- Thalassemie alpha
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Thalassémie alpha
Thalassémie alpha Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 604131 Transmission Récessive Chromosome 16pter-p13.3 Gène HBA1-HBA2-HBZ Empreinte parentale Non Mutation Délétion surtout mutation ponctuelle parfois Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques Plus de 45 mutations connues Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Syndrome ATR 16 Diagnostic prénatal Possible Article principal Thalassémie Liste des maladies génétiques à gène identifié La thalassémie alpha est une maladie génétique en rapport avec une anomalie de la synthèse de la partie alpha de l'hémoglobine. La chaîne alpha est sous le contrôle de quatre allèles. On distingue :
- l'hémoglobine Barts lorsque les quatre allèles de l'hémoglobine alpha sont absents ou inactifs,
- l'hémoglobine H lorsque les trois des quatre allèles de l'hémoglobine alpha sont absents ou inactifs,
- le trait thalassémique alpha lorsque deux allèles sont mutés
- la thalassémie alpha plus pour un seul allèle muté.
La forme fœtale est la manifestation la plus sévère avec l'apparition précoce d'un anasarque : ascite, épanchement péricardique, épanchement pleural, œdème généralisée, anémie microcytaire et hydramnios. Le nouveau-né présente une splénomégalie avec hépatomégalie, une érythropoïése extra-médullaire, une hydrocéphalie, des malformations cardiaques et uro-génitales. Le décès survient rapidement. Cette forme est due à la présence de l'hémoglobine Bart
La forme classique par hémoglobine H est une anémie hémolytique microcytaire avec ictère, hépatomégalie, splénomégalie et quelques fois des anomalies osseuses de la thalassémie béta.
Les porteurs du trait thalassémique alpha ont une microcytose, une hypochromie et un pourcentage anormal d'hémoglobine A2 et F.
Les porteurs d'une thalassémie alpha plus ne présentent pas d'anomalie à la numération formule sanguine ou des anomalies mineures.
La recherche de mutation du gène HBA1 et HBA2 est positif dans 90% des cas.
Aucun traitement n'est disponible en cas d'anasarque fœtal.
Les porteurs de l'hémoglobine H pourront bénéficier de transfusion de culot globulaire en cas d'anémie sévère avec retentissement viscéral. Une splénectomie sera parfois nécessaire. Les traitements à base de fer et certains antipaludéens seront à éviter chez ces individus.
Sources
- (en) Renzo Galanello, Antonio Cao, Alpha-Thalassemia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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