- SCN5A
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Le SCN5A est un gène humain codant pour la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V.
Sommaire
Le gène
Il est situé sur le chromosome 3 dans la région 3p21[1].
La protéine
Mutation du gène et médecine
Les mutations sur ce gène sont impliquées dans plusieurs maladies cardiaques, et, essentiellement dans les troubles du rythme cardiaque, comme le syndrome du QT long[2], certaines formes de fibrillation auriculaire[3], le syndrome de Brugada[4]. Ils sont également responsable de troubles de la conduction cardiaque comme pour certains blocs sino-auriculaires congénitaux[5]. Ils sont retrouvés dans certains cas de cardiomyopathie dilatée[6].
dans certaines insuffisances cardiaque, des mutations sur deux gènes, RBM25 et LUC7L3 modifient l'épissage de l'ARN messager du SCN5A et la fonction du canal sodique résultant[7].
Le mécanisme par laquelle une mutation conduit à ces maladies différentes quant à leur manifestation n'est pas clair.
Notes et références
- Caractéristique du gène sur HGNC
- Wang Q, Shen J, Splawski I et al. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome, Cell, 1995;80:805–811
- Darbar D, Kannankeril PJ, Donahue BS et al. Cardiac sodium channel (SCN5A) variants associated with atrial fibrillation, Circulation, 2008;117:1927–1935
- Bezzina C, Veldkamp MW, van Den Berg MP et al. A single Na(+) channel mutation causing both long-QT and Brugada syndromes, Circ Res, 1999;85:1206–1213
- Benson DW, Wang DW, Dyment M et al. Congenital sick sinus syndrome caused by recessive mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A), J Clin Invest, 2003;112:1019–1028
- McNair WP, Ku L, Taylor MR et al. SCN5A mutation associated with dilated cardiomyopathy, conduction disorder, and arrhythmia, Circulation, 2004;110:2163–2167
- Gao G, Xie A, Huang SC et al. Role of RBM25/LUC7L3 in abnormal cardiac sodium channel splicing regulation in human heart failure, Circulation, 2011;124:1124-1131
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