Syndrome de Pallister-Hall

Syndrome de Pallister-Hall
Référence MIM	146510
Transmission	Dominante
Chromosome	7p13
Gène	GLI3
Empreinte parentale	Non
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	50% des malades
Porteur sain	Sans objet
Pénétrance	Semble complète
Nombre de cas	Plus de 100 cas
Maladie génétiquement liée	Syndrome de Greig Polydactylie postaxiale type A Polydactylie prèaxiale type IV
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.
Parfois le syndrome se manifeste uniquement par une polydactylie ou un tableau d’insuffisance surrénalienne néo natale parfois mortelle.

Étiologie

• Mutation gène GLI3 situé au niveau du locus p13 du 7 codant la protéine en doigt de zinc.

Description

Une des caractéristiques de cette maladie est que les familles atteintes présentent la même sévérité.

• Retard de croissance
• Visage
  • Petite oreille ou oreille atrophiée
  • Absence de conduit auditif
  • Oreille mal posée
  • Microphtalmie
  • Petit nez
  • Antéversion des narines
  • Division labiale et palatine
• Cardiopathie congénitale
• Appareil respiratoire
  • Division du larynx et de la trachée
• Imperforation anale
• Appareil uro-génital
  • Dysplasie rénale
  • Micro pénis
• Membres
  • Syndactylie
  • Polydactylie
  • Raccourcissement
  • Dislocation des hanches
• Neurologie
  • Holoproencéphalie
  • Hamartoblastome hypothalamique

Diagnostic

Le diagnostic de cette pathologie est purement clinique, la recherche de la mutation est encore du domaine de la clinique.

Diagnostic différentiel

• Syndrome de McKusick Kaufman
• Syndrome de Holt-Oram
• Syndrome oro-facio-digital type 6
• Syndrome de Bardet-Biedl
• Syndrome de Holzgreve
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Grossesse à haut risque

• L'échographie permet de détecter la polydactylie mais l'absence de polydactylie ne garantit pas l'absence de maladie.

Sources

• (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:146510 [1]
• (en) Leslie G Biesecker, Pallister-Hall Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

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