- Sclerose laterale primitive
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Sclérose latérale primitive
Sclérose latérale primitive Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 606353 Transmission Récessive Chromosome 2q33 Gène ALS2 Empreinte parentale ? Mutation Ponctuelle Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques 9 Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence ? Pénétrance 100% Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoceDiagnostic prénatal Possible Article principal Sclérose latérale amyotrophique Liste des maladies génétiques à gène identifié La sclérose latérale primitive est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par :
- Un début dans la seconde année de vie
- Perte de la marche rapide (moins de un an)
- Dégénérescence progressive des motoneurones supérieurs sans complication
- Perte tardive de l'élocution par atteinte des neurones commandant les muscles laryngés
- Absence de détérioration intellectuelle
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:606353 [1]
- (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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