Liste des maladies genetiques a gene non identifie

Liste des maladies genetiques a gene non identifie

Liste des maladies génétiques à gène non identifié

Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Mendelian Inheritance in Man

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Le nom de la maladie est celui utilisé par Orphanet. Les maladies sont classées par ordre alphabétique et le chromosome est indiqué si celui est connu.

Sommaire

Les maladies

Maladies commençant par un chiffre

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A

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR A
Nom OMIM Transmission Chromosome
Aagenaes syndrome de
voir Cholestase lymphoedeme 		214900 Récessive 15
Aase Smith syndrome d 147800 Dominante Inconnu
Abdallat Davis Farrage syndrome d 270750 Récessive Inconnu
Acanthosis nigricans Inconnu
Achromatopsie incomplète liée à l'X 303700 X
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie 277400 Récessive Inconnu
Acidémie succinique 600335 Récessive Inconnu
Acidose lactique congénitale infantile 245400 Récessive 2
Acidurie 2-hydroxyglutarique 236792 Inconnu
Acidurie D-glycérique 220120 Inconnu
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie 277400 Récessive Inconnu
Acrodysostose 101800 Dominante Inconnu
Acrodysplasie
voir Acrodysostose
Acrokératoélastoïdose de Costa 101850 Dominante Inconnu
Acromégalie cutis gyrata 102100 Dominante Inconnu
Acromégaloide faciès 102150 Dominante Inconnu
Acro-pectoro-vertébrale dysplasie 102510 Dominante 2
Agénésie diaphragmatique
voir Hernie diaphragmatique
Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - Séquence de Robin
voir Toriello-Carey, syndrome de
Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
voir Aicardi, syndrome d'
Agénésie rénale bilatérale dominante 191830 Dominante Inconnu
Agnathie holoprosencephalie situs inversus 202650 Dominante Inconnu
Aicardi-Goutières, syndrome d' 225750 Récessive 3-13
Aicardi, syndrome d' 304050 Dominante liée à l’X X
Akinésie fœtale, séquence d' 208150 Récessive
Al Awadi Teebi Farag syndrome d' 276820 Récessive Inconnu
Albinisme avec surdi mutité 300700
Albright like, syndrome de 600430 7
Aleucocytose congénitale
voir Dysgénésie réticulaire
Algie vasculaire de la face 119915 Dominante Inconnu
Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
voir Johnson Mcmillin syndrome de
Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental 104130 Dominante Inconnu
Alopécie retard mental
voir Perniola Krajewska Carnevale syndrome de
Ambras, syndrome d' 145701 Dominante 8
Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
voir Epilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
Amélogenèse imparfaite dominante type hypoplasique 104530
Amélo onycho hypohidrotique syndrome 104570 Inconnu
Aminoacidurie dibasique type 1 222690 Récessive Inconnu
Amyotrophie névralgique de l'épaule
voir Parsonage-Turner, syndrome de
Anderson, maladie d' 246700 Récessive
Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase 102800 Inconnu
Anémie dysérythropoïétique congénitale 105600
Angiomatose cutanée et digestive 112200 Inconnu
Angiomatose neurocutanée héréditaire 106070 Inconnu
Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental 206700 Inconnu
Ankylose dentaire 157950 Inconnu
Anonychie - phalanges distales hypoplasiques 106995
Anotie 600674 Inconnu
Aphalangie syndactylie microcéphalie 600384 Inconnu
Aplasie cutanée circonscrite du cuir chevelu 107600 Inconnu
Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive 600360 Inconnu
Apple peel syndrome 243600 Inconnu
Apraxie oculo-motrice, type Coga 257550 Récessive 2
Arthrogrypose distale liée a l x 301830
Arthrogrypose distale type 2A
voir Freeman-Sheldon, syndrome d
Arthrogrypose like syndrome 208200 Inconnu
Arthrogrypose ophtalmoplegie rétinopathie 108145 Inconnu
Arthrogrypose par dystrophie musculaire 253900 Inconnu
Asymétrie faciale lors des pleurs 125520
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 608029 Récessive 20
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III 213200 Récessive 9
Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme 212840 Récessive Inconnu
Ataxie cérébelleuse, liée à l'X 302500
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
voir Ataxie de Harding		 Inconnu
Ataxie de Harding 212895 Récessive Inconnu
Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne 215470 Inconnu
Ataxie myosis congénital 108650 Inconnu
Ataxie spinocérebelleuse autosomique récessive
voir Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Ataxie spinocérébelleuse infantile 271245 Récessive 10
Ataxie surdité atrophie optique lethalite 301835
Atrésie du grêle
voir Apple peel syndrome
Atrésie jéjunale
voir Apple peel syndrome
Atrophie microvilleuse congénitale
voir Inclusions microvilleuses maladie des
Atrophie spinale bénigne dominante 600175 Dominante 12
Auriculo-ostéo-dysplasie 109000 Inconnu
Autisme, formes génétiques 209850

B

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR B
Nom OMIM Transmission Chromosome
Ballard, syndrome de 112440 Dominante Inconnu
Bartsocas Papas syndrome 263650 Récessive Inconnu
Basan syndrome de 129200 Dominante Inconnu
Bean, syndrome de
voir Angiomatose cutanée et digestive		 Inconnu
Beemer-Langer, syndrome de 269860 Récessive Inconnu
Behr syndrome de 210000 Récessive Inconnu
Bencze syndrome de 141350 Dominante Inconnu
Berdon, syndrome de
voir Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose		 Inconnu
Bixler Christian Gorlin syndrome de
voir Hypertélorisme microtie fente faciale		 Inconnu
Bjornstad syndrome
voir Surdité alopécie hypogonadisme
Blepharo-cheilo-dontique syndrome
voir Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques 		Inconnu
Blepharo facio squelettique syndrome 164220 Dominante Inconnu
Blépharophimosis ptosis ésotropie syndactylie petite taille
voir Frydman Cohen Karmon syndrome		 Inconnu
Blépharophimosis syndrome Ohdo type
voir Ohdo Madokoro Sonoda syndrome d
Book syndrome de 112300 Inconnu
Boucher-Neuhauser, syndrome de
voir Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne		 Inconnu
Bowen-Conradi, syndrome de 211180 Récessive 12
Bowen type Hutterite, syndrome de
voir Bowen-Conradi, syndrome de
Boyadjiev-Jabs, syndrome de
voir Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
Brachy céphalo fronto nasale dysplasie
voir Cranio fronto nasal syndrome type Teebi		 Inconnu
Brachydactylie clinodactylie
voir Brachydactylie type A3		 Inconnu
Brachydactylie coudes poignets dysplasie 186550 Dominante Inconnu
Brachydactylie - hypertension artérielle 112410 Dominante 12
Brachydactylie type A3 112700 Dominante Inconnu
Brachydactylie type A4 112800 Dominante Inconnu
Brachydactylie types B et E combinés
voir Ballard, syndrome de
voir
Brachydactylie type Temtamy
voir Brachydactylie type A4		 Inconnu
Brachymesophalangie types 2 et 5
voir Brachydactylie type A4		 Inconnu
Branchio-oculo-facial syndrome 113620 Inconnu
Branchio-otique, syndrome 120502 Dominante 2
Bride poplitée syndrome forme létale
voir Bartsocas papas syndrome		 Inconnu
Bruck, syndrome de 259450 Récessive 17
Buckley, syndrome de
voir Job, syndrome de
Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
voir Kératodermie palmoplantaire papuleuse		 Inconnu

C

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C
Nom OMIM Transmission Chromosome
Calcinose tumorale 114120 Inconnu
Campomélie type Cumming 211890 Récessive Inconnu
Camptobrachydactylie 114150 Dominante Inconnu
Camptodactylie 114200 Dominante Inconnu
Canal carpien, syndrome du 115430 Dominante Inconnu
Cantrell, pentalogie de 313850 X
Carcinome folliculaire de la thyroïde 188470
607464		 Dominante 10
Carcinome nasopharyngé 161550 Inconnu
Carnevale Canum Mendoza syndrome de
voir Ostéolyse anomalies faciales néphropathie
Carnevale Hernandez Castillo syndrome de
voir Pouce triphalange brachyectrodactylie
Carnosinase, déficit en
voir Carnosinémie
Carnosinémie 212200 Récessive 18
Cataracte cardiomyopathie 212350 Récessive Inconnu
Cataracte congénitale avec microphtalmie
voir Microphtalmie cataracte
Cataracte ichtyose syndrome 212400 Inconnu
Cataracte-microcornée 116150 Dominante Inconnu
Cataracte - néphropathie - encéphalopathie 218900 Récessive Inconnu
Cataracte polaire antérieure 115650 14
Cataracte squelette anormal 601162 Dominante 10
Cataracte type hutterite 212500 Récessive Inconnu
Cataracte type volkmann 115665 Dominante 1
Cayler, syndrome de
voir Asymétrie faciale lors des pleurs
Cellules à inclusions, maladie des
voir Mucolipidose type 2
Céphalosquelettique dysplasie
voir Taybi Linder syndrome de
Cérébro facio thoracique dysplasie 213980 Récessive Inconnu
Cervelet, hypoplasie du 213000 Récessive Inconnu
Cétoacidurie - retard mental - ataxie - surdité 245100 Récessive Inconnu
Charcot marie Tooth maladie de surdité retard mental 310490 X
Cheveux cassants retard mental
voir Sabinas syndrome de		 Inconnu
Cheveux incoiffables, syndrome des 191480 Dominante Inconnu
Cholestase lymphoedeme 214900 Récessive 15
Chordome 215400 Dominante 9
Choréoathétose et spasticité, épisodiques 601042 Dominante 1
Christian De Myer Franken syndrome de 309620
Cilliers Beighton syndrome de
voir Hanche dysplasie type Beukes
Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
voir Yunis Varon syndrome de
Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux
Joubert avec colobome rétinien, syndrome devoir
Communication interauriculaire 108800
Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS) 253310 Récessive 9
Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
voir Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)
Convulsions infantiles bénignes familiales
voir Epilepsie infantile bénigne familiale
Convulsions infantiles et choréoathétose
voir ICCA syndrome
Cooks, syndrome de
voir Anonychie - phalanges distales hypoplasiques
Cordes vocales dysjonction familiale
voir Paralysie des muscles du larynx
Cornée dystrophie surdite 217400 Récessive 20
Cornée fragile syndrome de la 229200 Récessive Inconnu
Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience 242840 Récessive
Côtes courtes type Beemer, syndrome des
voir Beemer-Langer, syndrome de		 >
Crandall, syndrome de Inconnu
Craniocarpotarsien syndrome
voir Freeman-Sheldon, syndrome de
Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
voir 3C syndrome
Crome, syndrome de
voir Cataracte - néphropathie - encéphalopathie
Cross syndrome de
voir Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross
C syndrome 211750
Cubitus et perone absence anomalies des membres sévères
voir Al Awadi Teebi Farag syndrome d'
Cutis laxa opacité cornéenne retard mental
voir Progeroide syndrome type de Barsy

D

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR D
Nom OMIM Transmission Chromosome
Dandy Walker hémangiome facial 220200 3
Dandy Walker transmission récessive liée a l'X 304340 X
De Barsy syndrome de
voir Progeroide syndrome type de Barsy		 Inconnu
Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
voir Dysgénésie réticulaire
Dégénérescence striatale familiale
voir Dégénérescence striato-nigrique
Dégénérescence striato-nigrique 271930 Récessive 19
Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
voir Wagner, maladie de
Degos, maladie de
voir Papulose atrophiante maligne
Dekaban-Arima, syndrome de
voir Joubert avec colobome rétinien, syndrome de		 Inconnu
Dentine dysplasie ostéosclérose 125440 Dominante Inconnu
Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire 136000 Dominante Inconnu
Dermoides cornéens petite taille 304730 X
Desbuquois, syndrome de 251450 Récessive Inconnu
De Vaal, maladie de
voir Dysgénésie réticulaire		 Inconnu
D-glycérate kinase, déficit en
voir Acidurie D-glycérique		 Inconnu
Diabète hypogonadisme surdité retard mental
voir Woodhouse Sakati syndrome de		 Inconnu
Diabète néonatal 601410 4
Dionisis Vici Sabetta Gambarara syndrome de
voir Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience 		Inconnu
Diplégie congénitale faciale
voir Moebius, syndrome de
Diplégie spastique type infantile 270600 Récessive Inconnu
Dispersion pigmentaire, syndrome de 600510 7
Door syndrome 220500 Inconnu
Duane, syndrome de 126800 Dominante 8
Dubowitz, syndrome de 223370 Récessive Inconnu
Dysgénésie gonadique type XX surdité
Dysgénésie gonadique XY 233420 Inconnu
Dysgénésie réticulaire 267500 Récessive Inconnu
Dysgerminome
voir Séminome
Dyskinésie kinésigénique paroxystique
Dysostéosclérose 224300 Récessive Inconnu
Dysostose acrofaciale postaxiale 263750 Récessive Inconnu
Dysostose faciocranienne hypomandibulaire 241310 Récessive Inconnu
Dysostose fronto facio nasale 229400
Dysostose spondylo costale forme dominante 122600 Inconnu
Dysplasie acromicrique 102370 Dominante Inconnu
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale 607812 12
Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
voir Basan syndrome de		 Inconnu
Dysplasie ectodermique faciale 227260 Récessive Inconnu
Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus 226960 Récessive Inconnu
Dysplasie fronto nasale Klippel Feil syndrome 148900
Dysplasie kyphomelique 211350 Récessive Inconnu
Dysplasie maxillo-nasale 155050 Inconnu
Dysplasie mesomelique type Thai 156232 2
Dysplasie metaphysaire de Pyle
voir Pyle maladie de
Dysplasie métatropique
voir Nanisme métatropique		 Inconnu
Dysplasie mucoépithéliale héréditaire 158310 Inconnu
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
voir Goldenhar, syndrome de
Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie 191830 Dominante Inconnu
Dysplasie spondylo enchondrale 271550 Récessive Inconnu
Dysplasie spondylo-métaphysaire Nombreux chromosomes
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire 302000 X
Dystrophie cornéenne 121800 Dominante 1
Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François 221800 Inconnu
Dystrophie des cônes dominante forme tardive 180020 Dominante 6
Dystrophie des cônes et des bâtonnets amélogenèse imparfaite 217080 Récessive Inconnu
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D 603511 Dominante 7
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E 602067 Dominante 6
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F 605423 Dominante 7
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G 609115 Dominante 4
Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale 277320 Récessive Inconnu
Dystrophie neuroaxonale infantile 256600 Inconnu
Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
voir Jeune, syndrome de

E

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR E
Nom OMIM Transmission Chromosome
Ectropion inférieur - fente labiopalatine
voir Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques
Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d' 130020 Dominante Inconnu
Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
Encéphalopathie progressive - atrophie optique
voir PEHO syndrome
Épilepsie-absences de l'enfant 600131 Dominante 8
Épilepsie à pointes centro-temporales
voir Épilepsie rolandique familiale
Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite 226750 Récessive Inconnu
Épilepsie infantile bénigne familiale 601764 Dominante 9
Épilepsie pyridoxino-dépendante 266100 Récessive 5
Épilepsie rolandique familiale 117100
Érythème kératolytique hivernal 148370 Dominante 8
Érythrodermie congénitale létale 227090 Récessive Inconnu
Érythrokératodermie ataxie 133190 Dominante Inconnu
Escher Hort syndrome de
voir Lobe de l'oreille épais surdité de conduction

F

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR F
Nom OMIM Transmission Chromosome
Face du siffleur
voir Freeman-Sheldon, syndrome de
Facio digito genital syndrome recessif 227330 Récessive liée à l'X Inconnu
Fahr syndrome de
Familial rectal pain 167400 Dominante Inconnu
Fazio-Londe, maladie de
voir Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
Fémur bifide ectrodactylie monodactyle 228250
Fente labiale avec ou sans fente palatine 119530
600757
602966
Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques 119580 Dominante Inconnu
Fente palatine 119540 Dominante 2
Fente palatine synechies laterales syndrome 119550 Inconnu
Fibrillation auriculaire familiale 163800 Inconnu
Fibrochondrogenèse Inconnu
Fibrodysplasie ossifiante progressive 135100 Dominante
Fibromatose gingivale surdité 135550 Inconnu
Filippi syndrome de
voir Syndactylie type 1 microcéphalie retard mental
Flegel, maladie de
voir Hyperkératose lenticulaire persistante
Flynn Aird syndrome de 136300 Inconnu
Fragilité osseuse-contractures articulaires
voir Bruck, syndrome de
Fragoso Cid Garcia Hernandez syndrome de
voir Dysplasie fronto nasale Klippel Feil syndrome
Freeman-Sheldon, syndrome de 193700 Inconnu
Frydman Cohen Karmon syndrome 210745 Inconnu
Fryns, syndrome de
Fuhrman Rieger de Sousa syndrome de
voir Perone hypoplasie fémur incurvation olygodactylie
Furukawa Takagi Nakao syndrome de
voir Muscle atrophie ataxie rétinite pigmentaire diabète
Fusion des vertèbres cervicales
voir Klippel Feil syndrome

G

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR G
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Galloway syndrome de 251300 Récessive Inconnu
Gapo syndrome de 230470 Récessive Inconnu
Géniospasme 161400 Dominante 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez 181600 Dominante 4
Gerhardt syndrome de
voir Paralysie des muscles du larynx
Gerodermie osteodysplastique 231070 Inconnu
Gillespie, syndrome de
voir Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
Glass chapman hockley syndrome de
voir Craniosynostose brachydactylie
Glutamate décarboxylase, déficit en
voir Épilepsie pyridoxino-dépendante
Gluten, intolérance au
voir Cœliaque, maladie
Goldenhar, syndrome de 164210

Dominante

 14
Gollop syndrome de
voir Dysostose fronto facio nasale
Gollop Wolfgang syndrome de
voir Dysostose fronto facio nasale
Goltz, syndrome de 305600 Dominante liée à l'X
Gordon, syndrome de 114300 Dominante Inconnu
Graham-Cox, syndrome de
voir Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie
Grand Kaine Fulling syndrome de
voir Vasculopathie cérébro retinienne
Granulomatose à cellules de Langerhans
voir Histiocytose langerhansienne
G syndrome
Guizar Vasquez Luengas syndrome
voir Dermoides corneens petite taille
Gunal Seber Basaran syndrome de
voir Dacryocystite osteopoikilose

H

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR H
Nom OMIM Transmission Chromosome
Hanche dysplasie type Beukes 142669 Dominante 4q31
Harding, ataxie de
voir Ataxie de Harding
Hennekam syndrome de 235510 Récessive
Hernie diaphragmatique
Hernie diaphragmatique-faciès anormal
Herva, maladie de
voir Contractures congénitales létales, syndrome des LCCS
Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
Histidinurie rénale 235830 Récessive Inconnu
Homme de pierre, maladie de l'
voir Fibrodysplasie ossifiante progressive
Hunter Jurenka Thompson syndrome de
voir Oculo reno cérébelleux syndrome
Hydronéphrose congénitale 143400 Dominante
Hydronéphrose expression faciale particulière
voir Ochoa syndrome de
Hyperimmunoglobulinémie E
voir Job, syndrome de
Hyperkératose lenticulaire persistante 144150 Inconnu
Hyperkeratose palmo plantaire cancer de l œsophage 148500
Hyperkératose palmoplantaire et gingivale 148730 Inconnu
Hyperostose corticale généralisée
Hyperostose généralisée striée
voir Ostéopathie striée sclérose crânienne
Hyperplasie hemifaciale strabisme
voir Bencze syndrome de
Hypertélorisme hypospadias syndrome 145410
Hypertélorisme microtie fente faciale 239800 Inconnu
Hypertrabéculation ventriculaire gauche
voir Non-compaction ventriculaire gauche
Hypertrichose cubitale petite taille 139600
Hypertrichose généralisée liée a l'X
voir Macias Flores Garcia Cruz syndrome de
Hypertrichose lanugineuse congénitale 145700 Dominante Inconnu
Hypertrichose universelle congénitale
voir Ambras, syndrome d'
Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
voir Oculo dentaire syndrome type Rutherfurd
Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose 249210
Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross
voir Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross
Hypoplasie cérébelleuse
voir Cervelet, hypoplasie du
Hypoplasie hématopoïétique généralisée
voir Dysgénésie réticulaire
Hypospadias-dysphagie, syndrome
voir G syndrome
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna 146530 Dominante 8

I

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR I
Nom OMIM Transmission Chromosome
ICCA syndrome 602066 Dominante 16
Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome 308205
Ifap syndrome
voir Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
Iminoglycinurie 242600 Récessive
Inclusions microvilleuses maladie des 251850 Récessive
Incompétence velopharyngienne familiale 167500
Instabilite articulaire syndrome d 147900 Dominante
Itin, syndrome d'
voir Onycho tricho dysplasie leucopenie
Ivic syndrome d 147750 Dominante

J

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR J
Nom OMIM Transmission Chromosome
Jambe hypoplasie cataracte 246000 Récessive
Jeune, syndrome de 208500 Récessive 15
Job, syndrome de 147060 Dominante 4
Johanson-Blizzard, syndrome de 243800 Récessive
Johnson Mcmillin syndrome de 147770 Dominante
Jones syndrome de
voir Fibromatose gingivale surdite

K

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR K
Nom OMIM Transmission Chromosome
Syndrome Kabuki 147920 Dominante
KBG syndrome 148050 Dominante
Kératoacanthome familial 132800 Dominante 9
Kératodermie palmoplantaire adénocarcinome colique 148500 Dominante 17
Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
voir Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
Kératodermie palmoplantaire papuleuse 148600 Dominante
Klippel Feil syndrome 148900
214300		 Dominante 8
Kohlschutter-Tonz, syndrome de
voir Epilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
Korula Wilson Salomon syndrome de
voir Lagophtalmie fente labio palatine
Kunze Riehm syndrome de
voir Michelin bébé maladie du

O

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR O
Nom OMIM Transmission Chromosome
Ochoa syndrome de 236730 Récessive 10
Oculo auriculo fronto nasal syndrome
voir Dysostose fronto facio nasale
Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross 257800 Récessive Inconnu
Oculo cerebro facial syndrome type kaufman 244450 Récessive Inconnu
Oculo dentaire syndrome type Rutherfurd 180900 Dominante Inconnu
Oculo dento digitale dysplasie type récessive
voir Oculo dento osseuse dysplasie type récessive
Oculo dento osseuse dysplasie type récessive 257850 Récessive Inconnu
Oculo oto radial syndrome
voir IVIC, syndrome
Oculo palato cérébral nanisme 257910 Récessive Inconnu
Oculo reno cérébelleux syndrome 257970 Récessive Inconnu
Oerter Friedman Anderson syndrome de
voir Neuroectodermique endocrine syndrome
Œsophage de Barrett 109350 Dominante 13
Ohaha syndrome de 271245 Récessive 10
Ohdo Madokoro Sonoda syndrome d 249620 Sporadique
Omodysplasie 164745 Dominante Inconnu
Omodysplasie forme récessive 258315 Dominante Inconnu
Omoplate surélévation
voir Sprengel anomalie de
Onycho tricho dysplasie leucopenie 258360 Récessive Inconnu
Ophtalmo-acromélique, syndrome 206920 Récessive Inconnu
Ophtalmo mandibulo melique dysplasie 164900 Dominante Inconnu
Ophthalmoplègie hypoacousie ataxie
voir Ohaha syndrome de
Opitz-Frias, syndrome d'
voir G syndrome
Opitz trigonocéphalie syndrome
voir C syndrome
Opsismodysplasie 258480 Récessive Inconnu
Orofacial syndrome type Thurston
voir Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
voir Oro-facio-digital type 8, syndrome
Oro-facio-digital type 2, syndrome 252100 Récessive Inconnu
Oro-facio-digital type 3, syndrome 258850 Récessive Inconnu
Oro-facio-digital type 4, syndrome 258860 Récessive Inconnu
Oro-facio-digital type 8, syndrome 258865 X
Ostéochondrite déformante
voir Legg-Calve-Perthes, maladie de
Ostéochondrite disséquante 165800 Dominante Inconnu
Ostéodysplasie familiale type Anderson 259250
Ostéolyse anomalies faciales néphropathie 166300 Dominante Inconnu
Ostéopathie striée sclérose crânienne 166500 Dominante Inconnu
Oto dentaire dysplasie 166750 Dominante Inconnu
Oto onycho peroneal syndrome 259780 Récessive Inconnu
Otospongiose, forme familiale 166800 Dominante 15

S

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR S
Nom OMIM Transmission Chromosome
Sabinas syndrome de 211390 Récessive Inconnu
Sallis Beighton syndrome de
voir Digito pédieux syndrome
Scaphocéphalie 123100 Dominante 3-7
Selig Benacerraf Greene syndrome de
voir Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
Séminome 273300 Récessive 12
Sengers, syndrome de
voir Cataracte cardiomyopathie
Sensenbrenner syndrome
voir Cranio ectodermique dysplasie
Skin peeling syndrome 270300 Récessive Inconnu
Slavotinek Hurst syndrome de
voir Cataracte squelette anormal
Sprengel anomalie de 184400 Dominante Inconnu
Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées 185000 Récessive 9
Surdité alopécie hypogonadisme 262000 Récessive 2
Surdité congénitale onychodystrophie récessive
voir Door syndrome
Surdité néphrite malformation ano rectale
voir Lowe Kohn Cohen syndrome de
Synostose radio-cubitale bilatérale
 179300

T

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR T
Nom OMIM Transmission Chromosome
Taybi Linder syndrome de 210710 Récessive Inconnu
Teebi syndrome de
voir Cranio fronto nasal syndrome type Teebi		 Inconnu
Telecanthus anomalies associées
voir Hypertélorisme hypospadias syndrome
Thoraco-abdominal syndrome
voir Cantrell, pentalogie de
Tibia aplasie ectrodactylie 119100 Dominante Inconnu
Trichothiodystrophie type B
voir Sabinas syndrome de		 Inconnu
Trichothiodystrophie type G
voir Onycho tricho dysplasie leucopénie 		Inconnu
Troubles bipolaires (formes génétiques)
voir Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)

U

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR U
Nom OMIM Transmission Chromosome
Uhl, anomalie d' 107970 Dominante 14
Upington maladie d 191520 Dominante Inconnu
Urban Schosser Spohn syndrome de
voir Dysplasie mucoepitheliale hereditaire 		Inconnu
Urofacial syndrome
voir Ochoa syndrome de
Urticaire pigmentaire 602248 Dominante Inconnu

V

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR V
Nom OMIM Transmission Chromosome
Van Buchem maladie de 239100 Récessive 17
Van der Bosch syndrome de 314500 Inconnu
Varadi-Papp, syndrome de 277170 Récessive Inconnu
Vasculopathie cérébro rétinienne 192315 Dominante 3
Verloes David syndrome de
voir Mesomelie synostoses		 600383 Dominante Inconnu

W

LISTES DES MALADIES COMMENÇANT PAR W
Nom OMIM Transmission Chromosome
Wagner, maladie de 143200 Dominante 5
Wieacker-Wolff, syndrome de 314580 X
Wiedemann Rautenstrauch syndrome de 264090 Récessive Inconnu
Wilson Turner syndrome de 309585 X
Woodhouse Akati syndrome de 241080 Inconnu
Woods Black Norbury syndrome de
voir Mort neonatale deficit immunitaire
Wt membres sang syndrome 194350 Dominante Inconnu

Sources

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