Xanthomatose cerebrotendineuse

Xanthomatose cerebrotendineuse

Xanthomatose cérébrotendineuse

Xanthomatose cérébrotendineuse
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 238600
Transmission Récessive
Chromosome 2q33-qter
Gène CYP27A1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques 20 environ
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de cholestanol et de cholestérol dans tout l'organisme.

Cette maladie est caractérisée par la survenue de diarrhée dans la première enfance, puis de cataracte, de xanthomes tendineux dans l'adolescence et l'âge adulte puis apparition de troubles neurologiques et psychiatriques (démence, syndrome pyramidal, syndrome cérébelleux, épilepsie).

La diarrhée est le signe le plus précoce de la maladie bien que la manifestation la plus habituelle soit l'apparition d'une cataracte avant 10 ans. Les xanthomes se localisent sur le tendon d'Achille, le tendon extenseur du coude et de la main, sur les tendons du genou et les tendons du cou. Mais ils peuvent aussi se localiser au niveau des poumons, des os et du système nerveux central.

Quelques personnes montrent des troubles des fonctions mentales dans l'enfance mais la plupart sont normaux jusqu'à la puberté. La diminution des capacités intellectuelles avec apparition d'une démence atteint environ la moitié des individus entre vingt et trente ans.

Les manifestations psychiatriques comme les hallucinations, agitation, agressivité, dépression et suicide en sont les signes les plus évidents. Une spasticité et des signes cérébelleux sont toujours présents avant 30 ans. Les autres manifestations comprennent dystonie, épilepsie, neuropathie et syndrome pseudo-parkinsoniens.

La biologie révèle les conséquences du déficit enzymatique : taux normal de cholestérol sanguin avec taux très élevé de cholestanol dans les tissus.

La prise de 750 milligrammes par jour d'acide chénodésoxycholique améliore la maladie.

Sources

  • (en) Antonio Federico, Maria Teresa Dotti, Cerebrotendinous Xanthomatosis dans GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Xanthomatose c%C3%A9r%C3%A9brotendineuse ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Xanthomatose cerebrotendineuse de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужен реферат?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Xanthomatose cérébrotendineuse — Référence MIM 238600 Transmission Récessive Chromosome 2q33 qter Gène CYP27A1 Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • Cataracte (Maladie) — Cet article concerne la cataracte, une maladie des yeux. Pour d autres significations du mot Cataracte, voir la page d homonymie Cataracte Remplacement du cristallin malade par un implant synthétique (œil gauche) La cataracte est l opacification… …   Wikipédia en Français

  • Cataracte (maladie) — Pour les articles homonymes, voir Cataracte. Remplacement du cristallin malade par un implant synthétique (œil gauche) La cataracte est l opacification partielle ou totale du cristallin, le …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Rares Commençant Par Un X — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”