Maladie d'Alexander

Maladie d'Alexander
Maladie d'Alexander
Référence MIM 203450
Transmission Dominante
Chromosome 17q21
Gène GFAP
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Laplupart des cas
Nombre d'allèles pathologiques 49
Pénétrance 100%
Nombre de cas Plus de 450UNIQd5ea09 769bc4ee6-ref-00 000 001-QINU
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La maladie d'Alexander est une maladie de la substance blanche du cerveau. Elle survient le plus souvent dans les premières années de vie (forme infantile) mais parfois plus tard (forme juvénile) mais des formes néonatales ou de l'adulte existent.
Les principaux signes de cette maladie apparaissent avant deux ans et comprennent : macrocéphalie, des bosses des os frontaux, des convulsions, un retard psychomoteur progressif et une quadriparèsie. Une hydrocéphalie secondaire à une sténose de l'aqueduc de Sylvius est fréquente. La survie des enfants atteints se compte en mois ou en années.
La forme infantile survient entre quatre et dix ans avec une survie possible jusqu'à 30 ans. Les signes comprennent des signes bulbaires incluant difficultés d'élocution, vomissements fréquents et des troubles de déglutition. Spasticité des membres inférieurs, ataxie, convulsions et pertes des fonctions intellectuelles complètent le tableau.
La forme néonatale est surtout marquée par une hydrocéphalie avec convulsions; le décès survient avant deux ans.
La forme adulte est très variable et beaucoup plus rare.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203450 [1]
  • (en) J Rafael Gorospe, Alexander disease in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]

Références

  1. Gorospe JR and Maletkovic J (2006) Alexander disease and megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: leukodystrophies arising from astrocyte dysfunction. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 12:113-22


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie d'Alexander de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Alexander Popov — Aleksandr Popov Pour les articles homonymes, voir Alexandre Popov et Popov. Alexander Popov …   Wikipédia en Français

  • Alexander Popov (nageur) — Aleksandr Popov Pour les articles homonymes, voir Alexandre Popov et Popov. Alexander Popov …   Wikipédia en Français

  • Maladie de Gilles de la Tourette — Classification et ressources externes Georges Gilles de la Tourette (1857–1904) …   Wikipédia en Français

  • Alexander Stuart — Pour les articles homonymes, voir Stuart. Sir Alexander Stuart (21 mars 1824 – 16 juin 1886) est un homme politique australien qui fut Premier Ministre de Nouvelle Galles du Sud du 5 janvier 1883 au 7 octobre 1885. Il était connu pour sa grande… …   Wikipédia en Français

  • Alexander Stuart (homme politique australien) — Alexander Stuart Pour les articles homonymes, voir Stuart. Sir Alexander Stuart (21 mars 1824 – 16 juin 1886) est un homme politique australien qui fut Premier Ministre de Nouvelle Galles du Sud du 5 janvier 1883 au 7 octobre 1885. Il était connu …   Wikipédia en Français

  • Alexander MacDonnell — Alexander McDonnell (1798 1835) était un maître d échecs irlandais, qui à l été 1834 a disputé une série de six matches contre Louis Charles Mahé de La Bourdonnais, le meilleur joueur du monde de l époque. C était le premier match de cette… …   Wikipédia en Français

  • Alexander McDonnell — Alexander McDonnell, parfois orthographié M Donnell ou MacDonnell[1] (1798 15 septembre 1835), était un maître d échecs irlandais, qui, à l été 1834, a disputé une série de six matches contre Louis Charles Mahé de La Bourdonnais, le meilleur… …   Wikipédia en Français

  • Alexander Vandegrift — Alexander Archer Vandegrift Surnom Archer Naissance 13 mars 1887 Charlottesville, Virginie Décès 8  …   Wikipédia en Français

  • ALEXANDER (F.) — ALEXANDER FRANZ (1891 1964) Un des pionniers de la médecine psychosomatique, et l’un des animateurs du mouvement psychanalytique américain, Franz Alexander, esprit éclectique et non conformiste, était d’origine hongroise. Il s’oriente vers la… …   Encyclopédie Universelle

  • Alexander Legkov — Alexander Legkov …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”