Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Le Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées.

Sommaire

Autres noms de la maladie

  • Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
  • Syndrome de Borjeson

Etiologie

Mutation du gène PHF6 situé sur le locus q26.3 du chromosome X codant la protéine en doigt 6.

Incidence & Prévalence

Inconnu

Description

  • Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité.
  • La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes.
  • Les mains sont douces avec des doigts courts.
  • La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose.
  • Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente.
  • Le retard mental est important.
  • La gynécomastie apparaît souvent à la puberté.

Diagnostic

Diagnostic différentiel

Traitement

Mode transmission

Récessive liée à l’X

Conseil génétique

Famille d’un patient

Dépistage prénatal

Sources


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужен реферат?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de borjeson-forssman-lehmann — Le Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2… …   Wikipédia en Français

  • Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert …   Deutsch Wikipedia

  • Syndrome de Prader-Willy — Syndrome de Prader Willi Syndrome de Prader Willi Autre nom Syndrome de Prader Labhart Willi Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de coffin-lowry — Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin Siris Syndrome de Coffin Lowry Autre nom Aucun Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de prader-willi — Autre nom Syndrome de Prader Labhart Willi Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Prader-Willi — Classification et ressources externes CIM 10 Q87.1 CIM 9 759.81 OMIM …   Wikipédia en Français

  • Lehmann — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Lehmann est un patronyme germanique désignant le Vassal dirigeant le fief d un seigneur en son absence. Pour consulter un article plus général, voir  …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Coffin-Lowry — Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin Siris Syndrome de Coffin Lowry Référence MIM 303600 Transmission Dominante liée à l X Chromosome Xp22.2 p22.1 Gène RPS6KA3 …   Wikipédia en Français

  • syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… …   Medical dictionary

  • Börjeson — Mats, Swedish physician, *1922. See B. Forssman Lehmann syndrome …   Medical dictionary

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”