Sclerose laterale primitive

Sclerose laterale primitive

Sclérose latérale primitive

Sclérose latérale primitive
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 606353
Transmission Récessive
Chromosome 2q33
Gène ALS2
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques 9
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance 100%
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Sclérose latérale amyotrophique
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La sclérose latérale primitive est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par :

  • Un début dans la seconde année de vie
  • Perte de la marche rapide (moins de un an)
  • Dégénérescence progressive des motoneurones supérieurs sans complication
  • Perte tardive de l'élocution par atteinte des neurones commandant les muscles laryngés
  • Absence de détérioration intellectuelle

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:606353 [1]
  • (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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