- Syndrome d'Usher
-
Le syndrome d'Usher (1914) est une maladie génétique, caractérisée par une surdité congénitale associée à une cécité progressive par rétinite pigmentaire.
C'est la première cause de cécité-surdité chez l'adulte.
On connaît plusieurs locus.
On distingue trois types : 1, 2 et 3 ainsi que plusieurs sous-types correspondant vraisemblablement aux différentes localisations
Type I > 8 Gènes, 6 identifiés (2 plus fréquents 1/3 : Myosine VIIA, Cadhérine 23)
Type II > 3 Gènes, 2 identifiés : USH2A 40%
Type III > 1 , 1 identifié
Cette maladie porte le nom de l'ophtalmologiste britannique Charles Usher, qui en a étudié la pathologie et la transmission en 1914 sur une soixantaine de cas.
Sommaire
Autres noms
Syndrome de Joly
Maladies liées
Étiologie
Prévalence
Description
Les enfants atteints du syndrome d'Usher naissent sourds et deviennent aveugles tôt ou tard. En effet, ce syndrome associe une surdité congénitale à une affection dégénérative de la rétine évoluant vers la cécité. L'atteinte de l'oreille interne, cause de surdité profonde, est aussi responsable de troubles de l'équilibre.
Chez la personne en bonne santé, chaque cellule sensorielle de l'oreille interne est munie de cils très réguliers en forme de tuyaux d'orgue, les stéréocils, qui transforment les vibrations sonores en impulsions nerveuses transmises au cerveau. Chez les individus malades, les touffes ciliaires sont complètement désorganisées et enchevêtrées, et ne peuvent plus remplir leur rôle. Les cils ne transmettent plus d'information.
La cadhérine 23 (CDH 23) est une longue protéine d'adhésion cellulaire, composée de 3354 acides aminés, dont une grande partie est située à l'extérieur des cellules sensorielles de l'oreille interne. Elle est produite durant la période de pousse et de maturation des stéréocils. Elle permet de contrôler la pousse parallèle des stéréocils des cellules sensorielles de l'oreille interne.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Mode de transmission
Conseil génétique
Appareillage, traitements
Les patients victimes de ce syndrome doivent être appareillés du point de vue auditif; cependant, certains d'entre eux, habitués aux prothèses analogiques, maintenant considérées comme obsolètes, peuvent être gravement perturbés par des prothèses plus performantes, de type numérique, dans la mesure où elles comportent des filtres supprimant certains bruits dont la suppression s'est parfois révélée dangereuse.
Sources
- (en) Description précise du syndrome d'Usher 1
- (en) Description précise du syndrome d'Usher 2
- (fr) ISBN : 978-2-218-73422-9 Description
Catégories :- Maladie génétique
- Maladie génétique congénitale
Wikimedia Foundation. 2010.
