- Syndrome de Larsen
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Syndrome de Larsen Référence MIM 150250 Transmission Dominante Chromosome 3p14.3 Gène FLNB Empreinte parentale Non Mutation Ponctuel Porteur sain Sans objet Maladie génétiquement liée Atélostéogenèse type I
Atélostéogenèse type III
Dysplasie en boomerang
Synspondylisme congénitalDiagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier Le syndrome de Larsen est une maladie constitutionnelle de l'os dont la caractéristique essentielle est l'existence de dislocations des articulations atteignant surtout le genoux, le poignet et l'épaule. Les autres signes cliniques sont : un faciès caractéristique, une désaxation des doigts et des pieds bots bilatéraux.
A la naissance, il existe souvent une hypotrophie et la taille adulte dépasse rarement 150 centimètres. Une fente labiale ou une cardiopathie sont fréquentes.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:150250 [1]
Associations
Catégories :- Maladie génétique
- Ostéochondrodysplasies constitutionnelles
- Maladie constitutionnelle de l'os
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