- Chromosome 21 Humain
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Chromosome 21 humain
- Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Sommaire
Caractéristiques du chromosome 21
- Nombre de paires de base : 46 944 323
- Nombre de gènes : 271
- Nombre de gènes connus : 243
- Nombre de pseudo gènes : 87
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 131 740
Maladies chromosomiques décrites du chromosome
- La présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux est la plus connue. Cette maladie est connu sous le nom de trisomie 21
Gènes localisés sur le chromosome 21
Maladies localisés sur le chromosome 21
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 21 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long q23 q23 Maladie d'Unverricht-Lundborg Récessive q22.3 Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Récessive 236200 q22.3 CBS Cystathionine beta-synthase Myopathie de Bethlem Dominante 158810 q22.3 COL6A1-COL6A2 Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Récessive 254090 q22.3 COL6A1-COL6A2 Syndrome de Romano-Ward Dominante q22.1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Récessive 220400 q22 KCNE1 q22 Syndrome d'Usher type 1 q21 q13 q12 q11 Bras court p11 p12 p13 Les autres chromosomes
Chromosome - Chromosome humain Autosomes 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 Allosomes Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y Sources
- (en) Ensemble Genome Browser [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
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Catégorie : Chromosome humain
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