Syndrome FG
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Autrefois considéré comme rare, le syndrome FG est une maladie génétique fréquente atteignant exclusivement les garçons. Les manifestations cliniques sont nombreuses et les personnes atteintes ne les ont pas forcément toutes. Les manifestations principales sont:
Le nom de ce syndrome vient de l'initiale des prénoms des deux premiers patients atteints.
Autres noms
- Syndrome de Keller
- Syndrome de Opitz-Kaveggia
- Syndrome FGS1
Incidence
- L'incidence de 1 sur 1000 est retrouvée dans la population de l'Utah et en Italie
Étiologie
Description
Les enfants présentent généralement une petite taille avec une tête disproportionnée. Leur front est large, leur lèvre supérieure fine et la lèvre inférieure large. Les oreilles sont petites, le patient est atteint de surdité, ses pouces sont larges.
Les malformations décrites dans ce syndrome :
Diagnostic
Mode de transmission
Conseil génétique
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Sources
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome FG de Wikipédia en français (auteurs)
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