Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Classification internationale
des maladies
CIM-10 : Q87.3

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.

Sommaire

Autres noms

Omphalocèle - macroglossie - gigantisme

Étiologie

Les anomalies génétiques responsables du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes, encore mal définies à ce jour, mais dans la majorité des cas on retrouve une expression biallélique du gène IGF2, localisé sur le chromosome 11, au cours du développement.

Incidence & prévalence

1 cas pour 13700 naissances

Description

Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale, une macroglossie et un gigantisme, associés parfois à une viscéromégalie, une hypoglycémie, et des anomalies de l'oreille. Peut également faire développer des tumeurs au foie et au rein chez les enfants en bas ages.

Diagnostic

Prise en charge & traitement

Traitement

Prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Le mode de transmission est autosomique dominant.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130650 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Liens externes


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Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Beckwith-Wiedemann de Wikipédia en français (auteurs)

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