syndrome
Télangiectasie hémorragique familiale
Testotoxicose voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire	273395		17		WNT3 165330 (en)
Tétralogie de Fallot	187500	5-8-20
Tétraploïdie
Tétrasomie 12p	601803		12	Mosaïcisme
Tétrasomie 15q
Tétrasomie 18p
Tétrasomie 21q
Tétrasomie 5p
Tétrasomie 9p
Tétrasomie X voir 48 XXXX syndrome
Thalassémie alpha	141800	Dominante	16
Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental	301040		X		X-linked helicase-2 300032 (en)
Thalassémie bêta	141900		11
Thiolase, déficit en voir Pseudo-Zellweger, syndrome
Thrombasthénie de Glanzmann	273800		17
Thrombocytémie essentielle	187950		1-3-9
Thrombocytopenie cassures chromosomiques	188000	Dominante	10		FLJ14813 608221 (en)
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau	188025	Dominante	11
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille	300240		X		DKC1 305000 (en)
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la	188040		20
Thrombopénie de May-Hegglin	155100	Dominante	22		MYH9 160775 (en)
Thrombopénie familiale, liée à l'X	313900
Thrombophilie par mutation du facteur V	188055	1
Tietz, syndrome de	103500	Dominante	3		MITF 156845 (en)
Timothy, syndrome de	601005	Dominante	12
Tosti Misciali Barbareschi syndrome
Townes-Brocks, syndrome de	107480	Dominante	16		SALL1 602218 (en)
Transcobalamine II, déficit en	275350	Récessive	22
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
Transporteur de la créatine, déficit en voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
Transporteur de la cystine, déficit en voir Cystinose
Transporteur de glucose de type 1, déficit en	606777	Dominante	1
TRAPS syndrome	142680	Dominante	12
Treacher-Collins, syndrome de	154500	Dominante	5
Tricho dento osseux syndrome type 1	190320	Dominante	17		DLX3 600525 (en)
Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome	190350	Dominante	8
Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome	190351	Dominante	8
Trichothiodystrophies (terme générique)
Trichothiodystrophie avec photosensibilité voir PIBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type D voir BIDS syndrome
Trichothiodystrophie type E voir IBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type F voir PIBIDS syndrome
Triméthylaminurie	602079	Récessive	1
Triose phosphate-isomérase, déficit en	190450	Récessive	12
Triple A syndrome	231550 305378	Récessive	12
Triple H (HHH) syndrome	238970	Récessive
Trismus pseudo camptodactylie syndrome	158300	Dominante	17		MYH8 160741 (en)
Trisomie 1 en anneau
Trisomie 1q12 q21 voir Duplication 1q12 q21
Trisomie 1p21 p32 voir Duplication 1p21 p32
Trisomie 1q32 qter voir Duplication 1q32 qter
Trisomie 1q42 11 q42 12 voir Duplication 1q42 11 q42 12
Trisomie 1q42 qter voir Duplication 1q42 qter
Trisomie 2 en anneau
Trisomie 2p voir Duplication 2p
Trisomie 2p13 p21 voir Duplication 2p13 p21
Trisomie 2pter p24 voir Duplication 2pter p24
Trisomie 2q voir Duplication 2q
Trisomie 2q37 voir Duplication 2q37
Trisomie 3
Trisomie 3p voir Duplication 3p
Trisomie 3p25 voir Duplication 3p25
Trisomie 3q voir Duplication 3q
Trisomie 3q13.2 q25 voir Duplication 3q13.2 q25
Trisomie 4 en anneau
Trisomie 4p voir Monosomie 4p
Trisomie 4q voir Monosomie 4q
Trisomie 4q21 voir Monosomie 4q21
Trisomie 4q25 qter voir Monosomie 4q25 qter
Trisomie 5p voir Duplication 5p
Trisomie 5pter p13.3 voir Duplication 5pter p13.3
Trisomie 5q voir Duplication 5q
Trisomie 6p voir Duplication 6p
Trisomie 6q voir Duplication 6q
Trisomie 7 en anneau
Trisomie 7p voir Duplication
Trisomie 7p13 p12.2 voir Duplication
Trisomie 7q voir Duplication
Trisomie 8 voir Duplication
Trisomie 8p voir Duplication
Trisomie 8q voir Duplication
Trisomie 9 en anneau
Trisomie 9p partielle voir Duplication
Trisomie 9q21 voir Duplication
Trisomie 9q32 voir Duplication
Trisomie 10p voir Duplication
Trisomie 10pter p13 voir Duplication
Trisomie 10q partielle voir Duplication
Trisomie 12 en anneau
Trisomie 12p voir Duplication
Trisomie 12q voir Duplication
Trisomie 13
Trisomie 13p voir Duplication
Trisomie 13q voir Duplication 13q
Trisomie 14 en anneaux
Trisomie 14qprox voir Duplication 14qprox
Trisomie 14qter voir Duplication 14qter
Trisomie 15 en partielle
Trisomie 15q voir Duplication 15q
Trisomie 16 en anneau
Trisomie 16p voir Duplication 16p
Trisomie 16q voir Duplication 16q
Trisomie 17 en anneau
Trisomie 17p voir Duplication 17p
Trisomie 17p11.2 voir Duplication 17p11.2
Trisomie 17q22 voir Duplication 17q22
Trisomie 18
Trisomie 18 en anneau
Trisomie 18p voir Duplication 18p
Trisomie 18q voir Duplication 18q
Trisomie 19q voir Duplication 19q
Trisomie 20 en anneau
Trisomie 20p voir Duplication 20p
Trisomie 21
Trisomie 22 voir Duplication 22
Trisomie 22q11 q13 voir Duplication 22q11 q13
Trisomie Xp3 voir Duplication Xp3
Trisomie X
Trisomie Xpter Xq13 voir Duplication Xpter Xq13
Trisomie Xq25 voir Duplication Xq25
Trouble de conduction cardiaque familial	113900
Tube neural, anomalies de fermeture du	601634
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
Tumeur de la crête neurale voir Neuroblastome
Tumeur desmoïde	135290
Tumeur de Wilms
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
Tumeur neuroendocrine
Tumeur primitive neuro-ectodermique voir Médulloblastome
Tumeur stromale gastrointestinale	606764		4
Tungland Savage Bellman syndrome de voir Surdité insensibilité à l aldostérone
Turcot, syndrome de	276300	Dominante	3-5-7
Turner-Kieser, syndrome de
Turner, syndrome de
Tyrosinémie type 1	276700	Récessive	15
Tyrosinémie type 2	276600	Récessive	16
Tyrosine transaminase, déficit en voir Tyrosinémie type 2

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Ulick, syndrome d' voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Uridine monophosphate synthase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire
Urticaire familiale au froid	120100	Dominante	1	CIAS1 606416 (en)
Urticaire-surdité-amylose rénale voir Muckle-Wells, syndrome de
Usher, syndrome d'	276900 276901 276902 276904 276905 601067		1-3 10-11-14

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Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Vacterl hydrocephalie	276950		10
Van Der Woude, syndrome de	119300	Dominante	1	IRF6
Vasquez Hurst Sotos syndrome de	309590		X
Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience	235550	Récessive	2q37.1
Vélo-cardio-facial, syndrome
Ventruto Catani syndrome de	272460	Récessive	3	FLNB
Vermis cérébelleux, agénésie du
Vitiligo	193200
Vitré rétinopathie exsudative familiale	133780 305390 601813		11-X
VLCAD,déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
Vohwinkel,syndrome de voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Von Gierke, maladie de voir Glycogénose type 1
Von Hippel-Lindau, maladie de	193300	Dominante	11-3	VHL

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Waaler Aarskog syndrome de voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de	100050		X
Waardenburg, syndrome de (terme générique)
Waardenburg type 1,syndrome de
Waardenburg type 2,syndrome de
Waardenburg type3, syndrome de
Waardenburg type 4,syndrome de
WAGR syndrome	194072	Dominante	11	Micro délétion
Walker-Warburg, syndrome de	236670	Récessive	9		POMT1
Warburg Sjo Fledelius syndrome voir Micro syndrome
Warburton Anyane Yeboa syndrome de voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'				Aneuploïdie en mosaïque
Warman Mulliken Hayward syndrome de voir Craniosynostose type Warman
Watson, syndrome de	193520	Dominante	17		NF1 162200 (en)
Weaver syndrome de	277590	Dominante	5		NSD1 606681 (en)
Weill Marchesani syndrome de	277600	Récessive	19
Weissenbacher Zweymuller syndrome	277610	Dominante	6
Werdnig-Hoffman, maladie de voir Amyotrophie spinale	253300	Récessive	5
Wermer, syndrome de
Werner, syndrome de	277000	Récessive	8
Westphall, maladie de
West, syndrome de	300382 308350
Weyers acrofacial dysostose voir Dysostose acrofaciale type Weyers
WHIM, syndrome	162643 193670	Dominante	2		CXCR4
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Willebrand, maladie de
Williams, syndrome de	194050	Dominante	7	Microdélétion
Willi-Prader, syndrome de			15
Wilson, maladie de
Winchester maladie de	277950	Récessive	16		MMP2
Wiskott-Aldrich, syndrome de	301000		X		WAS
Witkop syndrome de voir Hypodontie dysgenesie ungueale
Wl syndrome voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Wolcott-Rallison, syndrome de	226980	Récessive	2		EIF2AK3 604032 (en)
Wolff-Parkinson-White, syndrome de	194200		7		PRKAG2
Wolf-Hirschhorn,syndrome de
Wolfram, syndrome de	222300 598500
Wolman, maladie de voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Worth syndrome de voir Osteosclerose type worth autosomique dominante

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Gène en cause
Xanthinurie	278300 603592
Xanthine déshydrogénase, déficit en voir Xanthinurie
Xanthomatose cérébrotendineuse	213700	Récessive	2	CYP27A1 606530 (en)
Xeroderma pigmentosum
X fragile, syndrome de l'

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Yeux de chat, syndrome des
Yeux de poisson, maladie des voir LCAT, déficit en

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome
ZAP70, déficit en	176947	Récessive	2q12
Zellweger, syndrome de	214100	Récessive
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de voir Dyskératose congénitale
Zlotogora syndrome de voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
Zollinger-Ellison, syndrome de	131100	Dominante	11