Chondrodysplasie Métaphysaire De McKusick
- Chondrodysplasie Métaphysaire De McKusick
-
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick
La chondrodysplasie métaphysaire de McKusick, aussi nommé hypoplasie cartilage-cheveux, est un nanisme reconnaissable dés la naissance. Cette pathologie fait partie des maladies de l'héritage finlandais bien que les premiers cas décrits soit dans la population Amish.
Outre le nanisme, il existe un défaut de l'extension du coude, des déformations de la paroi thoracique, un genu varum et une distance anormale entre le tibia et le péroné. Les doigts présentaient un écart important et les ongles raccourcis. Les cheveux sont fins, peu abondants et de couleur claire. Le déficit immunologique est important responsable d'une mortalité importante notamment en cas d'infection par la varicelle responsable de pneumopathie mortelle.
Les individus atteints ont un risque augmenté de cancer de la peau et de lymphome.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:605899[1]
Catégorie : Chondrodysplasie
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Chondrodysplasie Métaphysaire De McKusick de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Chondrodysplasie metaphysaire de McKusick — Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM … Wikipédia en Français
Chondrodysplasie métaphysaire de mckusick — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM … Wikipédia en Français
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick — Référence MIM 250250 Transmission Récessive Chromosome 9p21 p12 Gène RMRP Mutation Ponctuelle … Wikipédia en Français
Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste des maladies rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont … Wikipédia en Français
Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… … Wikipédia en Français
Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… … Wikipédia en Français
