Syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
Dysplasie ectodermique anhidrotique
Référence MIM 129490
224900
305900
Transmission Voir article
Chromosome 1q42.2-q43
2q11-q13
Xq12-q13.1
Gène EDA-EDAR-EDARADD
Mutation Ponctuelle
Incidence 1 sur 5000 à 10 000 nouveau-nés
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent.

Trois signes majeurs de la maladie :

  • Hypotrichose : une chevelure éparse,
  • Oligodontie : une denture anormale ou absente,
  • Anhidrose : une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation.

Sommaire

Personnalités atteintes du syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Sources

  • (en) J Timothy Wright, Dorothy K Grange, Mary K Richter Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]

Références

Associations


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Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Christ-Siemens-Touraine de Wikipédia en français (auteurs)

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